Vos articulations sont-elles trop flexibles ? Votre peau est-elle élastique ? Parlons du syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) !

Avez-vous déjà eu l'impression que vos articulations étaient plus souples que celles des autres ? Peut-être pouvez-vous plier vos doigts d'une manière inhabituelle, ou votre peau vous semble-t-elle plus élastique que d'habitude. Bien que cela puisse paraître normal, ces symptômes peuvent parfois être causés par une maladie génétique appelée syndrome d'Ehlers-Danlos (SED). Rassurez-vous, ce syndrome est encore méconnu du grand public ; nous allons donc l'aborder aujourd'hui de manière simple et accessible.

En termes simples, qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) ?

Imaginez notre corps comme un bâtiment en briques. Ces briques (nos organes, nos os et notre peau) sont liées par du mortier. De même, le « mortier » qui maintient les différentes parties de notre corps ensemble et leur confère leur solidité est appelé tissu conjonctif . On le trouve partout : dans nos os, notre cartilage, notre peau et nos vaisseaux sanguins.

Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) est une maladie génétique qui provoque un affaiblissement du tissu conjonctif. La principale cause est le manque de collagène, une protéine essentielle à la solidité de ce tissu. On pourrait le comparer à un mortier sans ciment. Il en résulte une hyperlaxité articulaire, une peau trop élastique, des ecchymoses fréquentes, et parfois même un affaiblissement des vaisseaux sanguins et des organes internes.

Il s'agit d'une maladie génétique héréditaire. Il n'existe cependant aucun traitement curatif à ce jour. Le mieux est donc de pouvoir contrôler et gérer les symptômes et de mener une vie aussi normale que possible.

Quels sont les principaux types de SED ?

Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) doit son nom aux deux médecins qui l'ont décrit pour la première fois. Il en existe actuellement 13 types principaux. Bien que chaque type présente de légères différences, ils partagent tous une cause commune : l'affaiblissement des articulations et des structures cutanées. Examinons les types les plus courants.

Quels sont les symptômes courants du SED ?

Les symptômes peuvent varier selon le type de SED dont vous souffrez, mais voici les symptômes communs que la plupart des personnes ressentent.

• Hyperlaxité articulaire : par exemple, vous pouvez replier votre pouce et le frotter contre le dos de votre main, ou plier vos genoux vers l’arrière. On parle alors d’hyperlaxité articulaire.
• Peau élastique : votre peau peut être étirée et, lorsqu’on la relâche, elle reprend sa forme initiale. Elle peut aussi être très lisse, comme du velours.
• Peau fragile : la peau bleuit et marque facilement, même après un petit choc. En cas de blessure, la guérison est plus longue et les cicatrices se forment facilement.

C'est également courant :

• Problèmes dentaires (extraction de dents, saignements des gencives)
• Douleurs articulaires
• Je me sens extrêmement fatiguée même après avoir bien dormi.
• Difficultés de concentration
• Mal de tête
• pieds plats
• Faiblesse musculaire, surtout par temps froid
• Difficulté à contrôler les urines
• Vertiges
• Problèmes du système digestif, tels que les ballonnements

Chez les enfants atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS), les capacités motrices telles que la marche et la position assise peuvent être affectées.La croissance peut être retardée et votre taille peut ne pas être adaptée à votre âge.

Comment diagnostiquer la maladie ?

Lorsque vous signalez des symptômes comme ceux-ci, votre médecin vous examinera d'abord attentivement.

• Ils verront jusqu'où vous pouvez plier les genoux, les coudes et les orteils.
• Ils vérifieront à quel point votre peau est étirée et s'il y a des cicatrices ou des ecchymoses.
• Demandez si quelqu'un dans votre famille présente ces symptômes.

Le plus souvent, les formes comme le SEDh peuvent être identifiées par ce seul examen physique. Cependant, des examens complémentaires sont parfois nécessaires pour confirmer le diagnostic et déterminer le type exact.

• Tests génétiques : Un échantillon de sang peut être prélevé pour vérifier la présence de mutations génétiques à l’origine du SED.
• Échocardiographie : examen par ultrasons permettant de détecter les problèmes cardiaques et vasculaires.
• Scanner ou IRM : ces examens permettent d’observer l’état de la colonne vertébrale ou des organes internes.
• Biopsie cutanée : un petit morceau de peau est prélevé et examiné au microscope afin de détecter d’éventuelles anomalies du collagène.

Traitement et prise en charge

Une fois que vous aurez identifié le type de SED dont vous souffrez, vous pourrez discuter avec votre médecin des moyens de gérer vos symptômes. Il se peut également que vous ayez besoin de consulter différents spécialistes.

• Orthopédiste
• dermatologue
• rhumatologue

Voici quelques-unes des principales méthodes de traitement :

• La physiothérapie est essentielle pour renforcer les muscles et prévenir la raideur articulaire. Les exercices à faible impact comme la marche et la natation sont recommandés.
• Ergothérapie : Vous découvrirez des techniques et des dispositifs pour faciliter vos tâches quotidiennes. Vous recevrez des conseils pour réduire la pression exercée sur vos articulations.
• Dispositifs d'assistance : Vous pourriez avoir besoin d'orthèses pour empêcher les mouvements articulaires ou d'un fauteuil roulant pour vous aider à vous déplacer.
• Antalgiques : Pour les douleurs articulaires, vous pouvez prendre des antalgiques ordinaires ou, si nécessaire, des médicaments plus puissants prescrits par un médecin.
• Chirurgie : La chirurgie est utilisée pour réparer les articulations fréquemment touchées et qui ne peuvent être soulagées par d’autres traitements. Cependant, comme les personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos présentent souvent une cicatrisation retardée, elle est considérée comme un dernier recours.

Éléments à prendre en compte lorsqu'on vit avec le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS)

Vivre avec le syndrome d'Ehlers-Danlos implique de prendre un peu plus soin de son corps. Ces quelques conseils peuvent vous aider à éviter les accidents.

• Évitez les sports intenses :Évitez les sports de contact et les exercices qui sollicitent beaucoup les articulations, comme la course à pied.
• Ne soulevez pas de poids : soulever des poids augmente le risque d’entorses et de blessures articulaires.
• Protégez votre peau : utilisez des savons doux. Appliquez quotidiennement une crème solaire . Portez des protections sur les genoux et les coudes.
• Prenez soin de vos dents : utilisez une brosse à dents à poils souples.
• Santé mentale : Vivre avec une maladie chronique comme celle-ci peut être éprouvant émotionnellement. Parler à un psychologue ou rejoindre un groupe de soutien avec des personnes vivant une situation similaire peut être d’un grand secours.

Si vous envisagez de fonder une famille, vous pouvez consulter un conseiller en génétique pour comprendre le risque de transmettre cette maladie à vos enfants.