Les muscles de votre enfant s'affaiblissent-ils progressivement ? Découvrons la dystrophie musculaire de Duchenne !

Votre enfant a-t-il commencé à marcher plus tard que les autres ? Tombe-t-il souvent ? A-t-il du mal à se relever ou à monter les escaliers ? En tant que parents, nous n’y prêtons pas toujours attention. Pourtant, il peut s’agir des premiers signes d’une maladie comme la dystrophie musculaire de Duchenne. Alors, parlons-en aujourd’hui. N’ayez pas peur, l’important est d’être vigilant.

Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ?

En termes simples, la dystrophie musculaire désigne un groupe de maladies qui affaiblissent les muscles au fil du temps et réduisent leur souplesse. La forme la plus courante est la dystrophie musculaire de Duchenne, ou DMD .

Cela est dû à une anomalie génétique qui contribue à la santé de nos muscles. Imaginez nos muscles comme un mur de briques. Le mortier qui lie ces briques est une protéine appelée dystrophine . Chez les enfants atteints de DMD, l'organisme ne produit pas cette protéine dystrophine, ou très peu. Dès lors, comme un mur sans mortier, les muscles sont facilement endommagés et s'affaiblissent progressivement.

Cette affection est plus fréquente chez les garçons . Les symptômes apparaissent généralement dès la petite enfance. Au début, il peut être difficile de se tenir debout, de marcher et de monter les escaliers. Avec le temps, certains enfants peuvent avoir besoin d'un fauteuil roulant. Le cœur et les poumons peuvent également être touchés.

Quels sont les symptômes ? Comment le reconnaître ?

Si votre enfant est atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), les premiers signes apparaissent généralement avant l'âge de 6 ans. Les muscles des jambes sont touchés en premier. C'est pourquoi ces enfants marchent plus tard que les autres. Après avoir appris à marcher, ils tombent fréquemment, ont du mal à se relever et à monter les escaliers. Au bout d'un certain temps, ils peuvent se mettre à dandiner ou à marcher sur la pointe des pieds.

À mesure que l'enfant grandit, d'autres symptômes peuvent apparaître.

Mais n'oubliez pas que la DMD n'est généralement pas une maladie douloureuse et qu'elle n'affecte pas l'intelligence de l'enfant.

Comment diagnostiquer précisément la maladie ?

Si vous remarquez ces symptômes chez votre enfant, il est préférable de consulter votre médecin de famille dès que possible. Il vous interrogera sur les symptômes de votre enfant, l'examinera et, si nécessaire, vous prescrira des examens complémentaires.

Examens à réaliser si le médecin a des doutes

• Analyses sanguines : Elles analysent principalement une enzyme appelée créatine kinase (CK) . Cette enzyme est libérée dans le sang lorsque les muscles sont endommagés. Un taux de CK très élevé est donc un indice important de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).
• Tests génétiques : Ce test, réalisé à partir d’un échantillon de sang, permet de déterminer avec précision la présence d’une anomalie du gène de la dystrophine responsable de la DMD. Il peut également être effectué pour vérifier si des membres féminins de la famille sont porteurs de ce gène (porteuses saines).
• Biopsie musculaire :Ici, un tout petit fragment de muscle de l'enfant est prélevé à l'aide d'une aiguille très fine et examiné au microscope. Cela permet de confirmer un déficit en dystrophine. Cependant, grâce aux tests génétiques actuels, cet examen n'est plus nécessaire dans la plupart des cas.

Quels sont les traitements ?

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Cependant, de nombreux traitements efficaces permettent de contrôler les symptômes et de protéger les muscles, le cœur et les poumons.

• Corticostéroïdes : des médicaments comme la prednisone et le deflazacort peuvent contribuer grandement à limiter les lésions musculaires. Les enfants qui prennent ces médicaments peuvent marcher 2 à 5 ans de plus que ceux qui n’en prennent pas. Ils améliorent également le fonctionnement du cœur et des poumons.
• Médecine moderne : Aujourd’hui, plusieurs traitements ciblés ont été mis au point en fonction de la nature de l’anomalie génétique responsable de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Parmi ces médicaments, on trouve l’étéplirsen, le golodirsen et le casimersen. Ils permettent de restaurer la production de dystrophine, la protéine manquante, à un certain niveau.
• La thérapie génique (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) est la première thérapie génique approuvée à cette fin. Elle consiste à administrer à l'organisme une autre protéine qui remplace partiellement la fonction de la dystrophine. Ces traitements sont encore très récents et coûteux.
• Conseils du cardiologue : Les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) peuvent développer des problèmes cardiaques ; des examens réguliers chez un cardiologue sont donc essentiels. Certains médicaments contre l’hypertension peuvent contribuer à protéger le muscle cardiaque.
• Physiothérapie : Les exercices et les étirements contribuent à maintenir la souplesse des muscles et des articulations. Il est important de consulter un physiothérapeute à ce sujet.
• Chirurgie : Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger les muscles tendus (contractures) et la courbure de la colonne vertébrale (scoliose).

Ce que vous pouvez faire en tant que parents

Il est normal d'être bouleversé lorsqu'on apprend que son enfant est atteint d'une maladie comme la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Mais rappelez-vous que cette maladie ne l'empêche pas d'aller à l'école, de jouer avec ses amis ou d'être heureux. En suivant un traitement adapté, vous pouvez l'aider à mener une vie active.

• Aidez-les à se tenir debout et à marcher autant que possible : cela contribue à maintenir la solidité de leurs os et l’alignement de leur colonne vertébrale. Au besoin, vous pouvez utiliser des dispositifs comme des orthèses ou des déambulateurs.
• Fournir une bonne nutrition :Il n'existe pas de régime alimentaire spécifique pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Cependant, une alimentation saine peut contribuer à contrôler le poids et à prévenir la constipation. Consultez un diététicien pour élaborer un plan alimentaire adapté à votre enfant.
• Restez actif : demandez conseil à un physiothérapeute et faites pratiquer à votre enfant des exercices sans danger qui ne sollicitent pas excessivement ses muscles.
• Courage aussi : parler à d’autres familles confrontées à des situations similaires et partager vos expériences vous apportera un grand réconfort. N’hésitez pas à rejoindre des groupes de soutien . Si besoin, consultez un psychologue.

En conclusion, vivre avec une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est un défi. Mais grâce à un traitement médical adapté, de la kinésithérapie, une alimentation saine et beaucoup d'affection, ces enfants peuvent mener une vie épanouie et heureuse, comme tout le monde. Nous espérons tous qu'avec les progrès de la science, des traitements encore plus efficaces verront le jour.