Avez-vous un taux de triglycérides très élevé dans le sang ? Parlons de cette maladie génétique rare, le syndrome d’hyperchylomicronémie familiale (SHF).

De nos jours, de nombreuses personnes présentent une augmentation des lipides sanguins, comme le cholestérol et les triglycérides. Parfois, ces taux, notamment celui des triglycérides, sont anormalement élevés, des milliers de fois supérieurs à la normale. Cela peut être dû à une maladie génétique très rare, transmise par les parents. Nous allons aujourd'hui parler de l'une de ces maladies : le syndrome d'hyperchylomicronémie familiale, ou FCS. Bien que ce sujet soit complexe, essayons de le comprendre simplement.

En termes simples, qu'est-ce que le FCS ?

Le syndrome de FCS est une maladie génétique très rare, transmise par les parents. Une personne atteinte de cette maladie est incapable de décomposer, ou de digérer, les graisses, en particulier les triglycérides .

Imaginez que notre corps possède une petite usine qui décompose les graisses. En termes médicaux, il s'agit d'une enzyme appelée lipoprotéine lipase (LPL) . Chez une personne atteinte de FCS, cette « usine » ne fonctionne pas correctement, voire pas du tout.

Par conséquent, les graisses alimentaires, appelées triglycérides, ne peuvent être absorbées par l'organisme et s'accumulent dans le sang sous forme de gouttelettes lipidiques appelées chylomicrons . Cette accumulation de chylomicrons est à l'origine du syndrome de chylomicronémie, qui entraîne une élévation anormale du taux de triglycérides dans le sang.

Pourquoi cela se produit-il ?

La principale cause est une mutation génétique. Cela s'explique par un défaut des gènes impliqués dans la production de l'enzyme lipoprotéine lipase (LpL) dont nous avons parlé.

L'important est que, pour développer cette maladie, il faut hériter du gène défectueux de ses deux parents. Si vous ne l'héritez que d'un seul parent, vous ne développerez pas la maladie, mais vous deviendrez porteur sain du gène. Cela signifie que vous avez la possibilité de transmettre ce gène à vos enfants.

L'enzyme LpL est produite par notre pancréas. Sa fonction principale est de décomposer les chylomicrons dans le sang et d'aider l'organisme à utiliser les graisses qu'ils contiennent comme source d'énergie. Ainsi, lorsque la LpL ne fonctionne pas correctement, les graisses ne peuvent pas être décomposées et le taux de triglycérides dans le sang augmente considérablement.

Quels sont les symptômes de cela ?

Les symptômes du syndrome de fatigue chronique (SFC) sont causés par un taux élevé de triglycérides dans le sang. Chez une personne en bonne santé, ce taux est inférieur à 150 mg/dL. Cependant, chez une personne atteinte de SFC, il peut dépasser 1 000 mg/dL. Il est donc très important de reconnaître ces symptômes.

Comment cela est-il diagnostiqué et traité ?

Diagnostic

Comme il s'agit d'une maladie rare, le diagnostic précis peut parfois prendre du temps. Si vous souffrez de douleurs abdominales persistantes, de pancréatites à répétition et d'un taux élevé de triglycérides dans le sang, votre médecin pourrait suspecter un syndrome de FCS.

Les tests suivants sont effectués pour confirmer la maladie :

• Dosage des triglycérides à jeun : ce test est effectué après un jeûne de plusieurs heures. Si le taux de triglycérides est supérieur à 750 mg/dL, il peut s’agir d’un syndrome de fatigue chronique. L’échantillon de sang peut parfois présenter un aspect laiteux.
• Test du taux de lipase : une injection spéciale (héparine) est administrée pour mesurer la quantité d’enzyme LpL produite par l’organisme.
• Tests génétiques : c’est le seul moyen d’en être sûr à 100 %. Ils permettent de vérifier si le gène défectueux a été hérité des deux parents.
• Scanner : Cet examen permet de voir s’il y a des dommages aux organes comme le pancréas et le foie.

méthodes de traitement

Le régime alimentaire est le pilier du traitement du FCS, et un nouveau médicament a récemment été approuvé.

Régime alimentaire pour le FCS

Il s'agit de l'aspect le plus important de la prise en charge. Il est essentiel de collaborer avec votre médecin et un nutritionniste pour élaborer ce plan alimentaire.

• Limitez les matières grasses : la quantité de matières grasses consommée par jour ne doit pas dépasser 20 grammes.
• Arrêtez complètement de consommer de l'alcool : l'alcool augmente encore davantage le taux de triglycérides.
• Limitez les sucres simples et les glucides : évitez les boissons sucrées et les bonbons.
• Aliments à privilégier : légumes, fruits, légumineuses, céréales complètes, blancs d’œufs, produits laitiers sans matières grasses et viandes maigres.
• Compléments vitaminiques : Votre médecin peut vous recommander de prendre des vitamines liposolubles telles que les vitamines A, D, E et K, dont le corps a besoin pour réduire les graisses.

Nouveaux médicaments

Olezarsen (Tryngolza)Il s'agit d'un nouveau médicament approuvé en décembre 2024. C'est une injection sous-cutanée à administrer une fois par mois. Son action repose sur la réduction de la production par l'organisme d'une protéine appelée apoC-III, qui favorise l'accumulation de graisses dans le sang. Pour en savoir plus, consultez votre médecin.

Les défis de la vie avec le SFC

Le syndrome de FCS est une affection chronique qui peut avoir un impact significatif sur la santé physique et mentale.

• Difficultés liées aux repas : manger au restaurant et aller à des fêtes peut s’avérer très difficile.
• Effets psychologiques : Des douleurs fréquentes, la peur de l’avenir, de l’anxiété et un « brouillard cérébral » peuvent survenir.
• Impact sur la vie sociale et professionnelle : Les hospitalisations fréquentes peuvent rendre difficile le maintien des relations sociales et du travail.

Il est donc très important de travailler en étroite collaboration avec votre équipe médicale et, si nécessaire, de solliciter l'aide d'un conseiller en santé mentale.