Avez-vous un excès de fer dans le corps ? Parlons de l’hémochromatose !

Vous arrive-t-il de ressentir une fatigue inhabituelle sans raison apparente ? Vos articulations, notamment vos genoux et vos orteils, vous font-elles souffrir ? Votre peau paraît-elle grise ou bronzée ? On a souvent tendance à mettre ces symptômes sur le compte du vieillissement. Pourtant, ils peuvent être les signes d’une maladie caractérisée par une augmentation dangereuse du taux de fer dans l’organisme. Cette maladie s’appelle l’hémochromatose . C’est de cela que nous allons parler aujourd’hui.

En termes simples, qu'est-ce que l'hémochromatose ?

L'hémochromatose est une maladie dans laquelle l' organisme accumule une quantité excessive de fer . On l'appelle aussi parfois « surcharge en fer ».

Normalement, notre corps absorbe uniquement la quantité de fer nécessaire à partir des aliments que nous consommons. Cependant, chez les personnes atteintes d'hémochromatose, le corps absorbe plus de fer qu'il n'en a besoin. Le problème est qu'il n'existe aucun moyen d'éliminer cet excès de fer.

Où le corps stocke-t-il cet excès de fer ? Il s’accumule dans les articulations, ainsi que dans des organes vitaux comme le foie , le cœur , la peau, l’hypophyse et le pancréas . Avec le temps, ce fer accumulé endommage ces organes. Sans traitement, ces derniers peuvent même cesser de fonctionner.

Il existe deux principaux types de cette maladie.

Cette situation peut être principalement divisée en deux types.

1. Hémochromatose primaire : C’est la forme la plus courante. Elle est héréditaire. Autrement dit, pour développer cette maladie, il faut hériter du gène défectueux de ses deux parents. Si vous ne l’héritez que d’un seul parent, vous ne développerez pas la maladie, mais vous serez porteur sain du gène.

2. Hémochromatose secondaire : Elle survient pour d’autres raisons. Par exemple, elle peut se développer chez une personne nécessitant des transfusions sanguines fréquentes en raison d’une affection telle qu’une anémie sévère.

Quelles sont les causes de cette situation ?

Voyons voir quelles en sont les raisons.

Causes héréditaires (Hémochromatose primaire)

Notre organisme possède un gène appelé « HFE ». Ce gène détermine la quantité de fer que nous absorbons à partir des aliments que nous consommons. Deux mutations de ce gène « HFE », à savoir « C282Y » et « H63D », sont à l’origine de la plupart des cas d’hémochromatose héréditaire.

De plus, des mutations dans d'autres gènes, tels que « HJV » et « HAMP », peuvent également provoquer cette maladie chez un petit nombre de personnes (environ 10 à 15 %). Les personnes porteuses de ces gènes développent généralement des symptômes dès leur plus jeune âge.

Causée par d'autres affections médicales (hémochromatose secondaire)

Ce type d'anémie est généralement dû à des transfusions sanguines fréquentes, notamment en cas d'anémie sévère (comme la drépanocytose) ou d'insuffisance médullaire. Les globules rouges prélevés lors d'un don de sang contiennent une grande quantité de fer. L'organisme étant incapable d'éliminer ce fer, celui-ci s'accumule.

De plus, les lésions hépatiques, par exemple dues à une stéatose hépatique ( cirrhose ) ou à une hépatite chronique B ou C, peuvent entraîner une accumulation de fer dans l'organisme.

Qui présente un risque plus élevé de développer cette maladie ?

Bien que n'importe qui puisse développer une hémochromatose, certaines personnes présentent un risque plus élevé.

Avez-vous également ces symptômes ?

Environ la moitié des personnes atteintes d'hémochromatose ne présentent aucun symptôme. Chez les hommes, les symptômes apparaissent généralement entre 30 et 50 ans, tandis que chez les femmes, ils se manifestent souvent après 50 ans ou après la ménopause.

Comment trouvez-vous cela, Docteur ?

Comme ces symptômes peuvent être communs à d'autres maladies, le diagnostic peut parfois s'avérer difficile. Votre médecin vous interrogera sur vos antécédents médicaux familiaux et procédera à un examen physique.

De plus, les tests suivants peuvent être effectués :

• Analyses de sang : Deux analyses principales sont effectuées ici.
• Saturation de la transferrine : elle mesure la quantité de fer liée à une protéine (la transferrine) qui transporte le fer dans le sang.
• Ferritine sérique : Ce dosage mesure la quantité d'une protéine (la ferritine) qui stocke le fer dans le sang.

Si ces analyses révèlent un taux de fer élevé, votre médecin pourra également effectuer un test génétique pour déterminer si vous êtes porteur du gène responsable de l'hémochromatose.

• Biopsie hépatique : Le médecin prélève un petit morceau de tissu du foie et l’examine au microscope pour vérifier s’il y a des dommages au foie.

• IRM : Cet examen permet d’obtenir des images nettes de vos organes et de vérifier la présence de dépôts de fer.

Quels sont les traitements ?

Si vous souffrez d'hémochromatose primaire, le traitement est très simple. Il consiste à prélever du sang de votre corps selon un calendrier précis. Cette procédure s'appelle la phlébotomie.

Phlébotomie

C'est similaire à un don de sang. Un médecin ou une infirmière qualifiée insère une aiguille dans une veine de votre bras et prélève du sang dans une poche de sang.

• Traitement initial : Dans un premier temps, vous devrez vous rendre à l’hôpital une ou deux fois par semaine pour des prises de sang, jusqu’à ce que votre taux de fer revienne à la normale. Cela peut prendre plusieurs mois, voire un an.
• Traitement d'entretien : Une fois que le taux de fer est revenu à la normale, la fréquence des transfusions sanguines est réduite, généralement à deux à quatre fois par an.

Traitement médicamenteux (thérapie par chélation)

Si vous souffrez d'hémochromatose secondaire, ou si vos veines ne sont pas suffisamment robustes pour absorber le sang, votre médecin peut vous prescrire un traitement appelé « thérapie par chélation ». Ce traitement consiste à vous administrer un médicament qui aide votre corps à éliminer l'excès de fer par l'urine et les selles.

Cette affection peut-elle être prise en charge à domicile ?

Une personne suivant un traitement par phlébotomie n'a généralement pas besoin de modifier son alimentation de façon significative, car le traitement lui-même régule son taux de fer. Cependant, vous pouvez prendre les mesures suivantes pour réduire les risques de complications :

• Évitez complètement l'alcool. L'alcool endommage le foie, ce qui le rend très dangereux dans le cadre de cette maladie.
• Évitez de consommer du poisson ou des fruits de mer crus. Les bactéries qu'ils contiennent peuvent provoquer de graves infections chez les personnes ayant un taux de fer élevé.
• Évitez de prendre des suppléments de vitamine C. En revanche, il n'y a aucun problème à consommer des fruits et légumes qui en contiennent.
• Évitez de prendre des comprimés de fer ou des multivitamines contenant du fer.
• Évitez les céréales de petit-déjeuner enrichies en fer.