Syndrome de Marfan et votre cœur : parlons-en !

Vous avez probablement déjà vu des personnes beaucoup plus grandes, avec des membres plus longs et plus minces que la moyenne. Tout le monde présente cette particularité, mais il ne s'agit pas d'une maladie. Cependant, ce type de morphologie peut parfois être le symptôme d'une affection génétique appelée syndrome de Marfan . Ce syndrome survient lorsque le tissu conjonctif de notre corps ne se développe pas correctement. En termes simples, ce tissu conjonctif assure la cohésion et la solidité des différentes parties du corps. Lorsqu'il est fragilisé, de nombreux organes peuvent être touchés, notamment le cœur, les yeux, les vaisseaux sanguins et le squelette . Aujourd'hui, nous allons parler de l'impact du syndrome de Marfan sur le cœur.

Comment le syndrome de Marfan affecte-t-il le cœur ?

En cas de syndrome de Marfan, deux parties principales du cœur sont les plus touchées.

1. Aorte : C’est le principal vaisseau sanguin, le plus gros, qui transporte le sang oxygéné du cœur vers le reste du corps. On peut le comparer à la conduite principale qui achemine l’eau d’un réservoir jusqu’à votre maison.

2. Valves cardiaques : Ces structures agissent comme des portes entre les cavités internes du cœur et les veines principales qui transportent le sang hors du cœur. Elles garantissent que le sang ne circule que dans un seul sens.

Examinons maintenant chacun de ces éléments séparément pour voir ce qui se passe.

Que se passe-t-il au niveau de l'aorte ?

Le syndrome de Marfan provoque un affaiblissement du tissu conjonctif des parois du cœur. À l'instar d'un vieux tuyau en caoutchouc, il perd de sa résistance et de son élasticité. Ceci peut entraîner deux problèmes principaux :

• Dilatation aortique : L’aorte commence progressivement à s’élargir et à s’agrandir.
• Anévrisme de l'aorte : à certains endroits, la paroi du cœur s'affaiblit et peut se gonfler vers l'extérieur comme un ballon.

Imaginez, cet anévrisme est comme un pneu de vélo qui se gonfle à un endroit lorsque la chambre à air est fragilisée.

Plus précisément, la partie du cœur la plus proche du cœur, appelée « racine de l'aorte », est celle qui se dilate le plus souvent chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan. Il s'agit d'une affection grave, car si cet anévrisme grossit et se rompt (dissection ou rupture aortique), la vie peut être en danger.

D'autres affections telles que le syndrome d'Ehlers-Danlos, le syndrome de Loeys-Dietz, la bicuspidie aortique et le syndrome de Turner peuvent également provoquer une dilatation du cœur, mais elles peuvent se produire dans d'autres parties du cœur.

Que se passe-t-il au niveau des valves cardiaques ?

Le syndrome de Marfan peut également entraîner des problèmes au niveau des valves cardiaques. Si ces valves ne fonctionnent pas correctement, le cœur doit fournir un effort plus important pour pomper le sang. À terme, cela peut conduire à une insuffisance cardiaque.L'évolution est possible dans les deux cas. Deux principales valvulopathies sont observées en association avec le syndrome de Marfan :

• Insuffisance aortique : lorsque la valve située entre l’aorte et le ventricule gauche (cavité inférieure gauche du cœur) ne se ferme pas correctement, une partie du sang pompé reflue dans le cœur. C’est comme un robinet qui fuit.
• Prolapsus de la valve mitrale : La valve mitrale, située entre l’oreillette gauche et le ventricule gauche, du côté gauche du cœur, ne se ferme pas correctement, et l’oreillette fait saillie vers l’extérieur. Cela peut parfois entraîner un reflux sanguin (insuffisance mitrale).

Quelle est la fréquence des maladies cardiaques chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan ?

En effet, les personnes atteintes du syndrome de Marfan présentent un risque beaucoup plus élevé de développer des problèmes cardiaques. Des études ont montré que neuf personnes sur dix atteintes de ce syndrome souffriront d'un problème au niveau des valves cardiaques ou de l'aorte. C'est pourquoi il est important d'en être conscient.

Quels sont les symptômes du syndrome de Marfan affectant le cœur ?

Si vous souffrez du syndrome de Marfan, avec des symptômes tels qu'un anévrisme de l'aorte ou une valvulopathie, vous pouvez présenter certains symptômes. Cependant, certaines personnes peuvent être atteintes de ces affections sans aucun symptôme. C'est pourquoi les examens médicaux sont importants.

Voici les symptômes que l'on observe généralement :

• Douleurs thoraciques ou douleurs dans le haut du dos
• Cracher du sang (c'est un signe légèrement plus dangereux)
• Difficulté à avaler les aliments (si le cœur hypertrophié appuie sur l'œsophage )
• Sensation de vertige ou d'étourdissement
• Se sentir extrêmement fatigué ou faible
• Sensation de rythme cardiaque anormal (palpitations cardiaques)
• Enrouement de la voix (si le cœur appuie sur un nerf relié aux cordes vocales)
• Difficultés respiratoires , surtout en cas de fatigue ou en position couchée.
• Gonflement , notamment des jambes et des chevilles
• Respiration sifflante

Imaginez que vous ayez un ami très grand et mince. Il se plaint souvent de douleurs thoraciques et a des difficultés à marcher . Dans ce cas, il serait judicieux de consulter un médecin afin de déterminer si cela est lié au syndrome de Marfan.

Quelles sont les causes du syndrome de Marfan et de ses répercussions sur le cœur ?

Comme nous l'avons déjà dit, le syndrome de Marfan est une maladie du tissu conjonctif.Il n'est pas formé correctement. Le tissu conjonctif sain est présent partout dans notre corps. Il confère résistance, forme et souplesse aux organes et aux vaisseaux sanguins. Ce tissu conjonctif se trouve notamment dans les parois du cœur et des vaisseaux sanguins, en particulier l'aorte, ainsi que dans les valves cardiaques.

Lorsque ces tissus conjonctifs s'affaiblissent en raison du syndrome de Marfan, ils perdent leur force et leur élasticité. Le cœur se dilate et gonfle, devenant incapable de supporter la pression sanguine. Les valves cardiaques sont également atteintes et ne peuvent plus s'ouvrir ni se fermer correctement.

Quels examens cardiaques permettent de diagnostiquer le syndrome de Marfan ?

Le syndrome de Marfan peut parfois être difficile à diagnostiquer, car les symptômes varient d'une personne à l'autre et peuvent ressembler à ceux d'autres affections. La plupart des personnes ne découvrent qu'elles en sont atteintes que lorsqu'elles sont jeunes ou âgées.

Si un médecin soupçonne que vous souffrez du syndrome de Marfan, il procédera notamment comme suit :

• Un examen physique complet sera effectué. Votre taille, votre poids, la longueur de vos bras et de vos jambes, la forme de votre poitrine, vos yeux et votre teint seront vérifiés.
• Ils vous interrogeront sur vos antécédents médicaux familiaux . Ils vérifieront si un membre de votre famille a déjà souffert du syndrome de Marfan ou de symptômes similaires.
• Plusieurs examens d'imagerie cardiaque spécifiques sont prescrits. Les principaux sont :
• Échocardiographie (Echo) : Cet examen permet de visualiser clairement la taille, la forme et le fonctionnement du cœur et des vaisseaux sanguins, un peu comme une échographie cardiaque.
• Électrocardiogramme (ECG) : Cet examen mesure l'activité électrique du cœur, c'est-à-dire le rythme des battements cardiaques.
• Test génétique : ce test peut être réalisé pour confirmer si vous êtes porteur d’une mutation génétique (dans le gène FBN1) responsable du syndrome de Marfan.

Quels sont les traitements pour gérer les problèmes cardiaques causés par le syndrome de Marfan ?

Bien que le syndrome de Marfan soit incurable, des traitements permettent d'en contrôler les effets sur le cœur et de prévenir les complications graves. Il en existe deux types : les traitements non chirurgicaux et les traitements chirurgicaux.

Un médecin peut recommander une intervention chirurgicale dans les cas suivants :

• Si le diamètre de votre vaisseau cardiaque (aorte) est de 5 centimètres (environ 1,97 pouce) ou plus.
• Si la fréquence cardiaque augmente de 0,5 centimètre (environ 0,197 pouce) ou plus en un an (on parle alors d’« expansion rapide »).
• Si vos proches parents (membres de votre famille biologique) ont subi ce type d'intervention chirurgicale (peut-être en raison d'influences génétiques, l'intervention peut devoir être réalisée même sur un diamètre plus petit).

Les personnes de petite taille ont généralement des vaisseaux sanguins plus petits, elles peuvent donc avoir besoin d'une intervention chirurgicale même si le diamètre est plus petit.

traitements non chirurgicaux

Ce sont les premières étapes de la prise en charge du syndrome de Marfan.

• Modifications du mode de vie : Vous devriez absolument éviter les activités qui sollicitent excessivement le cœur.
• Il n'est pas bon de faire des choses comme soulever des poids ou pousser.
• Les sports à fort impact tels que le football, le rugby et la boxe ne conviennent pas.
• Consultez votre médecin pour savoir quels exercices sont sans danger et adaptés à votre situation.
• Médicaments :
• Les médecins prescrivent des médicaments appelés « antagonistes des récepteurs de l’angiotensine II (ARA II) » ou « bêta-bloquants » . Ces médicaments contribuent à ralentir la dilatation des vaisseaux cardiaques et à contrôler la pression artérielle.
• Examens d'imagerie cardiaque réguliers :
• La taille du cœur et l'état des valves doivent être contrôlés régulièrement par un médecin. Ce contrôle peut être effectué à l'aide d'examens tels que l'échocardiographie transthoracique, l'angioscanner ou l'angio-IRM.
• Ces tests permettent de détecter des changements au niveau du cœur avant qu'il ne se rompe (dissection).

traitements chirurgicaux

Parfois, les problèmes cardiovasculaires ne peuvent être contrôlés par les seuls médicaments et les changements de mode de vie. C'est alors que la chirurgie est nécessaire.

L'objectif principal de la chirurgie cardiaque pour le syndrome de Marfan est de réparer une partie affaiblie de la valve cardiaque, de la retirer et d'implanter une valve artificielle, ou de réparer une valve cardiaque endommagée ou de la remplacer par une nouvelle.

L'objectif principal de ces interventions chirurgicales est de prévenir les urgences potentiellement mortelles telles que la dissection aortique.

La plupart du temps, ces interventions chirurgicales sont programmées et réalisées à une date prédéterminée (chirurgie élective). Cependant, en cas de rupture soudaine ou de rupture d'une artère coronaire, l'intervention doit être réalisée en urgence.

Il existe plusieurs principaux types de chirurgie cardiaque pratiqués pour le syndrome de Marfan :

• Remplacement de la racine aortique : Il s’agit de l’intervention chirurgicale la plus courante car cette partie du cœur gonfle ou s’élargit souvent.
• Réparation ou remplacement de la valve aortique.
• Réparation d'une dilatation de l'artère près du cœur (« Réparation d'un anévrisme de l'aorte ascendante »).
• Réparation ou remplacement de la valve mitrale.

Le chirurgien cardiaque discutera avec vous et décidera quelle intervention chirurgicale est la mieux adaptée à votre cas.

Peut-on prévenir les maladies cardiaques chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan ?

Malheureusement, le syndrome de Marfan est d'origine génétique et ne peut être prévenu. De même, les maladies cardiaques qu'il provoque ne peuvent être totalement évitées.

Cependant, vous pouvez prendre certaines mesures pour réduire votre risque de complications graves, telles que la dissection aortique :

• Éviter les activités qui sollicitent le cœur (comme nous l'avons évoqué précédemment, éviter de soulever des charges lourdes et les sports à fort impact).
• Passer les examens d'imagerie cardiaque à temps, conformément à la prescription du médecin.
• Prendre tous les médicaments prescrits correctement et à l'heure.

Il est important de rappeler que si vous êtes une femme atteinte du syndrome de Marfan et que vous envisagez une grossesse, il est essentiel d'en parler à votre médecin. Des études ont montré que jusqu'à 40 % des femmes atteintes de ce syndrome peuvent présenter des complications pendant leur grossesse. Il est donc primordial de consulter un médecin avant de concevoir.

Quel est le pronostic pour une personne atteinte d'une maladie cardiaque due au syndrome de Marfan ?

Avec une bonne prise en charge, c'est-à-dire en suivant les conseils médicaux et en recevant le traitement nécessaire, une personne atteinte du syndrome de Marfan peut vivre une vie normale, peut-être même 70 ou 80 ans.

Cependant, les problèmes cardiaques sont la principale cause de décès chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan ; il est donc important de rester en contact régulier avec votre cardiologue pour surveiller votre état de santé.

Quand dois-je consulter un médecin ? Que sont les urgences ?

Si vous présentez l'un de ces symptômes, il pourrait s'agir d'un signe de rupture d'anévrisme de l'aorte. Vous devez consulter un médecin en urgence immédiatement.

• Perte soudaine de conscience.
• Nausées et vomissements.
• Engourdissement dans n'importe quelle partie du corps.
• Paralysie (incapacité à bouger certaines parties du corps).
• Difficultés respiratoires sévères.
• Douleur soudaine et insupportable – à la poitrine, dans le haut du dos ou à l’abdomen.
• Transpiration excessive.
• La peau devient anormalement pâle ou froide.
• Pouls très faible.

Si vous voyez un panneau de ce genre, ne tardez pas une seule minute.

Enfin, ce qu'il faut retenir (Message à retenir)

Le syndrome de Marfan est une maladie congénitale qui affecte les tissus conjonctifs du corps. Il peut notamment toucher le cœur. Mais rassurez-vous : si ce syndrome est diagnostiqué précocement et pris en charge correctement, il est possible de mener une vie globalement normale.

Le plus important, c'est :

• Consultez régulièrement votre médecin.Il pourra alors suivre votre état de santé et vous prescrire les examens et traitements nécessaires en temps opportun.
• Apportez les changements nécessaires à votre mode de vie. Éloignez-vous des choses qui vous pèsent sur le cœur.
• Prenez le médicament exactement comme prescrit.
• Si un médecin vous recommande une intervention chirurgicale, discutez-en attentivement et choisissez ce qui est le mieux pour vous.

Plus vous en saurez sur votre maladie, plus il vous sera facile de la gérer. Nous espérons donc que ces informations vous seront utiles. Si vous avez des questions, n'hésitez pas à les poser à votre médecin.

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