Apprendre que vous êtes atteint d'une maladie génétique rare appelée amylose hATTR peut vous inquiéter. Il s'agit en effet d'une maladie très rare, touchant seulement 50 000 personnes dans le monde. Il est normal d'éprouver de la peur et de la confusion en entendant parler de cette maladie. En résumé, elle est causée par une mutation du gène TTR. Cette mutation entraîne le dépôt d'une protéine anormale, appelée amyloïde, dans des organes comme le cœur, les reins, le système nerveux et le système digestif, ce qui perturbe leur fonctionnement. Lors de votre première consultation, votre médecin vous posera de nombreuses questions. Il est donc important de bien vous préparer. Ainsi, vous pourrez choisir ensemble le traitement le plus adapté à votre situation.
Comment se préparer avant d'aller chez le médecin ?
Il est important de prêter attention à ces points avant d'aller chez le médecin.
Connaître précisément les antécédents médicaux de sa famille
L'amylose hATTR est une maladie génétique. Il s'agit d'une maladie autosomique dominante. Cela signifie que si l'un de vos parents est porteur de la mutation génétique responsable de cette maladie, vous avez une chance sur deux de l'hériter. Si l'un de vos parents, un frère ou une sœur, ou un enfant a reçu un diagnostic d'amylose hATTR, il est très important de réaliser un test génétique, même en l'absence de symptômes.
N'oubliez pas que le fait qu'un membre de votre famille soit atteint de la maladie ne signifie pas que vous avez 100 % de chances de la contracter. Cependant, savoir si vous êtes porteur du gène peut vous aider à accéder à un traitement .
Prenez tous les rapports de test que vous avez effectués.
Si vous avez déjà subi un test génétique pour rechercher la mutation du gène TTR, veuillez en informer votre médecin. De plus, si vos résultats confirment la présence de ce gène, votre médecin vous prescrira des examens complémentaires. En effet, l'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) peut également affecter d'autres organes, comme le cœur, le foie et les reins. Si vous avez récemment passé un examen cardiaque (échocardiographie) ou des analyses de sang, veillez à apporter tous les comptes rendus.
Apportez une liste des médicaments que vous prenez.
Votre médecin voudra connaître tous les médicaments que vous prenez. Cela inclut non seulement ceux qui lui ont été prescrits, mais aussi les analgésiques, les vitamines et les compléments alimentaires en vente libre.
Questions que le médecin pourrait vous poser
En vous préparant à répondre à vos questions, vous aiderez votre médecin à déterminer le traitement le plus adapté à votre cas. Cela vous permettra également de poser toutes les questions que vous pourriez avoir.
Voici un bref résumé des questions que le médecin pourrait vous poser.
| champ d'interrogation | Questions qui pourraient vous être posées et ce dont vous devez être conscient |
|---|---|
| Antécédents médicaux familiaux | « Y a-t-il quelqu'un d'autre dans votre famille qui souffre d'hATTR ? » demandent-ils. Peut-être qu'un membre de votre famille a eu une maladie cardiaque, une neuropathie progressive , le syndrome du canal carpien ou des problèmes intestinaux. Peut-être qu'ils étaient atteints d'hATTR sans le savoir. Alors, partagez cette information avec eux. |
| Tests génétiques et diagnostiques | « Avez-vous passé des tests génétiques ? » demandent-ils. L’amylose hATTR peut être difficile à diagnostiquer car elle affecte plusieurs organes. Votre médecin peut vous recommander les examens suivants : une biopsie (prélèvement d’un fragment de tissu pour analyse), des analyses de sang, une échocardiographie ou une IRM cardiaque pour examiner votre cœur, et des tests de conduction nerveuse pour évaluer la fonction nerveuse. |
| Symptômes liés au cœur | Avez-vous des symptômes tels que des palpitations, un essoufflement, des difficultés à faire de l'exercice ou un gonflement des jambes ? L'hATTR peut entraîner une accumulation de ces protéines dans le cœur, provoquant des infarctus, des maladies cardiaques ou un épaississement du muscle cardiaque (cardiomyopathie hypertrophique) . Si vous présentez ces symptômes, vous serez immédiatement orienté(e) vers un cardiologue. |
| Problèmes de vision | Avez-vous constaté des changements dans votre vision, comme l'apparition de corps flottants ? Environ 20 % des mutations du gène TTR affectent les yeux. Tout changement de vision doit être examiné par un ophtalmologiste . |
| Problèmes de démarche et nerveux | Avez-vous des difficultés à marcher ? L’un des premiers symptômes, et des plus fréquents, de la maladie hATTR est l’atteinte des nerfs des bras et des jambes (neuropathie périphérique) . Cela peut provoquer des symptômes tels que des douleurs, des engourdissements et des picotements. Si ces symptômes affectent votre qualité de vie, vous pourriez envisager des solutions comme l’ergothérapie . |
| Problèmes du système nerveux autonome | Souffrez-vous de transpiration excessive, d'alternance de diarrhée et de constipation, ou de difficultés à contrôler votre urine ? Il s'agit de troubles du système nerveux autonome , qui régule des fonctions comme notre rythme cardiaque, notre tension artérielle et notre digestion, et sur lesquelles nous n'avons aucun contrôle. L'apparition de ces symptômes pourrait indiquer une aggravation de votre amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR). |
Le médecin aborde également les méthodes de traitement.
Après avoir confirmé votre état de santé, le médecin discutera avec vous des options de traitement.
Avez-vous déjà pris vos médicaments ?
Plusieurs médicaments sont actuellement approuvés pour contrôler l'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) et ralentir sa progression. Parmi eux, on peut citer l'éplontersen (Wainua), l'inotersen (Tegsedi), le patisiran (Onpattro), le vutrisiran (Amvuttra), le tafamidis (Vyndamax) et le tafamidis méglumine (Vyndaqel). Il est important d'informer votre médecin si vous avez déjà utilisé l'un de ces médicaments, s'ils vous ont soulagé ou s'ils ont provoqué des effets indésirables.
Que pensez-vous d'une transplantation hépatique ?
Pendant des décennies, le meilleur traitement pour l'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) était la transplantation hépatique. Cependant, cette intervention comporte un risque élevé de complications, notamment cardiaques. De nouvelles recherches montrent que certains médicaments pourraient être aussi efficaces qu'une transplantation hépatique. Vous pouvez donc discuter avec votre médecin des avantages et des inconvénients de cette chirurgie et des autres traitements.
Souhaiteriez-vous participer à un essai clinique ?
Les médecins cherchent constamment à améliorer la prise en charge des patients atteints d'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR). Les essais cliniques constituent un moyen d'y parvenir. Tous les médicaments actuellement approuvés ont été testés de cette manière. C'est une excellente occasion d'accéder à un nouveau traitement avant sa mise à disposition du grand public. Cependant, il existe certains risques. N'hésitez pas à en parler avec votre médecin.
Message à retenir
- L'amylose hATTR est une maladie héréditaire rare. Il est normal de ressentir de l'anxiété lorsqu'on en apprend la nouvelle.
- Lorsque vous irez chez le médecin, apportez vos antécédents médicaux familiaux, les résultats des tests que vous avez passés et une liste des médicaments que vous prenez.
- Signalez vos symptômes à votre médecin (douleurs thoraciques, difficultés respiratoires, engourdissements des membres, changements de vision) sans rien lui cacher.
- Discutez ouvertement avec votre médecin des options de traitement (médicaments, chirurgie, recherche médicale) et posez-lui toutes les questions que vous avez.
- En diagnostiquant correctement la maladie et en recevant le traitement approprié, vous pouvez vivre avec succès avec cette maladie.
💬 Comments (0)
Aucun commentaire n'a encore été publié. Ajoutez votre commentaire ici pour la première fois.
Ajoutez votre commentaire