Que se passe-t-il avec votre mémoire ? Apprenons-en davantage sur la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ).

Vous arrive-t-il de penser : « Oh, j’avais oublié ça aussi ! » ? Oublier des petites choses et être parfois confus est normal. Cependant, des troubles comme la perte progressive de mémoire et des changements de comportement peuvent aussi être les symptômes d’une maladie grave. Aujourd’hui, nous allons parler d’une maladie rare, mais très grave, qui affecte le cerveau : la maladie de Creutzfeldt-Jakob, ou MCJ .

Qu'est-ce que la MCJ ? En termes simples...

Réfléchissez-y : notre cerveau est une machine très complexe. Pour que cette machine fonctionne correctement, ses minuscules composants, appelés cellules, doivent être sains. La MCJ est une maladie rare et grave qui détruit progressivement nos cellules cérébrales. Sa principale cause est un type anormal de protéine appelé « prions » .

Vous vous demandez peut-être ce que sont ces « prions ». Dans notre corps, et plus particulièrement dans le cerveau, il existe des molécules appelées protéines. Ce sont comme de petites machines : elles ont une forme spécifique et ne peuvent fonctionner correctement que si elles adoptent cette forme. Imaginez un origami. Si vous pliez correctement, vous pouvez créer un bel animal ou une fleur. Mais si vous pliez mal ? Cela ne fonctionne pas. C’est la même chose pour les protéines. Parfois, ces protéines se replient mal. On appelle ces protéines mal repliées des « prions ».

Ces prions mal repliés s'accumulent à l'intérieur des cellules cérébrales, les détruisant progressivement. C'est comme un tas d'ordures qui s'amoncelle jour après jour. C'est pourquoi les patients atteints de la MCJ développent des symptômes de démence , tels que des pertes de mémoire et de la confusion. Ils peuvent également présenter des changements de comportement et des difficultés à marcher.

Le plus important, c'est que la MCJ est toujours mortelle. Il n'existe à ce jour aucun traitement curatif ni aucun moyen de ralentir sa progression. Cependant, des traitements et des soins peuvent améliorer le confort du patient et atténuer la douleur.

Il s'agit d'une maladie très rare. À l'échelle mondiale, elle touche environ une à deux personnes par million chaque année. Même dans un pays comme les États-Unis, seuls 350 cas environ de MCJ sont recensés chaque année.

Il existe une variante de cette maladie appelée « MCJ variante » (ou « vMCJ ») . Elle est également très rare. Elle est causée par la consommation de viande bovine atteinte d ’« encéphalopathie spongiforme bovine » (ESB), une maladie qui affecte les bovins.

Quels sont les symptômes de la MCJ ? Examinons cela depuis le début.

Les symptômes de la MCJ apparaissent généralement progressivement. Cependant, à mesure que la maladie progresse, ces symptômes peuvent s'aggraver rapidement. Examinons les principaux symptômes, des premiers stades de la maladie aux stades avancés :

• Oublis et problèmes de mémoire :Cela commence par oublier de petites choses. Des choses comme le nom d'un ami, une rue ou le travail que l'on était en train de faire. Progressivement, cela s'aggrave.
• Confusion et désorientation : vous ne vous souvenez plus où vous êtes, quelle heure il est, ni qui est autour de vous.
• Changements de comportement et de personnalité : Vous pourriez ne plus être la même personne. Vous pourriez vous mettre en colère facilement, vous sentir triste ou perdre toute émotion.
• Problèmes de vision, difficulté à comprendre ce que vous voyez : votre vue baisse et vous ne parvenez plus à reconnaître ce que vous voyez.
• Hallucinations ou délires : voir ou entendre des choses qui n’existent pas, ou avoir la fausse conviction que quelqu’un essaie de vous nuire.
• Problèmes de coordination (ataxie) : Vous pourriez avoir des difficultés à marcher correctement, à contrôler vos membres et à tituber comme une personne ivre.
• Problèmes d'équilibre corporel : chutes en position debout ou en marchant.
• Contractions musculaires incontrôlées (« myoclonies ») et raideur musculaire (« dystonie ») : secousses soudaines d'un bras ou d'une jambe, ou sensation de tension dans les muscles du corps.
• Crises d'épilepsie : Peuvent survenir comme une crise.
• Paralysie : Certaines parties du corps se retrouvent paralysées.
• Atrophie musculaire : La masse musculaire du corps diminue.

Ces symptômes peuvent apparaître un par un ou plusieurs simultanément. Le plus important est de consulter un médecin dès que possible si vous présentez l'un de ces symptômes.

Qu’est-ce qui provoque la MCJ ? Souvenons-nous de ces « prions ».

Comme nous l'avons déjà évoqué, la principale cause de la MCJ est la présence de protéines mal repliées appelées « prions ». Le plus dangereux avec ces « prions », c'est qu'ils peuvent mal replier même des protéines normales et saines. Un peu comme une pomme pourrie qui peut contaminer toutes les autres.

Les cellules cérébrales ne parviennent pas à éliminer ces prions mal repliés. Ils s'accumulent donc et finissent par détruire les cellules cérébrales. À mesure que ces prions se propagent dans le cerveau, la maladie progresse très rapidement.

Existe-t-il différents types de MCJ ?

Oui, il existe plusieurs principaux types de MCJ :

• MCJ sporadique : Il s’agit de la forme la plus courante de MCJ. Sa cause exacte demeure inconnue. Elle survient soudainement, sans cause apparente.
• MCJ génétique : Cette maladie est héréditaire. Elle est causée par un gène défectueux transmis par l’un ou les deux parents. Il en existe deux sous-types : le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) et l’insomnie fatale familiale . Ces deux affections sont complexes à diagnostiquer, mais elles sont très spécifiques.
• MCJ acquise (« MCJ acquise ») :Cela peut être dû à des causes externes. Par exemple, une transplantation d'organe provenant d'une personne atteinte de la MCJ, une greffe de tissu ou l'utilisation d'instruments chirurgicaux contaminés. Mais c'est très rare. De nos jours, cette question suscite de vives inquiétudes.
• La variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (vMCJ) : nous en avons déjà parlé. Elle est causée par la consommation de viande bovine infectée par l’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB). Les prions responsables de l’ESB peuvent infecter les humains ainsi que d’autres animaux.

Qui présente un risque plus élevé de développer la MCJ ?

N'importe qui peut contracter la MCJ. Parfois, les prions peuvent être présents dans l'organisme pendant des années sans provoquer de symptômes. Mais une fois les symptômes apparus, la maladie peut rapidement s'aggraver en raison des lésions cérébrales.

Cette maladie touche généralement les personnes âgées de 50 à 80 ans. Cependant, la forme génétique de la MCJ peut généralement apparaître entre 30 et 50 ans.

La MCJ est-elle une maladie contagieuse ?

C'est un problème pour de nombreuses personnes. La MCJ ne se transmet pas par simple contact, comme se serrer la main, parler ou manger ensemble. La transmission de la MCJ d'une personne à l'autre ne peut se faire que par une transplantation d'organe ou de tissu provenant d'une personne atteinte de la MCJ, ou par l'utilisation de certaines hormones provenant d'une personne qui en a été atteinte.

On dit que la variante de la MCJ (vMCJ) peut se transmettre par transfusion sanguine, mais c'est extrêmement rare. La maladie elle-même, appelée vMCJ, est très rare.

Comment les médecins diagnostiquent-ils la MCJ ?

Le diagnostic de la MCJ repose sur un examen attentif des symptômes et des signes cliniques. Outre un examen physique, un examen neurologique sera également réalisé. Le médecin vous demandera d'effectuer quelques tâches simples afin de déceler d'éventuels troubles du fonctionnement cérébral.

Les spécialistes classent la MCJ comme une « encéphalopathie spongiforme transmissible » . Si le nom peut paraître complexe, il fait référence à l'aspect d'un cerveau endommagé par les prions observé au microscope : il ressemble à une éponge bosselée.

Pour confirmer un diagnostic de MCJ, des examens tels qu'une IRM ou une ponction lombaire sont effectués.

De plus, les médecins peuvent utiliser des tests comme ceux-ci pour exclure d'autres affections présentant des symptômes similaires à la MCJ et pour approfondir les investigations sur la MCJ :

• analyses de sang
• Tests génétiques – notamment pour déterminer si un type est héréditaire
• Un électroencéphalogramme (EEG)
• Analyse d'urine
• Biopsie cérébrale – Cet examen est pratiqué très rarement, uniquement si tous les autres tests ne permettent pas d'établir un diagnostic définitif.

Existe-t-il un traitement pour la MCJ ?

Malheureusement, il n'existe aucun traitement curatif pour la MCJ, ni aucun traitement pour en contrôler la propagation ou ralentir son évolution. Les médecins ne peuvent que soulager les symptômes et ainsi atténuer la souffrance causée par la maladie. On parle alors de soins palliatifs .

Par exemple, des médicaments peuvent être administrés pour traiter les crises d'épilepsie, les troubles du comportement ou les contractions musculaires incontrôlables. Cependant, l'efficacité de ces traitements est limitée.

Cette maladie peut s'aggraver très rapidement. C'est pourquoi il est essentiel de bénéficier de soins de soutien, pour vous et vos proches. Aux stades terminaux, les soins palliatifs peuvent être d'un grand secours.

Parfois, si vous remplissez les conditions requises, votre équipe médicale peut vous suggérer de participer à un essai clinique portant sur de nouveaux traitements.

Quel avenir peut espérer une personne atteinte de la MCJ ?

La MCJ étant incurable, le pronostic pour une personne atteinte est très sombre. Dès l'apparition des premiers symptômes, la perte d'autonomie, de mobilité et de parole survient rapidement.

Comme la situation peut évoluer très rapidement, il est important de collaborer avec votre équipe médicale afin d'anticiper les besoins et les souhaits de votre médecin. En fait, que vous ayez ou non un problème de santé, il est conseillé à tous d'établir des directives anticipées . Cela signifie que vous avez consigné par écrit vos souhaits concernant les soins médicaux que vous souhaitez recevoir si vous devenez incapable de les exprimer. Il est particulièrement important d'établir ce plan dès les premiers symptômes d'une maladie à propagation rapide comme la MCJ.

Compte tenu de la gravité de cette affection, il est conseillé de consulter un professionnel de la santé mentale pour vous aider, vous et votre famille, à faire face à ces changements et à préserver votre santé mentale.

Quelle est l'espérance de vie d'un patient atteint de MCJ ?

La plupart des patients atteints de MCJ décèdent dans les mois ou l'année suivant le diagnostic. La seule exception est la forme génétique de la MCJ, où les personnes peuvent vivre de un à dix ans après l'apparition des symptômes.

Votre médecin peut vous fournir des informations précises et actualisées sur votre état de santé. N'oubliez pas que les statistiques n'ont pas le même impact sur tout le monde.

La MCJ peut-elle être prévenue ?

La plupart des formes de MCJ sont inévitables. Seule la variante, appelée MCJv, fait exception. Elle est transmise par la consommation de viande bovine infectée par l'ESB (maladie de la vache folle).

Les tests sur les animaux contribuent à empêcher que les bovins infectés par l'ESB ne pénètrent dans la chaîne alimentaire. Cependant, la viande non testée et mal préparée peut toujours présenter un risque. Par mesure de précaution, évitez de consommer de la viande non testée et non réglementée, en particulier les abats et la moelle osseuse.

Enfin, quelques points à retenir

Un diagnostic de MCJ bouleverse une vie. On a parfois l'impression que tout s'écroule autour de soi en un instant. Un tel changement peut être très difficile à vivre pour soi-même et ses proches.

Si vous ne savez pas à quoi vous attendre ni comment réagir, votre équipe médicale est là pour vous aider. Elle peut vous aider à anticiper et à vous préparer. N'oubliez pas, vous n'êtes pas seul(e).

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