Lorsque vous avez une petite plaie ou une dent arrachée, le saignement persiste-t-il ? Avez-vous parfois des ecchymoses bleues sans raison apparente ? Observez-vous des ecchymoses sur tout le corps, surtout lorsque votre enfant commence à ramper ou à marcher ? Si cela se produit, la cause pourrait être l’ hémophilie . N’ayez pas peur en entendant ce nom. Avec un traitement adapté , vous pouvez mener une vie normale et épanouie. Parlons-en clairement et simplement aujourd’hui.
En termes simples, qu'est-ce que l'hémophilie A ?
En termes simples, l'hémophilie A est une maladie qui empêche le sang de coaguler correctement. Normalement, en cas de blessure, le sang coagule pour arrêter le saignement. Ce processus est facilité par des protéines spécifiques présentes dans le sang, appelées « facteurs de coagulation ».
Une personne atteinte d'hémophilie A ne produit pas suffisamment de facteur VIII, le facteur de coagulation. La gravité de la maladie est déterminée par le degré de réduction de cette protéine. On distingue ainsi trois catégories :
- Hémophilie légère : les taux de facteur VIII sont présents dans une certaine mesure.
- Hémophilie modérée : les taux de facteur VIII sont significativement bas.
- Hémophilie sévère : les taux de facteur VIII sont très bas ou absents.
Il s'agit le plus souvent d'une maladie génétique héréditaire. Cependant, dans environ un tiers des cas, une personne peut développer la maladie sans qu'aucun membre de sa famille n'en soit atteint.
Quelles sont les causes de l'hémophilie ?
C'est quelque chose que nous héritons par les gènes. Pensez-y : chaque caractéristique de notre corps est déterminée par les gènes. Une femme possède deux chromosomes X (XX), tandis qu'un homme possède un chromosome X et un chromosome Y (XY).
Le défaut génétique associé à l'hémophilie est situé sur le chromosome X.
Ainsi, si une mère est porteuse de ce gène défectueux, elle ne présente généralement aucun symptôme, car son autre chromosome X sain produit la protéine facteur VIII nécessaire. En revanche, si son fils hérite de ce chromosome X défectueux, il développera une hémophilie, car un garçon ne possède qu'un seul chromosome X. C'est pourquoi l'hémophilie est plus fréquente chez les garçons que chez les filles.
L'hémophilie peut, rarement, toucher les adultes de 60 à 80 ans. Elle survient lorsque le système immunitaire attaque les facteurs de coagulation du sang. Elle peut également se manifester pendant la grossesse, en cas de cancer ou d'autres maladies auto-immunes .
Quels sont les symptômes de l'hémophilie ?
Les symptômes dépendent de la gravité de votre affection : légère, modérée ou grave.
| Niveau de maladie | Caractéristiques visibles |
|---|---|
| Hémophilie légère | Les saignements importants surviennent généralement après une intervention chirurgicale, une extraction dentaire, un accouchement ou un accident grave. Certaines personnes ignorent même en être atteintes jusqu'à l'âge adulte. |
| Hémophilie modérée | - En cas de blessure, il y a saignement excessif. - Il arrive parfois que des saignements surviennent sans raison apparente. - La peau marque facilement et devient bleue. - Lorsqu'on se fait vacciner, il faut beaucoup de temps pour que le sang saigne. |
| Hémophilie sévère | Les saignements surviennent souvent même sans blessure. Ils peuvent notamment se produire au niveau des articulations et des muscles . C'est très douloureux. |
Signes avant-coureurs d'une hémorragie cérébrale
Même un léger traumatisme crânien peut provoquer une hémorragie cérébrale chez une personne atteinte d'hémophilie sévère. Il s'agit d'une urgence grave. En cas de traumatisme crânien et si vous présentez l'un des symptômes suivants, appelez immédiatement votre médecin ou rendez-vous au service des urgences le plus proche.
- Céphalée intense et persistante
- Vomissement
- Somnolence fréquente ou fatigue excessive
- Faiblesse soudaine ou difficulté à marcher
- vision double
- crises
Comment diagnostiquer la maladie ?
Si un membre de votre famille est atteint d'hémophilie, vous pouvez faire dépister votre bébé pendant votre grossesse. Cependant, ces tests comportent certains risques ; il est donc important d'en discuter avec votre médecin.
Les cas graves d'hémophilie chez les jeunes enfants sont généralement diagnostiqués avant l'âge d'un an. Si votre enfant commence à se retourner, à ramper et que des ecchymoses apparaissent sur son corps, consultez votre médecin.
Le médecin pourrait vous poser des questions comme celles-ci :
- Comment ces ecchymoses et ces saignements sont-ils apparus ?
- Depuis combien de temps dure le saignement ?
- Existe-t-il des médicaments que les enfants peuvent prendre ?
- Y a-t-il quelqu'un dans votre famille qui a des problèmes de coagulation sanguine ?
Ensuite, plusieurs analyses de sang seront effectuées pour confirmer le diagnostic. Vous pourriez également être orienté(e) vers un hématologue.
| Nom du test | Qu'y voyez-vous ? |
|---|---|
| Numération formule sanguine (NFS) | On vérifie les types de cellules sanguines et le taux d'hémoglobine. Cela permet de déterminer s'il y a une anémie due à un saignement. |
| Tests PT et aPTT | Il mesure le temps de coagulation du sang. La valeur du TCA est généralement élevée en cas d'hémophilie. |
| Tests du facteur VIII et du facteur IX | Ils mesurent précisément la quantité de cette protéine présente dans le sang. Si le taux de facteur VIII est bas, il s'agit d'une hémophilie A. |
| Tests génétiques | La mutation génétique responsable de la maladie peut être identifiée. Chez une femme, il est également possible de déterminer si elle est porteuse de la maladie. |
Comment est-ce traité ?
Le traitement dépend de la gravité de la maladie, de votre âge et de vos besoins personnels. Son objectif principal est de remplacer la protéine facteur VIII manquante dans l'organisme. On parle alors de thérapie de remplacement du facteur VIII. Bien que ce traitement ne guérisse pas complètement la maladie, il peut contribuer à contrôler les saignements et vous permettre de mener une vie normale.
Il existe deux types de traitement :
- Traitement prophylactique : injections régulières de facteur VIII selon un calendrier précis afin de prévenir les saignements, plutôt que d’attendre qu’un saignement survienne. Ceci est particulièrement important pour les personnes atteintes d’hémophilie sévère.
- Thérapie à la demande : recevoir un traitement uniquement en cas de saignement .
Il existe deux types de vaccins contre le facteur VIII :
1. Facteur VIII recombinant : Facteur produit en laboratoire par génie génétique. C’est le plus couramment utilisé aujourd’hui.
2. Facteur VIII dérivé du plasma : Facteur obtenu à partir du plasma sanguin humain.
Les personnes atteintes d'hémophilie A légère à modérée peuvent également utiliser un médicament appelé desmopressine (DDAVP) . Ce médicament agit en libérant le facteur VIII stocké dans le sang.
De plus, des médicaments oraux tels que l'acide tranexamique, qui empêche la dissolution des caillots sanguins, sont également utilisés dans des situations telles que les extractions dentaires.
Important : Une personne atteinte d’hémophilie pouvant avoir besoin de transfusions sanguines fréquentes, il est très important qu’elle se fasse vacciner contre l’hépatite A et B. Parlez-en à votre médecin.
Comment gérez-vous votre quotidien ?
Quand on vit avec l'hémophilie, il faut faire un peu plus attention à sa sécurité.
- Soyez actif : l’exercice physique renforce les muscles. Des muscles forts protègent bien les articulations. Évitez toutefois les sports de contact comme le rugby et la boxe. La natation, la marche et le vélo (avec un casque) sont de bonnes alternatives. Consultez votre médecin pour savoir quelles activités vous conviennent.
- Protégez les enfants : si vous avez un jeune enfant, portez des genouillères, des coudières et un casque lorsqu’il joue. Protégez-vous des meubles aux angles vifs de votre maison.
- Santé dentaire :Maintenez une bonne hygiène bucco-dentaire. Brossez-vous les dents quotidiennement. Cela peut contribuer à réduire le besoin d'extractions dentaires et de traitements dentaires importants. Avant votre rendez-vous chez le dentiste, n'oubliez pas de l'informer que vous êtes hémophile.
- Médicaments à éviter : Les analgésiques comme l’aspirine et les AINS (par exemple, l’ibuprofène, le diclofénac) peuvent aggraver les troubles de la coagulation. Ne prenez aucun médicament sans consulter votre médecin.
Message à retenir
- L'hémophilie A est une maladie génétique causée par une déficience de la protéine facteur VIII, nécessaire à la coagulation sanguine.
- On observe le plus souvent ce phénomène chez les garçons, mais les femmes peuvent être porteuses de la maladie.
- Les principaux symptômes sont des saignements excessifs, même suite à une blessure mineure, et des ecchymoses anormales.
- En cas de traumatisme crânien accompagné de symptômes tels qu'un violent mal de tête, des vomissements ou une somnolence, il s'agit d'une urgence. Consultez immédiatement un médecin.
- Avec un traitement adapté (thérapie de remplacement du facteur de coagulation) et un mode de vie sain, les personnes atteintes d'hémophilie peuvent mener une vie pleine et active.
- Discutez toujours de tous les médicaments que vous prenez avec votre médecin avant toute intervention chirurgicale ou tout traitement dentaire.
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