Qu'est-ce qu'une maladie mitochondriale ? Parlons-en simplement.

Vous arrive-t-il de manquer d'énergie, d'être constamment fatigué et de tomber malade sans cesse ? Parfois, ces symptômes apparemment sans lien entre eux peuvent être causés par un problème au niveau d'une des plus petites parties de notre organisme. Aujourd'hui, nous allons parler d'une affection un peu complexe, mais très importante à connaître : les maladies mitochondriales.

Tout d'abord, voyons voir, que sont les mitochondries ?

En termes simples, les mitochondries sont de minuscules centrales énergétiques présentes dans chaque cellule de notre corps. Tout comme nos maisons ont une centrale électrique, nos cellules utilisent ces mitochondries pour produire l'énergie dont elles ont besoin pour fonctionner. À partir des aliments que nous ingérons et de l'oxygène que nous respirons, ces petites usines produisent environ 90 % de l'énergie nécessaire à notre organisme. Imaginez donc les problèmes qui pourraient survenir si ces centrales énergétiques ne fonctionnaient pas correctement.

Lorsque ces centrales énergétiques dysfonctionnent, les cellules ne reçoivent pas l'énergie nécessaire. Les organes qui les contiennent deviennent alors dysfonctionnels. Cela peut affecter n'importe quelle partie du corps.

• Cerveau
• Système nerveux
• Muscles
• Rognons
• Cœur
• Foie
• Yeux
• Oreilles
• Pancréas

Cela peut tout affecter.

Quels sont les principaux types de maladies mitochondriales ?

Il existe de nombreux types de cette maladie, mais voici quelques-uns des plus courants :

• Syndrome MELAS (encéphalopathie mitochondriale, acidose lactique et épisodes pseudo-AVC)
• Neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON)
• Syndrome de Leigh
• Syndrome de Kearns-Sayre (KSS)
• Épilepsie myoclonique et maladie des fibres rouges déchiquetées (MERRF)

Cela peut paraître un peu compliqué, mais n'oubliez pas qu'il s'agit de pathologies qui provoquent des symptômes différents et qui sont causées par des altérations de la fonction mitochondriale.

Quels pourraient être les symptômes de ces maladies ?

C'est l'aspect le plus complexe de la maladie. En effet, les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, selon le type de cellules touchées et leur localisation dans l'organisme. Certaines personnes peuvent présenter des symptômes très légers, tandis que d'autres peuvent en présenter de très graves. Les symptômes peuvent même varier au sein d'une même famille.

Le tableau ci-dessous présente certains des symptômes courants observés dans ces maladies.

Ces symptômes peuvent être présents dès la naissance ou apparaître à tout âge. Le médecin suspecte généralement ce diagnostic lorsque les symptômes se manifestent simultanément dans plusieurs systèmes organiques sans lien apparent.

Pourquoi ce type de maladie survient-il ?

La principale raison en est une anomalie génétique .

En résumé, les mitochondries de nos cellules reçoivent de notre ADN les instructions nécessaires à la production d'énergie. Si cet ADN subit une modification ou une mutation, les mitochondries ne reçoivent plus les instructions correctes et ne peuvent donc plus produire d'énergie correctement. Cela peut endommager les cellules ou entraîner leur mort prématurée.

Comment cette maladie se transmet-elle ?

Ce sont des maladies génétiques, c'est-à-dire qu'elles peuvent être transmises des parents aux enfants. Parfois, même si personne dans la famille n'est atteint, une personne peut développer la maladie à la suite d'une mutation génétique aléatoire.

D'autres maladies peuvent-elles altérer la fonction mitochondriale ?

Oui. On appelle cela un dysfonctionnement mitochondrial secondaire. Cela signifie que vous n'avez pas de maladie mitochondriale génétique, mais qu'une autre affection médicale empêche vos mitochondries de fonctionner correctement. Par exemple :

• maladie d'Alzheimer
• dystrophie musculaire
• diabète de type 1
• Sclérose en plaques (SEP)
• Certains types de cancer

Les mitochondries peuvent être affectées par des maladies telles que :

Comment diagnostiquer cette maladie ?

Diagnostiquer cette maladie peut s'avérer complexe en raison de la grande variété des symptômes. Un seul test ne suffit pas ; votre médecin pourra prescrire une série d'examens.

• Un examen approfondi de vos antécédents médicaux et de ceux de votre famille .
• Réaliser un examen physique complet.
• Un test lié au système nerveux .
• Analyses de sang et d'urine . Une ponction lombaire peut parfois être effectuée.
• Tests ADN .
• En fonction des symptômes, des examens tels qu'une IRM, un ECG ou une échocardiographie, des examens ophtalmologiques, des tests auditifs et des EEG pour surveiller l'activité cérébrale peuvent être effectués.
• Il peut parfois être nécessaire de prélever un petit morceau de peau ou de muscle (biopsie) et de l'examiner au microscope.

Il est donc très important de consulter un médecin ou un hôpital spécialisé dans ce type de maladies pour obtenir un diagnostic.

Quels sont les traitements ?

Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour les maladies mitochondriales. Cependant, divers traitements permettent de gérer les symptômes et de prévenir les complications potentiellement mortelles .

• Médicaments qui atténuent les symptômes :Par exemple, les médicaments antiépileptiques.
• Vitamines et suppléments : des substances comme la riboflavine, la coenzyme Q10 et la carnitine peuvent être utiles à certaines personnes.
• Modifications alimentaires et exercice physique : votre médecin vous les recommandera en fonction de votre état de santé.
• Traitement de physiothérapie, d'ergothérapie ou d'orthophonie .
• Le port d’appareils fonctionnels tels que des aides auditives .

Ce qui fonctionne pour une personne peut ne pas fonctionner pour une autre, il est donc préférable de consulter votre médecin et d'élaborer un plan de traitement adapté à votre situation.

Peut-on empêcher l'aggravation de la maladie ?

Bien qu'il n'existe aucun moyen d'empêcher le développement de cette maladie, vous pouvez éviter certaines choses qui aggravent les symptômes.

• Évitez l’exposition au froid extrême ou à la chaleur extrême .
• Ne sautez pas de repas.
• Dors bien.
• Évitez autant que possible le stress .

Votre médecin pourrait vous conseiller d'économiser votre énergie plutôt que de la dépenser entièrement en une seule fois.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Si vous présentez des symptômes de maladie mitochondriale et que vous avez des difficultés à accomplir vos activités quotidiennes, consultez un médecin.

En cas de crise d'épilepsie ou de grave difficulté respiratoire, rendez-vous immédiatement au service des urgences d'un hôpital.

Apprendre que vous ou un proche êtes atteint de cette maladie peut être difficile. Mais n'oubliez pas que votre famille, vos amis et votre équipe médicale, y compris vos médecins, sont là pour vous aider à vivre au mieux avec ces symptômes.