L'enfant est-il de petite taille ? Parlons du nanisme (dysplasie squelettique).

Avez-vous parfois l'impression que votre enfant est un peu plus petit que les autres enfants de son âge ? Cela vous inquiète peut-être. La plupart du temps, c'est tout à fait normal, mais dans certains cas, il peut y avoir une raison médicale. Aujourd'hui, nous allons parler de cette condition, appelée « nanisme » ou, en termes médicaux, « (Dwarfism) ».

En termes simples, qu'est-ce que le « nanisme » ?

Le nanisme est un terme médical. Plus précisément, il s'agit d'une affection appartenant à la catégorie plus large des dysplasies squelettiques. Cette affection affecte la croissance des os et du cartilage (les tissus mous situés entre les os). Il en existe des centaines. De ce fait, la taille des personnes atteintes est inférieure à la moyenne. En moyenne, une personne atteinte de nanisme mesure moins de 1,47 mètre (4 pieds 10 pouces) à l'âge adulte.

Certaines personnes utilisent des termes comme « personnes de petite taille » pour désigner les personnes atteintes de cette maladie. Or, l'emploi de ces termes est totalement inapproprié et peut les blesser.

Ce « nanisme » peut se manifester sous différentes formes. Chez certaines personnes, il affecte la croissance des bras et des jambes, chez d'autres, celle de l'abdomen ou de la tête.

Quels sont les principaux modes de manifestation du nanisme ?

Bien qu'il existe des centaines de types de dysplasies squelettiques affectant la croissance osseuse, on en rencontre plus fréquemment quelques-uns. Examinons-les dans ce tableau.

La « petite taille » et le « nanisme » sont-ils la même chose ?

Cela prête souvent à confusion. La petite taille est un terme courant. Autrement dit, si une personne est plus petite que la taille attendue pour son âge, on dit qu'elle est « petite ». Chez un enfant, si sa taille est inférieure aux courbes de croissance normales ou si elle est plus petite que la taille attendue en fonction de celle de ses parents, on peut dire qu'il est « petit ».

Le nanisme est une affection médicale spécifique qui entraîne une petite taille. Toutes les personnes de petite taille ne sont pas atteintes de nanisme.

Qui peut développer cette maladie ? Et est-elle fréquente ?

Le nanisme peut toucher n'importe qui. De nombreuses formes sont génétiques, c'est-à-dire qu'elles peuvent être transmises par les parents. D'autres sont dues à des mutations aléatoires de l'ADN. Souvent, mais pas toujours, des enfants atteints de nanisme naissent de parents de taille normale. Cela peut paraître surprenant, mais c'est pourtant vrai.

Le nanisme est une maladie très rare. Même la forme la plus courante, l'achondroplasie, ne touche qu'une personne sur 15 000 à 40 000 environ.

Quels sont les symptômes d'une personne atteinte de nanisme ?

Le symptôme principal et le plus évident est la petite taille. Une personne atteinte de cette affection mesure moins de 1,47 mètre à l'âge adulte. Cette petite taille est plus marquée durant l'enfance, l'adolescence et l'âge adulte que durant cette période.

Le nanisme peut être divisé en deux types.

1. Proportionnel : Dans ce cas, la taille du corps entier est réduite dans les mêmes proportions.

2.Disproportionné : Dans ce cas, le torse est de taille normale, tandis que les bras et les jambes sont courts.

Voici d'autres symptômes courants :

• Jambes arquées
• Pont nasal plat
• Avoir une tête plus grosse que la normale `(Grosse tête)`
• Front proéminent
• bras et jambes courts
• Doigts courts (mains et pieds)
• Bras et jambes larges

D'autres problèmes de santé peuvent provoquer ces symptômes.

Une croissance osseuse anormale peut parfois entraîner d'autres problèmes de santé.

• Accumulation de liquide autour du cerveau (hydrocéphalie)
• Nerfs comprimés
• Scoliose
• Infections fréquentes de l'oreille ou problèmes d'audition
• Douleurs aux genoux et aux chevilles
• Apnée du sommeil

Pourquoi cela se produit-il ? Quelles sont les causes de la surdité ?

Cette affection peut avoir plusieurs causes. Dans la plupart des cas, il s'agit d'une modification de l'ADN. Pour certains types, la cause exacte demeure inconnue.

Est-ce quelque chose qui vient des gènes ? (Est-ce génétique ?)

Oui, certaines formes de nanisme sont génétiques. Autrement dit, elles sont dues à des modifications de l'ADN. Mais le plus souvent, ces mutations génétiques sont aléatoires. Ainsi, les parents de taille moyenne ont plus de chances d'avoir des enfants atteints de nanisme que ceux dont les parents sont de petite taille.

Cependant, si l'un des parents, ou les deux, sont atteints de nanisme, l'enfant a plus de chances d'en hériter. Par exemple, un père ou une mère atteint d'achondroplasie a 50 % de chances de transmettre cette affection à son enfant. Si les deux parents sont atteints d'achondroplasie, l'enfant a 50 % de chances de développer cette maladie. Il existe également 25 % de risques de développer une forme très grave appelée achondroplasie homozygote. Cette forme grave peut entraîner le décès du fœtus in utero ou peu après la naissance.

Si vous attendez un enfant et souhaitez savoir si vous êtes à risque de développer ce type de maladie génétique, il est très important d'en parler à votre médecin et de vous renseigner sur les tests génétiques.

Comment un médecin diagnostique-t-il le nanisme ?

Dans certains cas, cette affection peut être détectée avant la naissance, c'est-à-dire pendant la grossesse. Les tests de dépistage prénatal permettent de déceler les anomalies du développement du bébé.

Après la naissance de votre bébé, lors de vos visites mensuelles à la clinique, les médecins et les professionnels de santé familiale surveillent sa croissance. Ils mesurent sa taille, son poids et son périmètre crânien et reportent ces mesures sur une courbe de croissance. Si la croissance de votre bébé est inférieure à la normale, cela peut être le signe d'une pathologie. Des examens complémentaires, tels que des radiographies et des analyses de sang, sont alors effectués afin de déterminer la cause exacte de ce retard de croissance.

Quels sont les traitements pour cela ?

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette affection. Cependant, de nombreux traitements permettent d'en atténuer les symptômes et d'améliorer la qualité de vie. Le traitement est adapté au type de nanisme et aux symptômes de chaque personne.

Traitements chirurgicaux

• Si les os poussent dans la mauvaise direction ou présentent une forme anormale, ils peuvent être corrigés chirurgicalement.
• En cas d'excès de liquide autour du cerveau (hydrocéphalie), celui-ci peut être retiré chirurgicalement.
• Réduire la pression sur le tronc cérébral.
• Ablation des amygdales ou des végétations adénoïdes pour faciliter la respiration.
• Insertion de petits tubes dans l'oreille pour prévenir les otites.

Traitements non chirurgicaux

• Si vous souffrez d'apnée du sommeil , utilisez un appareil CPAP.
• Utilisation d'appareils auditifs en cas de difficultés auditives.
• Inciter l'enfant à adopter une alimentation saine et à faire de l'exercice afin de prévenir le surpoids ou l'obésité.
• En cas de déficit en hormone de croissance , administrer des injections d'hormone de croissance (hormonothérapie).
• Un médicament appelé vosoritide (Voxzogo®) a récemment été approuvé pour les enfants de plus de 5 ans atteints d'achondroplasie et dont la croissance osseuse n'est pas encore terminée. Des essais cliniques ont démontré qu'il pouvait accélérer la croissance de ces enfants.

Ces traitements peuvent être nécessaires tout au long de la vie, mais ils peuvent grandement améliorer leur qualité de vie.

À quoi ressemblera la vie avec un enfant « sourd » ?

Bien qu'il n'existe aucun traitement curatif pour cette affection, la plupart des personnes atteintes mènent une vie normale et saine si leurs symptômes sont pris en charge correctement. Cependant, si votre enfant présente des problèmes de croissance osseuse et nécessite des interventions chirurgicales fréquentes, cela peut représenter une épreuve difficile pour lui et sa famille. Votre médecin lui prodiguera les soins nécessaires et l'accompagnera pour qu'il puisse vivre pleinement et en bonne santé.

Peut-on réduire le risque qu'un enfant développe cette maladie ? Comment peut-on prendre soin de lui ?

Certains types de nanisme sont génétiques et ne peuvent donc pas être prévenus. Cependant, un test génétique peut vous aider à évaluer votre risque. Parlez-en à votre médecin.

L'alimentation est essentielle au développement du bébé. Pendant la grossesse, adoptez une alimentation équilibrée. Après la naissance, proposez-lui des aliments nutritifs comme des protéines, des fruits, des céréales et des légumes.

Outre les soins médicaux, vous pouvez faire plusieurs choses pour soutenir votre enfant :

• Aménager l'environnement domestique : Aménagez l'environnement domestique de manière à ce que l'enfant puisse travailler de façon autonome. Par exemple, en installant un marchepied ou en abaissant légèrement l'interrupteur.
• Apporter un soutien psychologique : Offrir un soutien éducatif et psychologique à l’enfant afin de prévenir et de gérer le harcèlement scolaire.
• Entrez en contact avec des personnes ayant vécu des expériences similaires : Prenez contact avec des organisations qui soutiennent les enfants et les familles confrontés à des situations similaires.