Lorsqu'un médecin vous annonce, à vous ou à votre enfant, que vous souffrez d'une maladie du sang appelée bêta-thalassémie, il est important de savoir précisément de quel type il s'agit. En effet, le type de maladie détermine les symptômes et le traitement nécessaires. Ce nom peut susciter une certaine inquiétude. Rassurez-vous, nous allons tout vous expliquer clairement et simplement.
En termes simples, qu'est-ce que la bêta-thalassémie ?
La bêta-thalassémie est une maladie génétique qui affecte le sang. Voyons maintenant comment cela se produit dans l'organisme.
À l'intérieur des globules rouges de notre sang se trouve une protéine spéciale appelée hémoglobine . Cette protéine transporte l'oxygène des poumons vers les cellules de tout le corps. Elle joue un rôle similaire à celui d'un service de livraison d'oxygène. Chez une personne atteinte de bêta-thalassémie, cette protéine, l'hémoglobine, est produite en quantité insuffisante. Ceci est dû à une modification, ou mutation, d'un gène lié à la production d'hémoglobine (gène HBB).
Lorsque le taux d'hémoglobine diminue, les cellules de l'organisme ne reçoivent plus suffisamment d'oxygène. C'est pourquoi divers symptômes apparaissent. Il existe trois principaux types de cette maladie. Examinons-les un par un.
1. Bêta-thalassémie transfusionnelle
On parle aussi de thalassémie majeure . C'est la forme la plus grave de thalassémie. Cette affection ne survient que si un enfant hérite de deux copies mutées du gène responsable de la maladie, chacune provenant de ses deux parents.
Ce trouble est généralement diagnostiqué chez un enfant avant l'âge de deux ans .
En tant que parents, nous savons combien il est difficile d'apprendre que votre enfant est gravement malade. Il est normal de se sentir dépassé et inquiet. Ne restez pas seul(e) dans cette épreuve. Parlez-en à votre famille et à vos amis. Leur soutien vous apportera beaucoup. Si vous vous sentez dépassé(e) et inquiet(ète), demandez à votre médecin de vous orienter vers un psychologue. Il n'y a aucune honte à cela, et il est important de rester fort(e) pour votre enfant.
Quels sont les symptômes que l'on peut observer dans cette situation ?
- Anémie sévère : en raison d’un taux d’hémoglobine très bas, l’enfant se sent constamment fatigué et épuisé. Il peut paraître pâle.
- Retard de croissance : La croissance du bébé est très lente comparée à celle des autres enfants.
- Augmentation du volume de la rate et du foie :L'accumulation d'un grand nombre de globules rouges endommagés dans la rate et le foie entraîne un grossissement progressif de ces organes au fil du temps.
- Affaiblissement des os : La moelle osseuse devant produire davantage de globules rouges, elle peut gonfler et les os peuvent devenir fins et fragiles.
- Puberté retardée : Avec l’âge, la puberté peut être retardée en raison des effets sur la fonction hormonale.
- Le risque de diabète et de formation de caillots sanguins peut également augmenter à l'âge adulte.
méthodes de traitement
Pour contrôler cette anémie sévère, des transfusions sanguines régulières sont indispensables. Cependant, la poursuite des transfusions peut entraîner une augmentation inutile du taux de fer dans l'organisme. Cet excès de fer peut endommager le foie, le cœur et le système endocrinien.
Pour prévenir ce problème, on utilise un traitement appelé chélation du fer . En termes simples, ce traitement élimine l'excès de fer accumulé dans l'organisme. Des médicaments sont prescrits à cet effet.
2. Bêta-thalassémie non dépendante des transfusions
On parle également de thalassémie intermédiaire . Ses symptômes sont moins graves que ceux de la thalassémie majeure mentionnée précédemment.
En général, une personne atteinte de cette affection consulte un médecin en raison de problèmes tels qu'une fatigue constante, un jaunissement de la peau (jaunisse) ou un retard de croissance.
Symptômes pouvant être observés dans cette affection
- Augmentation du volume de la rate.
- Puberté retardée.
- Fragilisation osseuse et risque de fractures fréquentes.
- Fatigue causée par l'anémie.
Comme les symptômes de cette affection sont généralement bénins, les transfusions sanguines régulières ne sont souvent pas nécessaires . Vous n'aurez peut-être plus besoin de donner votre sang à vie. Mais c'est à votre médecin d'en décider.
3. Bêta-thalassémie mineure
On appelle également cela le « trait thalassémique ». Dans notre pays, beaucoup de gens appellent cette condition « être porteur de la thalassémie ».
Il s'agit de la forme la plus bénigne de thalassémie. Une personne atteinte de cette maladie peut ne présenter aucun symptôme autre qu'une légère anémie . Nombreuses sont les personnes qui vivent des années sans même savoir qu'elles en sont atteintes. La maladie est parfois découverte fortuitement lors d'une analyse de sang effectuée pour une autre raison.
Cette affection ne nécessite généralement pas de traitement régulier, sauf si vous vous sentez fatigué ou épuisé.
Même en l'absence de symptômes, il est important de savoir que vous êtes porteur du trait thalassémique, surtout si vous envisagez de vous marier ou d'avoir un enfant. En effet, si votre partenaire est également porteur, le risque que votre enfant soit atteint de thalassémie majeure, une maladie grave, est de 25 % (1 sur 4). C'est pourquoi il est essentiel d'en parler à votre médecin et de vous faire dépister.
| Type de thalassémie | Gravité | Principaux symptômes et traitement |
|---|---|---|
| Thalassémie majeure | Très grave | Anémie sévère, retard de croissance. Des transfusions sanguines régulières et un traitement chélateur du fer sont indispensables. |
| Thalassémie intermédiaire | Assez sérieux | Anémie modérée, fatigue. Souvent, les transfusions sanguines régulières ne sont pas nécessaires. |
| Thalassémie mineure (mineure/trait) | Pas grave (statut de l'opérateur) | Souvent, il n'y a pas de symptômes. Aucun traitement n'est nécessaire. Mais la sensibilisation est essentielle en matière de planification familiale. |
Message à retenir
- La bêta-thalassémie est une maladie héréditaire qui réduit la production d'hémoglobine.
- Il existe trois principaux types de ce type : majeur (grave), intermédiaire (modéré) et mineur (léger/modéré).
- La thalassémie majeure nécessite des transfusions sanguines régulières et un traitement d'élimination du fer.
- Si vous êtes porteur·e d'une thalassémie mineure, vous pouvez être asymptomatique. Cependant, si vous attendez un bébé en bonne santé, il est très important de savoir si votre partenaire est également porteur·rice.
- N’ayez pas peur de parler ouvertement avec votre médecin du type de thalassémie dont vous souffrez, de son traitement et de toutes les questions que vous pourriez avoir.
💬 Comments (0)
Aucun commentaire n'a encore été publié. Ajoutez votre commentaire ici pour la première fois.
Ajoutez votre commentaire