Vos muscles du visage et des épaules sont-ils faibles ? Parlons de la FSHD (dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale) !

Avez-vous parfois l'impression que les muscles de votre visage, de vos épaules ou de vos bras sont un peu faibles ? Avez-vous peut-être du mal à sourire ou à siffler. Si vous présentez ces symptômes, cela pourrait être dû à une maladie musculaire appelée FSHD (syndrome de fatigue surrénalienne familiale). Parlons-en plus en détail, en toute simplicité.

Qu'est-ce que la FSHD ?

En termes simples, la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie qui provoque un affaiblissement et une atrophie musculaire progressifs. Elle fait partie du groupe plus large des dystrophies musculaires. Elle débute souvent au niveau des muscles du visage, des épaules et du haut des bras, mais peut, avec le temps, affecter n'importe quel muscle du corps. C'est une maladie héréditaire. Si certaines personnes peuvent présenter des symptômes dès la petite enfance, ceux-ci apparaissent généralement au début de l'âge adulte, entre 15 et 30 ans. Rassurez-vous, il n'existe actuellement aucun traitement curatif. Cependant, des traitements permettent de gérer les symptômes et de mener une vie normale.

Existe-t-il différents types de FSHD ?

Il existe deux principaux types de FSHD. Les symptômes sont similaires dans les deux cas, mais la cause de la maladie est légèrement différente.

type `FSHD1`

Voici ce qui se produit dans 95 % des cas. Cela arrive lorsqu'un gène normalement inactif dans les cellules de notre corps s'active soudainement. Les protéines produites par ce gène nouvellement activé détruisent les cellules musculaires. Imaginez, c'est comme réveiller une personne endormie, lui confier une tâche et la rendre nerveuse.

type `FSHD2`

Les 5 % restants appartiennent à ce type. Comme pour la FSHD1, les protéines issues d'un gène activé endommagent les muscles. Cependant, la FSHD2 est causée par une mutation ou une modification d'un autre gène. Cette mutation active un gène qui devrait être inactif. En d'autres termes, elle agit comme un interrupteur qui contrôle l'activation du gène.

Cette maladie appelée FSHD est-elle fréquente ?

Les chercheurs estiment que cette maladie touche entre quatre (4) et dix (10) personnes sur cent mille . Elle est donc relativement rare, mais il est possible que des cas existent également au Sri Lanka.

Quels sont les symptômes de la FSHD ?

Le nom FSHD est dérivé du latin et de termes médicaux. Il fait référence aux parties du corps où apparaissent les premiers symptômes. Voyons lesquels.

• « Facio » : cela signifie visage . Les personnes atteintes de FSHD ont des difficultés à souffler et à boire à la paille. Il leur arrive de dormir les yeux légèrement ouverts, car les muscles qui les maintiennent fermés sont incapables de le faire. Certaines personnes peuvent avoir l’impression qu’un côté de leur visage ne fonctionne pas correctement, même lorsqu’elles sourient.
• `Scapulo` : Cela signifie omoplate.La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) entraîne un affaiblissement des muscles des omoplates. Lorsque vous haussez les épaules, vos omoplates se projettent vers l'arrière et vers le cou, comme des ailes . Les médecins appellent cela un « décollement des omoplates ». Il peut alors être difficile de lever les bras ou de soulever des objets lourds.
• Humérus : Il s’agit de l’os du bras, c’est-à-dire celui qui relie l’épaule au coude. En cas de dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD), les muscles du bras (biceps et triceps) deviennent anormalement faibles. Il devient alors difficile d’effectuer des gestes simples comme lever les bras au-dessus des épaules, se coiffer ou attraper un objet sur une étagère.

Dans la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) , différents muscles peuvent être touchés à différents moments. Par exemple, votre bras droit peut être faible, mais pas votre bras gauche. Ou encore, les deux bras peuvent être faibles, mais l'un peut être beaucoup plus faible que l'autre.

Voici quelques autres symptômes courants :

• Ventre proéminent dû à une faiblesse des muscles abdominaux inférieurs.
• Le sternum est enfoncé.
• Poignets faibles ou affaissés.
• Fatigue chronique. Cela signifie se sentir fatigué en permanence.
• Parfois, la douleur est intense . Cette douleur peut se manifester dans les muscles et les articulations.

Quels sont les effets secondaires possibles de la FSHD ?

La maladie peut avoir d'autres effets secondaires. Par exemple, la vision, l'ouïe et la marche peuvent être affectées . Environ 20 % des personnes atteintes de FSHD auront besoin d'un fauteuil roulant après 50 ans.

Autres situations particulières :

• Maladie de Coats : Présence de vaisseaux sanguins anormaux dans la rétine, la couche interne de l’œil. Cela peut affecter la vision.
• Kératite d'exposition : sécheresse de la cornée (partie transparente antérieure de l'œil) due à l'incapacité de fermer correctement l'œil. Ceci peut provoquer des rougeurs et des douleurs oculaires.
• Difficulté à entendre les sons aigus (« perte auditive dans les hautes fréquences »). Cela signifie que les sons graves sont moins audibles.
• « Démarche de Trendelenburg » : La faiblesse des muscles de la cuisse provoque une démarche oscillante du côté affecté.
• Pied tombant : incapacité à fléchir le pied vers le haut. Cela peut entraîner un frottement du pied au sol lors de la marche, provoquant des trébuchements.
• Lordose : Courbure antérieure du bas du dos.
• Scoliose : une courbure latérale de la colonne vertébrale.

Quelles sont les causes de la FSHD ?

Comme nous l'avons déjà évoqué, la FSHD a deux causes principales. Toutes deux sont d'origine génétique.

`FSHD1` est formé comme suit :Le gène DUX4, présent dans les cellules de notre organisme, est normalement inactif. Autrement dit, il ne fonctionne pas. Mais lorsqu'il est activé, les protéines qu'il produit endommagent les muscles. Avec le temps, les muscles touchés s'affaiblissent et s'atrophient.

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 (FSHD2) est causée par une mutation du gène SMCHD1. Ce gène empêche normalement l'activation du gène DUX4, agissant comme une porte fermée. Cependant, lorsqu'il est muté, il ne fonctionne plus correctement. Dès lors, comme dans le cas de la FSHD1, les protéines produites par le gène DUX4 activé endommagent les muscles.

Comment se transmet la FSHD ?

Cette maladie se transmet principalement selon un mode autosomique dominant. Cela signifie que même si un seul parent est porteur du gène anormal, ses enfants peuvent tout de même contracter la maladie. Une personne atteinte de FSHD a une chance sur deux de transmettre le gène anormal à ses enfants. Ainsi, si elle a deux enfants, l'un d'eux a une chance sur deux d'être atteint de la maladie.

Cependant, environ 30 % des personnes atteintes de FSHD1 n'ont aucun antécédent familial de la maladie. Les chercheurs pensent que cela pourrait être dû à une mutation survenue après la conception. Il pourrait également s'agir d'un phénomène appelé mosaïcisme. Le mosaïcisme se caractérise par une composition génétique différente au sein des cellules d'un même individu. Autrement dit, certaines cellules de l'organisme possèdent le gène défectueux, tandis que d'autres non.

Quels sont les facteurs de risque de développer une FSHD ?

Le principal facteur de risque de développer cette maladie est l'antécédent familial. Autrement dit, si votre mère, votre père ou vos frères et sœurs sont atteints de cette maladie, vous avez plus de risques de la développer vous-même.

Comment diagnostique-t-on la FSHD ?

Le médecin commencera par un examen physique complet. Ensuite, il vous demandera si des membres de votre famille ont présenté ces symptômes ou une FSHD.

De plus, vous pouvez également effectuer des tests comme ceux-ci :

• Analyses sanguines : Elles portent principalement sur les taux d’enzymes appelées créatine kinase sérique et aldolase sérique. Une élévation de ces taux peut indiquer un problème musculaire.
• Examens neurologiques : Ces examens permettent d’exclure d’autres affections du système nerveux. Ils évaluent notamment vos réflexes et votre coordination. Ils recherchent également des signes de faiblesse musculaire et vérifient si vos muscles se contractent ou se raidissent (électromyographie).
• Biopsie musculaire : cet examen consiste à prélever un petit échantillon de tissu musculaire qui est ensuite examiné au microscope. Cela permet de visualiser les lésions des cellules musculaires.
• Tests génétiques :Il s'agit du seul test permettant de confirmer avec précision la présence de la FSHD et d'en déterminer le type. Il permet de détecter un éventuel problème au niveau du gène DUX4.

Quels sont les traitements pour la FSHD ?

Comme nous l'avons déjà mentionné, il n'existe aucun traitement curatif pour la FSHD. Cependant, les médecins recommandent quelques méthodes pour aider à gérer les symptômes et à améliorer le quotidien :

• Physiothérapie : Elle comprend des exercices et des traitements visant à maintenir la force musculaire et la mobilité articulaire.
• Dispositifs orthopédiques pour soutenir les muscles faibles : par exemple, corsets pour les muscles abdominaux faibles, supports lombaires et orthèses pour soulager les douleurs aux épaules et aux bras. Semelles orthopédiques pour chaussures afin de faciliter la marche et de réduire les risques de chute.
• La fixation chirurgicale de l'omoplate est une intervention qui améliore l'amplitude des mouvements de l'épaule. Elle consiste à fixer l'omoplate au thorax, facilitant ainsi l'élévation du bras.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de FSHD ?

C'est une question que beaucoup se posent. Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de FSHD peuvent vivre une vie normale. Autrement dit, cette maladie ne réduit pas l'espérance de vie. N'ayez crainte.

Comment prendre soin de moi ?

La FSHD est une maladie invalidante qui bouleverse la vie et pour laquelle il n'existe actuellement aucun traitement curatif. Voici toutefois quelques suggestions pour vous aider à mieux vivre avec cette maladie :

• Entrez en contact avec d'autres personnes atteintes de FSHD. Cette maladie rare est encore méconnue. Vous n'avez peut-être pas envie d'en parler et vous vous sentez peut-être seul et isolé. Échanger avec d'autres personnes qui vivent la même chose peut vous apporter un grand réconfort. Il existe peut-être des groupes de soutien pour les patients atteints de cette maladie au Sri Lanka.
• Consultez un ergothérapeute. La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) limite vos capacités d'autonomie. Perdre son indépendance peut être frustrant et angoissant. L'ergothérapie peut vous aider à vous adapter à cette nouvelle réalité et à faciliter vos tâches quotidiennes.
• Pratiquez une activité physique aérobique légère. Des exercices comme la natation et la marche vous permettent de bouger. De plus, l'exercice contribue à réduire le stress. Toutefois, il est important de consulter votre médecin avant de commencer un programme d'exercices, car certains exercices sont déconseillés dans ce cas.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous ressentez une nouvelle faiblesse musculaire ou si votre faiblesse s'aggrave, consultez immédiatement un médecin. Soyez également attentif à d'autres symptômes, tels que fièvre et difficultés respiratoires.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Vous pouvez poser au médecin des questions comme celles-ci :

• Personne dans ma famille n'est atteint de FSHD. Pourquoi ai-je été touché ?
• Quels sont les traitements pour mes problèmes actuels ?
• Mes symptômes vont-ils s'aggraver ?
• À quelle vitesse mes symptômes vont-ils s'aggraver ?
• Les membres de ma famille devraient-ils subir des tests génétiques ?
• Quels groupes de soutien peuvent m'aider ?

Lorsque vous recevez un diagnostic de FSHD, vous pouvez ressentir un soulagement, en vous disant : « Ah, voilà pourquoi mes muscles ne fonctionnaient pas correctement depuis si longtemps, pourquoi je ne peux ni sourire ni lever les bras. » Maintenant que vous savez ce qui ne va pas, vous êtes peut-être curieux et inquiet de la suite. Si vous avez des questions, votre médecin est la personne la mieux placée pour vous renseigner sur ce à quoi vous pouvez vous attendre.

Quel message voulons-nous retenir de cette histoire ?

La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie progressive qui commence par affaiblir les muscles du visage, des épaules et des bras. Elle peut être héréditaire ou résulter de nouvelles mutations génétiques. Bien qu'il n'existe aucun traitement curatif, la prise en charge des symptômes et l'accès aux soins nécessaires peuvent vous aider à maintenir une bonne qualité de vie. Si vous présentez ces symptômes, il est important de consulter un médecin au plus vite. Sachez également que vous n'êtes pas seul(e) face à cette maladie. Puisse cette épreuve vous apporter la force nécessaire grâce à une bonne information, un soutien adapté et une attitude positive !

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