Votre enfant tombe-t-il souvent malade ? Il pourrait s’agir d’une neutropénie cyclique.

Votre enfant a-t-il de la fièvre, des aphtes ou un mal de gorge aux mêmes jours chaque mois ? Une maladie disparaît-elle pour réapparaître deux ou trois semaines plus tard ? Vous pensez peut-être : « Le système immunitaire de mon enfant est faible. » C’est possible. Mais la cause de ces maladies cycliques pourrait être une affection très rare. Aujourd’hui, nous allons parler de l’une d’entre elles : la neutropénie cyclique.

En termes simples, qu'est-ce que la neutropénie cyclique ?

Pour comprendre cela, il faut d'abord s'intéresser à un soldat présent dans notre sang : le neutrophile . Ce type de globule blanc nous protège des maladies en combattant les germes, notamment les bactéries, qui pénètrent dans notre organisme. C'est comme une armée à l'intérieur de notre corps.

La neutropénie survient lorsque le nombre de neutrophiles dans le sang chute en dessous de la normale. De même qu'une armée s'affaiblit lorsque ses soldats sont moins nombreux, une diminution du nombre de neutrophiles affaiblit notre système immunitaire et nous rend plus vulnérables aux infections.

Examinons maintenant la signification du mot « cyclique » . « Cyclique » signifie « cyclique ». Cela signifie que le taux de neutrophiles n'est pas constamment bas. Il fluctue régulièrement, selon un cycle. Plus précisément, généralement toutes les trois semaines (environ 21 jours) , le taux de neutrophiles chute significativement pendant trois à cinq jours. Il revient ensuite à la normale, puis chute à nouveau pendant les trois semaines suivantes. Ce cycle se déroule de manière très prévisible.

Cette maladie est extrêmement rare. Les chercheurs affirment qu'elle ne touche qu'une personne sur un million dans le monde.

Quels sont les symptômes de cette maladie ?

La particularité de cette maladie est que les symptômes apparaissent en fonction de la diminution du taux de neutrophiles. Autrement dit, ces symptômes se manifestent trois à quatre jours après la baisse du taux de neutrophiles et disparaissent lorsque ce taux revient à la normale.

La nature de ces symptômes peut évoluer tout au long de la vie. Chez de nombreuses personnes, leur intensité diminue à l'âge adulte . Les aphtes et les problèmes dentaires sont fréquents chez les jeunes, tandis que les maux de tête et les sinusites sont plus courants chez les personnes âgées.

Pourquoi cela se produit-il ?

La neutropénie cyclique est causée par une mutation génétique . La principale cause est une altération du gène ELANE dans notre organisme.

Imaginez un gène comme un ensemble d'instructions indiquant aux cellules de notre corps comment fonctionner. Le gène ELANE contient les instructions nécessaires à la production d'une enzyme essentielle au bon fonctionnement des neutrophiles. En cas de défaut ou de mutation de ce gène, les neutrophiles ne peuvent plus fonctionner correctement.

Cette affection peut être héréditaire et transmise des parents aux enfants, ou se développer pendant la période fœtale.

En raison de ce défaut génétique,

• L'organisme peut ne pas produire suffisamment de neutrophiles.
• Sinon, les neutrophiles risquent de mourir rapidement.
• Ou bien les neutrophiles peuvent ne pas fonctionner correctement.

Docteur, comment diagnostiquez-vous cela ?

Ces symptômes sont généralement visibles dès la naissance, la maladie est donc souvent diagnostiquée chez le nourrisson. Le médecin prend en compte plusieurs facteurs pour confirmer le diagnostic.

• Antécédents familiaux de la maladie : comme il s’agit d’une maladie héréditaire, on vérifie si d’autres membres de la famille (parents, frères et sœurs) sont atteints de cette maladie.
• Analyses de sang : C’est l’examen le plus important. Votre médecin vérifiera votre taux de neutrophiles deux à trois fois par semaine pendant environ six semaines . Ceci afin de déterminer si votre taux de neutrophiles diminue de façon cyclique.
• Évolution des symptômes : Le médecin étudiera attentivement la fréquence des symptômes (environ toutes les 3 semaines). Ce schéma cyclique permet de distinguer cette affection des autres types de neutropénie.
• Tests génétiques : Des tests génétiques peuvent parfois être recommandés pour confirmer la présence d’une mutation du gène ELANE.

Lors du diagnostic de cette affection, le médecin doit exclure d'autres types de neutropénie présentant des symptômes similaires, tels que la « neutropénie congénitale sévère » (anciennement connue sous le nom de « syndrome de Kostmann »), la « neutropénie auto-immune » et la « neutropénie idiopathique ».

Quels sont les traitements pour cela ?

Le traitement poursuit deux objectifs principaux : guérir les infections existantes et augmenter le taux de neutrophiles afin de prévenir les infections futures.

Le traitement présente-t-il des effets secondaires ?

Le traitement par G-CSF peut entraîner des effets secondaires mineurs. Cependant, les médecins débutent généralement le traitement de cette maladie par une faible dose, ce qui minimise les effets secondaires.

• Mal de tête
• Douleurs osseuses et articulaires
• Nausées et diarrhée

Ce genre de choses peut arriver. Discutez attentivement avec votre médecin du traitement que vous suivez et de ses effets secondaires.

À quelle heure dois-je appeler le médecin ?

Si vous ou votre enfant souffrez de neutropénie cyclique, il est très important de consulter un médecin dès que vous remarquez des signes d'infection .

Si vous constatez l'un de ces signes, consultez immédiatement votre médecin. N'hésitez pas à vous rendre aux urgences si nécessaire.

Que devons-nous faire pour nous protéger des infections ?

En plus de vous protéger contre les infections, vous devez également être vigilant lorsque votre taux de neutrophiles est bas.

• Lavez-vous toujours soigneusement les mains, surtout avant de manger et après être allé aux toilettes.
• Maintenez une bonne hygiène bucco-dentaire. Brossez-vous les dents quotidiennement et consultez régulièrement un dentiste.
• Faites-vous vacciner à temps avec tous les vaccins recommandés.
• Évitez de vous toucher le visage, les yeux et le nez sans vous être lavé les mains.
• Prenez vos médicaments exactement comme prescrit par votre médecin et faites vos analyses de sang à temps.

Bien que cette affection soit chronique, des traitements efficaces comme le G-CSF permettent désormais à de nombreuses personnes atteintes de neutropénie cyclique de mener une vie tout à fait normale . Surtout, contrairement à certains autres types de neutropénie qui présentent un risque de cancer, comme la leucémie, la neutropénie cyclique n'en présente pas.