Qu'est-ce que le syndrome de Gorlin ? Ne vous inquiétez pas, parlons-en en détail !

Avez-vous déjà remarqué l'apparition constante de nouvelles taches ou bosses sur votre peau ? Ou avez-vous entendu parler de petites bosses indolores sur la mâchoire ? Cela peut être normal. Cependant, dans de rares cas, ces symptômes peuvent être liés à une maladie génétique rare. C'est cette maladie dont nous allons parler aujourd'hui : le syndrome de Gorlin. Ne vous inquiétez pas en entendant ce nom. Nous allons vous l'expliquer simplement, de façon à ce que vous puissiez comprendre.

Qu’est-ce que le syndrome de Gorlin exactement ?

En termes simples, le syndrome de Gorlin est une maladie génétique très rare . Il est également connu sous d'autres noms, tels que « syndrome de nævus basocellulaire », « syndrome de carcinome basocellulaire nævoïde » et « syndrome de Gorlin-Goltz ». Une personne atteinte de ce syndrome présente un risque accru de développer des tumeurs, qu'elles soient cancéreuses ou non (c'est-à-dire bénignes). Le risque de développer un type de cancer de la peau appelé « carcinome basocellulaire » est particulièrement élevé. Il s'agit du type de cancer de la peau le plus fréquent.

Imaginez : notre corps possède des gènes dont la fonction principale est de contrôler la division cellulaire excessive et la formation de tumeurs. On les appelle aussi « gènes suppresseurs de tumeurs ». Dans le syndrome de Gorlin, il se produit une modification, c'est-à-dire une mutation, dans l'un de ces gènes. C'est pourquoi le risque de développer des tumeurs augmente, comme mentionné précédemment.

Le plus important, c'est qu'il n'existe pas encore de traitement spécifique pour le syndrome de Gorlin . Mais rassurez-vous ! Si vous suivez scrupuleusement les instructions de votre médecin et si des affections comme le cancer sont détectées et traitées précocement , une personne atteinte de ce syndrome peut mener une vie normale. Il n'a pas à affecter son espérance de vie ni sa qualité de vie.

Cette affection est-elle fréquente ?

Le syndrome de Gorlin est une maladie très rare . Les experts estiment que même aux États-Unis, ce syndrome touche moins de 50 000 personnes. Cependant, ce nombre pourrait être bien plus élevé, car certaines personnes présentent des symptômes si légers qu'elles ignorent même être atteintes. Le plus souvent, les symptômes apparaissent à l'adolescence ou au début de l'âge adulte .

Quels sont les symptômes du syndrome de Gorlin ?

Les symptômes de cette affection peuvent varier d'une personne à l'autre, mais certains symptômes sont communs :

Principalement visibles

• Carcinomes basocellulaires multiples : ce type de cancer de la peau se développe généralement sur les zones exposées au soleil, comme le visage et le cou. Cependant, chez les personnes atteintes du syndrome de Gorlin, il peut apparaître plus tôt, à la fin de l’adolescence ou au début de l’âge adulte .
• Kératokystes odontogènes :Ce sont des excroissances indolores et non cancéreuses qui se forment dans l'os de la mâchoire. Elles sont plus fréquentes chez les enfants et les jeunes adultes atteints du syndrome de Gorlin.
• Petites fossettes ou dépressions sur la paume des mains et la plante des pieds : ce phénomène est le plus souvent observé chez les personnes d’une vingtaine d’années. Elles sont permanentes.
• Modifications squelettiques : On observe certaines modifications dans la formation des côtes et de la colonne vertébrale.

Symptômes moins fréquents

Ces symptômes ne se manifesteront pas chez tout le monde, mais certaines personnes peuvent ressentir :

• Tumeurs cérébrales : Elles peuvent être cancéreuses (médulloblastome) ou non cancéreuses (méningiome).
• Fibromes du cœur ou des ovaires : ce sont des tumeurs non cancéreuses, généralement inoffensives.
• Problèmes oculaires : strabisme, nystagmus et cataractes, par exemple.
• Modifications osseuses graves : par exemple, une absence totale de formation de la colonne vertébrale (spina bifida).
• Caractéristiques faciales anormales : distance accrue entre les yeux (hypertélorisme), naissance avec une fente labiale/palatine et petites taches blanches (milia) sur le visage.
• Une tête plus grosse que la normale (macrocéphalie).
• Déficience intellectuelle.
• États épileptiques (crises).

Quelles sont les causes du syndrome de Gorlin ?

Comme nous l'avons déjà évoqué, cette affection est due à une altération de nos gènes. Plus précisément, notre organisme possède trois gènes suppresseurs de tumeurs qui empêchent leur formation. Il s'agit des gènes PTCH1 (le plus fréquemment impliqué), PTCH2 et SUFU. Lorsque ces gènes dysfonctionnent, certaines cellules se développent anormalement, ce qui provoque des symptômes tels que des tumeurs.

La plupart des individus héritent de cette mutation génétique de leurs parents. Cependant, dans certains cas, cette mutation peut survenir de manière aléatoire avant la naissance, sans aucun antécédent familial.

Cette mutation génétique se transmet selon un mode autosomique dominant . Autrement dit, vous héritez d'un gène normal d'un parent et d'un gène muté de l'autre. La mutation du gène PTCH ou SUFU est nécessaire au développement du syndrome de Gorlin.

Les scientifiques expliquent qu'une personne atteinte du syndrome de Gorlin ne développe un cancer que si la copie normale du gène suppresseur de tumeur est altérée. Par exemple, les dommages causés par le soleil peuvent entraîner une mutation de ce gène. Dans ce cas, les deux gènes ne fonctionnent plus correctement et les tumeurs ne peuvent plus être stoppées. C'est ce qui provoque le cancer de la peau. Si d'autres cellules de l'organisme sont endommagées de la même manière, d'autres types de cancers peuvent se développer.

Comment les médecins diagnostiquent-ils cette maladie ?

Pour diagnostiquer le syndrome de Gorlin, votre médecin procédera comme suit :

• Examen physique : Rechercher un cancer de la peau.
• Examens d'imagerie : rechercher des tumeurs, des fibromes ou des problèmes squelettiques au niveau de la mâchoire (par exemple, radiographie, tomodensitométrie, IRM).
• Biopsie : Procédure consistant à prélever un petit morceau de tissu de la peau ou d’une grosseur et à l’examiner au microscope pour déterminer s’il contient des cellules cancéreuses.
• Test génétique : un échantillon de sang est prélevé afin de vérifier si vous êtes porteur d’une mutation génétique associée au syndrome de Gorlin.

Quels sont les traitements du syndrome de Gorlin ?

Bien qu'il n'existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de Gorlin lui-même, si vous développez des tumeurs cancéreuses ou d'autres problèmes de santé, un traitement peut s'avérer nécessaire. Par exemple :

• Un cancer de la peau ou une tumeur de la mâchoire peuvent être retirés par chirurgie .
• D'autres traitements contre le cancer, tels que les crèmes topiques ou la thérapie photodynamique, peuvent également être utilisés pour détruire les cellules cancéreuses.

Étant donné votre risque accru de développer un cancer, votre médecin pourrait vous recommander d'utiliser une bonne crème solaire, de porter des vêtements à manches longues et un chapeau lorsque vous vous exposez au soleil. De plus, les examens tels que les radiographies ne sont pratiqués qu'en cas d'absolue nécessité. En général, les oncologues évitent de prescrire de la radiothérapie aux personnes atteintes du syndrome de Gorlin, car les radiations peuvent augmenter le risque de cancer.

Le syndrome de Gorlin peut-il être prévenu ?

Nous ne pouvons pas contrôler les gènes avec lesquels nous naissons. Par conséquent, il n'existe aucun moyen de prévenir le syndrome de Gorlin. Cependant, vous pouvez réduire votre risque de développer un cancer de la peau en prenant des mesures préventives . De plus, des examens médicaux réguliers permettent de détecter un cancer à un stade précoce, ce qui facilite son traitement.

Si vous êtes atteint du syndrome de Gorlin (ou si un membre de votre famille en est atteint) et que vous envisagez d'avoir des enfants et craignez qu'ils n'en héritent, consultez un conseiller en génétique . Il vous expliquera, ainsi qu'à votre partenaire, les risques encourus.

Quel avenir attend une personne atteinte de cette maladie ? (Perspectives)

De nombreuses personnes gèrent le syndrome de Gorlin en prenant des mesures préventives contre le cancer de la peau et en effectuant des examens médicaux réguliers. En suivant les dépistages réguliers recommandés par votre médecin, tout problème peut être détecté précocement . Les personnes atteintes du syndrome de Gorlin peuvent vivre aussi longtemps et aussi bien que les personnes non atteintes.

Il est également essentiel de se rappeler que toutes les personnes atteintes du syndrome de Gorlin ne développeront pas de cancer ni ne présenteront les mêmes problèmes. Cela varie d'une personne à l'autre. Votre médecin vous conseillera sur votre état de santé en fonction de vos symptômes.

Comment prendre soin de moi ? (Soins personnels)

Si vous êtes atteint du syndrome de Gorlin, vous devez prendre ces mesures particulières pour prévenir le cancer de la peau :

• Évitez d'utiliser les cabines de bronzage.
• Restez autant que possible à l'intérieur pendant les heures d'ensoleillement maximal (de 10 h à 16 h).
• Appliquez quotidiennement une crème solaire à large spectre avec un FPS d'au moins 30. Renouvelez l'application fréquemment.
• Lorsque vous sortez, portez des vêtements anti-UV et un chapeau à larges bords.

Vous devrez également consulter différents médecins pour dépister un cancer ou d'autres affections. La fréquence de ces consultations dépendra de la présence éventuelle de tumeurs ou d'autres anomalies. Ces consultations peuvent comprendre :

• Faites examiner votre peau par un dermatologue.
• Examens dentaires et examens d'imagerie pour détecter d'éventuelles tumeurs de la mâchoire.
• Examens d'imagerie pour dépister les fibromes, les tumeurs cérébrales ou les problèmes de vision.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Si vous soupçonnez que vous ou votre enfant souffrez d'un carcinome basocellulaire, consultez immédiatement un médecin . Il s'agit du symptôme le plus fréquent du syndrome de Gorlin. Comme pour les autres types de cancer de la peau, soyez attentif à toute apparition, persistance ou augmentation de volume de nodules ou de taches.

Le cancer de la peau n'est souvent pas associé au syndrome de Gorlin, mais quelle qu'en soit la cause, il est important de se faire dépister.

Quelles questions devriez-vous poser au médecin ?

Si vous êtes atteint du syndrome de Gorlin, vous pourriez poser les questions suivantes à votre médecin :

• Quels sont les symptômes du cancer dont je dois être conscient ?
• À quelle fréquence devrai-je passer des dépistages du cancer ?
• Que puis-je faire pour réduire mon risque de cancer ?
• Aurais-je besoin d'un traitement pour des tumeurs non cancéreuses ?
• Quelles sont mes chances d'avoir un enfant atteint du syndrome de Gorlin ?

Le syndrome de Gorlin s'accompagne de plusieurs difficultés que les personnes non atteintes ne rencontrent pas. Si vous souffrez d'un syndrome de Gorlin, vous et votre équipe médicale devez être particulièrement vigilants afin de dépister et de traiter tout carcinome basocellulaire qui pourrait se développer.

Message final à retenir

La bonne nouvelle, c'est que les carcinomes basocellulaires sont parfaitement guérissables s'ils sont traités précocement. De plus, les tumeurs non cancéreuses sont généralement asymptomatiques. Si toutefois elles posent problème, un médecin peut les retirer ou proposer d'autres traitements. On peut vivre longtemps et pleinement avec le syndrome de Gorlin. Alors, pas de panique, mais soyez prudent(e). Suivez les recommandations médicales, et tout ira bien !

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