Votre carte génétique : Découvrons le test du caryotype en termes simples.

Vous êtes-vous déjà demandé comment nous héritons de caractéristiques comme la couleur de nos yeux, de notre peau et la texture de nos cheveux ? Tout cela est déterminé par les gènes que nous héritons de nos parents. Ces gènes sont organisés en chromosomes. Il arrive parfois que des modifications, des ajouts ou des suppressions se produisent au niveau de ces chromosomes. C'est pourquoi on utilise un test spécifique pour détecter ces anomalies.

En termes simples, qu'est-ce qu'un test de caryotype ?

Imaginez que chaque cellule de votre corps renferme une bibliothèque contenant toutes les informations vous concernant. Les livres de cette bibliothèque sont appelés chromosomes. En moyenne, une personne en bonne santé possède 23 paires de ces livres, soit 46 chromosomes. Nous en héritons la moitié de notre mère et l'autre moitié de notre père.

Un test de caryotype extrait ces chromosomes de vos cellules et en prend une « image ». Ensuite, nous pouvons voir exactement,

• Existe-t-il exactement 46 chromosomes ?
• Le nombre de chromosomes a-t-il diminué ? Ou a-t-il augmenté ?
• Leur forme, leur taille ou leur disposition présentent-elles des anomalies ?

De telles anomalies peuvent nous donner des indices sur certaines maladies génétiques.

Qui a besoin de ce test ? Dans quelles situations ?

Ce test peut s'avérer important dans diverses situations. Voyons lesquelles.

Avez-vous besoin de vous préparer avant l'examen ?

Ce test ne nécessite généralement pas beaucoup de préparation. Toutefois, si vous avez récemment reçu une transfusion sanguine, vous devez en informer votre médecin . Il ou elle pourra vous demander d'attendre quelques jours avant de passer le test.

Dans certains cas, votre médecin peut vous conseiller d'être à jeun (ne rien manger ni boire) pendant quelques heures avant l'examen. Il est donc préférable de lui demander s'il existe des instructions particulières à suivre avant l'examen.

Différentes méthodes pour réaliser un test de caryotype

Il existe plusieurs façons d'obtenir l'échantillon cellulaire nécessaire à ce test, selon vos besoins et votre situation.

• Analyse sanguine : C’est la méthode la plus couramment utilisée. Elle est employée chez les adultes, les nourrissons et les jeunes enfants.
• Aspiration et biopsie de moelle osseuse : un échantillon de moelle osseuse est prélevé et analysé chez les personnes atteintes de cancer ou de maladies du sang telles que la leucémie.
• Amniocentèse : Pendant la grossesse, un échantillon du liquide amniotique qui entoure le bébé dans l’utérus est prélevé et analysé.
• Prélèvement de villosités choriales (PVC) : Test consistant à prélever un échantillon de cellules du placenta, qui fournit la nourriture au bébé, pendant la grossesse.

Que se passe-t-il lors d'une prise de sang ?

C'est très simple et cela peut être fait en quelques minutes.

1. Au laboratoire, une petite quantité de sang sera prélevée dans une veine de votre bras à l'aide d'une fine aiguille.

2. Vous ne ressentez qu'une légère douleur picotante.

3. Recueillir le sang dans un tube, retirer l'aiguille et appliquer un petit pansement sur la zone.

Comment prélève-t-on un échantillon de moelle osseuse ?

Cela est généralement fait par un médecin spécialisé dans le cancer (oncologue) ou les maladies du sang (hématologue).

1. On administre des médicaments à certaines personnes pour qu'elles aient l'impression d'être ivres.

2. Vous serez tourné sur le côté ou sur le ventre et on vous fera vous allonger.

3. Habituellement, un anesthésiant local est injecté dans la partie supérieure de l'os de la hanche.

4. Une fine aiguille est ensuite insérée dans l'os pour prélever un échantillon de liquide médullaire et un fragment de tissu. Vous pourriez ressentir une légère pression ou une légère douleur à ce moment-là.

Que se passe-t-il lors d'une amniocentèse ?

Cela se fait généralement entre la 15e et la 20e semaine de grossesse.

1. Vous serez invité à vous allonger et un examen (échographie) sera effectué.

2. Tout en observant l'échographie, une fine aiguille est insérée dans votre utérus à travers votre abdomen, en veillant à ne pas blesser le bébé.

3. L'aiguille est insérée dans la poche des eaux, un échantillon de liquide amniotique est prélevé, puis l'aiguille est retirée. Vous pourriez ressentir une légère sensation de brûlure ou de picotement.

Comment se déroule un prélèvement de villosités choriales (PVC) ?

Cela se fait généralement entre la 10e et la 13e semaine de grossesse.

1. Cela se fait également en examinant le scan.

2. Il existe deux façons de procéder. L'une consiste à prélever un échantillon de placenta en insérant un fin tube par le vagin jusqu'au col de l'utérus.

3. L'autre méthode, semblable à l'amniocentèse, consiste à insérer une aiguille à travers l'abdomen et à prélever un échantillon de cellules du placenta.

Ces tests comportent-ils des risques ?

Comme pour tout examen médical, il existe quelques risques mineurs. Mais rassurez-vous, les risques graves sont rares.

• Lors d'une prise de sang : des ecchymoses, de légers saignements ou une douleur peuvent apparaître au point de ponction.
• Lors d'un prélèvement de moelle osseuse : des saignements, des ecchymoses, une infection ou une douleur peuvent survenir au point de ponction.
• L’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales (PVC) présentent un très faible risque de saignements mineurs, d’ecchymoses et d’infection utérine. Le risque de fausse couche est également très rare (environ 1 sur 100 pour le PVC, moins de 1 sur 200 pour l’amniocentèse).

Votre médecin vous expliquera ces risques plus en détail.

Combien de temps faut-il pour obtenir les résultats ? Que signifient ces résultats ?

Il faut généralement compter plusieurs semaines pour obtenir les résultats des tests. Renseignez-vous auprès de votre médecin concernant ce délai.

Si le résultat est « anormal », cela signifie qu'il y a une modification au niveau de vos chromosomes ou de ceux de votre bébé. Cela peut aider à identifier certaines maladies génétiques. Par exemple :

• Syndrome de Down (ou trisomie 21) : une affection qui entraîne des retards dans le développement intellectuel et la croissance physique.
• Syndrome d'Edwards (ou trisomie 18) : une affection qui provoque de graves problèmes au niveau des poumons, des reins et du cœur.
• Syndrome de Patau : affection caractérisée par un retard de croissance intra-utérine et un faible poids à la naissance.
• Syndrome de Turner : une affection qui empêche le développement des caractères sexuels chez les filles.