Syndrome de Nager : Votre enfant doit-il être informé de cette maladie rare ?

Parfois, en observant un nouveau-né, on remarque de petits changements au niveau de son visage et de ses mains. Il est normal, en tant que parent, de s'inquiéter face à de tels changements. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie génétique rare, mais importante : le syndrome de Nager .

Qu’est-ce que le syndrome de Nager exactement ?

En termes simples, le syndrome de Nager est une maladie génétique très rare . On l'appelle aussi dysostose acrofaciale de type 1 ou syndrome de Nager . Un bébé atteint de cette maladie naît avec certains os du visage, des mains et des avant-bras qui ne se sont pas développés correctement. C'est comme si ces os ne s'étaient pas formés correctement pendant la vie intra-utérine.

En raison de ce défaut de croissance osseuse, le bébé peut présenter certains effets secondaires. Par exemple, une perte auditive peut survenir car certaines parties de l'oreille ne se forment pas correctement. L'apprentissage du langage peut donc être retardé. Cependant, le plus important est que le syndrome de Nager n'affecte généralement pas le développement cognitif de l'enfant . Autrement dit, son cerveau n'est pas touché. C'est un véritable soulagement pour les parents.

Qui est le plus touché par le syndrome de Nager ?

Comme il s'agit d'une maladie génétique , n'importe qui peut en être atteint si un gène spécifique de l' ADN du bébé subit une mutation pendant son développement intra-utérin. Il est donc difficile de prédire avec exactitude qui en sera atteint.

Il existe deux principales façons pour un enfant de se retrouver dans cette situation :

1. Transmission parentale : Il arrive qu'un enfant hérite de ce gène muté soit de sa mère, soit de son père.

2. Nouvelle mutation génétique : C’est le cas le plus fréquent. Autrement dit, même si aucun des deux parents n’est porteur de cette anomalie génétique, le bébé développe cette mutation. Il s’agit d’un événement aléatoire.

Pouvez-vous expliquer un peu plus en détail comment cela affecte la génétique ?

Imaginez qu'un enfant hérite de cette maladie de ses parents.

• Parfois, même si un seul parent est porteur du gène muté (transmission autosomique dominante), l'enfant peut l'hériter. Cela signifie que si la mère ou le père est porteur du gène et qu'il est transmis à l'enfant, ce dernier est susceptible d'être également atteint de la maladie.
• Dans d'autres cas, les deux parents peuvent être porteurs du gène muté (transmission autosomique récessive) . Un porteur est une personne qui ne présente aucun symptôme, mais qui possède le gène muté dans son ADN. Ainsi, si les deux parents sont porteurs et que l'enfant hérite du gène muté de chacun d'eux, il peut développer le syndrome de Nager.

Imaginez maintenant que plusieurs enfants d'une même famille soient atteints du syndrome de Nager, alors que ni la mère ni le père ne le sont. Dans ce cas, il est probable que les deux parents soient porteurs sains, comme je l'ai mentionné précédemment, et que le gène soit transmis aux enfants selon un mode autosomique récessif .

Quelle est la fréquence de cette affection appelée syndrome de Nager ?

En réalité, le syndrome de Nager est une maladie extrêmement rare . Il n'existe pas de statistiques précises sur sa fréquence. Il est donc difficile de dire exactement combien de personnes dans le monde en sont atteintes. Cependant, plus de 100 cas ont été rapportés dans la littérature médicale. On imagine donc à quel point il est rare. Il n'est donc pas surprenant que vous n'en ayez jamais entendu parler ou que vous ne l'ayez jamais vu.

Quels sont les symptômes visibles chez un bébé atteint du syndrome de Nager ?

Cette affection touche principalement le développement du visage, des mains et des bras de votre bébé. Voici quelques symptômes courants :

Caractéristiques visibles sur le visage, les mains et les bras :

• Fente palatine : Il s'agit d'une malformation congénitale où le palais supérieur, à l'intérieur de la bouche du bébé, ne se ferme pas correctement.
• Clinodactylie ou syndactylie : les doigts peuvent paraître légèrement courbés, ou certains doigts peuvent sembler fusionnés par la peau.
• Fentes palpébrales obliques vers le bas : les coins externes des yeux peuvent sembler légèrement inclinés vers le bas.
• Mâchoire inférieure petite (micrognathie) : La mâchoire inférieure peut être plus petite que la normale. Cela peut parfois donner au visage du bébé une apparence légèrement différente.
• Pouce absent ou déformé : le pouce peut être absent ou sa forme altérée.
• Avant-bras courts et difficulté à tourner la main au niveau du coude : L’avant-bras (du coude au poignet) peut être raccourci. Le radius, os situé à l’intérieur de la main, peut également être absent. L’amplitude des mouvements du coude peut aussi être réduite.
• Petites oreilles : Les lobes d'oreilles peuvent être plus petits que la normale.
• Hypoplasie malaire (pommettes sous-développées) : les pommettes ne sont pas complètement développées, ce qui peut donner aux joues un aspect légèrement creux.

Important : Tous les bébés ne présentent pas ces symptômes de la même manière. Certains bébés peuvent n’en présenter que quelques-uns, tandis que d’autres peuvent en présenter beaucoup.

Bien que rares, certaines malformations congénitales peuvent affecter le cœur, les reins, le système génital et les voies urinaires du bébé.

Effets secondaires provoqués par ceci :

En raison d'une mutation génétique, certains os du bébé ne se développent pas correctement, ce qui peut entraîner, en plus des symptômes, plusieurs autres effets secondaires. Les voici :

• Perte auditive : Comme je l’ai mentionné précédemment, la perte auditive peut être causée par des problèmes de développement au niveau des oreilles.
• Obstruction des voies respiratoires : Le bébé peut avoir des difficultés à respirer, notamment en raison de sa petite mâchoire inférieure.
• Difficultés d'alimentation : Des affections telles qu'une fente palatine peuvent rendre difficile la succion et la déglutition des aliments par un bébé.
• Retard de développement du langage : En raison de troubles auditifs et de modifications de la structure de la bouche, l’apprentissage du langage peut être légèrement retardé.

Quelles sont les causes du syndrome de Nager ?

La principale cause est une mutation génétique . Les scientifiques ont découvert qu'environ 50 % des personnes atteintes du syndrome de Nager présentent cette affection en raison d'une mutation du gène SF3B4 . Ce gène intervient dans plusieurs fonctions importantes liées à la croissance et à la division cellulaire de notre organisme.

Les 50 % restants des personnes atteintes du syndrome de Nager présentent une transmission autosomique récessive . Cela signifie, comme je l'ai mentionné précédemment, que les deux parents sont porteurs et que l'enfant hérite des deux gènes mutés. Cependant, dans le cas de cette forme autosomique récessive, le gène responsable n'a généralement pas encore été identifié . Autrement dit, les médecins savent que la maladie est d'origine génétique, mais le gène en cause fait toujours l'objet de recherches.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Nager ?

Après la naissance, les médecins procèdent à un examen physique complet du bébé. C'est à ce moment-là qu'ils recherchent tout signe physique pouvant indiquer une pathologie. Par exemple, ils observent attentivement la forme du visage, la position des doigts et la forme des oreilles.

De plus, une radiographie peut être effectuée pour observer le développement osseux du visage, des mains et des bras du bébé. Cela permet de déceler clairement un éventuel retard de croissance osseuse.

Un test génétique permet de diagnostiquer cette maladie avec certitude. Il consiste à prélever un petit échantillon de sang au talon du bébé et à l'analyser en laboratoire. Un technicien y recherche d'éventuelles anomalies dans l' ADN , les chromosomes ou les protéines du bébé. Ces anomalies confirment l'origine génétique de la maladie.

Quels sont les traitements du syndrome de Nager ?

Le traitement du syndrome de Nager varie en fonction de la gravité de la maladie.Cela signifie que tous les bébés n'ont pas besoin du même type de traitement. Cependant, un bébé atteint de cette maladie peut nécessiter une ou plusieurs interventions chirurgicales pour atténuer certains effets secondaires, notamment après la naissance. L'objectif de ces interventions est de faciliter les activités essentielles à la vie du bébé, comme respirer et s'alimenter.

Les types d'interventions chirurgicales les plus fréquemment pratiquées :

• Trachéotomie : Cette intervention consiste à pratiquer une petite incision à l’avant du cou du bébé, dans la trachée, et à y insérer un tube. Cela facilite la respiration du bébé , notamment si ses voies respiratoires sont obstruées par une petite mâchoire inférieure.
• Gastrostomie : Cette intervention consiste à pratiquer une petite incision dans la peau de l’estomac du bébé et à y insérer une sonde d’alimentation. Cela permet au bébé de recevoir les nutriments nécessaires à sa survie , notamment si la fente palatine rend la déglutition ou l’hydratation difficile.
• Tympanostomie : cette intervention consiste à insérer de petits tubes dans le tympan du bébé. Cela permet de prévenir les otites et peut améliorer l’audition . Selon la gravité de l’affection, le port d’appareils auditifs peut également être nécessaire.
• Chirurgie craniofaciale : il s’agit d’une intervention chirurgicale sur le visage et le crâne. Elle permet de corriger certaines anomalies faciales chez un bébé, comme la fente palatine, l’hypoplasie maxillaire et les yeux en amande.

D'autres traitements peuvent aider à gérer les symptômes.

Un dépistage et un traitement précoces de cette affection peuvent améliorer considérablement le pronostic de votre enfant. Outre la chirurgie, plusieurs autres traitements et services peuvent l'aider à atteindre son plein potentiel.

• La physiothérapie aide l'enfant à mieux marcher, à utiliser ses bras et à accomplir les tâches quotidiennes . Elle est très importante pour améliorer l'amplitude des mouvements des bras et des jambes et pour renforcer les muscles.
• Orthophonie : Les troubles auditifs chez un enfant peuvent influencer le moment et la manière dont il apprend à parler. L’orthophonie permet de corriger ces retards de développement du langage .
• Thérapie psychosociale : Elle est offerte non seulement à l’enfant, mais aussi à toute la famille . Elle apporte un soutien et des conseils pour aider chacun à gérer le stress et l’anxiété liés à cette maladie et à préserver une bonne santé mentale .
• Conseil génétique :Les conseillers en génétique sont des spécialistes qui peuvent évaluer votre risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique, vous apporter un soutien avant et pendant la grossesse, et vous accompagner dans les soins et le bien-être de votre bébé après la naissance. Vous pouvez leur faire part de toutes vos questions et inquiétudes.

Existe-t-il un moyen de réduire le risque qu'un enfant développe le syndrome de Nager ?

En réalité, le syndrome de Nager étant souvent dû à une mutation génétique aléatoire , il n'existe aucun moyen spécifique de le prévenir. Autrement dit, il est difficile d'affirmer : « Si nous faisons ceci, nous pouvons empêcher le développement de cette maladie. »

Cependant, si l'un des parents est atteint du syndrome de Nager, il existe peut-être des moyens de réduire le risque de transmission à l'enfant. Mais cela nécessiterait impérativement une évaluation par des généticiens et d'autres professionnels de santé.

Si vous attendez un enfant, c'est-à-dire si vous envisagez une grossesse , il est très important de consulter votre médecin et de faire un test génétique . Cela permettra d'évaluer votre risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique.

Si vous avez un enfant atteint du syndrome de Nager, à quoi devez-vous penser pour l'avenir ?

Le syndrome de Nager est une maladie chronique et incurable . Cependant, rassurez-vous : avec un traitement et une prise en charge adaptés, l’enfant peut mener une vie épanouie.

Après la naissance de votre bébé, l'équipe médicale planifiera probablement des interventions chirurgicales pour traiter les effets secondaires, notamment pour faciliter sa respiration et son alimentation . Au fur et à mesure que votre bébé grandit, vous devrez l'emmener régulièrement chez le médecin afin de vous assurer qu'il atteint les étapes de son développement et de corriger tout retard.

N'oubliez pas : une intervention précoce est essentielle pour aider votre enfant à mener une vie saine et épanouie.

Comme l'intelligence de l'enfant n'est généralement pas affectée, s'il bénéficie de soins médicaux appropriés, d'un soutien éducatif et de l'amour de sa famille, cet enfant peut apprendre comme les autres et bien vivre en société.

Si l'un de mes enfants est atteint du syndrome de Nager, est-il possible que mes autres enfants le développent également ?

Oui, il est possible que plusieurs enfants développent le syndrome de Nager , surtout si le gène responsable est transmis par l'un des parents. Le risque peut donc varier en fonction des antécédents génétiques familiaux.

Pour évaluer précisément le risque que vos futurs enfants héritent de maladies génétiques, il est préférable de faire réaliser un bilan de santé.Parlez-en à votre médecin . Un conseiller en génétique pourra vous donner des explications plus détaillées.

Quand dois-je consulter un médecin ? De quoi dois-je m’inquiéter ?

Grâce à une prise en charge précoce permettant une gestion adaptée du traitement et de ses effets secondaires, votre enfant pourra grandir comme les autres enfants de son âge et avoir une espérance de vie normale . Il est essentiel de l'emmener régulièrement à des consultations médicales pour suivre sa croissance physique et son développement, notamment durant sa première année .

Si vous remarquez les symptômes suivants, consultez immédiatement un médecin :

• Si votre enfant ne franchit pas les étapes importantes de son développement , par exemple s'il ne se retourne pas, ne s'assoit pas ou ne parle pas à l'âge approprié, consultez un médecin.
• Si la peau au niveau du site chirurgical ne guérit pas, est enflée, décolorée ou semble suinter un liquide jaune ou clair (infection) .
• Si votre enfant ne répond pas à des ordres simples ou semble avoir des difficultés à entendre …

Très important : Si votre enfant a des difficultés à respirer , appelez immédiatement le 911 ou emmenez-le au service des urgences de l’hôpital le plus proche. Il s’agit d’une urgence.

Quelle est la différence entre le syndrome de Nager et le syndrome de Miller ?

Le syndrome de Miller, également appelé dysostose acrofaciale postaxiale, est une maladie génétique rare semblable au syndrome de Nager. Dans les deux cas, les os et le cartilage du fœtus ne se développent pas correctement dans l'utérus, ce qui entraîne des anomalies similaires au niveau du visage, des mains et des avant-bras.

Il existe cependant une différence majeure : le syndrome de Miller affecte également les pieds , ce qui signifie que certaines anomalies peuvent aussi y être observées. En revanche, le syndrome de Nager n’affecte généralement pas les pieds .

Une autre différence importante réside dans les mutations génétiques à l'origine de ces deux affections. Le syndrome de Miller est dû à une mutation du gène DHODH . Le syndrome de Nager est très probablement causé par une mutation du gène SF3B4 (dans certains cas, d'autres gènes peuvent être impliqués, ou la cause reste inconnue).

Enfin, quelques points importants à retenir :

Il est normal de se sentir dépassé et anxieux lorsqu'on apprend l'existence d'une maladie aussi rare. Cependant,Il est important que vous compreniez que les enfants atteints du syndrome de Nager peuvent avoir un pronostic très positif s'ils reçoivent un traitement médical approprié et une intervention précoce.

Bien que la cause exacte des maladies génétiques soit inconnue, il est important de se rappeler que les gènes responsables de ces affections peuvent être transmis des parents aux enfants. Par conséquent, si vous envisagez une grossesse , il est conseillé de consulter votre médecin afin d'envisager un test génétique et d'évaluer votre risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique.

N'oubliez pas que vous n'êtes pas seul(e). Des médecins, des thérapeutes et des conseillers sont là pour vous accompagner et vous guider dans cette épreuve. En offrant à votre enfant l'amour, les soins et le soutien dont il a besoin, et en suivant les recommandations médicales, vous contribuerez à lui assurer un avenir épanoui.

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