Vous n'avez pas aussi une petite coupure qui cesse de saigner ? Parlons de l'hémophilie !

Lorsqu'on se blesse légèrement ou qu'on reçoit un coup, le saignement s'arrête au bout d'un moment, n'est-ce pas ? C'est dû au processus naturel de coagulation sanguine. Mais réfléchissez : certaines personnes ne cessent pas de saigner aussi facilement. Même une petite blessure peut provoquer un saignement abondant et prolongé. Leur corps devient bleu et des ecchymoses apparaissent. Cette affection peut être causée par une maladie appelée hémophilie. Bien que beaucoup de gens ignorent tout de cette maladie, il est important de la connaître. Parlons-en simplement, de manière à ce que vous puissiez la comprendre.

Qu'est-ce que l'hémophilie exactement ?

En termes simples, l'hémophilie est une maladie rare qui empêche le sang de coaguler correctement. Notre sang contient des protéines spécifiques qui contribuent à arrêter les saignements dès leur apparition. On les appelle les « facteurs de coagulation ». Tout comme le mortier est nécessaire pour lier les briques lors de la construction d'un mur, ces facteurs de coagulation sont essentiels pour stopper les saignements.

Une personne atteinte d'hémophilie ne produit pas suffisamment d'un ou plusieurs facteurs de coagulation. De ce fait, même une petite coupure peut entraîner un saignement prolongé. Parfois, des saignements peuvent se produire à l'intérieur du corps, notamment au niveau des articulations et des muscles. Cela peut mettre la vie en danger.

Les médecins classent la gravité de cette maladie en trois catégories, en fonction de la quantité de facteurs de coagulation dans le sang.

• Hémophilie légère : les saignements surviennent généralement après une blessure importante ou une intervention chirurgicale.
• Hémophilie modérée : même des blessures mineures peuvent provoquer des saignements excessifs. Le corps peut même devenir bleu.
• Hémophilie sévère : des saignements peuvent survenir à l’intérieur et à l’extérieur du corps, même sans raison apparente.

Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif complet, les nouveaux traitements disponibles permettent de contrôler les saignements et de mener une vie globalement normale.

Existe-t-il des principaux types d'hémophilie ?

Oui, il existe trois principaux types de cette maladie. Ils sont définis par le type de facteur de coagulation déficient. Pour mieux comprendre, consultez le tableau ci-dessous.

Quels sont les symptômes de cette maladie ?

Les principaux symptômes de l'hémophilie sont des saignements inhabituels ou excessifs et des ecchymoses. Leur gravité dépend du stade de l'hémophilie : légère, modérée ou sévère.

Saignements excessifs

Imaginez : vous avez soudainement un saignement de nez sans raison apparente. Ou même une petite coupure au doigt, ou après une opération, le saignement ne s'arrête pas pendant longtemps. Si un nourrisson souffre de cette affection, il peut même mettre un jouet dans sa bouche et saigner.

Contusions

Notre peau devient bleue lorsque le sang y circule. Les personnes atteintes d'hémophilie peuvent devenir bleues et avoir des ecchymoses facilement, même après un petit choc. Si un nourrisson se cogne la tête, de grosses bosses appelées « œufs d'oie » peuvent se former.

Douleurs et gonflements articulaires

Il s'agit de la complication la plus grave de l'hémophilie. Des saignements peuvent survenir à l'intérieur du corps, notamment au niveau des articulations comme les genoux, les coudes et les chevilles. Les articulations deviennent alors enflées, douloureuses et chaudes au toucher. Chez les nourrissons, cela peut se traduire par des pleurs incessants, un refus de s'agenouiller ou de marcher.

Quelles sont les causes de l'hémophilie ?

L'hémophilie est souvent une maladie génétique qui se transmet de génération en génération.Cela signifie que c'est dû à une modification des gènes hérités de notre mère ou de notre père. Essayons de comprendre cela plus simplement.

Notre organisme reçoit des instructions génétiques pour produire les facteurs de coagulation. En cas de modification ou d'anomalie de ces gènes, ces instructions ne fonctionnent plus correctement. Par conséquent, l'organisme ne produit pas la quantité nécessaire de facteurs de coagulation.

Ce défaut génétique est situé sur le chromosome X.

• Une fille possède deux chromosomes X (XX), l'un de sa mère et l'autre de son père.
• Un garçon possède un chromosome X et un chromosome Y (XY). Le chromosome X provient de la mère et le chromosome Y du père.

Voyez maintenant comment cela se transmet de génération en génération :

• Si une mère est porteuse d'un chromosome X avec ce gène défectueux (on l'appelle « porteuse »), elle ne présente généralement pas de symptômes car elle possède l'autre chromosome X sain.
• Si le fils de cette mère hérite du chromosome X défectueux, il développera une hémophilie car il ne possède aucun autre chromosome X sain pour la contrôler.
• Si la fille de cette mère hérite du chromosome X défectueux, elle en sera également porteuse. Elle pourra présenter des symptômes légers, comme des règles abondantes.

L'hémophilie peut parfois se développer spontanément, sans être héréditaire, à la suite d'une mutation génétique spontanée pendant la vie fœtale. Plus rarement, elle peut survenir lorsque le système immunitaire d'une personne attaque ses propres facteurs de coagulation. On parle alors d'« hémophilie acquise ».

Comment un médecin diagnostique-t-il cela ?

Si vous ou votre enfant présentez ces symptômes, votre médecin commencera par vous examiner et vous demandera si des membres de votre famille ont déjà souffert de ces affections. Ensuite, il prescrira des analyses de sang pour confirmer le diagnostic.

• Numération formule sanguine (NFS) : mesure les types et les quantités de cellules dans votre sang.
• Test du temps de prothrombine (TP) : vérifie le temps nécessaire à votre sang pour coaguler.
• Test du temps de thromboplastine partielle (PTT) : Il s’agit d’un autre test qui mesure le temps de coagulation sanguine.
• Tests spécifiques des facteurs de coagulation : c’est ce qui permet de déterminer précisément le facteur de coagulation dont vous êtes déficient et le niveau de cette déficience.

Quels sont les traitements pour cela ?

Le traitement que vous recevrez dépendra du type d'hémophilie dont vous souffrez et de la gravité de votre maladie. Le traitement principal est la thérapie de substitution.

En clair, il s'agit d'administrer à votre organisme une injection d'un facteur de coagulation dont le taux sanguin est bas. Ces facteurs de coagulation peuvent être produits à partir de plasma sanguin humain ou synthétisés en laboratoire. Ce traitement permet de prévenir les saignements et de les arrêter rapidement s'ils surviennent.

De plus, il existe désormais plusieurs nouveaux traitements :

• Des médicaments comme le Marstacimab-hncq (Hympavzi®) et le Concizumab (Alhemo®) : ceux-ci bloquent une protéine qui empêche la coagulation du sang et stimulent une enzyme qui aide le sang à coaguler.
• Fitusiran (Qfitlia®) : Ce médicament empêche notre foie de produire une substance (antithrombine) qui empêche le sang de coaguler.
• Thérapie génique : Il s’agit de la méthode de traitement la plus avancée. Elle consiste à insérer un gène sain dans l’organisme pour remplacer le gène défectueux, permettant ainsi à ce dernier de produire les facteurs de coagulation nécessaires.

Quand faut-il consulter un médecin en urgence ?

Si vous constatez des changements dans votre corps, comme une augmentation des saignements ou des ecchymoses, consultez immédiatement votre médecin. De même, si vous présentez l'un des symptômes graves suivants, rendez-vous sans délai au service des urgences d'un hôpital.

Choses à savoir lorsqu'on vit avec l'hémophilie

L'hémophilie est une maladie chronique. Vous aurez donc besoin de soins médicaux et d'un suivi tout au long de votre vie. Mais rassurez-vous : grâce aux nouveaux traitements, une personne atteinte d'hémophilie peut mener une vie presque aussi normale qu'une personne non malade.

Voici quelques éléments qui peuvent vous aider à vous sentir mieux lorsque vous vivez avec cette maladie :

• Contrôlez votre poids : la prise de poids augmente la pression sur vos articulations. Maintenir un poids santé est important pour protéger les articulations déjà fragilisées par des saignements intra-articulaires.
• Prenez soin de vos dents : il est important de bien vous brosser les dents et de maintenir une bonne hygiène bucco-dentaire. Les interventions comme les extractions dentaires et les traitements de canal pouvant provoquer des saignements, il est préférable de les éviter.
• Pensez à votre santé mentale : vivre avec une maladie chronique peut entraîner de l’anxiété et de la dépression. Parlez-en à votre médecin et n’hésitez pas à consulter un professionnel de la santé mentale si nécessaire.
• Pratiquez une activité physique en toute sécurité : les activités qui réduisent les risques de blessure sont bénéfiques pour votre corps et votre esprit. Demandez à votre médecin quels exercices vous conviennent.

Lorsque vous êtes hémophile, même une petite blessure, imperceptible pour les autres, peut avoir de graves conséquences. Un choc au genou contre un pied de table peut provoquer un saignement articulaire. Un saignement de nez peut être difficile à arrêter, même après un éternuement violent. Vivre avec cette maladie peut être éprouvant. Mais rappelez-vous, vous n'êtes pas seul. Votre équipe médicale est toujours là pour vous aider.