Nos enfants grandissent parfois très vite, n'est-ce pas ? Mais il n'est pas normal qu'ils deviennent soudainement beaucoup plus grands que les autres enfants, avec des membres plus longs. Cela peut être dû à une maladie très rare. Aujourd'hui, nous allons parler de cette maladie : le gigantisme.

Qu'est-ce que le gigantisme ?

En termes simples, le gigantisme est une maladie rare caractérisée par une production excessive d'hormone de croissance (GH) chez l'enfant ou le jeune adulte. C'est pourquoi ces enfants grandissent beaucoup plus que les autres. Normalement, cette hormone de croissance (GH) est produite par une petite glande de la taille d'un pois, située à la base du cerveau : l'hypophyse. Cependant, si une petite tumeur se développe dans cette glande, elle peut produire plus d'hormone de croissance (GH) que nécessaire. C'est alors que le gigantisme se manifeste.

L'hypophyse est une petite glande située à la base du cerveau, sous l'hypothalamus. Elle sécrète environ huit hormones, dont l'hormone de croissance (GH).

L'hormone de croissance, également appelée hormone de croissance humaine (hGH), est essentielle à la croissance des enfants. Elle agit sur de nombreuses parties du corps et contribue à une croissance harmonieuse. Cependant, nos os comportent des cartilages de croissance appelés épiphyses, et une fois ceux-ci complètement soudés (c'est-à-dire après la puberté), l'hormone de croissance (GH) n'entraîne plus d'augmentation de la taille. Son rôle est de maintenir la structure et le métabolisme des os, du cartilage et des autres organes. Cette hormone de croissance (GH) est étroitement liée à une hormone appelée facteur de croissance analogue à l'insuline 1 (IGF-1), produite par le foie. Ensemble, ces deux hormones participent à la croissance et au métabolisme.

Le gigantisme est une affection caractérisée par une production excessive d'hormone de croissance (GH), entraînant une croissance rapide des muscles, des os et des tissus conjonctifs. Il en résulte une taille anormalement élevée et diverses anomalies des tissus mous. Sans traitement, certaines personnes atteintes de gigantisme peuvent mesurer plus de 2,40 mètres.

Il est donc très important de diagnostiquer la maladie et de commencer le traitement le plus tôt possible en cas de gigantisme.

Quelle est la différence entre le gigantisme et l'acromégalie ?

Le gigantisme et l'acromégalie sont deux affections dues à un excès d'hormone de croissance (GH). La différence réside dans les personnes qui en sont atteintes : l'acromégalie se développe chez l'adulte, tandis que le gigantisme se développe chez l'enfant et le jeune adulte en pleine croissance, c'est-à-dire avant la puberté.

En termes simples, le gigantisme survient lorsque les niveaux d'hormone de croissance (GH) augmentent avant que les plaques de croissance des os des enfants ne soient fermées (c'est-à-dire avant la fin de la puberté).

Si votre taux d'hormone de croissance (GH) augmente après la fermeture de vos cartilages de croissance, cela peut provoquer une acromégalie. Vous ne grandirez pas en taille, mais l'excès de GH peut affecter la forme de vos os, la taille de vos organes et entraîner d'autres problèmes de santé.

Le gigantisme est une affection beaucoup plus rare que l'acromégalie.

Qui est atteint de gigantisme ? Quelle est sa fréquence ?

Bien que très rare, le gigantisme peut se développer chez tout enfant dont les cartilages de croissance ne sont pas encore soudés (c’est-à-dire dont la puberté n’est pas terminée). Il est plus fréquent chez les garçons que chez les filles.

Le gigantisme est une affection extrêmement rare. À titre d'exemple, une centaine de cas seulement ont été recensés aux États-Unis à ce jour. On imagine donc à quel point elle est rare.

Comment se déroule la croissance normale chez l'enfant ? Quelle est la différence avec le gigantisme ?

L'hormone de croissance (GH) contrôle la croissance pendant l'enfance. Elle régule le métabolisme et induit une croissance mesurable des os, des muscles et des tissus. Normalement, la croissance est un processus relativement stable jusqu'à la puberté.

À la puberté, la sécrétion d'hormones sexuelles (œstrogènes et testostérone) augmente considérablement. Ceci entraîne la fermeture progressive des épiphyses (cartilages de croissance) aux extrémités des os longs de l'enfant. Lorsque les épiphyses sont complètement soudées, c'est-à-dire à la fin de la puberté, la croissance en taille s'arrête.

La vitesse de croissance d'un enfant et sa taille finale après la puberté sont déterminées par une combinaison de plusieurs gènes hérités de ses parents, de facteurs environnementaux et de son sexe.

En cas de gigantisme, l'enfant grandit très vite et devient beaucoup plus grand que les autres enfants du même âge et du même sexe. Cependant, les symptômes du gigantisme peuvent initialement ressembler à une poussée de croissance normale chez l'enfant, ce qui rend le diagnostic difficile pour les parents.

Si vous avez des questions ou des doutes concernant le rythme de croissance de votre enfant, n'hésitez pas à en parler à son médecin.

Quels sont les symptômes du gigantisme ?

Le gigantisme est causé par un excès d'hormone de croissance (GH). Une tumeur de l'hypophyse peut également comprimer le cerveau et le système nerveux environnants, provoquant ainsi certains symptômes. Le principal symptôme du gigantisme est une croissance excessive.Les enfants atteints de gigantisme grandissent très vite en taille.

En plus d'être nettement plus grand/plus gros que son âge, le gigantisme présente les caractéristiques physiques suivantes :

• Un front très proéminent et une mâchoire très marquée.
• Avoir des espaces entre les dents.
• Épaississement des traits du visage.
• De grandes mains et de grands pieds, et des doigts épais.

Parmi les autres symptômes pouvant être observés, on peut citer :

• Augmentation du volume des organes internes, notamment du cœur chez l'enfant.
• Transpiration excessive (hyperhidrose).
• Vision double ou difficulté avec la vision périphérique.
• Mal de tête.
• Douleurs articulaires.
• Puberté retardée.
• Règles irrégulières.
• Les problèmes de sommeil, par exemple l'apnée du sommeil.
• Faiblesse musculaire.

Si votre enfant présente ces symptômes, il est très important de consulter un médecin dès que possible.

Quelles sont les causes du gigantisme ?

Le gigantisme est souvent causé par une tumeur bénigne (adénome hypophysaire) de l'hypophyse chez l'enfant. Cette tumeur entraîne une sécrétion excessive d'hormone de croissance (GH). Chez les enfants atteints de gigantisme, on observe presque toujours un adénome hypophysaire de grande taille (tumeur de 10 mm ou plus), appelé macroadénome. Le gigantisme peut également être causé par une augmentation du volume de l'hypophyse, appelée hyperplasie hypophysaire.

De nombreux enfants atteints de gigantisme présentent une mutation génétique à l'origine d'une tumeur hypophysaire. La mutation génétique la plus fréquemment associée au gigantisme est une mutation ou une délétion du gène AIP. Elle touche environ 29 % des personnes atteintes de gigantisme.

Le gigantisme peut également survenir dans le cadre de certaines maladies génétiques très rares qui augmentent le risque de développer une tumeur hypophysaire sécrétant l'hormone de croissance (GH). Parmi ces maladies, on peut citer :

• Syndrome de Carney : Il s’agit d’une maladie génétique qui affecte la pigmentation de la peau et provoque des tumeurs bénignes de la peau, du cœur et du système endocrinien. Environ 10 à 13 % des personnes atteintes du syndrome de Carney développent des adénomes hypophysaires sécrétant de l’hormone de croissance (GH), qui évoluent généralement lentement.
• Syndrome de McCune-Albright :Il s'agit d'une maladie génétique qui affecte les os, la peau et le système endocrinien. Elle provoque des taches café au lait, des cicatrices osseuses et une puberté précoce. 20 à 30 % des personnes atteintes du syndrome de McCune-Albright présentent un excès d'hormone de croissance (GH). Cet excès est souvent dû à une hyperplasie de l'hypophyse, ou à un adénome hypophysaire.
• Néoplasies endocriniennes multiples (NEM) de type 1 ou 4 : il s’agit de maladies génétiques. Dans ce cas, une ou plusieurs glandes endocrines deviennent hyperactives ou une tumeur se développe. Cela peut inclure une tumeur hypophysaire sécrétant l’hormone de croissance (GH).
• Neurofibromatose : Il s’agit d’une maladie génétique appelée neurocutanée. Elle affecte la peau et le système nerveux. Cette affection est causée par une croissance cellulaire anormale. Cela peut entraîner la formation de tumeurs dans tout le corps, notamment une tumeur sécrétant l’hormone de croissance (GH).
• Adénomes hypophysaires isolés familiaux (AHIF) : Il s’agit d’une affection héréditaire. Elle se caractérise par le développement d’adénomes hypophysaires, notamment des adénomes sécrétant de l’hormone de croissance (GH).

Comment diagnostique-t-on le gigantisme ?

Le gigantisme peut être un peu difficile à diagnostiquer car il s'agit d'une affection très rare, et parce que le rythme de croissance des enfants peut varier considérablement en raison de facteurs génétiques et environnementaux.

En général, les médecins suspectent un gigantisme lorsque la taille d'un enfant dépasse de trois écarts-types la taille moyenne pour son sexe et son âge, ou de deux écarts-types la taille moyenne calculée à partir de la taille des parents de l'enfant.

Si le médecin de votre enfant soupçonne un gigantisme, il vous orientera probablement vers un endocrinologue (un médecin spécialiste des maladies hormonales). Ce dernier établira son diagnostic en se basant sur les antécédents médicaux de votre enfant, vos antécédents familiaux, un examen physique complet et des examens complémentaires tels que des analyses de sang et des examens d'imagerie.

Quels tests sont utilisés pour diagnostiquer le gigantisme ?

Si le médecin de votre enfant soupçonne qu'il souffre de gigantisme, les tests suivants peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic :

• Analyses sanguines de l'hormone de croissance et de l'IGF-1 (facteur de croissance analogue à l'insuline 1) : ces analyses mesurent les taux de différentes hormones dans un échantillon de sang prélevé dans une veine de l'enfant. Des taux supérieurs à la normale peuvent être un signe de gigantisme.
• Test de tolérance au glucose : ce test mesure la façon dont le taux d’hormone de croissance d’un enfant réagit au glucose. Pour ce faire, un médecin prélève des échantillons de sang veineux à intervalles réguliers après que l’enfant a bu une solution de glucose (sucre).
• Examens d'imagerie : Si les analyses de sang confirment que votre enfant souffre de gigantisme, votre médecin recommandera souvent une IRM (imagerie par résonance magnétique) ou un scanner (tomodensitométrie). Ces examens permettent de visualiser précisément la taille et la localisation de la tumeur hypophysaire et de déterminer le traitement le plus adapté.

Si votre enfant est atteint de gigantisme, le médecin pourra effectuer des examens complémentaires afin de déterminer si la maladie affecte d'autres parties du corps. Ces examens peuvent comprendre :

• Une échocardiographie pour vérifier la présence de problèmes cardiaques.
• Des tests du sommeil permettent de déterminer si vous souffrez d'apnée du sommeil.
• Des radiographies ou un examen DEXA/DXA permettent de vérifier la santé de vos os.

Comment traite-t-on le gigantisme ?

Les principaux objectifs du traitement du gigantisme sont :

• Contrôler en toute sécurité les niveaux d’« hormone de croissance » (GH) et de « facteur de croissance analogue à l’insuline 1 » (IGF1).
• Gérer la croissance d'une « tumeur hypophysaire ».
• Réduire l'impact d'une tumeur hypophysaire sur les tissus cérébraux voisins et le nerf optique.
• Traiter ou réduire les effets de l'hormone de croissance (GH) sur d'autres systèmes de l'organisme.

Les médecins utilisent généralement une combinaison de traitements pour le gigantisme , la chirurgie et la radiothérapie étant les principaux traitements.

Bien qu’il existe des médicaments efficaces pour traiter l’excès d’hormone de croissance (GH) chez les adultes (acromégalie), les effets de ces médicaments sur les enfants n’ont pas encore été bien étudiés.

Chirurgie du gigantisme

La chirurgie est le traitement le plus courant du gigantisme. L'objectif est soit de retirer la tumeur hypophysaire, soit d'en réduire la taille. Étant donné que la tumeur hypophysaire responsable du gigantisme est souvent volumineuse, l'enfant peut devoir subir plusieurs interventions chirurgicales pour contrôler efficacement le taux d'hormone de croissance (GH).

Le chirurgien de votre enfant pourra utiliser une technique chirurgicale appelée chirurgie transsphénoïdale pour retirer une tumeur hypophysaire. Cette intervention consiste à opérer par le nez, en passant par le sinus sphénoïdal (une cavité du crâne située derrière les fosses nasales, sous le cerveau).

Radiothérapie pour le gigantisme

Si la chirurgie ne parvient pas à réduire le taux d'hormone de croissance, la radiothérapie peut être envisagée. Ce traitement consiste à utiliser un équipement spécial pour diriger des faisceaux de rayonnement vers la tumeur. Son action est lente et peut nécessiter plusieurs séances, séparées par de longues périodes de repos. Il faut parfois plusieurs années avant d'observer les résultats définitifs.

Quelles sont les complications du traitement ?

Suite à une intervention chirurgicale et/ou une radiothérapie, environ 60 % des personnes atteintes de gigantisme développent une affection appelée hypopituitarisme après le traitement. Cette affection se caractérise par une production insuffisante d'une ou plusieurs hormones hypophysaires, voire de toutes. L'hypopituitarisme est traité par hormonothérapie substitutive.

Les complications pouvant survenir suite à une intervention chirurgicale pour retirer une tumeur hypophysaire comprennent :

• Saignement.
• Fuite de liquide céphalo-rachidien (LCR).
• Méningite (fièvre cérébrale).
• Perte de sodium (sel) et déséquilibre hydrique dans l'organisme.

Les effets secondaires de la radiothérapie peuvent inclure :

• Fertilité altérée.
• Perte de vision et lésions cérébrales (rares).
• Formation de tumeurs plusieurs années après le traitement (rare).

Le gigantisme peut-il être prévenu ? Quel est le pronostic ?

Malheureusement, il n'existe aucun moyen de prévenir le gigantisme. Cependant, un dépistage précoce est essentiel. Un traitement précoce peut contribuer à prévenir ou à inverser les changements responsables de la taille excessive de votre enfant.

Le pronostic des enfants et des jeunes adultes chez qui un gigantisme a été diagnostiqué dépend de plusieurs facteurs :

• À quel point la maladie a été diagnostiquée tôt ou tard.
• Les traitements permettant de contrôler les niveaux d'hormone de croissance sont-ils efficaces ?
• Existe-t-il des complications liées au gigantisme ?

En général, les personnes plus âgées au moment du diagnostic présentent davantage de complications que celles diagnostiquées plus jeunes. Ceci est probablement dû à une exposition plus longue à l'hormone de croissance et au facteur de croissance analogue à l'insuline 1 (IGF1).

Par conséquent, si vous remarquez des changements inhabituels et inattendus dans la croissance et/ou les caractéristiques physiques de votre enfant, il est essentiel d'en parler à son médecin dès que possible.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de gigantisme ? Quelles sont les complications à long terme ?

Le dépistage et le traitement précoces du gigantisme sont essentiels pour prévenir la taille excessive et ses complications associées et pour augmenter l'espérance de vie.

Sans traitement, le gigantisme est associé à des complications importantes et le taux de mortalité peut atteindre le double de la normale.

Les complications à long terme que certaines personnes atteintes de gigantisme peuvent rencontrer en raison de leur taille excessive et de l'effet global d'un excès d'hormone de croissance comprennent :

• Difficultés de déplacement (mobilité) dues à une faiblesse musculaire.
• Arthrose (inflammation articulaire).
• Neuropathie périphérique (troubles des nerfs périphériques).
• « Apnée du sommeil ».
• Cardiomégalie (augmentation du volume du cœur) et problèmes de valves cardiaques.
• Complications métaboliques telles que le diabète de type 2.

De plus, la qualité de vie des personnes atteintes de gigantisme non traité peut être réduite en raison de difficultés rencontrées dans leurs activités quotidiennes, comme faire les courses et voyager, du fait de leur grande taille.

Quand faut-il consulter le médecin de son enfant en cas de gigantisme ?

Si votre enfant a reçu un diagnostic de gigantisme, il devra consulter régulièrement son médecin et/ou son endocrinologue afin de suivre l'évolution du traitement et de s'assurer que ses taux d'hormones sont normaux.

Si vous constatez des changements dans le rythme de croissance et/ou les caractéristiques physiques de votre enfant, il est important d'en parler au plus vite à son médecin. Bien que le gigantisme soit peu probable, tout changement suspect mérite d'être examiné. Le gigantisme est diagnostiqué plus facilement à un stade précoce, et les personnes atteintes mènent généralement une vie saine. Si vous avez des questions concernant la croissance de votre enfant, n'hésitez pas à les poser à votre médecin. Il est là pour vous aider.

Les points essentiels à retenir (Message à retenir)

Le gigantisme est une affection rare mais potentiellement grave. Il est primordial de consulter un médecin sans délai si vous remarquez quoi que ce soit d'inhabituel ou de suspect concernant le développement de votre enfant, comme une croissance plus rapide que prévu ou des membres plus gros que la normale.

N'oubliez pas que le diagnostic et le traitement précoces augmentent considérablement les chances de votre enfant de mener une vie saine et normale. Rassurez-vous, les médecins sont là pour vous aider, vous et votre enfant. N'hésitez pas à leur faire part de vos préoccupations.

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