Votre moelle osseuse produit-elle aussi du tissu fibreux ? Découvrons la myélofibrose !

Avez-vous déjà entendu parler de la myélofibrose ? C’est une forme très rare de cancer du sang. En résumé, la moelle osseuse , le tissu mou et spongieux des os, est remplacée par du tissu cicatriciel fibreux . C’est également une forme de leucémie chronique, appartenant au groupe des syndromes myéloprolifératifs. Ces syndromes se caractérisent par une production excessive de cellules sanguines dans la moelle osseuse, lieu de fabrication des cellules sanguines.

Qu'est-ce que la myélofibrose exactement ?

Examinons cela plus en détail. La moelle osseuse contient des cellules souches hématopoïétiques. Ces cellules souches se différencient ensuite en globules rouges, globules blancs et plaquettes. Chez une personne atteinte de myélofibrose, une mutation survient dans le matériel génétique ( ADN) de l'une de ces cellules souches. Cette mutation transforme la cellule en une cellule cancéreuse défectueuse. Cette cellule défectueuse se divise alors et transmet la mutation à toutes les nouvelles cellules qu'elle produit.

Avec le temps, ces cellules cancéreuses anormales prolifèrent en grand nombre. Certaines d'entre elles provoquent une inflammation de la moelle osseuse. C'est cette inflammation qui est à l'origine de la formation du tissu cicatriciel mentionné précédemment. Ainsi, à cause de ce tissu cicatriciel et de la prolifération des cellules cancéreuses, la moelle osseuse perd sa capacité à produire des cellules sanguines saines.

Quels sont les principaux types de myélofibrose ?

Il existe deux principaux types de myélofibrose.

• Myélofibrose primitive : il s’agit du type qui survient spontanément, sans aucun lien avec une autre maladie.
• Myélofibrose secondaire : elle est causée par une autre affection sanguine. Par exemple, elle peut être due à des maladies comme la thrombocytose primitive ou la polyglobulie de Vaquez. Ce type secondaire représente entre 10 % et 20 % des cas diagnostiqués.

Quelle est la fréquence de cette maladie appelée myélofibrose ?

La myélofibrose est une maladie très rare . Aux États-Unis, par exemple, on estime qu'elle touche environ 1,5 personne sur 100 000 par an. Elle peut affecter n'importe qui, quel que soit son âge. Bien qu'il n'y ait pas de différence d'âge significative, elle est plus fréquemment diagnostiquée après 50 ans. Chez les jeunes enfants, la myélofibrose est généralement diagnostiquée avant l'âge de 3 ans.

Quels effets la myélofibrose peut-elle avoir sur votre organisme ?

Lorsque les cellules sanguines sont produites anormalement de cette manière, diverses complications peuvent survenir. Voyons lesquelles :

• Anémie : Il s’agit d’une affection caractérisée par un nombre insuffisant de globules rouges. Comme vous le savez, les globules rouges transportent l’oxygène dans tout le corps. Ainsi, en cas de manque de globules rouges, les tissus de l’organisme ne reçoivent pas suffisamment d’oxygène. Cela peut entraîner des symptômes tels que fatigue, faiblesse et essoufflement .

• Thrombocytopénie : il s’agit d’une affection caractérisée par un nombre insuffisant de plaquettes. Les plaquettes sont essentielles à la coagulation du sang en cas de blessure. Ainsi, lorsque le taux de plaquettes est bas, l’organisme est plus sujet aux saignements et aux ecchymoses .

• Splénomégalie : La rate contrôle le nombre de cellules sanguines et élimine les globules rouges endommagés. Ainsi, lorsqu’elle produit trop de cellules sanguines anormales, elle doit travailler davantage et peut augmenter de volume. Dans ce cas, vous pouvez ressentir une sensation de pesanteur ou une gêne dans la partie supérieure gauche de l’abdomen .

• Hématopoïèse extramédullaire : il s’agit du développement de cellules hématopoïétiques en dehors de la moelle osseuse , dans d’autres parties du corps. Ces cellules peuvent se former dans des endroits comme les poumons, le tube digestif, la moelle épinière, le cerveau ou les ganglions lymphatiques. Elles peuvent s’agréger pour former des tumeurs , susceptibles d’envahir d’autres organes ou d’en perturber le fonctionnement.

• Hypertension portale : il s’agit d’une augmentation de la pression sanguine dans la veine qui transporte le sang de la rate au foie. Elle est très probablement due à des lésions veineuses consécutives à l’hématopoïèse extramédullaire mentionnée précédemment.

Autre chose à savoir : chez environ 12 % des personnes atteintes de myélofibrose primaire, la maladie peut évoluer en un type très grave de cancer du sang appelé leucémie myéloïde aiguë .

Quelles sont les causes de la myélofibrose ?

Les scientifiques ignorent encore les causes exactes de la myélofibrose. Ils ont cependant établi un lien avec des altérations de l'ADN de certains gènes . Un type de protéine appelé kinases associées à Janus (JAK) est impliqué. Ces protéines JAK contrôlent la production de cellules sanguines dans la moelle osseuse, en envoyant des signaux aux cellules pour qu'elles se divisent et se développent. Si ces protéines JAK deviennent hyperactives, le nombre de cellules sanguines produites peut être excessif ou insuffisant.

Entre 60 et 65 % des personnes atteintes de myélofibrose présentent une mutation du gène JAK2 . 5 à 10 % supplémentairesIl existe une mutation du gène de la leucémie myéloproliférative (MPL). De plus, une mutation appelée calréticuline (CALR) est observée chez 20 à 25 % des patients atteints de myélofibrose.

Qui est le plus à risque ?

Vous pourriez présenter un risque accru de développer une myélofibrose pour les raisons suivantes :

• Si vous avez plus de 50 ans .
• Si vous souffrez d'une maladie du sang appelée thrombocytose primaire ou polycythémie vraie.
• Si vous avez été exposé à des rayonnements ionisants ou à des produits pétrochimiques comme le benzène et le toluène.

Quels sont les symptômes de la myélofibrose ?

La myélofibrose est une maladie à progression lente ; il est donc possible de ne présenter aucun symptôme pendant des années. Environ un tiers des patients ne présentent aucun symptôme aux premiers stades de la maladie.

Si des symptômes apparaissent, les plus fréquents sont une fatigue intense (due à l'anémie) et une splénomégalie (augmentation du volume de la rate ). D'autres symptômes peuvent également apparaître :

• travail acharné
• Fièvre
• Démangeaison
• Peau pâle
• perte de poids
• Sueurs nocturnes
• Douleurs osseuses ou articulaires
• Infections fréquentes
• Rate ou foie hypertrophiés
• Caillots sanguins inexpliqués
• Saignements ou ecchymoses inhabituels
• Dilatation des veines de l'estomac et de l'œsophage (ces veines peuvent éclater et saigner).

Comment diagnostiquer cette maladie ?

Un médecin, notamment un oncologue, procédera à un examen physique, vous interrogera sur vos antécédents médicaux et vos symptômes actuels. Il vérifiera également la présence d'une rate hypertrophiée et de signes d'anémie.

Ensuite, différents tests sont effectués pour exclure d'autres affections et confirmer le diagnostic de myélofibrose.

analyses de sang

• Numération formule sanguine (NFS) : cet examen mesure le nombre des différents types de cellules dans votre sang. Si votre taux de globules rouges est inférieur à la normale, ou si vos taux de globules blancs et de plaquettes sont anormaux, cela pourrait être un signe de myélofibrose.
• Frottis sanguin périphérique (FSP) : cet examen permet de vérifier la taille, la forme et d’autres caractéristiques de vos cellules sanguines afin de détecter d’éventuelles anomalies. La présence de cellules d’aspect anormal et d’un grand nombre de cellules sanguines immatures peut également être un signe de myélofibrose.
• Analyses biochimiques sanguines :Ces tests mesurent les concentrations de diverses substances libérées dans le sang par vos organes. Cela permet d'évaluer le bon fonctionnement d'un organe. Des taux élevés de substances comme l'acide urique, la bilirubine et la lactate déshydrogénase dans le sang peuvent également être un signe de myélofibrose.

Tests de moelle osseuse

• Biopsie de moelle osseuse : cet examen consiste à prélever un petit échantillon de votre moelle osseuse et à l’examiner au microscope. Les cellules sont analysées afin de déterminer si vous souffrez de myélofibrose.
• Ponction de moelle osseuse : cette procédure consiste à prélever du liquide de la moelle osseuse et à le tester afin de déceler d’éventuels signes de myélofibrose.

Des tests supplémentaires pourraient être nécessaires.

Des examens complémentaires peuvent être nécessaires pour confirmer votre diagnostic :

• Analyse des mutations génétiques : Votre médecin analysera votre sang et vos cellules de moelle osseuse afin de détecter les mutations génétiques associées à la myélofibrose, telles que JAK2, CALR et MPL. Certains traitements ciblent les cellules cancéreuses porteuses de la mutation JAK2.
• Examens d'imagerie : Votre médecin pourra réaliser une échographie pour vérifier si la rate est hypertrophiée. Il pourra également prescrire une IRM pour rechercher des adhérences dans la moelle osseuse. Ces adhérences peuvent être un signe de myélofibrose.

Comment traite-t-on la myélofibrose ?

Si vous ne présentez aucun symptôme, vous n'aurez peut-être pas besoin de traitement. Cependant, même si vous n'avez pas besoin de traitement immédiat, votre médecin continuera de surveiller votre état de santé.

Jakafi® (ruxolitinib), Inrebic® (fedratinib) et Vonjo® (pacritinib) sont des médicaments approuvés par la FDA (Food and Drug Administration) américaine. Ils sont utilisés pour traiter la myélofibrose de risque modéré à élevé. Ces trois médicaments agissent comme inhibiteurs de JAK , c'est-à-dire qu'ils réduisent l'activité excessive de la voie de signalisation JAK (Janus-associated kinase). De ce fait, ils contribuent à soulager les symptômes associés à la myélofibrose, tels que la splénomégalie, les sueurs nocturnes, les démangeaisons, la perte de poids et la fièvre.

Pour beaucoup, l'objectif principal du traitement est de gérer les affections associées à la myélofibrose, telles que l'anémie et l'hypertrophie de la rate.

Traitement de l'anémie

Il existe des traitements contre l'anémie, tels que :

• Androgènes : La prise d'androgènes tels que le danazol peut augmenter la production de globules rouges.
• Immunomodulateurs : ces médicaments renforcent la capacité du système immunitaire à combattre les cellules cancéreuses, réduisant ainsi les symptômes. L’interféron, le thalidomide (Thalomid®) et le lénalidomide (Revlimid®) appartiennent à cette classe de médicaments. Ils peuvent être administrés en association avec des glucocorticoïdes comme la prednisone.
• Médicaments de chimiothérapie : Certains médicaments de chimiothérapie peuvent atténuer les symptômes liés à l’augmentation du nombre de cellules sanguines et à la splénomégalie. L’hydroxyurée et la cladribine font partie de ces médicaments.
• Transfusions sanguines : Si vous souffrez d’anémie sévère, des transfusions sanguines régulières peuvent augmenter votre taux de globules rouges.

Traitement de la splénomégalie

Les inhibiteurs de JAK, les immunomodulateurs et les médicaments de chimiothérapie sont utilisés pour traiter une splénomégalie. Dans les cas les plus graves, une ablation chirurgicale de la rate (splénectomie) ou une radiothérapie de la rate peuvent être nécessaires.

La radiothérapie peut également être nécessaire pour traiter une affection appelée hématopoïèse extramédullaire, dans laquelle les cellules sanguines se développent en dehors de la moelle osseuse.

La myélofibrose peut-elle être complètement guérie ?

La greffe de cellules souches hématopoïétiques allogéniques (GCSHa) peut être la seule option pour guérir cette maladie. Cependant, il s'agit d'une procédure risquée qui ne convient pas à tous.

Cette procédure consiste à remplacer vos cellules sanguines anormales par des cellules provenant d'un donneur sain. Avant la greffe, vous subirez une chimiothérapie ou une radiothérapie afin d'éliminer vos cellules malades. Ensuite, les nouvelles cellules du donneur pourront prendre le relais des fonctions de votre organisme.

Le traitement par greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) comporte un risque élevé de complications . Par conséquent, il ne convient qu'à un groupe restreint de personnes. Ce risque est encore plus important chez les personnes souffrant d'autres problèmes de santé. Votre éligibilité à ce traitement dépend de nombreux facteurs, tels que votre âge, la gravité de vos symptômes et les chances de succès du traitement.

Quelle est l'espérance de vie des personnes atteintes de cette maladie ?

La myélofibrose est un cancer très grave . La médiane de survie des patients atteints de ce cancer est généralement d'environ six ans. Cela signifie que certaines personnes vivent moins de six ans, tandis qu'un nombre similaire vit plus de six ans. Cette médiane varie d'une personne à l'autre.

Plusieurs facteurs déterminent le pronostic de votre maladie :

• votre âge.
• Vos symptômes.
• Votre numération sanguine.
• La gravité des cicatrices dans la moelle osseuse.
• Qu’il y ait ou non des mutations génétiques (JAK2, CALR, MPL).

Le plus important est de parler ouvertement avec votre médecin de la façon dont votre diagnostic affectera votre vie.

Comment prendre soin de moi ? (Soins personnels)

Demandez à votre médecin si vous pourriez bénéficier de soins palliatifs . Les équipes de soins palliatifs peuvent comprendre des médecins, des infirmières, des travailleurs sociaux et d'autres spécialistes. Elles peuvent vous apporter les ressources et le soutien nécessaires pour vivre avec la maladie. En complément des traitements que vous recevez de votre oncologue, ces personnes peuvent être un soutien précieux. Les spécialistes en soins palliatifs peuvent contribuer à améliorer votre qualité de vie en tant que personne atteinte de cancer.

Enfin, les choses les plus importantes à retenir

La myélofibrose est un cancer du sang rare où la moelle osseuse est remplacée par du tissu fibreux. C'est une maladie grave qui nécessite un suivi médical régulier et/ou un traitement. Selon votre état, vous pouvez rester asymptomatique pendant des années. Dans d'autres cas, les symptômes peuvent progresser rapidement et rendre les activités quotidiennes difficiles. Heureusement, des traitements existent pour soulager les symptômes qui perturbent votre vie quotidienne.

En attendant, n'hésitez pas à demander à votre médecin quelles sont les ressources disponibles pour vous aider à faire face à ces changements. Les soins palliatifs et les groupes de soutien sont des options très utiles pour vous accompagner dans votre adaptation à la vie avec un cancer.

N'oubliez pas que vous n'êtes pas seul(e). Médecins, famille et amis sont là pour vous aider. N'hésitez pas à poser toutes vos questions à votre médecin.

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