Avez-vous l'impression que votre corps vous échappe ? Pourrait-il s'agir de la maladie de Machado-Joseph ?

Avez-vous déjà eu l'impression de perdre le contrôle de vos mouvements, d'avoir les membres engourdis ou des difficultés d'élocution ? Bien que ces symptômes puissent paraître anodins, ils peuvent parfois révéler un problème de santé. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie un peu complexe, mais qu'il est essentiel de connaître : la maladie de Machado-Joseph (MJD) .

Qu'est-ce que la maladie de Machado-Joseph (MJD) ?

En termes simples, la maladie de Machado-Joseph (MJD) est une affection héréditaire qui touche le système nerveux . Elle fait partie des formes d' ataxie . Le terme « ataxie » vous est peut-être inconnu. Il désigne une diminution progressive de la capacité du corps à contrôler ses muscles . Imaginez une perte de coordination. Cela peut entraîner des pertes d'équilibre et une perte de contrôle des membres.

Dans la maladie de Machado-Joseph (MJD), en particulier, on observe une perte progressive de coordination des bras et des jambes. Cela entraîne une démarche caractéristique et titubante . Certaines personnes peuvent également éprouver des difficultés à avaler et à parler.

Cette maladie de Machado-Joseph (MJD) porte un autre nom : l'ataxie spinocérébelleuse de type 3. En réalité, cette MJD est la forme la plus courante de ce groupe de maladies appelées ataxie spinocérébelleuse.

Existe-t-il différents types de maladie de Machado-Joseph (MJD) ?

Oui, la maladie de Machado-Joseph peut être divisée en trois types principaux. Ces classifications sont basées sur l'âge d'apparition et la gravité des symptômes.

• Type I (MJD-I) : Ce type commence généralement entre 10 et 30 ans. Les symptômes peuvent être très graves et progresser rapidement .
• Type II (MJD-II) : Ce type débute généralement entre 20 et 50 ans. Les symptômes s'aggravent progressivement avec le temps.
• Type III (MJD-III) : Ce type commence entre 40 et 70 ans. Les symptômes s'aggravent progressivement avec le temps .

Vous comprenez sans doute maintenant que l'apparition des symptômes et leur nature diffèrent pour chacun de ces trois types.

Quels sont les symptômes de la maladie de Machado-Joseph (MJD) ?

Les symptômes que vous ressentez dépendent du type de MJD dont vous souffrez.

Symptômes de type I (MJD-I)

Les symptômes de ce type sont graves et apparaissent rapidement. Ils peuvent inclure :

• Contractions musculaires incontrôlées des bras et des jambes (dystonie) .
• Raideur musculaire (rigidité) .
• Avoir un tonus musculaire excessif (hypertonie) .
• Mouvements corporels anormaux et incontrôlés (ataxie) .
• Démarche titubante et saccadée.
• Élocution pâteuse, élocution pâteuse.
• Difficulté à avaler les aliments (dysphagie) .
• Yeux exorbités (proptose) .

Symptômes de type II (MJD-II)

Les symptômes de ce type s'aggravent progressivement avec le temps. Ils peuvent inclure :

• Contractions musculaires incontrôlées et continues (spasticité) .
• Difficultés à marcher dues à une contraction musculaire (démarche spastique).
• Affaiblissement des réflexes.
• Difficulté à coordonner les mouvements des bras et des jambes (ataxie) .

Symptômes de type III (MJD-III)

Les symptômes de ce type ont également tendance à s'aggraver avec le temps. Ils peuvent inclure :

• Contractions musculaires.
• Engourdissements, picotements, douleurs et engourdissements dans les mains, les pieds, les jambes et les pieds (neuropathie) .
• Dénutrition musculaire (perte de tissu musculaire - atrophie ).
• Démarche instable.

Autres symptômes courants

En plus de ces types de symptômes, les patients atteints de MJD peuvent présenter plusieurs autres symptômes :

• Vision double (diplopie) .
• Incapacité à contrôler les mouvements oculaires (nystagmus) .
• Main tremblante.
• Problèmes d'équilibre et de coordination.
• Tremblements de la langue ou du visage.
• Troubles du sommeil.
• Douleurs lombaires chroniques.

Important : Si plusieurs de ces symptômes apparaissent simultanément, vous pourriez vous demander s’il s’agit des signes d’une autre affection neurologique, comme la sclérose en plaques ou la maladie de Parkinson . Par conséquent, si de nouveaux symptômes se développent ou si un symptôme existant s’aggrave, surtout s’il affecte votre mobilité et l’utilisation de votre corps, consultez un médecin sans tarder.

Quelles sont les causes de la maladie de Machado-Joseph (MJD) ?

La principale cause de cette maladie est une mutation génétique . C'est comme une petite erreur dans un code informatique qui peut perturber tout le programme.

Plus précisément, cette mutation se produit dans un gène appelé ATXN3 sur notre chromosome 14. Dans une section d'ADN de ce gène, il existe des répétitions de trinucléotides appelées « CAG ».Quelque chose qui se répète plusieurs fois de manière inhabituelle. CAG signifie « cytosine, adénine, guanine ».

Chez une personne non atteinte de MJD, la répétition CAG se produit entre 12 et 43 fois dans son ADN. En revanche, chez une personne atteinte de MJD, cette répétition se produit entre 56 et 86 fois. L'âge d'apparition des premiers symptômes et la gravité de la maladie sont directement liés au nombre de répétitions CAG.

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique dominant . Cela signifie qu'un seul parent porteur du gène suffit pour que l'enfant développe la maladie. Si vous êtes atteint de MJD, votre enfant a 50 % de chances d'en hériter.

Qui présente un risque plus élevé de développer la maladie de Machado-Joseph (MJD) ?

La maladie de Machado-Joseph (MJD) est plus fréquente chez les personnes d'origine açorienne ou portugaise . Sur l'île de Flores, aux Açores, on estime qu'une personne sur 140 est atteinte. Cependant, cela ne signifie pas que les autres groupes ethniques ne sont pas touchés ; la maladie peut affecter des personnes de toute origine ethnique.

Comment diagnostique-t-on la maladie de Machado-Joseph (MJD) ?

Lors de votre consultation, le médecin vous interrogera sur vos symptômes et procédera à un examen physique. Cette affection étant héréditaire, il est important de mentionner vos antécédents familiaux. Si d'autres membres de votre famille présentent ces symptômes, il est également important de vous renseigner sur la date d'apparition et la rapidité d'évolution de ces symptômes.

Pour confirmer le diagnostic, votre médecin pourra vous recommander un test génétique pour la maladie de Machado-Joseph . Ce test génétique permet de rechercher le nombre de répétitions suspectes du triplet CAG sur votre chromosome 14.

Comment traite-t-on la maladie de Machado-Joseph (MJD) ?

Malheureusement, il n'existe aucun traitement curatif pour la maladie de Machado-Joseph. Le traitement vise à gérer les symptômes. Les médicaments peuvent inclure :

• Des médicaments tels que le baclofène (Lioresal®) ou la toxine botulique (Botox®) aident à réduire la dystonie et les spasmes musculaires susmentionnés.
• Le traitement par la lévodopa contribue à réduire la lenteur et la raideur des mouvements corporels.

De plus, la physiothérapie et les aides techniques peuvent aider les patients à accomplir leurs activités quotidiennes et à se déplacer. En cas de troubles de la vision, les lunettes à prismes peuvent contribuer à réduire la vision double ou floue.

Renseignez-vous auprès de votre médecin sur les essais cliniques concernant cette maladie.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de la maladie de Machado-Joseph (MJD) ?

L'espérance de vie d'une personne atteinte de la maladie de Machado-Joseph (MJD) dépend du type de la maladie. Les personnes atteintes du type I peuvent avoir une espérance de vie plus courte, peut-être autour de 35 ans. En revanche, les personnes atteintes des types II ou III vivent généralement dans la même durée.

La maladie de Machado-Joseph (MJD) peut-elle être prévenue ?

La maladie de Machado-Joseph étant une maladie génétique, elle ne peut être prévenue. Si vous craignez que vos enfants n'en héritent, il est important de consulter un conseiller en génétique avant d'envisager une grossesse. Il existe peut-être des moyens de prévenir la transmission de la maladie de Machado-Joseph à vos enfants grâce à des tests génétiques associés à la fécondation in vitro (FIV) .

Quand dois-je consulter un médecin ?

Si vous présentez des symptômes de la maladie de Machado-Joseph, consultez un médecin. Si un membre de votre famille est atteint de cette maladie, il est conseillé d'en parler à votre médecin afin d'évaluer votre risque de la développer.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si vous êtes atteint de la maladie de Machado-Joseph, vous pourriez poser à votre médecin des questions comme :

• De quelle maladie suis-je atteint ?
• Mes symptômes vont-ils s'aggraver avec le temps ?
• Quel type de traitement recommandez-vous ?
• Mes enfants hériteront-ils de la maladie de Machado-Joseph (MJD) ?

Il est normal d'avoir beaucoup de questions et d'émotions lorsqu'on reçoit un diagnostic comme celui de la maladie de Machado-Joseph (MJD). N'hésitez pas à demander du soutien à vos proches. Impliquez-vous activement dans votre traitement : respectez vos rendez-vous, suivez les instructions de votre médecin et posez des questions. Vous pouvez également consulter un psychologue pour apprendre à mieux vivre avec cette maladie. N'ignorez pas vos émotions. Parlez-en à vos amis, à un psychologue ou à un groupe de soutien. Souvenez-vous, vous n'êtes pas seul(e).

Message à retenir

La maladie de Machado-Joseph (MJD) est une maladie héréditaire qui affecte le système nerveux. Elle peut notamment perturber l'équilibre et le contrôle musculaire. Les symptômes varient selon le type de maladie.

Bien qu'il n'existe actuellement aucun traitement curatif, certaines thérapies permettent d'en atténuer les symptômes. La kinésithérapie et les aides techniques, par exemple, peuvent faciliter le quotidien. Si vous présentez ces symptômes, ou si un membre de votre famille est atteint de cette maladie, il est conseillé de consulter un médecin au plus vite. Sachez qu'avec les informations et le soutien adéquats, vous pouvez mieux vivre avec cette maladie.

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