Votre enfant est-il atteint de cette maladie rare ? (Dystrophie neuroaxonale infantile - INAD) Sensibilisons-nous à cette maladie !

Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie rare, souvent méconnue des parents, qui touche pourtant les enfants : la dystrophie neuroaxonale infantile (DNI). Malgré l'inquiétude que ce nom peut susciter, il est essentiel de la connaître. En effet, si vous remarquez le moindre changement chez votre enfant, consultez immédiatement un médecin.

Qu’est-ce que la dystrophie neuroaxonale infantile (INAD) ? Essayons de la comprendre simplement !

En termes simples, l'INAD est une maladie héréditaire très rare qui affecte le système nerveux. Elle se caractérise par une accumulation excessive de lipides dans les cellules nerveuses. Imaginez-les comme les câbles qui transmettent les messages dans notre corps : lorsque des lipides s'accumulent dans ces câbles, les messages ne circulent plus correctement.

Que se passe-t-il ensuite ?

Cela entraîne progressivement chez l'enfant une perte de contrôle musculaire , une perte de vision , des difficultés d'élocution et un retard de développement intellectuel . Le plus souvent, ces symptômes apparaissent durant la petite enfance (avant l'âge de 3 ans). Cependant, ils peuvent parfois se manifester un peu plus tard, à l'adolescence.

Il s'agit d'une maladie appartenant à la catégorie des « dystrophies lipidiques », c'est-à-dire une affection due à l'accumulation de graisses dans l'organisme. Malheureusement, il n'existe toujours pas de traitement curatif complet pour cette maladie potentiellement mortelle appelée « INAD ».

Qu'est-ce qu'un `(trouble du stockage des lipides)` ?

Les lipodystrophies constituent un groupe de maladies appartenant à la catégorie des maladies métaboliques héréditaires. En termes simples, elles affectent notre métabolisme , c'est-à-dire le processus par lequel nous transformons les aliments que nous consommons en énergie et éliminons les déchets de notre organisme.

Les lipides sont des substances grasses présentes dans nos cellules, notamment dans la gaine de myéline qui entoure les nerfs du cerveau et de la moelle épinière. Ils sont essentiels au bon fonctionnement de notre système nerveux . Chez les personnes atteintes d'une maladie de surcharge lipidique, ces lipides sont stockés dans l'organisme au lieu d'être correctement utilisés.

Les maladies de surcharge lipidique comme l'INAD sont des maladies progressives . Autrement dit, à mesure que les lipides s'accumulent dans l'organisme, les symptômes s'aggravent progressivement.

Que signifie le nom « dystrophie neuroaxonale infantile » ?

Comprendre les mots qui composent ce nom permettra de mieux comprendre la maladie :

• Infantile : une maladie congénitale est une affection présente dès la naissance. Les symptômes apparaissent généralement pendant la petite enfance, avant l’âge de 3 ans.
• Neuroaxonale : cette maladie affecte les axones des cellules nerveuses. Ces axones transmettent les messages du cerveau aux autres parties du corps.
• Dystrophie : La « dystrophie » est le terme médical désignant l'affaiblissement et l'atrophie progressifs des tissus, des organes et des muscles.

Quels sont les autres noms de `(INAD)` ?

Certains médecins appellent également cette maladie « maladie de Seitelberger », du nom du médecin qui l'a décrite pour la première fois dans les années 1950. Elle peut également être appelée « neurodégénérescence associée à PLA2G6 » ou « PLAN ».

Quels sont les principaux types de `(INAD)` ?

La dystrophie neuroaxonale infantile est la forme la plus courante de cette maladie. Les médecins l'appellent également la forme classique de la dystrophie neuroaxonale infantile (DNI). Comme son nom l'indique, les symptômes apparaissent dès la petite enfance.

Il existe un autre type, appelé INAD atypique (aNAD). Dans ce cas, les symptômes apparaissent vers l'âge de 4 ans, parfois même plus tard, au début de l'âge adulte. Ces enfants peuvent présenter des retards de langage ou des symptômes évoquant un trouble du spectre de l'autisme. Ce type de maladie est moins fréquent.

Quelle est la fréquence d'utilisation de `(INAD)` ?

Il s'agit d'une maladie extrêmement rare , touchant peut-être un enfant sur cent mille à deux millions.

Quelle est la raison de la formation de `(INAD)` ?

Les enfants atteints d'INAD héritent d'une mutation du gène PLA2G6 transmise par leurs deux parents. Ce gène contribue à la production d'une enzyme, la phospholipase A2, qui dégrade un type de lipide appelé phospholipides. Un métabolisme lipidique normal est essentiel à la santé des cellules nerveuses.

Chez les enfants atteints d'INAD, le gène PLA2G6 altéré perturbe la production et le fonctionnement de l'enzyme correspondante. Des substances sphériques appelées corps sphéroïdes se déposent alors dans les nerfs, notamment au niveau des terminaisons nerveuses connectées aux yeux, aux muscles et à la peau. Du fer peut également se déposer dans le cerveau.

Qui est à risque de développer un `(INAD)` ?

La dystrophie neuroaxonale infantile est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que pour qu'un enfant développe la maladie, ses deux parents doivent hériter d'une copie du gène PLA2G6 muté. Les parents de l'enfant sont alors porteurs du gène muté, mais ils ne développeront pas la maladie.

Imaginons que, si les deux parents sont porteurs de ce gène muté, chaque enfant qu'ils ont a la probabilité suivante :

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* Il y a une chance sur quatre d'avoir un enfant en bonne santé sans hériter du gène muté.

* Il y a 1 chance sur 4 de naître avec la maladie `(INAD)`.

* Il existe une chance sur deux de ne pas être atteint de la maladie, mais d'être porteur du gène muté.

Quels sont les symptômes de la maladie `(INAD)` ?

Dans le cas classique d'une INAD, votre bébé peut se développer normalement des 6 premiers mois jusqu'à l'âge d'environ 3 ans.Autrement dit, des actions comme s'asseoir, ramper, marcher et parler se déroulent normalement au début. Puis, petit à petit, ces acquis se perdent . La cause en est souvent une fonte musculaire. Il en résulte une faiblesse musculaire (hypotonie), c'est-à-dire un corps mou, notamment au niveau du tronc. À mesure que la maladie progresse, une raideur musculaire (spasticité) peut apparaître.

Les enfants atteints d'INAD peuvent également présenter des symptômes tels que :

• `(Ataxie)` (problèmes d'équilibre et de coordination des mouvements)
• Difficulté à avaler (dysphagie)
• déficience auditive
• Incapacité à maintenir la tête droite, incapacité à contrôler la tête
• Perte de mémoire et d'intelligence, pouvant évoluer vers la démence
• crises
• Difficultés d'élocution dues à une faiblesse musculaire (dysarthrie)
• D'autres problèmes oculaires, tels que le strabisme, les contractions oculaires (nystagmus) ou la perte de vision

Les bébés atteints de `(INAD)` peuvent également présenter certaines caractéristiques faciales spécifiques visibles dès la naissance :

• Yeux croisés (strabisme)
• Grandes oreilles basses
• Front proéminent
• Un petit nez ou un petit menton

Comment diagnostique-t-on la maladie `(INAD)` ?

Si un membre de votre famille est atteint de cette maladie, un test prénatal permet de déterminer si le bébé a hérité de cette mutation. Ce test, appelé prélèvement de villosités choriales (PVC), consiste à prélever des cellules du placenta afin de rechercher la mutation génétique.

Voici les tests effectués sur les nourrissons, les enfants et les adultes :

• Un test sanguin qui recherche le gène muté `(PLA2G6)`. Ce test génétique permet d'identifier 8 enfants sur 10 atteints de `(INAD)`.
• Un test « électroencéphalogramme » (EEG) pour détecter les crises d’épilepsie.
• Une IRM pour observer les changements dans le cerveau.
• Des tests tels qu'un électromyogramme (EMG) qui mesure l'activité nerveuse.
• Une biopsie est un examen qui consiste à prélever un petit fragment de peau ou de tissu nerveux. Cet examen permet de rechercher la présence de corps sphéroïdes dans les axones.

Comment traite-t-on la dystrophie neuroaxonale infantile (INAD) ?

Malheureusement, il n'existe aucun traitement curatif pour la dystrophie neuroaxonale infantile. Les traitements actuels visent à contrôler les symptômes et à assurer le confort de l'enfant. Ces traitements comprennent :

• Anticonvulsivants
• Une sonde d'alimentation (nutrition entérale)
• Médicament pour détendre les muscles tendus
• analgésiques
• La physiothérapie et une posture correcte sont nécessaires pour soutenir la tête et les muscles faibles de l'enfant.
• sédatifs

Quels sont les traitements récemment mis au point pour `(INAD)` ?

Des experts médicaux mènent des recherches et des essais cliniques afin de trouver de nouvelles façons d'enrayer la propagation de cette maladie et, éventuellement, de la guérir. Les traitements actuellement en développement comprennent :

• Thérapie de remplacement enzymatique (administration externe de l'enzyme déficiente)
• `(Thérapie génique)` (Thérapie génique)

La maladie `(INAD)` peut-elle être prévenue ?

Si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs de la mutation génétique responsable de l'INAD (c'est-à-dire si vous êtes tous deux porteurs sains), vous pouvez consulter un conseiller en génétique pour discuter des moyens de prévenir sa transmission à vos enfants. L'une des options est le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI). Cette technique consiste à sélectionner des embryons issus d'une fécondation in vitro (FIV) et à les implanter dans l'utérus.

Quelles sont les perspectives d'avenir pour un enfant atteint de `(INAD)` ?

Un bébé atteint d'INAD peut sembler très éveillé et réactif durant ses premières années. Cependant, à mesure que la maladie progresse, on observe un déclin progressif de sa vision, de son langage, de sa motricité et de sa capacité à interagir avec autrui. La maladie peut également affecter le système respiratoire , ce qui peut entraîner des infections respiratoires telles que la pneumonie. La plupart des enfants atteints d'INAD décèdent avant l'âge de 10 ans .

Les enfants atteints de la forme atypique (aNAD) commencent à développer des symptômes entre 7 et 12 ans. Bien qu'ils vivent plus longtemps que les enfants atteints de la forme typique (INAD), leur espérance de vie est également réduite.

S'occuper d'un enfant atteint d'une maladie aussi grave est éprouvant, tant mentalement que physiquement . Vous risquez également de développer des problèmes comme le stress et la dépression. Alors, n'hésitez pas à demander de l'aide, à prendre du temps pour vous et à savourer les petits moments de joie partagés en famille .

Quand faut-il consulter un médecin ?

Consultez un médecin si votre enfant présente l'un de ces symptômes :

• Problèmes d'équilibre, de mouvement ou de marche
• Difficultés respiratoires
• faiblesse ou contractions musculaires
• Difficultés à parler ou à avaler
• Problèmes de vision ou d'audition

Quelles questions devriez-vous poser à votre médecin ?

Il est judicieux de poser à votre médecin des questions comme :

• De quel type d'« INAD » souffre mon enfant ?
• Quels traitements peuvent aider ?
• Que pouvons-nous faire à la maison pour atténuer les symptômes ?
• Quels sont les spécialistes médicaux que nous devrions consulter ?
• Le reste de ma famille devrait-il subir un test de dépistage de cette mutation génétique ?
• Quelles complications dois-je surveiller ?

Enfin, ce qu'il faut retenir (Message à retenir)

Apprendre que son enfant est atteint d'une maladie incurable comme la dystrophie neuroaxonale infantile (INAD) est un bouleversement. Cette maladie de surcharge lipidique affecte la capacité de votre enfant à bouger, voir, manger et parler. Bien que les symptômes puissent être soulagés et que l'on puisse améliorer son confort, il n'existe à ce jour aucun traitement curatif . Cependant, de nouvelles recherches et des essais cliniques sont en cours . Si vous êtes porteur de la mutation responsable de l'INAD, parlez-en à votre médecin afin de réduire le risque de transmission à vos enfants. N'hésitez pas à demander de l'aide .

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