Votre bébé présente-t-il ces symptômes ? Parlons du syndrome de Leigh !

C'est tellement émouvant de voir un nouveau-né, n'est-ce pas ? Mais parfois, même s'ils semblent en pleine santé au départ, ils peuvent présenter des symptômes étranges après quelques mois. Des difficultés à téter, des pleurs excessifs ou des crises d'épilepsie peuvent être des signes d'une maladie génétique rare appelée syndrome de Leigh. C'est vraiment bouleversant, mais il est important d'en être conscient.

Qu’est-ce que le syndrome de Leigh ? En termes simples…

Le syndrome de Leigh, aussi appelé maladie de Leigh, est une maladie génétique très rare. Il affecte principalement le système nerveux central du bébé, c'est-à-dire le cerveau, la moelle épinière et les nerfs. Imaginez : un bébé atteint de cette maladie semble en bonne santé la plupart du temps à la naissance. Mais avec le temps, les cellules de son système nerveux s'affaiblissent progressivement, voire meurent.

Ces symptômes apparaissent généralement lorsque le bébé a environ 3 mois, ou avant l'âge de 2 ans. Les premiers signes que vous remarquerez sont des difficultés à téter, un refus de s'alimenter, des pleurs sans raison apparente et des convulsions.

Malheureusement, il n'existe aucun traitement curatif définitif pour le syndrome de Lee. C'est une maladie potentiellement mortelle. La plupart des enfants atteints décèdent avant l'âge de 3 ans. Cependant, très rarement, cette maladie peut survenir chez des adultes jeunes ou plus âgés.

Que sont les maladies mitochondriales ? Les centrales énergétiques de notre corps !

Pour comprendre cela, il est nécessaire de connaître un peu le rôle des mitochondries . En termes simples, les mitochondries sont comme de minuscules centrales énergétiques à l'intérieur des cellules de notre corps. Ce sont elles qui produisent de l'énergie à partir des acides gras et du glucose contenus dans les aliments que nous consommons et les transforment en une substance appelée adénosine triphosphate (ATP) . C'est cette ATP qui fournit à nos cellules l'énergie nécessaire à leur fonctionnement.

Les mitochondries sont présentes dans toutes les cellules, à l'exception des globules rouges. Les maladies mitochondriales surviennent lorsque ces mitochondries ne fonctionnent pas correctement. Les cellules ne reçoivent alors pas l'énergie nécessaire, ce qui entraîne leur endommagement ou leur mort.

Notre système nerveux a besoin de beaucoup d'énergie pour fonctionner. Dans le syndrome de Lee, les cellules du système nerveux de l'enfant, en particulier celles qui alimentent le cerveau, les nerfs et la moelle épinière, sont endommagées ou détruites.

Le syndrome de Leigh porte-t-il d'autres noms ?

Oui, cette maladie a été nommée pour la première fois par le médecin britannique Archibald Denis Leigh, qui l'a décrite en 1951. Il l'a appelée encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë (ENS) .L'encéphalomyélopathie est une maladie qui affecte le cerveau et la moelle épinière. Cependant, de nombreux médecins l'appellent aujourd'hui syndrome de Lee ou maladie de Lee.

Quels sont les principaux types de syndrome de Leigh ?

Il existe plusieurs principaux types de syndrome de Lee :

• Syndrome de Leigh infantile : c’est la forme la plus courante. Les symptômes apparaissent avant l’âge de 2 ans. On l’appelle aussi syndrome de Leigh classique. Il touche autant les garçons que les filles.
• Syndrome de Lee à début tardif : les symptômes apparaissent après l’âge de 2 ans, parfois à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Cette forme est très rare. Elle touche plus fréquemment les hommes. De plus, la maladie progresse plus lentement que la forme à début précoce.
• Syndrome de type Leigh : Dans ce cas, une personne peut présenter certains symptômes du syndrome de Leigh, mais les examens d’imagerie ne montrent aucun signe de la maladie au niveau du cerveau.

Cette maladie est-elle fréquente ?

On estime que le syndrome de Lee classique (précoce) touche environ un nouveau-né sur 40 000 dans le monde. Cependant, il est plus fréquent dans certaines régions géographiques. Par exemple :

• Un nouveau-né sur 2 000 dans la région du Lac-Saint-Jean, au Québec, Canada.
• Un nouveau-né sur 1 700 aux îles Féroé, situées entre l'Islande et l'Écosse.

La raison exacte de cela n'a pas été trouvée.

Quelles sont les causes du syndrome de Leigh ?

Des experts ont découvert que le syndrome de Lee peut être causé par des mutations dans plus de 75 gènes . Ces mutations affectent la capacité de notre organisme à produire de l'ATP (énergie).

Huit enfants sur dix atteints du syndrome de Lee héritent de cette maladie de deux manières principales :

1. Maladie autosomique récessive : dans ce cas, l’enfant hérite de la même mutation génétique de ses deux parents. Ces derniers sont seulement porteurs de cette mutation et ne présentent pas la maladie.

2. Maladie génétique récessive liée à l'X : Elle est causée par une mutation sur le chromosome X. Cette mutation peut être d'origine maternelle ou paternelle. Si la mère est porteuse de cette mutation sur l'un de ses chromosomes X, il y a une chance sur quatre que son fils ou sa fille l'hérite. Si le garçon hérite de cette mutation, il développera le syndrome de Lee ; la fille, elle, ne le développera pas. Cependant, la fille peut transmettre le gène défectueux à ses futurs enfants. Le père peut transmettre un chromosome X muté à sa fille, mais pas à son fils.

Comment les modifications de l'ADN mitochondrial provoquent-elles le syndrome de Lee ?

Environ 2 enfants sur 10 possèdent de l'ADN mitochondrial (ADNmt).Une mutation du gène est héritée de la mère. Cette mutation peut être transmise aux deux sexes et affecter ainsi toutes les générations d'une même famille. Plus rarement, une mutation spontanée de l'ADNmt peut survenir. La mutation de l'ADNmt la plus fréquente observée dans le syndrome de Leigh est celle qui empêche le gène MT-ATP6 de produire de l'ATP.

Quels sont les symptômes du syndrome de Leigh ?

Les symptômes du syndrome de Lee apparaissent généralement au cours des deux premières années de vie. Au début, le bébé peut atteindre les étapes normales de son développement, comme tenir sa tête droite. Puis, progressivement, il régresse : il perd ces capacités ou présente des retards de développement physique ou mental.

Les premiers symptômes du syndrome de Lee comprennent :

• Difficultés à avaler ( dysphagie ), mauvaise succion ou problèmes d'alimentation.
• Diarrhée et vomissements.
• Manque de tonus musculaire ( hypotonie ).
• Agitation fréquente et pleurs constants.
• Faiblesses au niveau du contrôle de la tête et des réflexes.

À mesure que la maladie progresse, d'autres symptômes peuvent apparaître. Ces symptômes peuvent également être observés aux stades plus avancés du syndrome de Lee. Ils comprennent :

• Une maladie comme la démence .
• Problèmes de mouvement et d'équilibre, par exemple l'ataxie (trébuchements en marchant, perte d'équilibre).
• Difficulté à prononcer correctement les mots ( dysarthrie ).
• Contractions musculaires involontaires ( dystonie ).
• Contractions ou raideurs musculaires ( spasticité ).
• Paralysie partielle.
• Faiblesse nerveuse dans les membres ( neuropathie périphérique ).
• Convulsions.
• Ralentissement de la croissance physique.

Comment le syndrome de Leigh affecte-t-il la vision ?

Le syndrome de Lee peut également affecter les nerfs des yeux, provoquant des problèmes tels que :

• Yeux croisés ( strabisme ).
• Atrophie optique ( atrophie du nerf optique ).
• Faiblesse ou paralysie des yeux.
• Mouvements oculaires rapides involontaires ( nystagmus ).
• Perte de vision.

Aux stades ultérieurs, les jeunes ou les adultes atteints du syndrome de Lee peuvent développer un daltonisme et une perte de la vision centrale ( basse vision ).

Quelles sont les complications possibles du syndrome de Leigh ?

L'acidose lactique est causée par l'accumulation d'acide lactique dans le sang de l'enfant en raison du syndrome de Lee.Cela peut arriver. Notre organisme produit de l'acide lactique lorsque le taux d'oxygène dans les cellules devient trop faible pour assurer leur métabolisme (la transformation des glucides en énergie). De plus, la quantité de dioxyde de carbone dans le sang peut augmenter.

L'acidose lactique et l'augmentation du taux de dioxyde de carbone peuvent entraîner les conséquences suivantes :

• Difficultés respiratoires : essoufflement ( dyspnée ), arrêt temporaire de la respiration ( apnée ) et respiration anormale ou rapide ( hyperventilation ).
• Maladie cardiaque : épaississement du muscle cardiaque ( cardiomyopathie hypertrophique ).
• Problèmes rénaux.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Leigh ?

Votre médecin pourrait prescrire des examens comme ceux-ci :

• Analyses sanguines : rechercher les marqueurs enzymatiques indiquant une acidose lactique et un syndrome de Leigh.
• Examens d'imagerie tels que l'IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) : Permettent de détecter les dommages aux tissus cérébraux (lésions).
• Tests génétiques : pour déterminer précisément quelle mutation génétique est à l’origine de la maladie.

Comment traite-t-on le syndrome de Leigh ?

Malheureusement, il n'existe aucun traitement curatif définitif pour le syndrome de Lee. La prise en charge vise principalement à soulager les symptômes et à apporter du confort à l'enfant. Il s'agit d'une maladie mortelle.

Votre enfant pourrait trouver un certain soulagement grâce à des choses comme :

• Traiter l'acidose lactique avec de l'acide citrique (citrate de sodium) ou du bicarbonate de sodium .
• Administrer des injections de thiamine (vitamine B1) pour ralentir la progression de la maladie.

Certains enfants présentant des déficits enzymatiques peuvent bénéficier d'un régime riche en graisses et pauvre en glucides. D'autres, ayant des difficultés à s'alimenter, peuvent nécessiter une nutrition entérale par sonde.

Que faire si votre enfant est atteint du syndrome de Leigh ?

S’occuper d’un enfant atteint d’une maladie incurable peut être éprouvant. Voici quelques conseils pour vous aider à réduire le stress, l’anxiété et la dépression que vous pourriez ressentir pendant cette période :

• Trouvez des moyens sains de réduire le stress : par exemple, parler à un ami ou pratiquer un loisir que vous aimez.
• Rejoignez un groupe de soutien : il peut s’agir d’un groupe en présentiel ou en ligne. Échanger avec d’autres parents peut vous aider à vous sentir moins seul(e).
• Tenez-vous bien informé(e) sur l'état de santé de votre enfant, ses symptômes spécifiques et l'évolution de la maladie.
• Prenez du temps pour vous.Vous ne pouvez bien prendre soin de votre enfant que si vous êtes vous-même en bonne santé.
• Obtenez les services de soutien dont votre enfant a besoin : tels que les soins de santé à domicile et les services de réadaptation.
• Parlez-en à un professionnel de la santé mentale . C'est une période très difficile, alors n'hésitez pas à demander de l'aide.

Quel est l'avenir d'une personne atteinte du syndrome de Leigh ?

La plupart des enfants atteints du syndrome de Lee décèdent d'insuffisance respiratoire avant l'âge de 3 ans. Il est très rare qu'un enfant atteint d'un syndrome de Lee à début précoce survive jusqu'à l'âge adulte. Les personnes qui développent le syndrome de Lee à l'âge adulte peuvent vivre jusqu'à la cinquantaine.

Le syndrome de Leigh peut-il être prévenu ?

Si vous avez un enfant atteint du syndrome de Lee, vous pouvez effectuer un test génétique pour savoir si vous ou votre partenaire êtes porteurs de la mutation génétique responsable. Vous pouvez également consulter un conseiller en génétique afin d'évoquer les moyens de réduire le risque de transmission de cette mutation à vos futurs enfants.

Quand faut-il consulter un médecin ?

Si votre enfant présente l'un de ces symptômes, consultez immédiatement un médecin :

• Retards de développement ou perte de capacités antérieures.
• Difficultés à respirer, à manger ou à avaler.
• Convulsions.
• Ralentissement de la croissance physique.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Vous pouvez poser à votre médecin des questions comme celles-ci :

• Quelles sont les causes du syndrome de Lee chez mon enfant ?
• Quels traitements peuvent aider mon enfant ?
• Que puis-je faire pour aider mon enfant à la maison ?
• Mon partenaire et moi devrions-nous faire un test génétique ?
• Dois-je être attentif aux signes de complications ?

Enfin, quelques points à retenir (Message à retenir)

Il est normal de se sentir bouleversé et triste lorsqu'on apprend que son enfant est atteint d'une maladie aussi rare et potentiellement mortelle . Sachez toutefois que vous n'êtes pas seul. Il est important de consulter des médecins spécialisés dans cette maladie. Le syndrome de Lee pouvant affecter de nombreux organes, notamment le cerveau, les yeux, le cœur et les reins, il est possible que vous deviez consulter plusieurs spécialistes.

Ces médecins peuvent vous aider à gérer vos symptômes et vous orienter vers les services de soutien dont vous et votre bébé avez besoin. Vous pourrez ainsi profiter pleinement de ces moments précieux avec votre enfant. Ce parcours est difficile, mais avec amour, soutien et des conseils médicaux adaptés, vous trouverez la force de surmonter cette épreuve.

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