Votre bébé présente-t-il ces symptômes ? Parlons du syndrome de Prader-Willi.

Votre bébé était-il très léthargique, apathique et avait-il du mal à téter à sa naissance ? Puis, vers l’âge de deux ou trois ans, a-t-il commencé à manifester des changements d’appétit, voire une perte d’appétit ? Ces changements peuvent vous inquiéter. Aujourd’hui, nous allons parler d’une maladie génétique rare, le syndrome de Prader-Willi, qui présente ces symptômes. Cette maladie est encore méconnue du grand public, mais il est essentiel de la connaître.

Qu’est-ce que le syndrome de Prader-Willi (SPW) ?

En termes simples, le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare présente dès la naissance. Il affecte le métabolisme de l'enfant, c'est-à-dire le processus par lequel les aliments sont transformés en énergie. Il a également des répercussions sur son développement et son comportement.

On peut distinguer deux étapes principales dans cette situation.

1. Petite enfance : Les muscles du bébé sont soit peu toniques, soit très hypotoniques. Il lui est donc très difficile de téter. Le bébé peut être somnolent et léthargique.

2. Petite enfance : Entre 2 et 6 ans, un phénomène bien différent se produit. L’enfant développe un appétit incontrôlable et excessif. Quelle que soit la quantité ingérée, il n’est jamais rassasié. Si cet appétit excessif n’est pas maîtrisé, l’enfant peut devenir obèse.

Outre ces principaux symptômes, l'enfant peut présenter un retard dans l'acquisition des étapes clés de son développement, comme le fait de ramper, de marcher et de parler. La puberté peut également être retardée. Non prise en charge, l'obésité peut entraîner des complications graves, voire mortelles, telles que les maladies cardiaques, le diabète et l'apnée du sommeil.

Qui est touché par cette maladie ? Quelle est sa fréquence ?

Il s'agit d'une maladie génétique qui peut toucher n'importe qui. Elle est le plus souvent due à une mutation génétique aléatoire survenant lors de la formation des cellules germinales des parents. Cela signifie qu'elle n'est en aucun cas imputable à une faute des parents. Très rarement, si un membre de la famille a déjà été atteint, il existe un faible risque de transmission à ses descendants.

Le syndrome de Prader-Willi est si fréquent qu'il touche environ une personne sur 10 000 à 30 000 dans le monde. Cela signifie qu'il s'agit d'une maladie très rare.

Quels sont les symptômes du syndrome de Prader-Willi ?

Ces symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, mais certains sont communs. Pour plus de clarté, catégorisons-les ainsi.

Pourquoi cette affection survient-elle ? Quelle en est la cause génétique ?

C'est un peu compliqué, mais essayons de le comprendre simplement.

Chacune de nos cellules contient un ensemble d'informations génétiques. On les appelle chromosomes . Nous recevons 23 chromosomes de notre mère et 23 de notre père. Le syndrome de Prader-Willi est causé par une anomalie de la partie du chromosome 15 héritée de notre père.

Il se passe ici un phénomène particulier : l’empreinte génomique. En termes simples, pour certains gènes du chromosome 15, la copie d’origine paternelle est activée, tandis que celle d’origine maternelle est désactivée. Cette copie active d’origine paternelle est essentielle au bon fonctionnement de l’organisme. Dans le syndrome de Prader-Willi (PWS), cette copie active d’origine paternelle perd sa fonction.

Il peut y avoir trois raisons principales à cela.

Comment un médecin diagnostique-t-il cette maladie ?

Lorsque vous consultez un médecin parce que vous êtes inquiet(e) par les symptômes de votre enfant, la première chose qu'il fera est de procéder à un examen physique complet. Il observera attentivement l'apparence, le tonus musculaire et le comportement de votre enfant. Il vous interrogera également sur ses habitudes alimentaires et sur d'éventuels retards de développement.

Si le médecin suspecte un syndrome de Prader-Willi en se basant sur ces symptômes, il prescrira un test génétique pour le confirmer.Cela se fait généralement en prélevant un échantillon de sang de l'enfant et en identifiant les modifications de son ADN.

Comment est-elle traitée ? Est-il impossible de la guérir complètement ?

En réalité, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le syndrome de Prader-Willi. Mais rassurez-vous. De nombreux traitements permettent de gérer les symptômes, de prévenir les complications et d'aider votre enfant à mener une vie épanouie. Les principaux objectifs du traitement sont les suivants :

• Gestion nutritionnelle : Des dispositifs spéciaux, comme les tétines de biberon, peuvent aider votre bébé à boire du lait pendant sa petite enfance. En grandissant, il est important de lui proposer une alimentation équilibrée et peu calorique, et de contrôler strictement les quantités ingérées. Il peut parfois être nécessaire de verrouiller certains endroits comme les placards et le réfrigérateur.
• Hormonothérapie : L’hormone de croissance est administrée pour favoriser la croissance de l’enfant. À la puberté, les garçons peuvent avoir besoin de testostérone et les filles d’œstrogènes.
• Thérapies de soutien :
• La physiothérapie : contribue à renforcer les muscles et à améliorer l'équilibre.
• Orthophonie : Aide à surmonter les difficultés d'élocution.
• Éducation spécialisée : Offre un soutien aux activités d’apprentissage adaptées aux capacités intellectuelles de l’enfant.

Quel sera l'avenir de mon enfant s'il est atteint du syndrome de Prader-Willi ?

Il est normal que les parents soient choqués et inquiets lorsqu'ils apprennent l'existence de cette maladie. Mais n'oubliez pas qu'avec un diagnostic précoce, un traitement et un soutien continus, les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi peuvent mener une vie normale.

Oui, il y a des défis à relever. Ils auront besoin d'un soutien scolaire supplémentaire. Ils auront besoin d'un certain niveau d'accompagnement tout au long de leur vie. Mais on peut aussi les aider à devenir aussi autonomes que possible et à exploiter au mieux leurs capacités.

Il est important de consulter un nutritionniste pour élaborer un plan alimentaire adapté à votre enfant et de solliciter l'avis d' un psychologue . De plus, participer à des groupes de soutien avec d'autres parents vivant des situations similaires sera un soutien précieux.

Quelles questions devriez-vous poser au médecin ?

Lorsque vous irez chez le médecin, n'oubliez pas de poser ces questions.

• Que dois-je faire pour éviter que mon enfant ne devienne obèse ?
• De quels traitements l'enfant a-t-il besoin ? Comment sont-ils administrés ?
• Quels problèmes de comportement puis-je attendre de mon enfant ?
• Existe-t-il des groupes de soutien auxquels nous pouvons nous adresser pour obtenir de l'aide concernant cette maladie ?
• Le reste de ma famille doit-il passer des tests génétiques ?

Il est normal de se sentir dépassé lorsqu'on apprend que son enfant est atteint d'une maladie rare et incurable. Mais vous n'êtes pas seul. L'équipe médicale de votre enfant vous apportera le soutien et les conseils dont vous avez besoin. Votre enfant aura peut-être besoin d'un peu plus de temps et d'aide que les autres. Mais avec une prise en charge adaptée, il pourra lui aussi être heureux.