Vous êtes inquiet(e) pour le développement de votre enfant ? Découvrons le syndrome de Lamb-Shaffer !

Avez-vous parfois l'impression que votre enfant a un peu de retard dans son développement ? Ou pensez-vous qu'il commence à parler tardivement ? Il est normal, en tant que parents, de s'inquiéter un peu face à ce genre de choses. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie génétique très rare qui présente certains de ces symptômes : le syndrome de Lamb-Shaffer.

Qu’est-ce que le syndrome de Lamb-Shaffer ?

En termes simples, le syndrome de Lamb-Shaffer (LAMSHF) est une maladie génétique très rare. Le terme « génétique » peut susciter la question : « Est-ce une maladie héréditaire ? » Commençons par ce point. Cette maladie peut entraîner des retards de développement chez l'enfant. Autrement dit, un bébé peut mettre du temps avant de s'asseoir et de marcher. Elle peut également provoquer des troubles de la parole et une déficience intellectuelle . Certains enfants peuvent aussi présenter des différences comportementales . Par exemple, ils peuvent être légèrement hyperactifs ou avoir des difficultés de concentration. De plus, on peut parfois observer de légères modifications de la forme du visage, voire des anomalies du squelette. Cependant, tous ces symptômes ne sont pas présents chez chaque enfant et peuvent varier d'un enfant à l'autre.

Cette affection est appelée « syndrome de Lamb-Shafer » en hommage aux deux chercheurs qui l'ont découverte en 2012. Depuis, des recherches et des informations supplémentaires ont été menées sur ce sujet.

Mais si vous demandez à quel point c'est fréquent, il est difficile pour les médecins de répondre précisément. Car c'est très rare . À ce jour, moins de 100 cas de ce type ont été recensés dans les dossiers médicaux du monde entier. Il n'est donc pas surprenant que vous n'en ayez jamais entendu parler.

Quelles sont les causes de cette maladie ? (Découvrons le gène SOX5)

Alors, voyons pourquoi le syndrome de Lamb-Schafer (LAMSHF) survient. Comme je l'ai dit précédemment, il s'agit d'une maladie génétique . Chaque cellule de notre corps contient des gènes. Ces gènes déterminent non seulement notre taille, la couleur de notre peau et la texture de nos cheveux, mais ils contribuent également à réguler diverses fonctions de notre organisme. C'est comme un programme informatique.

Le syndrome de Lamb-Schafer est causé par une mutation du gène SOX5 . Chez une personne saine, deux copies de ce gène sont normalement fonctionnelles. En revanche, une personne atteinte du syndrome de Lamb-Schafer présente une mutation pathogène sur l'une des copies du gène SOX5.Cela signifie qu'il y a une modification nocive. Même si l'autre copie est normale, c'est à cause de la modification de ce gène que les symptômes apparaissent.

Le gène SOX5 est un gène important qui participe à la production de protéines dans notre organisme (synthèse protéique) et à la régulation de la croissance de certains types cellulaires, notamment dans le cerveau et le reste du corps . Par conséquent, une anomalie de ce gène peut perturber les processus qui y sont liés. Compris ?

Mutations de novo et leur mode de transmission

Vous vous demandez peut-être : « Est-ce une maladie héréditaire ? » La plupart du temps, en effet, les enfants atteints du syndrome de Lamb-Schafer présentent cette affection suite à une mutation de novo. « De novo » signifie « nouvelle ». Autrement dit, les deux parents peuvent posséder des copies saines du gène SOX5 dans leurs cellules. Cependant, au moment de la conception, une mutation du gène SOX5 peut survenir par hasard dans le spermatozoïde ou l'ovule. Il ne s'agit de la faute de personne, mais d'une simple coïncidence.

Cependant, un très petit nombre d'enfants (environ 15 %) , soit 15 sur 100, sont atteints de cette affection car seules quelques cellules germinales (spermatozoïdes ou ovules) de l'un des parents présentent la mutation du gène SOX5. Cela signifie que les autres cellules du corps de la mère ou du père ne portent pas cette mutation, et ces parents ne présentent donc aucun symptôme du syndrome de Lamb-Schafer. Toutefois, seules certaines de leurs cellules germinales peuvent être porteuses de cette mutation. On parle alors de « mosaïcisme germinal ». C'est un peu complexe, mais les médecins pourront vous l'expliquer plus en détail.

Plus rarement encore, un enfant peut hériter de cette affection d'un parent atteint du syndrome de Lamb-Schafer. Dans ce cas, il a une chance sur deux de développer la maladie. Cela signifie qu'un enfant sur deux peut en être atteint, ou qu'aucun ne le sera.

Quels sont les symptômes ? Comment le reconnaître ?

Bien, voyons maintenant quels symptômes peuvent se manifester chez un enfant atteint du syndrome de Lamb-Schafer (LAMSHF). N'oubliez pas que tous ces symptômes ne seront pas présents chez chaque enfant ; certains peuvent n'en présenter que quelques-uns, ou leur intensité peut varier.

Les premiers signes sont souvent des retards de langage et de motricité. La motricité comprend des actions comme s'asseoir, ramper et marcher. Votre bébé peut mettre un peu plus de temps à les réaliser. Les plus jeunes peuvent également présenter une hypotonie (faible tonus musculaire) , ce qui signifie que leur corps peut être mou.

Symptômes fréquemment observés

À mesure que l'enfant grandit, vous remarquerez peut-être d'autres symptômes. En voici quelques-uns :

• Retard de développement du langage : Certains enfants peuvent avoir des difficultés à associer les mots et à former des phrases. Certains peuvent même commencer à parler très tard.
• Capacité d'attention réduite :Il peut être difficile de se concentrer longtemps sur une seule chose. On se laisse facilement distraire.
• Hyperactivité : difficulté à rester en place, tendance à courir et à jouer constamment.
• Déficience intellectuelle : Il peut exister des difficultés à apprendre de nouvelles choses, à se souvenir des informations et à résoudre des problèmes. Le degré de cette déficience varie d’une personne à l’autre.
• Stéréotypies : Il arrive que vous remarquiez que votre enfant répète sans cesse le même type de mouvement (comme battre des mains ou secouer la tête). Ce sont des choses qu’il fait sans s’en rendre compte.
• Isolement social : Il peut y avoir un manque d’intérêt pour les interactions sociales, les jeux ou les conversations avec les autres.
• Crises de colère : Certains enfants ont du mal à contrôler leurs émotions et peuvent donc avoir de fréquentes crises de colère .
• Problèmes oculaires : Certains enfants peuvent souffrir de strabisme , un type de déviation des yeux, ou de troubles de la réfraction , comme la myopie ou l’astigmatisme, qui peuvent nécessiter le port de lunettes.

Tous les enfants présentant un ou deux de ces symptômes ne sont pas atteints du syndrome de Lamb-Schafer, c'est pourquoi il est important de consulter un médecin.

Il faut également savoir qu'environ un enfant sur dix atteint du syndrome de Lamb-Schafer peut présenter des crises d'épilepsie . Mais ce n'est pas le cas pour tous.

Changements du visage et du corps

Certains enfants peuvent présenter des modifications spécifiques de la forme de leur visage et de leur structure osseuse. Cependant, ces modifications peuvent être peu visibles et ne peuvent être détectées que par un médecin.

• Nez large
• Front proéminent (`bossure frontale`)
• petit menton ou mâchoire
• Strabisme (yeux croisés)
• Lèvre supérieure fine ou lèvres irrégulièrement pulpeuses
• Articulation irrégulière d'un ou plusieurs os du cou
• Arrondissement de la colonne vertébrale vers l'avant (cyphose)
• Courbure irrégulière de leur colonne vertébrale (scoliose)

Lorsque de tels symptômes apparaissent, les médecins effectuent des examens complémentaires pour en déterminer la cause.

Comment diagnostique-t-on cela précisément ? (Diagnostic)

Les médecins ont recours aux tests génétiques pour déterminer si un enfant est atteint du syndrome de Lamb-Schafer (LAMSHF). Par exemple, si un enfant présente un retard de langage ou de marche, ou si l'on observe de légères anomalies au niveau du visage ou du squelette, les médecins peuvent recommander ce type de test génétique.

Ce test génétique est le seul moyen de déterminer avec précision la présence d'une mutation du gène « SOX5 » mentionné précédemment. Il est généralement réalisé à partir d'un échantillon de sang.

Peut-on la reconnaître pendant la grossesse ?

Le dépistage du syndrome de Lamb-Schafer n'est généralement pas systématique pendant la grossesse, car il s'agit d'une maladie très rare. Toutefois, si la mère ou un membre proche de sa famille est porteur d'une mutation du gène SOX5, ou si un membre de la famille est atteint du syndrome de Lamb-Schafer , les médecins peuvent proposer un dépistage pendant la grossesse. Dans ce cas, un examen tel qu'une amniocentèse peut être réalisé sur avis d'un spécialiste.

Quels sont les traitements ?

Il n'existe actuellement aucun traitement spécifique pour le syndrome de Lamb-Schafer (LAMSHF), ce qui signifie qu'il n'est pas possible de guérir complètement la maladie. Cependant, cela ne signifie pas que nous sommes impuissants. L'objectif principal du traitement est d'améliorer la qualité de vie de l'enfant et de l'aider à accomplir les activités de la vie quotidienne.

Cela peut inclure divers traitements et services. Par exemple :

• Thérapie de gestion comportementale : Elle contribue à réduire les comportements inappropriés de l’enfant et à encourager les bons comportements.
• Programmes d'éducation individualisés (PEI) ou services d'éducation spécialisée : ces programmes contribuent à fournir une éducation aux enfants d'âge scolaire adaptée à leurs besoins d'apprentissage.
• Orthophonie : C'est très important pour les enfants qui ont des difficultés d'élocution afin d'améliorer leurs compétences en communication.
• Physiothérapie : Les enfants souffrant de problèmes de dos (tels que la scoliose et la cyphose) reçoivent des exercices pour améliorer leur posture, renforcer leurs muscles et éventuellement utiliser des aides à la marche.
• Conseil génétique : Ce service aide les parents à comprendre la maladie de leur enfant, à les informer des nouvelles données et à discuter avec les autres membres de la famille des risques liés à cette maladie.
• Examens ophtalmologiques : Il est important de consulter un ophtalmologiste pour traiter les problèmes oculaires.
• Évaluations neurologiques : Un neurologue peut aider en cas de problèmes liés au système nerveux, tels que les crises d’épilepsie et les troubles de la marche.
• Évaluations orthopédiques : Les problèmes liés au système squelettique, tels que la scoliose, peuvent nécessiter l’intervention d’un médecin orthopédiste.

Tout ceci est fait pour aider l'enfant à vivre une vie aussi bonne et confortable que possible.Les besoins de traitement pouvant varier d'un individu à l'autre, une équipe de médecins travaillera de concert pour déterminer ce qui est le mieux adapté à l'enfant.

Les enfants à naître seront-ils également exposés à ce risque ?

Si vous savez que vous ou un membre de votre famille êtes porteur d'une mutation du gène SOX5 et que vous attendez un autre enfant, il est conseillé de consulter un conseiller en génétique . Ce dernier pourra vous expliquer les risques de transmission de cette mutation à vos futurs enfants et ses conséquences potentielles pour vous et votre enfant. Cela vous permettra de prendre des décisions éclairées.

À quoi ressemblera la vie avec cette maladie ? (Impact à long terme)

D'après les informations actuelles, le syndrome de Lamb-Schafer (LAMSHF) ne semble pas avoir d'incidence sur l'espérance de vie. C'est plutôt rassurant, n'est-ce pas ? Toutefois, la qualité de vie liée à cette maladie varie d'une personne à l'autre.

Certaines personnes peuvent avoir plus de difficultés à travailler de manière autonome. Selon leurs capacités intellectuelles, elles peuvent avoir besoin du soutien d'un aidant tout au long de leur vie. Cependant, avec les soins et le soutien appropriés, elles aussi peuvent mener une vie heureuse et épanouissante.

Questions à poser à votre médecin

Si vous avez des questions concernant votre enfant ou cette affection, n’hésitez jamais à les poser à votre médecin ou à votre infirmière. Vous pouvez par exemple leur demander :

• Quels sont les symptômes du syndrome de Lamb-Schafer ?
• Quels tests dois-je faire pour savoir exactement si mon enfant est atteint de cette maladie ?
• Quelles sont les options de traitement disponibles ?
• Si j'ai un autre enfant, quelles sont les chances qu'il ou elle soit également atteint(e) de cette maladie ?

Il est très important de se poser ce genre de questions et de résoudre ces problèmes dans son esprit.

Message à retenir

Le syndrome de Lamb-Shaffer (LAMSHF) est une maladie génétique très rare. Il peut entraîner des retards de développement, une déficience intellectuelle et des anomalies faciales chez l'enfant. Certains enfants peuvent également présenter des problèmes de dos.

Bien qu'il n'existe aucun remède, il existe divers traitements (tels que l'orthophonie, la thérapie comportementale et l'éducation spécialisée) pour améliorer les capacités et la qualité de vie de l'enfant.

On pense actuellement que cette affection n'a aucune incidence sur l'espérance de vie. Cependant, certains enfants peuvent nécessiter des soins à vie. En cas de doute ou d'inquiétude, consultez immédiatement un médecin. C'est la meilleure chose à faire.

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