Votre enfant souffre-t-il d'un problème de thyroïde depuis la naissance ? Parlons d'hypothyroïdie congénitale !

La joie et l'amour que vous ressentez à la naissance de votre enfant sont indescriptibles, n'est-ce pas ? Chaque parent souhaite voir son enfant en bonne santé et heureux. Mais parfois, même les tout-petits peuvent rencontrer des problèmes de santé inattendus. L'une de ces affections, observée chez les nouveau-nés, mais parfaitement maîtrisable si elle est diagnostiquée et traitée rapidement, est l'hypothyroïdie congénitale. On l'appelle médicalement hypothyroïdie congénitale . Bien que ce nom puisse être inquiétant, une bonne information vous permettra de comprendre qu'il s'agit d'une affection qui peut être prise en charge.

Qu'est-ce que l'« hypothyroïdie congénitale » ?

L'hypothyroïdie congénitale est une affection caractérisée par une insuffisance thyroïdienne dès la naissance . La glande thyroïde est une petite glande en forme de papillon située à l'avant du cou. Elle produit une hormone essentielle à l'organisme : l'hormone thyroïdienne. Cette hormone est indispensable au développement cérébral, à la croissance et aux processus métaboliques du nourrisson.

Ainsi, si la glande thyroïde d'un nouveau-né ne se développe pas correctement, ou si elle ne fonctionne pas correctement, l'organisme ne produit pas suffisamment d'hormones thyroïdiennes. C'est ce qu'on appelle l'hypothyroïdie congénitale.

Si cette affection n'est pas traitée à temps, elle peut avoir un impact majeur sur le développement de l'enfant, notamment en provoquant une déficience intellectuelle . En effet, l'hypothyroïdie congénitale est la principale cause de déficience intellectuelle évitable. C'est pourquoi, dans de nombreux pays, dont le Sri Lanka, un simple test sanguin est effectué chez le nouveau-né quelques jours après la naissance afin de contrôler sa fonction thyroïdienne. Ce dépistage est systématique.

D'après les statistiques, cette affection touche environ un nouveau-né sur 3 000 à 4 000. On estime également que les filles ont deux fois plus de risques d'en être atteintes que les garçons.

La plupart des bébés atteints d'hypothyroïdie congénitale devront prendre des hormones thyroïdiennes par voie orale toute leur vie. Cependant, certains bébés souffrent d'hypothyroïdie transitoire, qui se résorbe spontanément en quelques semaines ou quelques mois. Avec un traitement adapté, ces enfants peuvent mener une vie tout à fait normale et en bonne santé.

Quels sont les signes permettant de savoir si un enfant est atteint de cette maladie ?

Il peut ne pas être immédiatement évident qu'un nouveau-né souffre d'hypothyroïdie congénitale. C'est pourquoi le test de dépistage thyroïdien mentionné précédemment est si important.

Cependant, certains signes subtils peuvent être observés dès les premières semaines de vie. Il s'agit notamment de :

Signes pouvant apparaître au cours des premières semaines :

• Constipation:Le bébé a des difficultés à aller aux toilettes et peut ne pas y aller pendant plusieurs jours.
• Hypotonie musculaire : le corps du bébé est faible et sans vie, et ses membres sont mous au toucher.
• Difficultés à boire du lait : réticence à boire du lait, incapacité à le téter correctement même en buvant, ou vomissements du lait après avoir bu.
• Ictère persistant : L’ictère qui survient peu après la naissance disparaît généralement en quelques jours. Cependant, dans ce cas précis, l’ictère peut persister pendant des semaines.
• Léthargie : Le bébé semble dormir constamment, est difficile à réveiller et semble désintéressé par le jeu.
• Enrouement : Lorsqu'un bébé pleure, sa voix change et devient rauque.
• Hypothermie : Le corps du bébé est constamment froid.

Imaginez, si votre nouveau-né semble dormir tout le temps, est trop paresseux pour téter et semble froid au toucher, il est judicieux d'être un peu prudent dans ces moments-là.

En l'absence de traitement, les symptômes suivants peuvent apparaître avec le temps :

Si ces signes précoces ne sont pas reconnus et traités, d'autres symptômes peuvent apparaître avec le temps.

• Ballonnements : L'estomac paraît gros et gonflé.
• Anémie : Diminution du volume sanguin dans le corps.
• Bradycardie : Le rythme cardiaque ralentit.
• Cheveux rêches : Les cheveux sont rêches et secs.
• Peau froide et sèche : La peau est froide au toucher et semble sèche.
• Goitre : Un gonflement au niveau du cou, à l'endroit où se situe la glande thyroïde.
• Hypotension : Pression artérielle basse .
• Langue hypertrophiée (macroglossie) : La langue devient plus grosse que la normale, allant parfois jusqu’à dépasser de la bouche.
• Gonflement autour des yeux : La zone autour des yeux paraît gonflée.

Il n'y a pas lieu de paniquer si vous observez un ou deux de ces symptômes, car certains peuvent avoir d'autres causes. Toutefois, si vous constatez ce genre de symptômes, il est fortement conseillé de consulter un médecin.

Pourquoi nos enfants développent-ils cela ?

La principale cause de l'hypothyroïdie congénitale est un défaut de développement de la glande thyroïde (dysgénésie thyroïdienne) . Plusieurs facteurs peuvent en être à l'origine :

Les raisons les plus courantes :

• Glande thyroïde ectopique : La glande thyroïde peut être située à un autre endroit du cou, par exemple sous la langue, plutôt qu’à son emplacement normal.
• Agénésie thyroïdienne : La glande thyroïde peut être absente dès la naissance.
• Hypoplasie thyroïdienne :Bien que la glande thyroïde se soit formée, elle est de très petite taille et ne s'est pas développée correctement.

Ces trois affections sont les causes les plus fréquentes d'hypothyroïdie congénitale.

Raisons de voir un peu moins :

Il existe quelques autres raisons, mais elles sont un peu moins fréquentes.

• Mutations génétiques : Elles peuvent être causées par certaines modifications des gènes qui affectent la production d’hormones thyroïdiennes. Ces modifications peuvent également être héréditaires.
• Carence en iode chez la mère pendant la grossesse : L’iode est un minéral essentiel à la production d’hormones thyroïdiennes. Un apport insuffisant en iode chez la mère pendant la grossesse peut affecter la thyroïde du bébé.
• Certains médicaments pris par la mère pendant la grossesse : si la mère prend des médicaments pour certaines maladies mentales, comme le lithium, ou des médicaments pour l’hyperthyroïdie, comme les médicaments antithyroïdiens, pendant sa grossesse, ceux-ci peuvent interférer avec la production d’hormones thyroïdiennes par le bébé.
• Grossesse d'une mère sous traitement contre le cancer de la thyroïde : Si une mère reçoit un traitement contre le cancer de la thyroïde (comme l'iode radioactif) pendant sa grossesse, cela peut également affecter le bébé.

Quelles complications peuvent survenir en l'absence de traitement ?

Comme nous l'avons déjà évoqué, l'hypothyroïdie congénitale, si elle n'est pas traitée précocement, peut entraîner de graves complications . Les plus importantes sont :

• Déficience intellectuelle : Les hormones thyroïdiennes étant essentielles au développement cérébral, une carence en ces hormones peut entraîner un retard de développement intellectuel.
• Croissance retardée : Des phénomènes comme la prise de taille et la croissance corporelle sont retardés.
• Déficience auditive : Certains enfants peuvent même devenir totalement sourds.
• Anémie
• Les maladies cardiaques telles que l'insuffisance cardiaque
• Problèmes de vision

C’est pourquoi nous insistons sur l’importance de diagnostiquer cette affection précocement et de commencer un traitement dès que possible, sur avis médical. Cela permet de prévenir de nombreuses complications.

Comment les médecins diagnostiquent-ils cette maladie ?

Dans de nombreux pays, dont le Sri Lanka, tous les nouveau-nés subissent un test thyroïdien. Ce test consiste à prélever quelques gouttes de sang au talon du bébé et à mesurer le taux de deux hormones.

• TSH (hormone stimulant la thyroïde) : cette hormone, sécrétée par l’hypophyse, stimule la glande thyroïde à produire des hormones thyroïdiennes. En cas d’hypothyroïdie, le taux de TSH augmente souvent.
• T4 (thyroxine) : C’est la principale hormone produite par la glande thyroïde. Elle contribue à la croissance et au métabolisme du bébé. En cas d’hypothyroïdie congénitale, le taux de T4 est bas.

Si les résultats de cette analyse sanguine sont anormaux, c'est-à-dire si la TSH est très élevée et la T4 très basse, le médecin pourra prescrire des examens complémentaires. Par exemple, une scintigraphie ou une échographie thyroïdienne pourra être réalisée afin de vérifier la position de la glande thyroïde, sa taille et la présence d'éventuelles anomalies de sa structure. Ce sont les seuls moyens d'établir un diagnostic définitif.

Quels sont les traitements pour cela ?

Le traitement de l'hypothyroïdie congénitale consiste à remplacer l'hormone thyroïdienne déficiente. Le médicament le plus couramment utilisé est la lévothyroxine , une hormone T4 de synthèse. Elle se présente sous forme de comprimé. Pour l'administrer à un nourrisson, il faut écraser le comprimé et le mélanger à du lait maternel, du lait infantile ou de l'eau. L'endocrinologue de votre enfant vous indiquera précisément comment l'administrer. Certains laits infantiles à base de soja peuvent interférer avec l'absorption des hormones thyroïdiennes ; il est donc conseillé d'en parler à votre médecin.

Le plus important est de commencer ce traitement médicamenteux dans le mois qui suit la naissance du bébé. Ce n'est qu'ainsi que l'on pourra prévenir définitivement le retard mental dont nous avons parlé.

Après le début du traitement, le médecin contrôlera régulièrement le taux d'hormones thyroïdiennes dans le sang de votre bébé afin de s'assurer qu'il reçoit la dose appropriée. Ces analyses de sang sont généralement effectuées pour :

• Tous les mois ou tous les deux mois jusqu'à ce que le bébé ait 6 mois.
• Une fois tous les deux ou trois mois après que le bébé ait six mois.

La plupart des personnes atteintes d'hypothyroïdie congénitale devront prendre ce médicament à vie. Cependant, comme je l'ai mentionné précédemment, certaines personnes n'auront besoin que d'un traitement temporaire. Votre médecin vous expliquera l'état de santé de votre enfant et la durée du traitement.

Combien de temps peut vivre un enfant atteint de cette maladie ?

Cela peut paraître inquiétant, mais l'espérance de vie d'un enfant atteint d'hypothyroïdie congénitale est en réalité la même que celle d'un enfant non atteint. L'essentiel est de commencer le traitement du bébé le plus tôt possible. Si vous le faites, vous n'aurez rien à craindre pour l'avenir.

Quand votre enfant sera grand, il pourra exercer le métier de son choix, fonder une famille s'il le souhaite et mener une vie tout à fait normale. Dès qu'il arrêtera de prendre ses comprimés d'hormones thyroïdiennes quotidiennement, il pourra vivre une vie parfaitement normale.

Existe-t-il un moyen d'empêcher cela ?

L'hypothyroïdie congénitale étant également d'origine génétique, il n'est pas toujours possible de la prévenir. Toutefois, si vous êtes enceinte, demandez à votre médecin comment réduire les risques pour votre bébé. Il ou elle pourra vérifier votre taux d'iode et déterminer si votre traitement doit être adapté.

À quelle heure devez-vous consulter un médecin ?

Si votre bébé souffre d'hypothyroïdie congénitale, un endocrinologue contrôlera régulièrement son taux d'hormones thyroïdiennes. Toutefois, si vous constatez une réapparition des symptômes malgré le début du traitement, n'hésitez pas à en informer votre médecin. Il sera peut-être nécessaire d'ajuster la posologie.

Questions importantes à poser à votre médecin

En tant que parent, il est normal d'avoir de nombreuses questions. Vous pouvez poser au médecin qui soigne votre enfant des questions comme :

• Pouvez-vous me dire exactement ce qui provoque cet état chez mon bébé ?
• S'agit-il d'une situation temporaire ou permanente ?
• Devra-t-il prendre des médicaments toute sa vie ?
• Comment détermine-t-on la dose exacte d'un médicament ?
• Comment dois-je administrer ce médicament à mon enfant ?
• Que faire si vous ne pouvez pas administrer une dose de médicament ?
• À quelle fréquence faut-il effectuer des tests thyroïdiens ?

N'hésitez pas à poser toutes les questions que vous avez au médecin.

Pour conclure, voici le message à retenir :

En tant que parent, vous avez de grands espoirs pour votre nouveau-né. Il est donc normal d'éprouver de la peur et de l'incertitude en apprenant que votre bébé souffre d'un problème de santé. « Comment cela affectera-t-il mon bébé si je lui dis qu'il souffre d'hypothyroïdie congénitale ? » « Quel sera son avenir ? » Vous avez sans doute beaucoup de questions en tête.

N'ayez pas peur. Votre médecin est là pour répondre à toutes vos questions et vous aider. Demandez-lui toutes les informations et les ressources dont vous avez besoin. La bonne nouvelle, c'est que si le traitement est commencé au bon moment et que votre enfant prend les médicaments appropriés, il pourra vivre une vie heureuse et saine comme tous les autres. Alors, courage et suivez les conseils de votre médecin. C'est le meilleur service que vous puissiez rendre à votre enfant.

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