Votre bébé présente-t-il ces symptômes ? Parlons du syndrome de Jacobsen.

Avez-vous remarqué des changements ou des problèmes dans le développement ou l'apparence du visage de votre enfant ? Parfois, une maladie rare comme le syndrome de Jacobsen peut en être la cause. Rassurez-vous, nous allons vous expliquer tout simplement.

Qu'est-ce que le syndrome de Jacobsen ?

En termes simples, le syndrome de Jacobsen est une maladie rare liée aux chromosomes. Nos gènes sont situés sur ces chromosomes. Dans ce syndrome, plusieurs gènes sont absents ou supprimés d'une partie du chromosome 11. Plus précisément, ces gènes sont absents à l'extrémité du bras long (bras q) de ce chromosome. C'est pourquoi on l'appelle aussi syndrome de délétion terminale 11q.

Imaginez que si un petit fragment du chromosome 11 est manquant, le nombre de gènes affectés est également réduit. Les symptômes peuvent alors être légèrement atténués. Mais si une grande partie est manquante, les symptômes sont plus graves. Chez certaines personnes, seule une petite partie du chromosome est manquante ; on parle alors de syndrome de Jacobsen partiel ou de monosomie 11q partielle. La monosomie correspond à l’absence d’une partie d’une paire de chromosomes.

Les enfants atteints du syndrome de Jacobsen présentent des retards de développement , des troubles du comportement et des traits faciaux caractéristiques . Nombre d'entre eux souffrent également de malformations cardiaques congénitales . Ils sont aussi plus susceptibles de développer un trouble de la coagulation appelé syndrome de Paris-Trousseau.

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif complet pour cette maladie, et la durée de survie varie d'une personne à l'autre.

Quels sont les symptômes du syndrome de Jacobsen ?

Les symptômes du syndrome de Jacobsen varient selon la taille et la localisation de la délétion. De nombreuses personnes présentent des retards dans le développement du langage et de la motricité . Elles peuvent également souffrir de troubles cognitifs et d'autres difficultés d'apprentissage .

De nombreux enfants atteints du syndrome de Jacobsen présentent également des troubles du comportement , tels que des comportements compulsifs et des difficultés de concentration. Beaucoup d'entre eux reçoivent également un diagnostic de trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) . Ce trouble est par ailleurs associé à un risque accru de développer un trouble du spectre de l'autisme .

traits faciaux spécifiques

Les enfants atteints du syndrome de Jacobsen présentent plusieurs caractéristiques faciales distinctives. Celles-ci incluent :

• Avoir une grosse tête - macrocéphalie
• Un front pointu dû à une anomalie crânienne (trigonocephalie)
• petites oreilles basses
• Yeux très écartés - hypertélorisme
• Paupières tombantes - ptose
• La présence d'un pli cutané au coin interne de l'œil - plis épicanthiques
• Pont du nez large
• Coins de la bouche abaissés
• Une lèvre supérieure fine
• Une petite contre-dépouille

Autres fonctionnalités

Plusieurs autres caractéristiques sont visibles :

• anomalies cardiaques congénitales
• Difficultés d'alimentation
• Retard de croissance avant et après la naissance
• Petite taille
• Infections fréquentes des sinus et des oreilles
• Anomalies du système digestif, des reins et des organes génitaux

De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Jacobsen souffrent également d'un trouble de la coagulation appelé syndrome de Paris-Trousseau . Ce syndrome affecte les plaquettes de votre enfant. Les plaquettes sont un type de cellules qui contribuent à la coagulation du sang. En cas de syndrome de Paris-Trousseau, l'enfant présente un risque de saignements anormaux tout au long de sa vie et peut avoir tendance à avoir des ecchymoses facilement.

Quelles sont les causes du syndrome de Jacobsen ?

Le syndrome de Jacobsen est une anomalie chromosomique . Comme vous le savez, les chromosomes contiennent notre information génétique (nos gènes). Ces gènes déterminent le développement et le fonctionnement de notre organisme. Normalement, le corps humain possède 22 paires de chromosomes numérotés, plus une paire de chromosomes sexuels. Chaque chromosome est composé d'un bras court (bras p) et d'un bras long (bras q).

Chez certaines personnes, plusieurs gènes situés à l'extrémité du bras long (q) du chromosome 11 sont délétés. L'autre moitié du chromosome 11 est normalement intacte. C'est la cause du syndrome de Jacobsen. Plus la délétion est importante, plus les symptômes sont sévères. Selon sa taille, la région délétée peut contenir de 170 à plus de 340 gènes. Ces gènes sont responsables du bon développement du cœur, du cerveau et des traits du visage.

Est-ce un caractère dominant ou récessif ?

Le terme dominant ou récessif fait référence à la façon dont vous héritez de vos gènes de vos parents.

Mais,Dans la plupart des cas, le syndrome de Jacobsen n'est pas héréditaire. Autrement dit, il n'est pas transmis par les parents. Il est le plus souvent dû à une erreur aléatoire lors de la division cellulaire pendant le développement embryonnaire, entraînant la perte d'une partie du chromosome. Les parents ne peuvent rien y faire. Les personnes atteintes du syndrome de Jacobsen n'ont généralement pas d'antécédents familiaux de cette maladie. Cependant, elles peuvent la transmettre à leurs enfants.

Très rarement, les personnes atteintes du syndrome de Jacobsen peuvent hériter de la maladie d'un parent asymptomatique. Cela se produit lorsqu'un parent présente un événement génétique complexe appelé translocation équilibrée . En termes simples, une partie du chromosome 11 et une partie d'un autre chromosome échangent leur place. Ceci ne réduit pas la quantité de matériel génétique, les parents ne présentent donc aucun symptôme. Cependant, lorsque ces chromosomes sont transmis, les enfants peuvent présenter un déséquilibre.

Quels sont les facteurs de risque ?

Le syndrome de Jacobsen est une maladie génétique qui peut toucher n'importe qui. Certaines études ont montré qu'il affecte légèrement plus souvent les filles.

Comment les médecins diagnostiquent-ils cela ?

Votre médecin pourra peut-être diagnostiquer le syndrome de Jacobsen pendant votre grossesse. Si les échographies prénatales soulèvent des inquiétudes, il pourra vous recommander des examens complémentaires. Les tests de dépistage génétique prénatal courants comprennent :

• Test prénatal non invasif (TPNI) : Il consiste à prélever une petite quantité d’ADN de votre bébé à partir d’un échantillon de votre sang et à vérifier s’il y a des anomalies dans le nombre de chromosomes.
• Prélèvement de villosités choriales (PVC) : Le médecin utilise une aiguille pour prélever un échantillon de cellules du placenta.
• Amniocentèse : Le médecin utilise une aiguille pour prélever un échantillon du liquide amniotique contenu dans l’utérus.

Après la naissance, le médecin peut diagnostiquer le syndrome de Jacobsen grâce à un test génétique . Ce test consiste à prélever un échantillon de sang du bébé et à l'examiner au microscope. Les chromosomes, qui ressemblent à un code-barres, sont colorés. Cette technique permet de détecter des chromosomes cassés ou des gènes manquants. Le plus souvent, la cassure se situe sur le chromosome 11. Toutefois, des analyses génétiques complémentaires sont nécessaires pour localiser précisément la cassure.

Un autre test est l'hybridation génomique comparative sur microarray (CGH sur microarray).Parfois, de très petites modifications chromosomiques, invisibles au microscope, peuvent être à l'origine du syndrome de Jacobsen. C'est à ce moment-là que les médecins réalisent le test CGH sur puce. Ce test révèle de très petites variations d'ADN dans l'ensemble des chromosomes du bébé. Il permet de déterminer si l'ADN est dupliqué, altéré ou absent.

Comment traite-t-on le syndrome de Jacobsen ?

Il n'existe aucun traitement curatif pour le syndrome de Jacobsen. La prise en charge repose principalement sur :

• Pour gérer les symptômes de votre enfant
• Pour l'aider à atteindre ses étapes de développement
• Pour éviter les complications de santé

Pour les bébés qui ont des difficultés à s'alimenter, les médecins peuvent recommander la pose d'une sonde de gastrostomie (sonde G) . Cette sonde est insérée directement dans l'estomac du bébé pour y administrer les aliments. Une intervention chirurgicale appelée fundoplicature peut corriger un problème au niveau du sphincter inférieur de l'œsophage.

Votre enfant pourrait avoir besoin d'autres interventions chirurgicales. Par exemple, des interventions pour corriger des malformations craniofaciales, comme la trigonocephalie . Une intervention chirurgicale peut également être nécessaire pour corriger des problèmes de vision ou des troubles oculaires. Enfin, une intervention chirurgicale peut aussi être nécessaire pour corriger des malformations squelettiques, cardiaques ou autres.

Le médecin de votre enfant pourra prescrire certains médicaments pour traiter certaines complications cardiaques. Par exemple, des antiarythmiques . Ces médicaments aident à prévenir ou à corriger les troubles du rythme cardiaque. Il pourra également prescrire des diurétiques . Ces médicaments aident à éliminer l'excès d'eau du corps.

Les médecins peuvent recommander des lunettes correctrices, des lentilles de contact ou une intervention chirurgicale pour corriger les anomalies oculaires.

Pour traiter les effets du syndrome de Paris-Trousseau , les médecins peuvent administrer des transfusions sanguines ou des transfusions de plaquettes . Ils peuvent également vous prescrire un médicament appelé desmopressine , qui favorise la coagulation sanguine.

Votre enfant atteindra assurément ses étapes de développement à un moment donné. Toutefois, une intervention précoce peut l'aider à atteindre son plein potentiel. Le médecin de votre enfant pourrait vous recommander ce qui suit :

• éducation corrective spécialisée
• physiothérapie
• orthophonie

À quoi puis-je m'attendre si mon enfant est atteint du syndrome de Jacobsen ?

L'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Jacobsen varie selon la gravité de leurs symptômes. En raison de graves problèmes cardiaques et de troubles de la coagulation sanguine, environ 20 % des bébés atteints de ce syndrome décèdent avant l'âge de 2 ans.

Cependant, de nombreux enfants atteints du syndrome de Jacobsen ont survécu jusqu'à l'âge adulte. Les adultes atteints de cette maladie peuvent mener une vie heureuse et épanouissante, avec différents degrés d'autonomie.

Le syndrome de Jacobsen peut-il être prévenu ?

Le syndrome de Jacobsen étant une maladie génétique, il n'existe aucune mesure préventive. Si vous êtes enceinte ou envisagez une grossesse, parlez-en à votre médecin afin d'obtenir des conseils en génétique . Un conseiller en génétique pourra vous aider à comprendre le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Jacobsen.

Apprendre que son bébé est atteint du syndrome de Jacobsen peut être angoissant. Pas de panique ! Prenez le temps de vous renseigner au maximum sur le diagnostic de votre enfant. Si possible, essayez de trouver un médecin qui connaît bien cette maladie. Il ou elle pourra lui proposer les meilleurs traitements.

Pour vous aider à faire face au diagnostic de votre enfant, renseignez-vous sur les groupes de soutien . D'autres personnes ayant vécu une situation similaire pourront vous apporter les connaissances et le réconfort nécessaires pour accompagner votre enfant.

Message à retenir

Le syndrome de Jacobsen est une maladie rare et potentiellement complexe, mais rappelez-vous que vous n'êtes pas seul.

• Ceci est dû à une mutation génétique aléatoire , et non à la faute des parents.
• Le dépistage et l'intervention précoces sont très importants pour améliorer la qualité de vie de l'enfant.
• Demandez l'aide de médecins spécialistes, de thérapeutes et de conseillers .
• La force et l'expérience acquises grâce aux groupes de soutien avec d'autres parents sont inestimables.
• Chaque enfant est différent. Traitez votre enfant avec amour et patience, en tenant compte de ses capacités et de ses besoins.

Si vous avez d'autres questions à ce sujet, n'hésitez pas à en parler à votre médecin.

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