Parlons du syndrome de Lynch, qui augmente le risque de cancer.

Avez-vous déjà entendu parler du syndrome de Lynch ? Ce nom vous est peut-être inconnu. Il s’agit d’une maladie génétique héréditaire qui augmente considérablement le risque de développer un cancer, notamment avant l’âge de 50 ans. Il est normal d’être un peu inquiet lorsqu’on entend « vous pourriez avoir un cancer ». L’important est de bien s’informer sur ce sujet. C’est pourquoi nous allons aujourd’hui vous en parler simplement, de manière accessible.

En termes simples, qu'est-ce que le syndrome de Lynch ?

Imaginez que notre corps soit comme une machine complexe fonctionnant selon un vaste manuel d'instructions (l'ADN). Nos gènes sont comme les lettres de ce manuel. Il arrive que ce manuel contienne des erreurs, des « erreurs de frappe ». En médecine, on parle alors de mutations génétiques.

Le syndrome de Lynch est une maladie due à une mutation génétique. Notre organisme possède un type particulier de gène qui détecte et répare les erreurs dans notre ADN. Il s'agit du gène de réparation des mésappariements (MMR). Ce gène agit comme une véritable équipe de réparation. Une personne atteinte du syndrome de Lynch présente une anomalie au niveau de l'un des gènes de cette équipe. Par conséquent, les erreurs dans l'ADN ne sont pas correctement réparées. Les cellules porteuses de ces erreurs s'accumulent et, avec le temps, elles sont plus susceptibles de devenir cancéreuses.

Cette maladie peut toucher n'importe qui, car il s'agit d'une maladie génétique. On peut parfois hériter de ce gène défectueux de sa mère ou de son père. Très rarement, cette mutation génétique peut survenir chez une nouvelle personne sans aucun antécédent familial. Aux États-Unis, par exemple, on estime qu'environ une personne sur 279 est atteinte de cette maladie.

Quels sont les symptômes qu'une personne atteinte du syndrome de Lynch peut présenter ?

Il est important de noter que le syndrome de Lynch ne présente aucun symptôme spécifique. Ce symptôme est plutôt un symptôme des cancers qu'il provoque, le plus fréquent étant le cancer colorectal.

Voici donc quelques symptômes courants qui peuvent être associés au cancer colorectal :

Quels types de cancers peuvent se développer à cause de cette affection ?

Le syndrome de Lynch ne prédispose pas à un seul type de cancer. Il augmente le risque de développer un cancer dans de nombreuses parties du corps. Les organes à risque varient selon le gène défectueux. Les cinq principaux gènes impliqués sont MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 et EPCAM.

Voici quelques types de cancers dont le syndrome de Lynch augmente le risque.

Les cancers du côlon causés par le syndrome de Lynch sont un peu différents. Ils se développent beaucoup plus rapidement que les cancers qui se développent normalement.Alors qu'il faut environ 10 ans pour qu'un petit polype devienne cancéreux chez une personne normale, cela ne prend qu'un an ou deux chez une personne atteinte du syndrome de Lynch.

De plus, en raison de cette affection, une personne ayant déjà développé un cancer colorectal et en ayant guéri présente un risque plus élevé de développer à nouveau le même type de cancer.

Comment cela se transmet-il de génération en génération ?

Le syndrome de Lynch est une maladie héréditaire qui se transmet de génération en génération selon un mode autosomique dominant. Cela signifie que même si un seul parent , la mère ou le père, est porteur du gène défectueux, l'enfant a une chance sur deux de l'hériter. Autrement dit, chaque enfant a une chance sur deux d'hériter du syndrome et une chance sur deux de ne pas l'hériter.

Par conséquent, si vous ou un membre de votre famille êtes atteint du syndrome de Lynch, il est essentiel d'en informer le reste de la famille. Vos frères et sœurs, vos enfants et vos parents doivent notamment être informés de ce risque. Les orienter vers des tests génétiques et un accompagnement psychologique pourrait même leur sauver la vie.

Comment savoir si je suis atteint de cette maladie ? Quels examens dois-je passer ?

Le meilleur moyen de confirmer un syndrome de Lynch est de réaliser un test génétique . Cela implique généralement une prise de sang ou un prélèvement buccal. Ce test permet de détecter avec précision la présence d'une mutation dans les gènes mentionnés précédemment, tels que MLHL et MSH2.

Si vous êtes atteint du syndrome de Lynch, la prochaine étape essentielle est de vous soumettre à des dépistages réguliers afin de détecter précocement un cancer. Votre médecin établira un calendrier de dépistage adapté à votre situation.

Comment traite-t-on le syndrome de Lynch ?

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le syndrome de Lynch, une maladie génétique. Par conséquent, la prise en charge thérapeutique vise principalement à détecter et à retirer chirurgicalement les cellules cancéreuses. Si le cancer peut être détecté et éliminé avant qu'il ne se propage à d'autres parties du corps, les résultats sont très positifs.

Cela nécessite une équipe médicale multidisciplinaire. Par exemple, des gastro-entérologues, des chirurgiens, des gynécologues-oncologues et des oncologues travaillent ensemble pour traiter cette affection.

Certaines personnes, notamment les femmes qui n'ont plus besoin d'avoir d'enfants, choisissent de subir une hystérectomie ou une ovariectomie avant l'apparition de toute maladie afin de réduire leur risque de développer un cancer de l'utérus ou des ovaires. De même, les personnes présentant un risque élevé de cancer du côlon peuvent opter pour une colectomie. Il s'agit de décisions très personnelles qui doivent être prises après une discussion approfondie avec votre médecin.

Le syndrome de Lynch et le HNPCC sont-ils la même chose ?

Vous avez peut-être aussi entendu parler du syndrome de Lynch (cancer colorectal héréditaire sans polypose). On utilise souvent les termes « syndrome de Lynch » et « cancer colorectal héréditaire sans polypose » de manière interchangeable, mais il existe une légère différence technique entre les deux.

En termes simples, le terme HNPCC est utilisé en fonction des antécédents familiaux. Autrement dit, si plusieurs membres d'une même famille ont développé ce type de cancer, on dit que cette famille est atteinte de HNPCC. En revanche, le syndrome de Lynch est le nom donné après l'identification de la mutation génétique spécifique qui en est la cause. Ainsi, tous les membres d'une famille atteinte de HNPCC peuvent être porteurs de la mutation génétique du syndrome de Lynch. De même, une personne qui développe une nouvelle mutation génétique sans aucun antécédent familial peut également être diagnostiquée comme atteinte du syndrome de Lynch.

Personne n'aime entendre les mots « Vous avez un cancer ». Une personne atteinte du syndrome de Lynch pourrait être amenée à entendre ces mots à un moment donné de sa vie. Mais ce n'est pas la fin du monde. Si vous êtes informé(e) sur votre maladie, que vous collaborez avec votre médecin et que vous vous soumettez à des dépistages réguliers, tout cancer peut être détecté et guéri à un stade précoce. Le dépistage et le traitement précoces sont la meilleure façon de vivre une vie saine et heureuse.