Vous avez tendance à avoir des bleus facilement ? Vous saignez facilement ? Parlons de la thrombasténie de Glanzmann (TG) !

Vous ou votre enfant mettez-vous longtemps à arrêter de saigner, même après une petite coupure ? Ou bien avez-vous des ecchymoses (taches bleues) sur tout le corps ? Parfois, cela semble normal, mais parfois, cela peut être préoccupant. C’est de cette affection dont nous allons parler aujourd’hui : la thrombasténie de Glanzmann (TG). Rassurez-vous, nous allons vous expliquer les choses simplement.

Qu'est-ce que la thrombasthénie de Glanzmann (GT) ?

En termes simples, la thrombasténie de Glanzmann (TG) est une affection chronique (c'est-à-dire permanente) qui provoque des ecchymoses fréquentes et des difficultés à arrêter les saignements. La principale cause est un problème au niveau des plaquettes sanguines, ces petites cellules qui permettent la coagulation du sang.

Imaginez que vous soyez atteint de GT (thrombocytie) : à cause d’une mutation génétique, vos plaquettes ne produisent pas une protéine essentielle à la coagulation sanguine. De ce fait, la coagulation est très lente, ce qui entraîne des saignements importants. L’importance de ces saignements varie d’une personne à l’autre. Chez certaines personnes, il s’agit de saignements mineurs , gérables à domicile, tandis que chez d’autres , ils peuvent être suffisamment graves pour nécessiter des soins d’urgence .

La thrombasthénie de Glanzmann (GT) est-elle fréquente ?

La thrombasténie de Glanzmann (TG) est une maladie très rare. Selon les experts médicaux, seule une personne sur un million dans le monde naît avec cette affection.

Cependant, dans certaines communautés où cette variation génétique se transmet de génération en génération, ce nombre est légèrement plus élevé. Ainsi, dans ces communautés, environ une personne sur deux cent mille peut présenter cette particularité. On constate que le nombre de bébés nés avec cette anomalie génétique est particulièrement élevé dans certains pays du Moyen-Orient, dans la province de Terre-Neuve-et-Labrador au Canada, et au sein de la communauté rom en France.

Quels sont les symptômes de la thrombasthénie de Glanzmann (GT) ?

En cas de GT, vous pouvez saigner davantage qu'une autre personne présentant la même blessure. Il est également possible que vous commenciez à saigner subitement et sans raison apparente.

Les principaux symptômes de la thrombasténie de Glanzmann (GT) sont :

• Elle a tendance à avoir des bleus très facilement : même un petit choc peut provoquer un gros bleu.
• Saignements des gencives : Vos gencives peuvent saigner facilement lorsque vous vous brossez les dents.
• Saignements de nez fréquents (épistaxis) : Certaines personnes peuvent avoir des saignements de nez plusieurs fois par semaine, même simplement en position debout.
• Taches ou plaques violettes sur la peau (purpura) : elles sont différentes des ecchymoses normales et peuvent être plus grandes.
• Petits points violets, bruns ou rouges sur la peau (pétéchies) : ce sont de petits points qui ressemblent à des piqûres d’épingle.
• Ménorragie : Saignements excessifs pendant les menstruations chez les femmes : Saignements beaucoup plus abondants que la normale.

Dans le cas de la GT, les saignements internes sont beaucoup moins fréquents que les saignements provenant d'une plaie cutanée (comme une coupure) ou des muqueuses (comme l'intérieur du nez ou de la bouche).

Pourquoi survient la thrombasténie de Glanzmann (TG) ? Quelles en sont les causes ?

Les bébés atteints de thrombasténie de Glanzmann (TG) héritent d'une anomalie, ou mutation , du gène codant pour une protéine appelée intégrine αIIb/β3, essentielle à la coagulation des plaquettes sanguines. Pour développer une TG, un enfant doit hériter du gène défectueux de ses deux parents. Il s'agit d' une transmission autosomique récessive .

Souvent, les parents ignorent qu'ils sont porteurs de ce gène défectueux. En effet, la présence de deux gènes défectueux est nécessaire pour que les symptômes se manifestent. Un porteur est une personne qui possède un gène normal et un gène défectueux.

Si les deux parents sont porteurs, ils ont 25 % de chances d'avoir un enfant atteint de GT.

Thrombasthénie de Glanzmann à apparition tardive (GT)

Certaines personnes peuvent développer une thrombasténie de Glanzmann (TG) plus tard dans leur vie. Cela est extrêmement rare. Même si cela peut arriver, les experts médicaux classent toujours la thrombasténie de Glanzmann comme un trouble hémorragique congénital .

C’est ainsi que se développe plus tard la thrombocytopénie, lorsque l’organisme produit des anticorps contre la protéine intégrine alpha IIb/bêta 3 mentionnée précédemment. Certaines maladies, voire certains médicaments, peuvent en être la cause. Mais le résultat est le même : faute de protéine active en quantité suffisante, la coagulation plaquettaire est ralentie.

Quelles sont les complications possibles de la thrombasténie de Glanzmann (GT) ?

Les femmes peuvent développer une anémie ferriprive en raison de règles abondantes. Dans les cas graves, la GT peut provoquer des hémorragies sévères, voire mortelles. Ce risque est particulièrement élevé lors de saignements abondants , comme lors d'un accouchement ou d'une intervention chirurgicale.

Mais rassurez-vous, si vous êtes atteint de GT, votre médecin pourra prendre les mesures nécessaires pour prévenir ces complications.

Comment savoir avec certitude si vous souffrez de thrombasténie de Glanzmann (TG) ? (Diagnostic)

Les médecins utilisent différents tests pour diagnostiquer la GT. Elle est souvent diagnostiquée durant l'enfance. Si votre enfant a tendance à avoir des ecchymoses facilement, des saignements de nez fréquents ou si les saignements tardent à s'arrêter, il est conseillé de consulter un médecin. Parfois, lors d'événements importants de la vie d'un enfant, par exemple :

• Lors de la circoncision d'un enfant.
• Quand la première dent de lait tombe.
• S'il s'agit d'une fille, cela correspond à l'apparition de ses premières règles (ménarche).

À ce stade, vous pourriez constater des saignements excessifs ou persistants. Plus de 80 % des personnes atteintes de thrombasténie de Glanzmann (TG) sont diagnostiquées avant l'âge de 14 ans, et beaucoup avant l'âge de 5 ans. Les personnes diagnostiquées à l'âge adulte peuvent ignorer leur maladie jusqu'à ce qu'elles subissent une blessure grave ou un accident.

Quels tests sont effectués à ce sujet ?

Les médecins utilisent des analyses de sang pour diagnostiquer la thrombasténie de Glanzmann (TG). Ces analyses peuvent révéler des problèmes au niveau de :

• Vos plaquettes : une numération formule sanguine (NFS) permet de vérifier si votre taux de plaquettes est normal. Un frottis sanguin périphérique permet également de vérifier s’il présente des anomalies.
• Votre capacité de coagulation : Plusieurs tests, comme le temps de prothrombine (TP) et le temps de céphaline activée (TCA), permettent de mesurer la vitesse et l’efficacité de votre coagulation sanguine. Ils peuvent également aider à exclure des troubles hémorragiques plus fréquents présentant des symptômes similaires à ceux de la thrombocytopénie de Granger (par exemple, la maladie de von Willebrand, le syndrome de Bernard-Soulier).
• Intégrine alpha IIb/bêta3 : des tests comme la cytométrie en flux et les panels d’anticorps monoclonaux permettent de déterminer si vous présentez un déficit ou un défaut de cette protéine. Ils permettent également de détecter la présence d’anticorps dirigés contre cette protéine.
• Vos gènes : des tests génétiques peuvent confirmer si vous avez les mutations génétiques (gènes appelés `ITGA2B` et `ITGB3`) qui causent la GT.

Quels sont les traitements de la thrombasthénie de Glanzmann (GT) ?

Si vous êtes atteint de GT, votre médecin vous conseillera sur les mesures à prendre pour réduire votre risque d'hémorragie. Vous devrez probablement consulter un hématologue . Outre les mesures préventives, le traitement dépendra de la gravité de vos saignements.

Pour les saignements mineurs à modérés

Les traitements pour de tels cas sont les suivants :

• Compression : Votre médecin vous montrera comment appliquer une pression pour réduire les saignements d’une plaie et arrêter les petits saignements de nez. En cas de saignements de nez importants, il pourra insérer une compresse ou de la mousse dans votre nez pour stopper le saignement (mèche nasale).
• Médicaments : Vous pourriez avoir besoin de médicaments tels que du scellant de fibrine (une sorte de colle sanguine), de la mousse de gélatine, de la thrombine topique et des agents antifibrinolytiques pour favoriser la coagulation sanguine.

En cas de saignement grave

Les saignements graves causés par la thrombasténie de Glanzmann (TG) nécessitent un traitement d'urgence . Les traitements comprennent :

• Transfusion de plaquettes : Vous pourriez avoir besoin d’une transfusion de plaquettes pour arrêter un saignement important ou prévenir une perte de sang avant une intervention chirurgicale majeure ou un accouchement. Ce traitement consiste à vous administrer des plaquettes provenant d’un donneur sain.
• Transfusion de globules rouges : Si vous avez déjà perdu beaucoup de sang, vous pouvez également recevoir des globules rouges pour reconstituer ce stock.
• Facteur de coagulation recombinant VIIa (rFVIIa) : Ce médicament peut être nécessaire si vous ne pouvez pas recevoir de transfusions de plaquettes.
• Greffe de cellules souches hématopoïétiques : La greffe de cellules souches est le seul traitement potentiellement curatif de la GT. Elle peut être envisagée dans les cas graves de GT réfractaires aux autres traitements. Elle consiste à injecter des cellules souches d’un donneur dans l’organisme du patient.

Le traitement présente-t-il des complications ?

Oui, tout à fait. Entre 20 et 30 % des personnes recevant des plaquettes développent des anticorps contre celles-ci au fil du temps. Cela signifie que les nouvelles plaquettes qu'elles reçoivent seront inefficaces. Dans ce cas, un autre traitement, comme l'injection de rFVIIa, sera nécessaire. Mais ce médicament comporte également des risques. Par exemple, il peut entraîner une coagulation sanguine excessive.

Bien que la greffe de cellules souches puisse guérir la thrombasténie de Glanzmann (TG), trouver un donneur compatible peut s'avérer complexe. Dans le cadre d'une greffe de cellules souches pour traiter la TG, les donneurs sont souvent des frères et sœurs. Même en cas de compatibilité, il existe un risque de rejet des cellules du donneur par l'organisme. Cette réaction est appelée réaction du greffon contre l'hôte (GVH) .

Lorsque votre médecin vous parlera des options de traitement, il ou elle vous expliquera d'emblée les risques et les avantages.

Quel avenir peut espérer une personne atteinte de GT ?

Deux personnes atteintes de thrombasténie de Glanzmann (TG), même si elles appartiennent à la même famille et présentent la même mutation génétique, ne vivent pas la maladie de façon identique. L'importance des saignements et la prise en charge de la maladie dépendent de chaque cas.

La bonne nouvelle est qu'avec une prise en charge adaptée, la plupart des personnes atteintes de thrombasténie de Glanzmann (TG) mènent une vie normale et ont une espérance de vie normale. Dans certains cas, les saignements peuvent même diminuer avec l'âge.

Comment bien vivre avec la GT ? (Comment prendre soin de soi)

Si vous souffrez de GT, collaborez avec votre médecin pour réduire les risques d'hémorragie et d'anémie sévère. Voici quelques conseils :

• Sachez précisément quels médicaments vous ne devez pas prendre.Évitez absolument les anticoagulants (comme l'aspirine et les autres AINS) et les autres médicaments que votre médecin vous a interdits.
• Prenez soin de votre santé bucco-dentaire. Se brosser les dents et utiliser du fil dentaire quotidiennement, et consulter régulièrement son dentiste, contribuent à réduire le risque de saignements des gencives.
• Prenez également soin de votre nez. Maintenir l'intérieur de vos narines hydratées peut contribuer à réduire le risque de saignements de nez. Vous pouvez utiliser un humidificateur, un spray nasal ou appliquer un peu de vaseline à l'intérieur de vos narines pour éviter qu'elles ne se dessèchent.
• Gérer les règles abondantes. La contraception hormonale peut aider à les prévenir. Parlez-en à votre gynécologue.
• Portez un bracelet d'alerte médicale. Ayez toujours sur vous une carte d'identité médicale afin de pouvoir signaler votre trouble de la coagulation en cas d'urgence. Cela pourrait vous sauver la vie.
• Préparez-vous à réagir en cas de saignement. Sachez quand le traiter vous-même et quand consulter un médecin immédiatement. Sachez à qui vous adresser et où aller. Ainsi, il ne sera pas trop tard pour vous faire soigner.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Si vous ou votre enfant présentez des signes de saignements fréquents, consultez un médecin. Les ecchymoses et les saignements de nez sont courants. Cependant , si ces symptômes se manifestent fréquemment ou si le saignement persiste , il est impératif de consulter un médecin.

Quand faut-il se rendre à l'unité de soins d'urgence (USU) ?

En cas de saignements persistants, notamment de règles abondantes, rendez-vous directement aux urgences sans consulter de médecin. Les signes à surveiller sont les suivants :

• Un saignement de nez qui ne s'arrête pas pendant une heure.
• Règles abondantes durant deux heures ou plus, nécessitant l'utilisation de deux tampons ou deux serviettes hygiéniques par heure ou plus.

Questions importantes à poser à votre médecin

N'oubliez pas de poser des questions comme celles-ci :

• Quels examens faut-il effectuer pour diagnostiquer mon état ?
• De quel type de traitement ai-je besoin ?
• Quels changements de mode de vie puis-je adopter pour gérer ma maladie ?
• Quelles sont les chances que mon enfant hérite de cette maladie GT ?
• Recommandez-vous un test génétique si j'envisage une grossesse ?

Le taux de plaquettes est-il normal chez les personnes atteintes de GT ?

Le nombre de plaquettes est généralement normal dans la thrombasténie de Glanzmann (GT).Le problème ne réside pas dans le nombre de plaquettes. Il s'agit plutôt d'un problème au niveau de la protéine qui permet aux plaquettes de s'agglutiner, ce qui empêche une coagulation efficace.

Quelle est la différence entre la thrombasténie de Glanzmann (GT) et le syndrome de Bernard-Soulier (BSS) ?

La thrombasténie de Glanzmann (TG) et le syndrome de Bernard-Soulier (SBS) sont deux maladies génétiques rares qui affectent la coagulation sanguine. Elles sont cependant causées par des mutations génétiques différentes. Les anomalies spécifiques des plaquettes sanguines diffèrent également. Les personnes atteintes de SBS peuvent présenter à la fois une thrombopénie et des plaquettes de taille anormalement élevée.

Les points essentiels à retenir de notre discussion (Message à retenir)

La thrombasténie de Glanzmann (TG) est une maladie chronique qui nécessite un suivi attentif par vous-même et votre hématologue. En cas de TG, il est impossible de prédire la gravité des saignements. Toutefois, prendre des mesures pour les minimiser contribue à préserver votre santé. Si votre TG est sévère, des traitements comme les transfusions de plaquettes peuvent être envisagés.

Même si vous ne pouvez pas choisir de naître avec cette maladie, sachez qu'il existe des solutions pour la gérer et préserver votre qualité de vie. N'hésitez pas à consulter un médecin et à prendre soin de vous. Vous pourrez ainsi vivre pleinement avec cette maladie.

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