On parle tous constamment du cholestérol et cela nous inquiète, n'est-ce pas ? Mais avez-vous déjà entendu parler d'une maladie héréditaire caractérisée par un taux de cholestérol anormalement élevé dès l'enfance, voire même pendant l'enfance ? Aujourd'hui, nous allons parler d'une de ces maladies rares, mais très importantes : l'hypercholestérolémie familiale homozygote (HoFH). Son nom est certes un peu complexe, mais essayons de le comprendre simplement.
Qu’est-ce que l’hypercholestérolémie familiale homozygote ?
En termes simples, il s'agit d'une maladie génétique qui empêche notre organisme d'éliminer le « mauvais » cholestérol, c'est-à-dire le cholestérol LDL (lipoprotéines de basse densité), de notre sang. Nous savons tous que le cholestérol est une substance cireuse essentielle à nos cellules. Le rôle du cholestérol LDL est de transporter ce cholestérol dans tout le corps par le sang.
Mais lorsque le taux de LDL devient trop élevé, ce cholestérol excédentaire s'accumule dans les vaisseaux sanguins qui irriguent notre cœur, les artères. Avec le temps, ces dépôts peuvent obstruer les artères, privant ainsi le cœur de sang et d'oxygène et augmentant le risque d'infarctus .
Cette maladie est congénitale. Cela signifie qu'il est possible d'avoir un taux de cholestérol élevé dès l'enfance. Il s'agit d'une affection grave et incurable qui nécessite une prise en charge à vie.
En l'absence de traitement, les hommes atteints de cette affection peuvent développer une maladie cardiaque dès la quarantaine et les femmes dès la cinquantaine. Il est donc primordial d'en être conscient et de consulter un médecin afin d'obtenir un traitement approprié.
Quelle en est la raison ?
On appelle cela une maladie génétique. À proprement parler, on ne contracte cette maladie que si l'on hérite de deux copies d'un gène défectueux, l'une de sa mère et l'autre de son père .
Normalement, notre foie élimine l'excès de cholestérol LDL du sang. Il possède des récepteurs LDL spécifiques à cet effet, qui agissent comme des aimants, captant le cholestérol et l'éliminant du sang. Mais chez une personne atteinte de cette maladie, en raison d'un gène défectueux héréditaire, ces récepteurs ne fonctionnent pas correctement. Il en résulte une augmentation incontrôlée du taux de cholestérol.
Vous avez peut-être aussi entendu parler d'hypercholestérolémie familiale hétérozygote. Dans ce cas, le gène défectueux est hérité d'un seul parent. Cette forme d'hypercholestérolémie est moins grave que l'hypercholestérolémie familiale homozygote.
Quels sont les symptômes de cette maladie ?
Plusieurs symptômes principaux permettent d'identifier cette maladie. Examinons-les dans un tableau.
| Caractéristiques | Description |
|---|---|
| taux de cholestérol très élevé | Le taux de cholestérol total peut atteindre 600 mg/dL ou plus (un taux sain est inférieur à 200). |
| Dépôts cutanés (Xanthomes) | Présence de petites bosses jaunâtres et cireuses sous la peau, au niveau des coudes, des genoux et des fesses. Il s'agit de dépôts de cholestérol. |
| Dépôts sur les paupières (Xanthélasmas) | Dépôts graisseux jaunâtres sur les paupières. |
| Modifications oculaires (Arcus cornealis) | Un anneau gris ou blanc autour de l'œil au beurre noir. |
| Symptômes cardiaques | Des symptômes tels que des douleurs thoraciques (angine de poitrine), un essoufflement et un rythme cardiaque rapide peuvent survenir dès le plus jeune âge. |
Comment diagnostiquer la maladie ?
Si vous présentez ces symptômes, il est important de consulter votre médecin. Celui-ci commencera par un examen physique et vous posera quelques questions.
- Avez-vous remarqué des taches jaunes sur votre peau ?
- Avez-vous des douleurs à la poitrine ?
- Avez-vous le souffle court ?
- Vos parents ont-ils également un taux de cholestérol élevé ?
Ensuite, votre médecin effectuera une prise de sang pour vérifier votre taux de cholestérol. Il pourra également réaliser un test génétique afin de déterminer si vous êtes porteur du gène défectueux responsable de la maladie. Votre médecin pourra aussi faire tester les membres de votre famille proche.
Méthodes de traitement et prise en charge
L'objectif principal du traitement est de faire baisser votre taux de cholestérol LDL et de réduire votre risque de maladie cardiaque.Vous serez souvent orienté vers un médecin spécialisé dans les maladies du cholestérol comme celle-ci (lipidologue).
Changements de mode de vie et d'alimentation
La première étape consiste à adopter une alimentation saine pour le cœur, pauvre en graisses saturées, en cholestérol et en sucre. Il est également important d'arrêter de fumer, de limiter sa consommation d'alcool et de faire de l'exercice quotidiennement.
Médicaments
Étant donné que votre taux de cholestérol est anormalement élevé, vous pourriez commencer un traitement à fortes doses de statines , qui agissent en empêchant le foie de produire du cholestérol.
En parallèle, d'autres médicaments qui réduisent la quantité de cholestérol absorbée par les aliments (par exemple, l'ézétimibe , les inhibiteurs de PCSK9 , le lomitapide ) peuvent être ajoutés.
traitements spécifiques
Si le cholestérol ne peut être contrôlé par des médicaments seuls, d'autres méthodes de traitement devront être envisagées.
- Aphérèse : Il s’agit d’une procédure similaire à la dialyse pour les patients souffrant d’insuffisance rénale. Vous êtes relié à une machine à l’hôpital ; votre sang est prélevé, le cholestérol LDL est filtré, puis le sang purifié vous est réinjecté. Ce traitement dure plusieurs heures et doit être répété régulièrement.
- Transplantation hépatique : Si aucun des traitements précédents n’est efficace, une transplantation hépatique peut être envisagée en dernier recours. Le nouveau foie sain possède des récepteurs LDL, ce qui contribue à réguler le cholestérol. Il s’agit d’une intervention chirurgicale lourde, et la convalescence peut durer de six mois à un an.
Lorsqu'on suit un traitement aussi lourd, il est très important de rechercher le soutien émotionnel de sa famille et de ses amis. Parlez-en ouvertement avec votre médecin.
Message à retenir
- L'hypercholestérolémie familiale homozygote est une maladie génétique grave, mais rare, qui provoque des taux de cholestérol très élevés.
- Cela s'explique par le fait qu'ils héritent de deux gènes défectueux, chacun de leur mère et de leur père.
- En identifiant et en commençant le traitement dès le plus jeune âge, le risque de maladie cardiaque chez les jeunes peut être réduit.
- Le traitement est à vie et peut comprendre des médicaments, un régime alimentaire, de l'exercice et éventuellement un traitement spécialisé (aphérèse).
- Si un membre de votre famille a souffert de maladies cardiaques ou d'hypercholestérolémie à un jeune âge, il est judicieux de faire contrôler votre taux de cholestérol, comme vous le recommande votre médecin.
- Vous n'êtes pas seul dans cette épreuve. Collaborez avec votre médecin, votre famille et les groupes de soutien pour mieux gérer cette maladie.
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