Une partie du cerveau de votre bébé fait-elle saillie hors de sa tête ? On appelle cela une encéphalocèle !

Vous avez peut-être vu ou entendu parler de bébés nés avec un petit trou dans le crâne, laissant apparaître une partie du cerveau. Il est normal que les parents soient inquiets face à cela. Aujourd'hui, nous allons parler de cette affection appelée encéphalocèle. Rassurez-vous, nous l'expliquerons en détail et simplement.

Qu'est-ce qu'une encéphalocèle ?

En termes simples, une encéphalocèle est une malformation congénitale où les os du crâne du bébé ne se soudent pas correctement, ce qui provoque une protrusion du tissu cérébral à travers eux. Cela peut ressembler à un petit ballon qui dépasse du crâne.

Cette affection est due à une malformation du tube neural . Vous vous demandez peut-être ce qu'est le tube neural. C'est très simple. Après la conception, durant les premières semaines de grossesse, le cerveau et la moelle épinière du bébé se développent dans une structure tubulaire : le tube neural. Si l'extrémité supérieure de ce tube neural ne se ferme pas correctement, une encéphalocèle se forme. Cette malformation peut être bénigne ou, au contraire, suffisamment grave pour mettre la vie du bébé en danger.

Quels sont les types d'encéphalocèle ?

Les encéphalocèles sont classées selon leur localisation dans le crâne. Elles se trouvent principalement aux endroits suivants :

• Occipital : à l’arrière de la tête du bébé, près de la nuque. C’est le type le plus courant.
• Pariétal : Sur le dessus de la tête, vers l'arrière.
• Fronto-ethmoïdal (aussi appelé sincipital) : le front du bébé se situe du côté droit.
• Os sphénoïdal : situé à l’intérieur du crâne, derrière les yeux et devant les oreilles. Il peut ne pas être visible de l’extérieur.

De plus, les médecins distinguent deux types de lésions, selon qu'elles se situent à l'avant ou à l'arrière de la tête :

• Antérieur : La partie avant du crâne du bébé.
• Postérieur : À l'arrière du crâne du bébé.

Cette affection est-elle fréquente ?

L'encéphalocèle est une maladie très rare. Aux États-Unis, par exemple, elle touche environ un nouveau-né sur 10 500, soit environ 375 bébés par an. Bien qu'il soit difficile de trouver des statistiques précises pour le Sri Lanka, cette maladie est considérée comme rare partout.

À quoi ressemble un bébé atteint d'encéphalocèle ?

Si un nouveau-né présente une encéphalocèle, on peut observer un orifice dans son crâne qui ne s'est pas complètement refermé. De ce fait, du tissu cérébral fait saillie à travers cet orifice, formant une sorte de sac recouvert de peau . On dirait qu'un ballon sort de la tête. Selon la localisation de l'orifice, des excroissances filiformes peuvent être présentes sur le sac.

Ce trou dans le crâne peut se former n'importe où sur la tête. Cependant, on l'observe le plus souvent sur le front ou à l'arrière de la tête, près de la nuque.

Quels sont les symptômes de l'encéphalocèle ?

Les symptômes de cette affection peuvent varier d'une personne à l'autre. Ils dépendent de la taille de l'orifice crânien, de son emplacement et de la quantité de tissu cérébral qui fait saillie. Voici quelques symptômes courants :

• Maux de tête (surtout chez les enfants plus âgés ou si le diagnostic est tardif)
• Problèmes de vision
• Faiblesse musculaire des membres
• Tête plus petite que prévu à la naissance
• Ataxie (troubles de l'équilibre lors de la marche ou des mouvements)
• Déformations faciales (en particulier autour du front)
• Congestion nasale (en cas d'encéphalocèle nasale)
• Fuite de liquide céphalo-rachidien par le nez ou l'oreille

Parfois, les symptômes peuvent également être causés par une accumulation de liquide aqueux à l'intérieur du cerveau (on parle alors d'hydrocéphalie ).

Quelles sont les complications possibles d'une encéphalocèle ?

Certaines petites encéphalocèles peuvent disparaître sans complications majeures. Cependant, dans certains cas, des complications à long terme peuvent survenir. Celles-ci incluent :

• Retards de développement (par exemple, retard de parole, de marche)
• déficience intellectuelle
• Problèmes de vision
• retard de croissance physique
• crises

Quelles sont les causes de l'encéphalocèle ?

L'encéphalocèle est le plus souvent une malformation congénitale , c'est-à-dire qu'elle se développe pendant la vie intra-utérine. Cependant, très rarement, elle peut aussi survenir plus tard, à la suite d'un traumatisme crânien, d'une tumeur cérébrale ou d'autres affections rares comme l'hypertension intracrânienne idiopathique .

L'encéphalocèle congénitale survient lorsque l'extrémité supérieure du tube neural, mentionnée précédemment, ne se ferme pas correctement. Ce tube neural est la partie du tissu où se forment initialement le cerveau et la moelle épinière du bébé. Au cours de la troisième ou quatrième semaine de grossesse, il prend une forme tubulaire et doit se fermer correctement. Si cette extrémité ne se ferme pas correctement, le crâne ne sera pas complètement formé. C'est pourquoi une partie du cerveau du bébé fait saillie à travers cette ouverture.

La cause exacte de la fermeture incomplète du tube neural n'est pas encore connue, mais les recherches suggèrent que les facteurs suivants pourraient jouer un rôle :

• Modifications génétiques (qui se produisent au moment de la conception)
• Certaines infections contractées par la mère pendant la grossesse (par exemple, la toxoplasmose , la rubéole , le cytomégalovirus)Virus de l'herpès simplex (virus de l'herpès simplex )
• Certaines maladies du système nerveux (par exemple, la malformation de Chiari de type 3)

L'encéphalocèle peut également être causée par certaines autres affections médicales. Par exemple :

• Syndrome de Walker-Warburg
• Syndrome de Knobloch
• Syndrome de Roberts
• Syndrome des brides amniotiques

Quels sont les facteurs de risque de l'encéphalocèle ?

Si un membre de votre famille a déjà souffert d'une anomalie du tube neural (ATN), vous avez légèrement plus de risques d'en être atteinte. De même, une carence en acide folique (vitamine B9) avant et pendant la grossesse augmente le risque d'avoir un bébé atteint d'une ATN.

Comment diagnostique-t-on une encéphalocèle ?

Dans la plupart des cas, votre médecin peut détecter cette anomalie lors d'une échographie de routine pendant votre grossesse. En cas de doute, il pourra également vous prescrire une IRM prénatale , qui permettra d'obtenir des informations complémentaires.

Ce diagnostic peut être confirmé lors de l'examen du nouveau-né après la naissance. Des analyses de sang et d'autres examens sont également réalisés afin d'en déterminer la cause et ses conséquences sur le bébé. Un traitement est ensuite mis en place.

L'encéphalocèle peut-elle rester non diagnostiquée ?

Oui, cela peut arriver. Les encéphalocèles de très petite taille, situées sur le nez ou le front du bébé, peuvent parfois passer inaperçues. Ces petites encéphalocèles ne provoquent généralement aucun symptôme majeur chez le nouveau-né et n'entraînent pas de complications à l'âge adulte.

Quels sont les traitements de l'encéphalocèle ?

Le traitement principal de cette affection consiste en une intervention chirurgicale visant à réparer la boîte crânienne et à retirer le tissu cérébral qui fait saillie. Dans la plupart des cas, la partie du cerveau qui fait saillie n'est pas fonctionnelle et peut être retirée. Parfois, si l'orifice est petit, le cerveau est replacé dans la boîte crânienne, puis le chirurgien procède à la réparation de cette dernière.

Cette intervention chirurgicale est généralement pratiquée quelques jours après la naissance, dans les premiers mois ou dans l'année qui suit. Cela dépend de la taille de l'encéphalocèle, de sa localisation et de son impact sur le nourrisson.

Le plus important, c'est que les bébés dans ce cas doivent généralement subir plusieurs interventions chirurgicales. S'ils présentent des malformations faciales, ils doivent être opérés, et s'ils souffrent d'hydrocéphalie, ils doivent également être opérés.

En grandissant, votre bébé pourrait avoir besoin d'une aide supplémentaire. Par exemple :

• Programmes d'éducation spécialisée à l'école
• Si vous avez une crise d'épilepsie, prenez des médicaments .
• Lunettes pour les problèmes de vision

Le traitement présente-t-il des effets secondaires ?

Comme pour toute intervention chirurgicale, il existe des effets secondaires potentiels. Mais rassurez-vous, l'équipe médicale qui s'occupe de votre bébé est très compétente et fera tout son possible pour minimiser ces risques.

Voici quelques-uns des risques :

• Infection
• Fuite de liquide céphalo-rachidien
• Saignement

Si la perforation crânienne est importante et qu'une grande partie du cerveau est touchée, le risque de troubles neurologiques est plus élevé. Avant de commencer le traitement, parlez-en au médecin de votre enfant afin d'évoquer ces effets secondaires.

Un bébé atteint d'encéphalocèle peut-il survivre ?

Oui, les bébés atteints d'encéphalocèle peuvent survivre. Une intervention chirurgicale pour réparer le crâne peut les aider à survivre. Cependant, les bébés présentant une encéphalocèle plus importante peuvent avoir davantage de symptômes et de complications que ceux dont l'encéphalocèle est plus petite. Par conséquent, ils sont plus susceptibles de présenter des complications graves ou une espérance de vie réduite.

Des recherches ont montré que les bébés présentant des trous à l'avant du crâne ont de meilleurs résultats que ceux présentant des trous à l'arrière.

Quel est le taux de mortalité ?

D'après les données d'organismes comme les Centres américains de contrôle et de prévention des maladies (CDC), le taux de mortalité lié aux encéphalocèles importantes est d'environ 45 %. Cela signifie que les chances de survie sont de 55 %. Ce risque augmente en fonction de la taille de l'orifice crânien, de sa localisation et de l'état de santé général du bébé à la naissance.

Peut-on prévenir l'encéphalocèle ?

Il n'existe pas de méthode spécifique pour prévenir l'encéphalocèle. Cependant, il est possible de réduire le risque d'avoir un enfant atteint d'une anomalie du tube neural. Le plus important est de consommer suffisamment d'acide folique.

Si vous envisagez une grossesse, consultez votre médecin avant de concevoir. Il pourra vous prescrire 400 mcg (microgrammes) d'acide folique par jour, même si vous ne prévoyez pas de grossesse à ce moment-là. En effet, les anomalies du tube neural (ATN) surviennent souvent au cours du premier trimestre de grossesse. Par conséquent, il est fréquent de ne pas savoir qu'on est enceinte. C'est pourquoi il est important de commencer la supplémentation en acide folique dès le début de la grossesse.

De plus, si un membre de votre famille a déjà souffert d'une anomalie du tube neural (ATN), ou si vous avez déjà eu un enfant atteint d'une ATN, parlez-en à votre médecin. Il pourra ainsi vous aider à prévenir l'apparition d'ATN à l'avenir.

Quand faut-il consulter un médecin ?

Si vous envisagez une grossesse, une consultation préconceptionnelle est recommandée.Parlez-en à un médecin. Il pourra vous aider à préserver votre santé et ainsi réduire le risque d'avoir un bébé atteint d'une malformation congénitale.

Quelles questions devriez-vous poser à votre médecin ?

Lorsque vous apprenez que votre bébé souffre d'encéphalocèle, il est normal d'avoir beaucoup de questions. N'hésitez pas à poser des questions comme celles-ci :

• Où se trouve le trou dans le crâne de mon bébé ?
• Mon enfant a-t-il besoin d'une opération chirurgicale ?
• Quels sont les effets secondaires de l'opération ?
• Comment dois-je prendre soin de mon enfant après l'opération ?
• Quelles complications dois-je surveiller ?
• Que faire si mon enfant ne franchit pas les étapes de développement attendues pour son âge ?

Avoir un bébé atteint d'encéphalocèle est une épreuve très éprouvante. Vous pouvez ressentir beaucoup de stress et d'impuissance, surtout pendant le traitement de votre bébé. Votre bébé devra rester hospitalisé le temps de sa convalescence après l'opération. Pendant cette période, entourez-vous de votre famille et de vos amis qui pourront vous apporter leur soutien chaque fois que vous en aurez besoin.

De nombreuses personnes trouvent un grand réconfort à parler à un psychologue , surtout après le décès soudain d'un enfant. Les complications liées à l'encéphalocèle peuvent avoir des répercussions sur l'enfant à l'âge adulte. Il est donc important de consulter régulièrement le médecin de votre enfant et de suivre attentivement son développement et son rétablissement.

Un message important pour vous (Message à retenir)

Bien que l'encéphalocèle soit une affection inquiétante, un dépistage précoce et un traitement approprié permettent à de nombreux bébés de survivre. Il est primordial de prendre de l'acide folique avant la grossesse et de suivre les recommandations de votre médecin. Si vous avez des questions, n'hésitez pas à consulter un médecin. Sachez que vous n'êtes pas seule.

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