Douleurs abdominales, sang dans les selles ? Il pourrait s’agir du syndrome de polypose juvénile (SPJ).

Vous ou un membre de votre famille, surtout un enfant, souffrez-vous fréquemment de maux de ventre ? Avez-vous remarqué du sang dans vos selles ? Ou vous sentez-vous fatigué et léthargique ? On attribue souvent ces symptômes à un simple mal de ventre ou à une intolérance alimentaire. Pourtant, ils peuvent parfois être causés par une maladie peu connue, mais qu’il est important de connaître. Aujourd’hui, nous allons parler de l’une d’entre elles : le syndrome de polypose juvénile (SPJ).

Qu'est-ce que JPS exactement ?

En termes simples, le syndrome de polypose juvénile (SPJ) est une maladie génétique caractérisée par la formation d'excroissances anormales sur la paroi interne du système digestif (tractus gastro-intestinal). Ces excroissances sont appelées polypes . Imaginez une petite boule ressemblant à un grain de raisin, suspendue à une tige à l'intérieur de l'intestin : c'est ainsi que se forment ces polypes.

Ces polypes peuvent se former n'importe où dans notre système digestif.

• Estomac
• Dans l'intestin grêle
• Dans le gros intestin (côlon)
• Rectum

On les trouve le plus souvent dans le gros intestin et le rectum. Une personne atteinte du syndrome de Joubert peut présenter de quelques-uns à plusieurs centaines de ces polypes.

On pourrait croire, à tort, que la présence du terme « juvénile » dans son nom indique que cette maladie ne touche que les jeunes enfants. En réalité, ce n'est pas le cas. Le terme « juvénile » ne fait pas référence à l'âge d'apparition de la maladie, mais à la nature des cellules observées lors de l'examen microscopique du polype prélevé. Toutefois, le plus souvent, les symptômes de cette maladie se manifestent durant l'enfance ou l'adolescence , généralement avant l'âge de 20 ans.

Existe-t-il des types principaux de JPS ?

Oui, le JPS peut être divisé en trois types principaux. Ces classifications sont basées sur la taille des polypes qui se forment et sur leur emplacement.

Qui est touché par cette maladie ? Est-elle héréditaire ?

Le syndrome de Joubert est causé par une mutation génétique ; il peut donc toucher n’importe qui. C’est une maladie très rare. À l’échelle mondiale, son incidence est d’environ un cas pour cent mille .

Oui, cette maladie est héréditaire . Le syndrome de Joubert est ce que l'on appelle médicalement une maladie autosomique dominante. Cela signifie simplement que même si un enfant hérite d'une seule copie du gène muté responsable de cette maladie, que ce soit de sa mère ou de son père, cela suffit pour qu'il développe la maladie.

• Environ 75 % des patients atteints du syndrome de Joubert héritent de cette maladie de leurs parents.
• Dans les 25 % de cas restants, la maladie peut survenir suite à une mutation spontanée dans l'organisme de l'enfant, même si les parents ne sont pas porteurs de cette mutation génétique.

Quels sont les symptômes du syndrome de Joubert ?

Le principal symptôme de cette maladie est la formation de polypes, dont nous avons déjà parlé, dans les intestins. Comme ils se forment à l'intérieur du corps, ils sont invisibles de l'extérieur. Dans la plupart des cas, les polypes restent asymptomatiques jusqu'à ce qu'ils grossissent ou que leur nombre augmente. Lorsque des symptômes apparaissent, ils peuvent se présenter ainsi.

Autres caractéristiques observables à la naissance

Environ 15 % des patients atteints du syndrome de Joubert présentent d'autres anomalies physiques à la naissance, en plus des polypes intestinaux.

• Fente labiale et palatine
• Avoir des doigts ou des orteils supplémentaires (polydactylie)
• Anomalies du développement du cerveau, du cœur ou du système urinaire
• Torsion intestinale (malrotation)

Existe-t-il un lien entre le syndrome de JPS et le risque de cancer ?

Voici l'élément le plus important à retenir concernant cette maladie : les polypes qui se développent en raison du syndrome de Joubert ne sont pas cancéreux (bénins) à l'origine. Ce sont des tumeurs normales. Cependant, avec le temps, le risque de transformation cancéreuse de ces polypes est très élevé .

Par conséquent, une personne atteinte du syndrome de Joubert présente un risque accru de développer les types de cancer suivants :

• Cancer colorectal
• Cancer de l'estomac
• cancer de l'intestin grêle
• Cancer du pancréas

N'ayez pas peur. Cela ne signifie pas que tout le monde développera un cancer, mais que le risque est plus élevé. C'est pourquoi il est extrêmement important de diagnostiquer la maladie à temps et de se faire dépister aux intervalles recommandés par votre médecin.

Quelle est la cause précise du syndrome de JPS ?

Comme nous l'avons évoqué précédemment, il s'agit d'une maladie génétique. Le syndrome de Joubert est principalement causé par des mutations de deux gènes de notre organisme, appelés BMPR1A et SMAD4 .

Pour comprendre cela, prenons un exemple simple. Imaginons que les cellules de notre corps soient comme des voitures sur une route. Deux gènes, BMPR1A et SMAD4, sont comme des agents de la circulation. Ils contrôlent la croissance et la division cellulaires, en donnant les signaux « OK, divisez-vous maintenant » et « OK, arrêtez-vous maintenant ».

Lorsque ces deux gènes mutent, comme lorsque les régulateurs de la circulation disparaissent, les cellules deviennent incontrôlables. Elles se mettent à se diviser de façon anarchique et rapide. C'est ainsi que ces cellules en division incontrôlée s'agglutinent et forment des tumeurs appelées polypes.

En plus du JPS, les personnes porteuses de mutations du gène SMAD4 risquent de développer une autre affection génétique appelée télangiectasie hémorragique héréditaire (THH).

Comment diagnostiquer cette maladie ?

Lorsque vous décrirez vos symptômes à votre médecin, celui-ci vous examinera et vous interrogera sur vos antécédents médicaux familiaux. Pour diagnostiquer le syndrome de Joubert, vous devez présenter au moins un des symptômes suivants :

• Présence de cinq polypes ou plus dans le gros intestin et/ou le rectum.
• La présence de polypes ailleurs dans le système digestif.
• Avoir au moins un polype et des antécédents familiaux de JPS.

Il existe deux principaux tests pour confirmer cette maladie.

1. Examen endoscopique / Coloscopie : Cet examen consiste à insérer par l’anus un tube fin et flexible muni d’une caméra et d’une source lumineuse afin d’examiner l’intérieur du gros intestin et du tube digestif. Il permet de détecter la présence de polypes, d’en déterminer le nombre et la localisation. Au cours de l’examen, les petits polypes peuvent être retirés et un échantillon de tissu (biopsie) peut être prélevé pour analyse.

2. Test sanguin génétique : un échantillon de sang est prélevé et analysé afin de détecter les mutations des gènes BMPR1A ou SMAD4 responsables du syndrome de Joubert. Ce test permet de confirmer la maladie dans 100 % des cas.

Quels sont les traitements pour le syndrome de Juvénile ?

L'objectif principal du traitement du JPS est d'éliminer les polypes.Cela permet de contrôler les symptômes et de réduire le risque de développer un cancer ultérieurement. Votre médecin déterminera le traitement le plus adapté à votre situation en fonction de votre âge, de votre état de santé, du nombre de polypes et de leur localisation.

Il existe plusieurs méthodes de traitement :

• Ablation des polypes lors d'une coloscopie : si les polypes sont peu nombreux et de petite taille, ils peuvent être coupés et retirés avec le même instrument utilisé pour réaliser l'examen.
• Ablation chirurgicale des polypes : Si les polypes sont volumineux ou situés dans une zone difficile d’accès avec un coloscope, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.
• Ablation chirurgicale d'une partie du côlon : Si un grand nombre de polypes sont répartis dans une même zone, les médecins peuvent décider d'enlever chirurgicalement toute cette partie du côlon.

Si un jeune enfant ne présente qu'un seul polype, celui-ci est généralement retiré lors d'une coloscopie. La chirurgie est rarement pratiquée chez l'enfant.

Comment gérer la maladie après le diagnostic ?

La polypose juvénile est une affection qui nécessite une prise en charge à long terme. Après le traitement et l'ablation des polypes, une surveillance constante est nécessaire afin de détecter toute récidive ou apparition de nouveaux polypes. C'est pourquoi nous effectuons des examens de dépistage .

Votre médecin vous prescrira de passer ces examens selon un calendrier précis.

• analyses de sang
• Coloscopie
• Endoscopie digestive haute

Le premier test est généralement effectué dès l'apparition des symptômes ou avant l'âge de 15 ans. Si les résultats sont bons, un test de contrôle tous les 3 ans vous sera proposé. Toutefois, si vous avez des polypes qui ont été retirés, un test annuel peut être nécessaire. Si les polypes ne réapparaissent pas, l'intervalle entre les tests peut être porté à 3 ans.

Quand faut-il consulter un médecin ?

Si vous présentez l'un des symptômes que nous avons évoqués, notamment du sang dans vos selles , ne les ignorez surtout pas. Il peut s'agir d'une simple hémorroïde, ou d'un signe d'une affection plus grave comme le syndrome de Juvénile. Consultez donc votre médecin sans tarder.

De plus, si un membre de votre famille a déjà souffert du syndrome de Joubert, ou si vous avez eu un cancer de l'intestin à un jeune âge, il est judicieux d'en parler à votre médecin et de passer un test génétique si nécessaire, même en l'absence de symptômes.