Votre bébé a-t-il une tumeur au cœur ? Découvrons le rhabdomyome cardiaque !

En tant que parents, quand on pense à la santé de son enfant, même la plus petite chose paraît importante, n'est-ce pas ? Surtout quand un médecin annonce : « Il y a une petite tumeur au cœur de votre bébé », c'est déchirant. Mais rassurez-vous . Aujourd'hui, nous allons parler d'une affection dont on entend parler dans ces moments-là, mais qui est généralement bénigne : le rhabdomyome cardiaque .

Qu'est-ce qu'un rhabdomyome cardiaque ?

En termes simples, un rhabdomyome cardiaque est une tumeur bénigne qui se développe dans le muscle cardiaque du bébé. Ces tumeurs sont très rares. Étonnamment, elles constituent le type de tumeur cardiaque le plus fréquent pendant la grossesse, c'est-à-dire lorsque le bébé est encore dans l'utérus. La plupart du temps, ces rhabdomyomes cardiaques apparaissent in utero ou au cours de la première année de vie.

Ces tumeurs se développent à partir du muscle cardiaque lui-même. Leur particularité réside dans le fait qu'elles se présentent généralement en grappes plutôt qu'isolées . C'est ce qui les distingue des fibromes, un autre type de tumeur bénigne qui se développe également dans le cœur. En effet, les fibromes proviennent aussi du muscle cardiaque, mais ils se présentent sous forme de tumeur unique, et non en grappes.

L'important est que les rhabdomyomes cardiaques ne sont ni malins ni cancéreux . Cela signifie qu'ils ne se propagent pas à d'autres parties du corps. Ils ne peuvent être dangereux que s'ils perturbent le fonctionnement normal du cœur de votre enfant. Mais cela est très rare. La plupart du temps, ces tumeurs diminuent de volume et disparaissent spontanément , sans causer de problèmes graves.

Ces tumeurs peuvent se développer du côté droit ou gauche du cœur chez l'enfant. Elles se situent le plus souvent dans les cavités inférieures du cœur , le ventricule droit ou le ventricule gauche . Parfois, elles peuvent également se développer dans les cavités supérieures du cœur, les oreillettes , ou dans la paroi séparant les deux cavités. La taille des tumeurs peut varier de quelques millimètres à plusieurs centimètres. Elles apparaissent jaunâtres ou blanches à l'œil nu.

Le rhabdomyome cardiaque est une tumeur bénigne, non cancéreuse, qui se forme en amas dans le muscle cardiaque.

Qui est le plus susceptible de développer cette maladie ?

Les nourrissons et les enfants atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville , une maladie génétique, présentent un risque accru de développer des rhabdomyomes cardiaques. En effet, environ 8 enfants sur 10 atteints de rhabdomyomes cardiaques souffrent également de sclérose tubéreuse de Bourneville. Cette maladie génétique est par ailleurs très rare. À titre d'exemple, elle touche environ 1 nouveau-né sur 6 000 aux États-Unis.

Les recherches n'ont mis en évidence aucun lien entre le sexe, la race ou l'origine ethnique et l'apparition de cette affection.

Cette affection est-elle fréquente ?

Les rhabdomyomes cardiaques sont le type de tumeur cardiaque le plus fréquent chez les nourrissons et les jeunes enfants. Cependant, les tumeurs cardiaques étant globalement très rares, les rhabdomyomes cardiaques sont considérés comme rares . Les tumeurs qui se développent directement dans le cœur (appelées « tumeurs cardiaques primitives ») touchent moins d'une personne sur 2 000.

Pourquoi un rhabdomyome cardiaque se développe-t-il ?

On pense que les rhabdomyomes cardiaques sont causés par des modifications génétiques survenant avant la naissance . Ces modifications génétiques entraînent également une maladie appelée sclérose tubéreuse. Les personnes atteintes de sclérose tubéreuse présentent des mutations des gènes TSC1 ou TSC2. La fonction principale de ces deux gènes est de contrôler la formation de tumeurs dans l'organisme. Ainsi, de nombreux enfants atteints de rhabdomyomes cardiaques souffrent également de sclérose tubéreuse.

Cependant, certains enfants peuvent développer un rhabdomyome cardiaque sans sclérose tubéreuse. Dans ces cas, la cause exacte de cette tumeur reste inconnue .

Est-ce inné ? Est-ce héréditaire ?

Le rhabdomyome cardiaque est généralement congénital . Il est donc considéré comme congénital. Cependant, il ne s'agit pas d'une maladie héréditaire . Une maladie héréditaire peut être transmise par les gènes d'une même famille.

Le rhabdomyome cardiaque peut être héréditaire, mais c'est rare. En effet, la sclérose tubéreuse, une maladie génétique associée à cette tumeur, survient souvent spontanément, sans aucun lien héréditaire.

Un parent atteint de sclérose tubéreuse a une chance sur deux de transmettre la maladie à son enfant. Cependant, cette transmission n'est observée que chez environ un tiers des patients. Dans la plupart des autres cas, la mutation génétique survient pour la première fois chez un enfant nouvellement diagnostiqué , sans antécédents familiaux. Cela signifie que le rhabdomyome cardiaque peut parfois apparaître comme prévu, et parfois de façon aléatoire, sans aucun signe avant-coureur.

Cela peut paraître compliqué, mais n'oubliez pas que les gènes ne sont qu'une partie de l'explication. Si vous avez des questions ou des inquiétudes concernant le rhabdomyome cardiaque ou la sclérose tubéreuse, parlez-en à votre médecin . Discutez de vos antécédents familiaux et de leur impact potentiel sur vous ou votre enfant.

Quels sont les symptômes de cela ?

Le rhabdomyome cardiaque est le plus souvent asymptomatique.Cependant, très rarement, si une tumeur ou un groupe de tumeurs atteint une taille importante, cela peut entraîner des problèmes cardiaques chez le bébé et provoquer des symptômes. Par exemple, les tumeurs volumineuses peuvent bloquer la circulation sanguine ou perturber le rythme cardiaque. Si cela se produit pendant la grossesse, cela peut être très dangereux pour le fœtus. Cela peut conduire à une insuffisance cardiaque ou à une affection grave appelée hydrops fœtal.

Votre médecin vérifiera souvent ce type de problèmes pendant la grossesse grâce à des examens d'imagerie.

Si ces tumeurs chez les nourrissons et les jeunes enfants ne disparaissent pas spontanément et persistent, ou si elles grossissent, elles peuvent provoquer une insuffisance cardiaque ou des troubles du rythme cardiaque (arythmies). Ce cas est très rare. Le médecin de votre enfant surveillera attentivement cette affection afin de détecter tout problème éventuel.

Si votre enfant présente l'un des symptômes suivants, appelez immédiatement le 1990 ou emmenez-le à l'hôpital le plus proche :

• Changement du rythme cardiaque.
• Rythme cardiaque rapide ( tachycardie ).
• Difficultés respiratoires ou essoufflement, surtout en position couchée ( dyspnée ).
• Douleurs ou oppression thoracique soulagées par la position assise.
• Toux.
• Vertiges ou évanouissements.
• Vous vous sentez fatigué ou faible.
• Gonflement des jambes, des chevilles ou de l'abdomen.

Comment le reconnaître ?

Le rhabdomyome cardiaque est diagnostiqué par imagerie médicale . Ces examens peuvent être réalisés pendant la grossesse ou après la naissance du bébé.

Tests pour diagnostiquer un rhabdomyome cardiaque

Cette tumeur est souvent détectée lors d'une échographie prénatale . Elle devient visible à l'échographie entre la 20e et la 30e semaine de grossesse. Elle peut également être détectée grâce à un examen spécifique appelé échocardiographie fœtale . Il s'agit aussi d'une échographie, mais elle permet de rechercher spécifiquement d'éventuelles anomalies cardiaques chez le fœtus en développement.

Les examens utilisés pour diagnostiquer et évaluer un rhabdomyome cardiaque après la naissance d'un bébé comprennent :

• Électrocardiogramme (ECG)
• Échocardiographie (écho)
• Imagerie par résonance magnétique (IRM)

Votre enfant devra peut-être passer des examens réguliers, comme un électrocardiogramme (ECG) ou une échographie cardiaque. Le médecin surveillera l'évolution des kystes pour voir s'ils diminuent spontanément . Tout kyste qui ne disparaît pas spontanément devra être traité.

Le rhabdomyome cardiaque est souvent confondu avec la sclérose tubéreuse.Il pourrait s'agir du premier signe de la maladie. Des examens complémentaires pourraient donc être nécessaires afin de déterminer si l'enfant présente des symptômes de sclérose tubéreuse dans d'autres parties du corps.

Si votre enfant est atteint de sclérose tubéreuse, parlez-en à votre médecin afin d'envisager un test génétique . Il arrive que les parents présentent des symptômes très légers sans jamais être diagnostiqués. Votre médecin pourrait donc souhaiter vérifier si vous ou votre partenaire êtes porteurs de la mutation génétique responsable de la maladie.

Quels sont les traitements ?

La bonne nouvelle est que les rhabdomyomes cardiaques diminuent et disparaissent souvent spontanément , sans nécessiter de traitement . Dans la plupart des cas, ces tumeurs atteignent leur taille maximale à la naissance du bébé. Ensuite, elles se résorbent d'elles-mêmes , sans causer de problèmes.

Cependant, très rarement, ces tumeurs perturbent le fonctionnement du cœur et nécessitent un traitement. Cela peut parfois se produire pendant la grossesse. Dans ce cas, la mère peut avoir besoin de prendre des médicaments pour réduire la taille de la tumeur.

Il arrive que des problèmes surviennent après la naissance. Si le kyste ou l'amas de kystes ne disparaît pas spontanément , ou s'il grossit, il peut perturber le fonctionnement cardiaque du bébé. Cela peut entraîner une insuffisance cardiaque ou des troubles du rythme cardiaque (arythmie).

Si tel est le cas, votre enfant pourrait avoir besoin de médicaments comme ceux-ci :

• Inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA)
• Diurétiques (ce sont des médicaments qui éliminent l'excès de liquide du corps)
• Médicaments antiarythmiques

Votre médecin discutera des options de traitement avec vous et vous aidera à choisir le plan le mieux adapté à votre enfant. La chirurgie est rarement nécessaire .

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de cette maladie ? (Perspectives)

La plupart des personnes atteintes de rhabdomyome cardiaque n'ont pas besoin de traitement . Cependant, si elles souffrent d'autres affections, comme la sclérose tubéreuse, cela peut avoir des répercussions sur leur santé future.

Si votre enfant est atteint de sclérose tubéreuse, il aura besoin de consultations et d'examens médicaux réguliers . Chez certaines personnes, la maladie est très légère et peut passer inaperçue. Chez d'autres, elle peut entraîner de graves complications et altérer considérablement la qualité de vie. Votre médecin discutera avec vous des besoins médicaux spécifiques de votre enfant et de son pronostic. Ensemble, vous pourrez élaborer le meilleur plan de soins possible pour votre enfant.

Que dois-je demander au médecin ?

Discutez avec votre médecin de l'état de santé de votre bébé et de son pronostic. Si un rhabdomyome cardiaque vous est diagnostiqué pendant votre grossesse, vous pourriez ne pas savoir par où commencer. Votre médecin vous expliquera probablement beaucoup de choses avant même que vous ne posiez de questions. Cependant, il peut être utile de poser des questions comme celles-ci pour obtenir plus d'informations :

• Comment peut-on surveiller le rhabdomyome de mon enfant ?
• Mon enfant aura-t-il besoin de médicaments ou d'une intervention chirurgicale ?
• Mon enfant est-il atteint de sclérose tubéreuse ?
• Comment la sclérose tubéreuse affectera-t-elle mon enfant ?
• Devrais-je passer un test génétique pour la sclérose tubéreuse ?
• Pourriez-vous me mettre en contact avec un groupe de soutien pour les personnes atteintes de sclérose tubéreuse ?

Découvrir que son enfant est atteint d'une maladie peut être encore plus angoissant que d'en être soi-même atteint. Mais avec les bonnes informations et les ressources adéquates, vous pouvez aider votre enfant à gérer sa maladie et à aller mieux . Si votre enfant souffre d'un rhabdomyome cardiaque, parlez-en à votre médecin pour en savoir plus. Il pourra vous recommander une stratégie appelée « surveillance active », qui consiste à observer l'évolution des nodules et à voir s'ils disparaissent spontanément . Dans de nombreux cas, cette approche est suffisante. Toutefois, si un traitement s'avère nécessaire, votre médecin vous en informera.

Résumé (Message à retenir)

Chers papa et maman, même si le nom de rhabdomyome cardiaque peut paraître inquiétant, sachez qu'il s'agit souvent d'une tumeur bénigne, non cancéreuse . Elle est particulièrement fréquente chez les nourrissons et disparaît souvent spontanément sans aucun traitement .

Le plus important est de garder son calme, de suivre les conseils médicaux et de communiquer régulièrement avec votre médecin au sujet de l'état de santé de votre enfant. Renseignez-vous sur les maladies apparentées comme la sclérose tubéreuse et faites effectuer les examens et le suivi nécessaires.

Nous souhaitons à votre enfant un prompt rétablissement !

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