Votre enfant présente-t-il ces symptômes ? Parlons de la dysplasie cléidocrânienne.

Les fontanelles de votre enfant tardent à se former ? Ses clavicules vous semblent-elles déplacées ? Ses dents poussent-elles en retard ? Il est normal que les parents s’inquiètent un peu face à ces signes. Aujourd’hui, nous allons parler de la dysplasie cléidocrânienne, une maladie génétique rare qui peut provoquer ces symptômes.

Qu'est-ce que la dysplasie cléidocrânienne ?

En termes simples, la dysplasie cléidocrânienne est une maladie génétique qui affecte le développement du système squelettique, notamment du crâne, des os et des dents. Ces structures ne se développent pas normalement.

Les personnes atteintes de cette affection peuvent présenter certaines caractéristiques physiques particulières . Par exemple :

• Les clavicules peuvent ne pas s'être développées correctement ou être absentes. Cela peut amener certains enfants à rapprocher leurs épaules devant leur poitrine.
• Petite taille.
• Certaines caractéristiques faciales particulières (par exemple, un front large, une petite mâchoire).
• Retards dans le développement dentaire (par exemple, éruption retardée des dents de lait, éruption retardée des dents permanentes, dents surnuméraires et perte de dents).

Mais n'oubliez pas ceci : cette affection n'a aucun effet sur l'intelligence ou le développement mental de l'enfant.

Qui est le plus touché par cette maladie ? Quelle est sa fréquence ?

La dysplasie cléidocrânienne est une maladie génétique qui peut être transmise par les deux parents. Il s'agit d'une transmission autosomique dominante. Par exemple, si l'un des parents est atteint de cette maladie, l'enfant a 50 % de chances d'en être également atteint.

Il arrive aussi qu'un enfant développe cette affection de façon aléatoire, c'est-à-dire « de novo », même si personne dans la famille n'en a souffert auparavant.

Il s'agit d'une maladie très rare . À l'échelle mondiale, seul un bébé sur un million naît avec cette maladie.

Quels sont les symptômes de la dysplasie cléidocrânienne ?

Les symptômes de cette affection varient d'une personne à l'autre. Certaines personnes en présentent moins, d'autres davantage. De plus, leur intensité peut différer considérablement d'une personne à l'autre.

Les principaux symptômes fréquemment observés sont :

• Fermeture tardive des fontanelles et des sutures. Les fontanelles, situées au sommet du crâne d'un bébé, sont des cavités qui mettent longtemps à se combler.
• Les clavicules ne sont pas correctement développées ou sont absentes. Cela peut amener certains enfants à avancer les épaules et à les rapprocher.
• Problèmes dentaires :
• Éruption retardée des dents permanentes.
• Le fait que les dents de lait ne tombent pas.
• Dents supplémentaires.
• Encombrement dentaire.
• Des dents qui se chevauchent et ne s'emboîtent pas correctement (malocclusion).

En outre, d'autres symptômes pouvant affecter le développement physique de l'enfant peuvent inclure :

• Difficultés respiratoires : notamment suffocation pendant le sommeil (apnée obstructive du sommeil).
• Scoliose.
• Croissance anormale des os des mains .
• Diminution de la taille ou retard de croissance.
• Retard de développement moteur : cela signifie que des activités comme ramper, marcher et grimper sont retardées.
• Infections fréquentes des sinus et des otites. Si les otites persistent, une perte auditive peut également survenir.
• Diminution de la densité osseuse (ostéopénie ou ostéoporose).

L'important est que même si les parents sont atteints de cette affection, leurs symptômes peuvent être différents de ceux de l'enfant.

Quelle en est la raison ? Essayons de comprendre un peu l’aspect génétique.

La principale cause de la dysplasie cléidocrânienne est une mutation du gène RUNX2. Comme mentionné précédemment, cette mutation peut survenir de manière aléatoire (de novo) ou être héritée des parents.

Voyons maintenant ce que sont ces gènes. Imaginez que notre corps soit comme un grand livre. Ce livre comporte de nombreux chapitres. Ces chapitres sont appelés « chromosomes ». Chacune de nos cellules possède 46 de ces chromosomes, soit 23 paires. À l'intérieur de ces chromosomes se trouve l'ensemble des instructions qui construisent et contrôlent notre corps : l'« ADN ». Les « gènes » sont les minuscules portions de cet « ADN », comme les phrases d'un livre. Chaque chromosome contient des milliers de gènes.

Nous recevons deux copies de chaque gène : une de notre mère et une de notre père. La dysplasie cléidocrânienne est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que même si un enfant hérite du gène muté d’un seul parent, cela suffit pour qu’il développe la maladie.

Important : Si l’un des parents est porteur de cette mutation du gène `RUNX2`, son enfant a 50 % de chances d’hériter de cette maladie.

Comment diagnostique-t-on la dysplasie cléidocrânienne ?

Cette affection est généralement diagnostiquée après la naissance. Votre médecin examinera votre bébé, recherchera des symptômes et prescrira des examens complémentaires pour confirmer le diagnostic.

Les principaux tests effectués à cet effet sont :

• Radiographies dentaires.
• Radiographies des os, notamment du crâne, des clavicules et des mains.Ces examens radiographiques permettent au médecin de visualiser avec précision les changements osseux et d'établir un plan de traitement adapté à l'enfant.
• Test génétique. C'est le seul moyen de confirmer le diagnostic. Il consiste à prélever un échantillon de sang de l'enfant et à l'analyser en laboratoire afin de détecter d'éventuelles anomalies dans son ADN, ses chromosomes ou ses protéines. Ce test génétique permet de déterminer précisément quel gène est muté.

Comment est-ce traité ? Peut-on en guérir complètement ?

Il n'existe aucun traitement curatif pour la dysplasie cléidocrânienne. Cependant, divers traitements permettent de gérer les symptômes et d'atténuer la gêne occasionnée par cette affection. Le plan de traitement est personnalisé pour chaque enfant, c'est-à-dire qu'il est déterminé en fonction de ses symptômes.

Le traitement peut comprendre :

• Soins dentaires : entretien dentaire, soins orthodontiques et chirurgie dentaire si nécessaire.
• Intervention chirurgicale pour les problèmes de croissance osseuse.
• Chirurgie des problèmes du crâne et des os du visage (« Chirurgie craniofaciale »).
• Le port de casques ou de supports spéciaux jusqu'à ce que les os du crâne soient complètement recouverts.
• Orthophonie.
• En cas d'otites fréquentes, la pose de drains transtympaniques peut être envisagée.
• Si vous souffrez de perte auditive, portez des appareils auditifs.
• Fournir des suppléments de calcium et de vitamine D.
• Si vous avez des difficultés à respirer pendant votre sommeil (apnée du sommeil), une intervention chirurgicale est recommandée.

Existe-t-il un moyen de réduire le risque que cela se produise ?

La dysplasie cléidocrânienne est due à une mutation génétique ; il n’existe donc aucun moyen de la prévenir. Cependant, si vous attendez un enfant, il est important de vous informer sur les maladies génétiques, de comprendre le risque de transmission à votre enfant et de consulter votre médecin afin d’obtenir des conseils en génétique et, si nécessaire, de réaliser des tests génétiques.

Que se passe-t-il si mon enfant est atteint de dysplasie cléidocrânienne ? À quoi dois-je m’attendre ?

Les enfants atteints de cette maladie ont généralement un bon pronostic. Le traitement permet de contrôler les symptômes. Si l'enfant présente des symptômes graves après la naissance (par exemple, des problèmes importants de croissance osseuse, des difficultés respiratoires), les médecins interviendront rapidement et pourront même pratiquer une intervention chirurgicale si nécessaire.

Un traitement dentaire à long terme est absolument nécessaire.Autrement dit, on prépare les dents afin qu'elles ne provoquent ni douleur ni gêne pendant leur croissance. Votre équipe médicale élaborera un plan de traitement personnalisé en fonction des symptômes de votre enfant, pour l'aider à mener une vie pleine et saine.

Quand faut-il consulter un médecin ?

Si vous remarquez des symptômes de dysplasie cléidocrânienne qui perturbent les activités quotidiennes ou le bien-être de votre enfant, consultez immédiatement un médecin. Par exemple :

• Si vous ressentez une douleur ou une gêne dans la bouche ou les dents.
• Si vous souffrez fréquemment d'infections des sinus ou des oreilles.
• Si vous avez l'impression de ne pas bien entendre, ou si vous ne répondez même pas à une simple commande.
• Si l'enfant tarde à atteindre les étapes de développement appropriées à son âge (par exemple, parler, marcher).
• Si vous subissez des arrêts respiratoires intermittents pendant votre sommeil nocturne, ou si vous vous sentez extrêmement fatigué pendant la journée.

IMPORTANT : Si votre enfant a des difficultés à respirer, rendez-vous immédiatement aux urgences de l'hôpital le plus proche ou appelez le 1990.

Quelles questions dois-je poser au médecin ?

Lorsque vous parlez à votre médecin de l'état de santé de votre enfant, vous pouvez lui poser les questions suivantes :

• Mon enfant aura-t-il besoin d'une intervention chirurgicale dentaire si ses dents ne poussent pas correctement ?
• Que faire si mon enfant tarde à atteindre les étapes de son développement ?
• Quel est mon risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique ?

Existe-t-il des personnalités célèbres atteintes de cette maladie ?

Vous connaissez sans doute Gaten Matarazzo, l'acteur qui incarne Dustin Henderson dans la série à succès de Netflix, Stranger Things. Il a révélé publiquement être atteint de dysplasie cléidocrânienne. Selon Gaten, il se considère très chanceux d'être atteint de cette maladie, et notamment d'en présenter des symptômes légers. Il utilise sa notoriété pour défendre les droits des enfants atteints, sensibiliser le public à la maladie et contribuer à déconstruire les idées reçues sur la vie avec cette affection génétique.

En résumé, le message à retenir

Les enfants atteints de dysplasie cléidocrânienne peuvent mener une vie épanouie. Un traitement permet de contrôler les symptômes et de leur offrir une existence heureuse et pleine de sens.

Le plus important est de consulter régulièrement un dentiste et de prendre soin de vos dents. Vous devrez aller chez le dentiste un peu plus souvent que les autres enfants, afin que vos dents poussent sans aucune gêne ni douleur.

Si vous attendez un enfant, il est très important de consulter un conseiller en génétique afin de connaître le risque de transmettre une maladie génétique à votre enfant.

J'espère que ces informations vous seront utiles. Si vous avez d'autres questions, n'hésitez pas à en parler à votre médecin.

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