Qu'est-ce que le syndrome de Cornelia de Lange ? Parlons-en !

Avez-vous déjà été un peu inquiet(e) ou curieux(se) concernant le développement de votre tout-petit, ou certains petits changements dans son apparence ? Certains bébés se développent différemment des autres, et leur visage et leurs membres peuvent présenter de légères différences. Aujourd’hui, nous allons parler d’une affection rare, mais très importante à connaître : le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS).

Qu'est-ce que le syndrome de Cornelia de Lan (CdLS) ?

En termes simples, il s'agit d'une maladie génétique rare . « Génétique » signifie dû à une modification des gènes. Cette maladie entraîne des changements dans l'apparence physique, le développement intellectuel (notamment les capacités d'apprentissage) et le comportement du bébé.

Il est important de noter que cette affection (syndrome de Cornelia de Lange) n'affecte pas tous les bébés de la même manière. Certains bébés peuvent présenter des symptômes très légers, tandis que d'autres peuvent en présenter de très graves. À proprement parler, il n'existe pas deux bébés atteints de cette affection identiques. Cependant, on observe certaines similitudes dans leur apparence et leur comportement. Cette affection peut toucher différentes parties du corps du bébé. Les principaux symptômes généralement observés sont :

• Retard de croissance avant et après la naissance. Cela signifie que le bébé peut perdre du poids et ne pas grandir.
• Des modifications au niveau de la tête et du visage. Les médecins les appellent des modifications « craniofaciales ». Nous en reparlerons plus tard.
• Quelques défauts aux mains et aux doigts.
• La présence d'une pilosité excessive sur le corps et le cuir chevelu est appelée « hypertrichose » ou « hirsutisme ».
• Déficience intellectuelle.

Cette affection est-elle fréquente ?

Le syndrome de Cornelia de Lann est une maladie très rare , présente dès la naissance. Statistiquement, il touche environ un enfant sur 10 000 naissances vivantes, soit un enfant sur 50 000. Cependant, les médecins pensent que certains bébés atteints peuvent ne pas être diagnostiqués. En effet, si les symptômes sont très légers, ils peuvent être confondus avec ceux d'autres affections. De plus, les parents peuvent ne pas se rendre compte qu'ils sont liés au syndrome de Cornelia de Lann.

Quels sont les symptômes du syndrome de Cornelia de Lann ?

Comme nous l'avons mentionné précédemment, cette affection ne se manifeste pas de la même façon chez tous les bébés. Les symptômes peuvent varier d'un bébé à l'autre. Si votre bébé est atteint de cette affection, vous pourriez observer un ou plusieurs des symptômes suivants.

Caractéristiques particulières visibles sur le visage et la tête

Nous les appelons `(Caractéristiques craniofaciales distinctives)`.

• Les cils semblent souvent être joints au milieu et courbés vers le haut (c'est ce qu'on appelle la synophrys).
• Les cils sont très longs.
• Les lobes des oreilles sont positionnés plus bas que la normale.
• Les dents sont petites et il y a de grands espaces entre elles.
• Le nez devient petit et retroussé.
• Une tête plus petite que la normale (les médecins appellent cela une « microcéphalie »).
• Avoir une fente palatine (cela n'arrive pas à tout le monde, mais certaines personnes peuvent en avoir une).

Caractéristiques neurodéveloppementales

• Retards de développement. C'est-à-dire, par exemple, ne pas ramper à l'âge où cela est recommandé, ou ne pas marcher à l'âge de la marche.
• De nombreuses personnes peuvent présenter une déficience intellectuelle modérée à sévère , ce qui signifie qu'elles peuvent avoir des difficultés dans des domaines tels que l'apprentissage et la compréhension.

Caractéristiques psychiatriques

• Ils peuvent présenter des comportements similaires à ceux des personnes atteintes de troubles du spectre autistique . Par exemple, ils peuvent refuser de communiquer avec les autres et répéter sans cesse les mêmes choses.
• Symptômes similaires à ceux d'une affection appelée trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) .
• Troubles anxieux.

Autres caractéristiques communes que l'on peut observer

En outre, le syndrome de Cornelia de Lann peut entraîner d'autres problèmes :

• Croissance ralentie avant et après la naissance. Cela peut entraîner une petite taille.
• Certaines anomalies au niveau des mains, des doigts et des os des mains.
• Avoir plus de poils que la normale sur le corps (hirsutisme).
• Perte auditive.
• Problèmes du système digestif. Par exemple, le reflux gastro-œsophagien chronique (RGO).
• Anomalies des organes génitaux. Par exemple, la cryptorchidie (testicules non descendus chez les garçons).
• Déficience visuelle. Par exemple, la myopie.
• Crises (nous les appelons « crises »).
• Maladie cardiaque. Par exemple, une malformation cardiaque (trou dans le cœur).

Quelles sont les causes du syndrome de Cornelia de Lan ?

Cette affection est généralement causée par une mutation pathogène dans l'un des sept gènes suivants : NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 et ANKRD11. Ensemble, ces gènes contribuent au bon fonctionnement du complexe de cohésine.

Vous vous demandez peut-être ce qu'est ce « complexe de cohésine ». En termes simples, il s'agit d'un groupe de protéines qui jouent un rôle très important dans le développement du fœtus.Ce complexe contrôle les gènes nécessaires au bon développement des membres, du visage et des autres parties du corps du bébé. Par conséquent, toute altération de l'un des gènes mentionnés précédemment perturbe le fonctionnement de ce complexe de cohésine et, par conséquent, le développement précoce du bébé.

Entre 60 % et 80 % des personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) présentent cette affection en raison d'une mutation du gène NIPBL. La cause la plus fréquente est une mutation des six autres gènes. Chez 5 % à 20 % des personnes, la cause génétique de cette affection reste inconnue.

Dans la plupart des cas, les enfants atteints de cette maladie n'ont aucun antécédent familial. Cela signifie qu'elle est souvent due à une mutation génétique de novo. Cependant, si l'un des parents présente des symptômes légers, il a une chance sur deux d'avoir un enfant atteint. De même, si des parents sains ont un enfant atteint du syndrome de Cornelia de Lange (CdLS), le risque d'avoir un autre enfant atteint est estimé entre 1 % et 1,5 %.

Quelles complications peuvent survenir en raison de cette affection ?

Le syndrome de Cornelia de Lann affectant différentes parties du corps, diverses complications peuvent survenir.

Problèmes du système digestif

• Atrésie duodénale : une obstruction de la première partie de l’intestin grêle du bébé.
• Hernie diaphragmatique congénitale : un trou dans le diaphragme du bébé (le muscle qui sépare la poitrine et l'estomac).
• `(Malrotation)`: Une anomalie dans la formation des intestins du bébé.
• Sténose du pylore : rétrécissement de l’orifice reliant l’estomac du bébé à l’intestin grêle.
• Hernie inguinale : Une partie de l'intestin du bébé fait saillie à travers une ouverture dans la paroi abdominale, dans la région de l'aine.
• Œsophage de Barrett : une affection pouvant survenir en cas de reflux gastro-œsophagien sévère.

Problèmes génito-urinaires

• Cryptorchidie : affection dans laquelle les testicules d'un bébé de sexe masculin ne descendent pas dans le scrotum, soit avant la naissance, soit peu après la naissance.
• `(Hypospadias)`: Chez les bébés de sexe masculin, l'urètre ne s'ouvre pas au bon endroit sur le pénis.
• `(Hypoplasie rénale)`: Un ou les deux reins du bébé sont plus petits que la normale.

problèmes oculaires

• `(Ptose)`: Incapacité à ouvrir correctement l'œil en raison de l'affaissement de la paupière supérieure vers le bas.
• Blépharite : Inflammation et infection de la paupière.
• Déficiences visuelles : Par exemple, des affections telles que l'astigmatisme (vision floue due à la courbure de la couche externe de l'œil).

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Cornelia de Lan ?

Le médecin de votre bébé pourra peut-être diagnostiquer cette affection juste après la naissance ou peu de temps après . Il examinera votre bébé, évaluera les symptômes et vous interrogera sur vos antécédents médicaux familiaux.

Cependant, les symptômes du bébéSi les symptômes sont très légers, le diagnostic peut s'avérer difficile. Dans ce cas, le médecin peut demander un test génétique pour confirmer le diagnostic.

Très rarement, cette maladie peut être diagnostiquée avant la naissance du bébé. On parle alors de test génétique prénatal . Ce test permet d'identifier les mutations génétiques responsables de cette maladie.

Comment traite-t-on le syndrome de Cornelia de Lan ?

Le traitement de cette affection varie d'un bébé à l'autre, en fonction des symptômes présentés. Comme elle touche plusieurs parties du corps, une équipe de médecins collaborera pour établir le plan de traitement. Ce dernier peut comprendre :

nutrition et alimentation

• Insertion d'une sonde de gastrostomie pour administrer une préparation pour nourrissons hypercalorique et/ou des aliments riches en calories afin de prévenir les retards de croissance chez le bébé.
• Consultez un nutritionniste pour discuter de vos difficultés alimentaires.

Chirurgie

• Anomalies osseuses.
• Problèmes du système digestif.
• Maladie cardiaque.
• Fente palatine.
• Testicules non descendus.

Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour traiter des affections comme celles-ci.

Médicaments

• Les médicaments anticonvulsivants contrôlent ou préviennent les crises (convulsions).
• Antidépresseurs pour contrôler les comportements d'automutilation ou agressifs.
• Les antibiotiques traitent les infections respiratoires.

Certaines affections digestives et cardiaques peuvent également être traitées par des médicaments.

Thérapies

Ces traitements doivent être poursuivis tout au long de la vie du bébé. Différentes méthodes thérapeutiques peuvent être utilisées pour traiter les retards de développement, les déficiences intellectuelles et les troubles du comportement chez le bébé. Celles-ci peuvent inclure :

• Physiothérapie.
• Ergothérapie.
• Orthophonie.
• Psychothérapie.

De plus, une évaluation et un suivi continus de certaines activités et des retards de développement sont nécessaires tout au long de la vie du bébé. Cela comprend :

• Tests auditifs et visuels.
• Croissance et développement psychomoteur (fonctionner comme on pense).
• Fonction cardiaque et rénale.
• Fonctionnement du système digestif.

Ces dispositifs doivent toujours être vérifiés par un médecin.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome de Cornelia de Lann ?

L'espérance de vie des personnes atteintes de cette maladie est globalement normale.La plupart des enfants atteints de cette maladie vivent jusqu'à l'âge adulte. Cependant, si le bébé présente certains des symptômes les plus graves (notamment des problèmes cardiaques et de gorge), son espérance de vie peut être légèrement réduite.

Les adultes atteints du syndrome de Cornelia de Lange peuvent nécessiter des soins médicaux continus tout au long de leur vie. En cas de complications, le pronostic dépend de la gravité de la maladie et du traitement.

Cette situation peut-elle être évitée ?

Le syndrome de Cornelia de Lann étant une maladie génétique, il n'existe aucune méthode de prévention. Si vous envisagez une grossesse et souhaitez connaître votre risque d'avoir un enfant atteint de cette maladie, parlez-en à votre médecin afin d' obtenir des conseils ou des résultats de tests génétiques .

Il est normal d'être choqué et triste d'apprendre que son bébé est atteint d'une maladie génétique rare. Mais rappelez-vous que la plupart des enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lann mènent une vie pleine et épanouie jusqu'à l'âge adulte.

Une fois le diagnostic posé, votre médecin vous présentera les différentes options de traitement. Il se peut également que vous soyez amenée à collaborer avec une équipe de spécialistes. L'essentiel est de vous informer au maximum sur la maladie de votre bébé et de participer activement à ses soins.

Les points essentiels à retenir (Message à retenir)

Très bien, récapitulons donc quelques points clés à retenir de ce dont nous avons parlé :

• Le syndrome de Cornelia de Lan (CdLS) est une maladie génétique rare.
• Cela peut affecter l'apparence, la croissance, l'intelligence et le comportement du bébé .
• Les symptômes varient d'un bébé à l'autre ; certains sont légers, d'autres graves.
• La raison est une modification des gènes.
• Le traitement dépend des symptômes du bébé. Différentes méthodes thérapeutiques, y compris la chirurgie si nécessaire, et des médicaments peuvent être utilisés.
• Bien que cette affection ne puisse être prévenue, une consultation en génétique peut vous aider à connaître vos risques.
• Un dépistage précoce, un traitement approprié et des soins attentifs peuvent aider ces enfants à mener une vie pleine de sens.

Si vous avez d'autres questions ou des inquiétudes à ce sujet, n'hésitez pas à en parler à votre médecin de famille ou à votre pédiatre. Ils vous apporteront les conseils nécessaires.

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