Connaissez-vous la polypose associée à MUTYH (MAP) ? Parlons-en !

Avez-vous déjà entendu parler de la polypose associée au gène MUTYH ? Probablement pas. Il s’agit d’une maladie héréditaire rare, mais potentiellement très grave. De ce fait, de petites excroissances, appelées polypes, peuvent se développer dans certaines parties du corps. C’est pourquoi il est important d’en être conscient.

Qu’est-ce que la polypose associée au gène MUTYH (MAP) ?

En termes simples, la polypose associée au gène MUTYH (MAP) est une maladie génétique héréditaire. Elle se caractérise par la formation de petites excroissances tissulaires indésirables, appelées polypes, dans l'organisme, notamment au niveau du côlon et du rectum. Ces polypes ne sont pas cancéreux. Cependant, s'ils ne sont pas retirés, le risque de transformation cancéreuse est plus élevé. Ces polypes peuvent se développer non seulement dans le côlon, mais aussi parfois dans l'intestin grêle et l'estomac.

Cette affection MAP comporte-t-elle un risque de cancer ?

Oui, absolument. Si vous souffrez de MAP (polyarthrite rhizomélique), votre risque de développer un cancer colorectal est nettement plus élevé que chez une personne non atteinte. Imaginez : près de la moitié des personnes atteintes de MAP présentent déjà un cancer colorectal au moment du diagnostic ! Le plus souvent, ces cancers surviennent entre 40 et 60 ans, mais ils peuvent parfois apparaître plus tôt. De plus, vous pourriez également présenter un risque accru de cancer du duodénum et d’autres types de cancers situés en dehors du système digestif (tractus gastro-intestinal).

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de MAP ?

N'ayez pas peur d'entendre cela. La plupart des personnes atteintes de polypes atypiques peuvent mener une vie normale, à une condition : commencer les dépistages du cancer tôt et les effectuer régulièrement . Le plus important est de détecter et de retirer ces polypes avant qu'ils ne deviennent cancéreux. C'est la seule façon de préserver notre santé.

Quels sont les symptômes de la polypose associée au gène MUTYH (MAP) ?

Voici le problème. On ne perçoit généralement aucun symptôme de la polypose adénomateuse familiale (PAF). Même en présence de polypes dans le tube digestif, ceux-ci sont souvent asymptomatiques. Par conséquent, la présence de polypes à elle seule n'est pas un signe fiable de PAF. En effet :

• Même si de nombreuses personnes ont des polypes, elles ne sont pas forcément atteintes de MAP.
• D'autres affections génétiques, comme la polypose adénomateuse familiale (PAF), peuvent également provoquer des polypes dans le côlon. Seuls des tests génétiques permettent de déterminer avec certitude si vous êtes atteint de PAF, de polypose adénomateuse familiale (PAF) ou d'une autre affection génétique.
• Parfois, même lorsqu'un diagnostic de MAP est posé, certaines personnes peuvent ne présenter aucun polype.

Quelle est la cause de cette situation liée à la MAP ?

La MAP est causée par une mutation du gène MUTYH (également appelé MYH). Elle se transmet selon un mode autosomique récessif . Cela signifie que pour développer cette maladie, il faut hériter de la mutation de ses deux parents. Si vous n'héritez de la mutation que d'un seul de vos parents, vous ne développerez pas de MAP. Cependant, vous êtes porteur sain de la mutation. Être porteur sain signifie que si votre autre parent biologique est également porteur sain, vous pouvez transmettre la mutation à votre enfant.

On estime actuellement qu'entre 1 et 2 % de la population sont porteurs du gène MAP. Ces porteurs présentent également un risque légèrement accru de développer un cancer du côlon, mais ce risque est inférieur à celui des personnes non porteuses du gène MAP.

Comment cette condition (MAP) est-elle héritée de génération en génération ?

Supposons que les deux parents soient porteurs de `(MAP)`. Dans ce cas, les chances que leurs enfants héritent de la maladie sont les suivantes :

• Il existe une chance sur quatre (25 %) de ne pas hériter de la mutation du gène « (MUTYH) ». Cela signifie que l’enfant ne développera pas la maladie et ne pourra pas transmettre la mutation à ses enfants.
• Il existe deux chances sur quatre (50 %) d'être porteur sain. Cela signifie que l'enfant ne développera pas de MAP (maladie pré-aménorrhée), mais pourra transmettre la mutation génétique à ses enfants.
• Il y a une chance sur quatre (25 %) que les deux parents héritent de cette mutation. L'enfant sera alors atteint de la maladie MAP. De plus, il transmettra au moins une mutation du gène MUTYH à sa descendance.

Comment identifier la pathologie (MAP) ?

Le diagnostic de MAP (maladie associée au cancer) se fait généralement en plusieurs étapes. Votre médecin commencera par vous interroger en détail sur vos antécédents familiaux. Il ou elle vous demandera notamment si vos parents, grands-parents et frères et sœurs ont souffert de cancers ou d'autres problèmes de santé.

Si votre médecin soupçonne que vous pourriez être atteint d'une maladie génétique, il ou elle pourra vous recommander des tests génétiques. Ces tests permettent d'identifier la mutation du gène MUTYH et d'autres maladies génétiques qui augmentent votre risque de cancer.

Le médecin peut recommander un test génétique dans les cas suivants :

• Si un membre de votre famille souffre de `(FAP)`, `(MAP)` ou d'autres affections génétiques.
• Si votre famille a des antécédents importants de cancer du côlon.
• Si un ou plusieurs de vos frères et sœurs ont beaucoup de polypes dans leur côlon, mais que vos parents n'en ont pas (cela signifie que vos parents peuvent être porteurs).

Si vos tests génétiques confirment que vous êtes atteint de MAP ou que vous en êtes porteur, votre médecin vous parlera des prochaines étapes en matière de dépistage du cancer.Il est également très important d'en informer le reste de votre famille afin qu'ils puissent eux aussi se faire tester génétiquement s'ils le souhaitent.

Comment traite-t-on la MAP ?

Pour être honnête, il n'existe aucun remède contre la maladie `(MAP).` Cependant, il existe de nombreux tests et traitements qui peuvent aider à prévenir le cancer et, si un cancer survient, à le détecter et à le traiter à un stade précoce.

Si vous êtes atteint de MAP (protéine associée au cancer), vous pourriez avoir besoin d'un dépistage du cancer plus précoce et plus fréquent que d'habitude. Ce dépistage comprend :

• Coloscopie : Lors d’une coloscopie, votre médecin utilise un tube spécial muni d’une caméra pour examiner l’intérieur de votre côlon et de votre rectum. La coloscopie est le meilleur moyen de détecter et de retirer les polypes du côlon. Il est recommandé de commencer les examens de dépistage par coloscopie vers l’âge de 20 ans, ou, si un membre de votre famille a déjà eu un cancer du côlon, 10 ans avant l’âge auquel ce cancer s’est déclaré (selon la première éventualité).
• Endoscopie digestive haute : Cet examen permet à votre médecin de visualiser et de retirer les polypes de votre estomac et de la partie supérieure de votre intestin grêle (duodénum). Si vous avez reçu un diagnostic de polypes du côlon, il est recommandé de commencer les endoscopies digestives hautes dès l’âge de 25 ans, voire plus tôt.

Cette maladie peut-elle être prévenue ?

Il n'existe aucun moyen d'empêcher la mutation du gène MUTYH. Autrement dit, il s'agit d'une maladie héréditaire. Cependant, certaines techniques de procréation médicalement assistée permettent de réduire le risque qu'un futur enfant hérite de la mutation MAP. Par exemple, le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI), associé à la fécondation in vitro (FIV) , peut augmenter les chances d'avoir un enfant indemne de cette maladie héréditaire. Cette méthode consiste à analyser le patrimoine génétique de l'embryon avant son implantation dans l'utérus.

Cependant, si vous optez pour un DPI (diagnostic préimplantatoire) associé à une FIV (fécondation in vitro), cela représente un coût important et de nombreux facteurs psychologiques sont à prendre en compte. Il est donc conseillé de consulter un endocrinologue de la reproduction qualifié pour obtenir davantage d'informations.

Si j'ai (MAP), à quoi dois-je m'attendre ?

Si vous êtes porteur du gène MAP (protéine associée au cancer), vous pourriez avoir besoin d'un dépistage du cancer plus précoce et plus fréquent que les autres. C'est exact. Cependant, avec des soins médicaux appropriés et un suivi régulier, vous pouvez vivre en bonne santé. Il est donc important de consulter régulièrement votre médecin et de discuter des meilleures façons de prévenir le cancer.

Comment puis-je prendre soin de moi en tant que personne atteinte de (MAP) ?

Apprendre que l'on présente un risque accru de développer un cancer peut engendrer des problèmes de santé mentale tels que l'anxiété ou la dépression. C'est normal. Si vous souffrez de tels problèmes, n'essayez pas de les gérer seul. Il existe différents traitements et formes de soutien, allant de la psychothérapie aux médicaments.

Vous pouvez également vous tourner vers les ressources communautaires qui peuvent vous apporter réconfort et conseils. Vous pouvez aussi rejoindre des groupes de soutien où vous pourrez échanger avec d'autres personnes. Ces groupes peuvent être une source de force précieuse, car vous pourrez parler à des personnes qui ont vécu des situations similaires.

Vivre avec une maladie génétique qui augmente le risque de cancer peut être très stressant. Mais vous n'êtes pas seul(e). Votre équipe soignante est là pour vous aider. Les méthodes de dépistage du cancer les plus performantes d'aujourd'hui peuvent réduire considérablement votre risque de développer un cancer et permettre un diagnostic précoce.

Enfin, quelques points à retenir

Voilà, vous comprenez maintenant mieux de quoi nous parlions (polypose associée à MUTYH – MAP). Voici quelques points importants à retenir :

• La MAP est une maladie génétique héréditaire. Elle provoque la formation de polypes dans les intestins et augmente le risque de cancer du côlon.
• Elle ne provoque pas de symptômes majeurs. Par conséquent, en cas d'antécédents familiaux de cancer, il est important de se soumettre à des tests génétiques sur avis médical.
• Si vous êtes atteint de MAP (cancer associé à la MAP), ne paniquez pas. Des examens comme la coloscopie et l'endoscopie digestive haute, réalisés au bon moment, permettent de prévenir ou de détecter un cancer à un stade précoce.
• La santé mentale est également très importante. Si vous en avez besoin, n'hésitez pas à demander de l'aide.
• Restez en contact avec votre équipe médicale et prenez soin de votre santé.

Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Nous vous souhaitons, ainsi qu'à votre famille, une bonne santé !

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