Vous ou votre enfant vous sentez-vous léthargiques ? Pourrait-il s’agir d’une myopathie à bâtonnets ?

Vous arrive-t-il de vous sentir très faible, ou que votre enfant se développe un peu plus tard que les autres, ou semble manquer de force ? Ces symptômes peuvent avoir diverses causes. Aujourd’hui, nous allons parler d’une maladie rare mais importante qu’il est essentiel de connaître : la myopathie à bâtonnets .

Qu’est-ce que la myopathie à bâtonnets ?

En termes simples, la myopathie à bâtonnets est une affection qui touche les muscles squelettiques , responsables du mouvement. Elle provoque une faiblesse musculaire (myopathie) dans différentes parties du corps. Ces symptômes peuvent parfois être présents dès la naissance ou pendant l'enfance, et très rarement à l'âge adulte. Cette faiblesse musculaire affecte le plus souvent :

• En face de toi
• Jusqu'au cou
• Au niveau de la hanche
• Jusqu'aux épaules
• Pour le haut des bras et des jambes

Il y a une autre particularité à propos de cette myopathie à bâtonnets. En effet, lors de l'examen des muscles (par biopsie ), on observe à l'intérieur des muscles de petites structures filiformes , appelées corps némalins . Le mot grec « nema » signifie également « filiforme ». C'est ainsi que cette maladie a été nommée. Elle porte aussi d'autres noms, que vous connaissez peut-être :

• maladie congénitale des bâtonnets
• maladie des corps némalins
• myopathie à bâtonnets

La plupart des personnes atteintes de myopathie à bâtonnets naissent avec une mutation génétique héritée de leurs parents . Cependant, très rarement, cette affection peut survenir sans antécédents familiaux et être causée par une mutation génétique aléatoire.

Il est important de noter qu'il n'existe aucun traitement curatif pour la myopathie à bâtonnets. Cependant, divers traitements permettent de contrôler les symptômes et d'améliorer la qualité de vie. Les personnes atteintes de la forme la plus courante de myopathie à bâtonnets peuvent souvent mener une vie normale et active.

Existe-t-il différents types de myopathie à bâtonnets ?

Oui, il existe six principaux types de myopathie à bâtonnets. L'âge d'apparition des symptômes et la gravité de la maladie varient selon le type. 1. Myopathie à bâtonnets congénitale typique : c'est le type le plus fréquent . Environ la moitié des personnes atteintes de myopathie à bâtonnets présentent ce type. Cette affection est présente dès la naissance. 2. Myopathie à bâtonnets congénitale intermédiaire :Dans ce type, les symptômes sont moins sévères que dans le type sévère, mais plus sévères que dans le type normal. Environ 20 % des patients présentent ce type. 3. Myopathie à bâtonnets congénitale (néonatale) sévère : Il s’agit d’une affection grave présente dès la naissance . Environ 16 % des patients sont atteints de ce type. 4. Myopathie à bâtonnets à début infantile : Ce type apparaît entre 10 et 20 ans. Un peu plus de 10 % des patients sont atteints de ce type. 5. Myopathie à bâtonnets à début adulte : Cette affection survient entre 20 et 50 ans. Environ 4 % des patients sont atteints de ce type. 6. Myopathie à bâtonnets Amish : Il s’agit d’un type spécifique observé au sein de la communauté Amish. Elle est très rare et peut souvent entraîner le décès durant l’enfance.

Qui peut développer cette maladie ?

La myopathie à bâtonnets peut toucher n'importe qui, sans distinction de sexe, d'origine ethnique ou de religion. Cependant, si l'un de vos parents, ou les deux, sont porteurs de la mutation génétique responsable de la maladie, le risque est plus élevé . Les membres de la communauté Amish présentent également un risque accru. Il s'agit d'une maladie très rare . Les chercheurs estiment qu'elle touche environ une naissance vivante sur 50 000. Toutefois, au sein de la communauté Amish, on estime qu'une personne sur 500 peut être atteinte.

Quelles sont les causes de la myopathie à bâtonnets ?

La myopathie à bâtonnets est une maladie du système musculo-squelettique . Elle est souvent causée par des modifications génétiques, appelées mutations génétiques . Ces mutations peuvent être héritées de l'un ou des deux parents.

• Parfois, cette affection peut survenir si les deux parents sont porteurs du gène anormal (c’est-à-dire qu’il est hérité selon un mode autosomique récessif) .
• Rarement, elle peut se développer même si un seul parent hérite du gène anormal (c’est-à-dire, comme un trait autosomique dominant ).
• Parfois, cette affection peut également résulter d'une mutation génétique aléatoire et nouvelle dans un spermatozoïde ou un ovule.

Cela est souvent dû à des mutations du gène de la nébuline (NEB) ou du gène de l'actine alpha-1 (ACTA1) . La nébuline et l'actine sont deux types de protéines qui permettent la contraction musculaire. On peut les comparer aux pièces d'une machine. En cas de dysfonctionnement de ces pièces, les muscles cessent de fonctionner correctement.

Quels sont les symptômes de cette maladie ?

Les principaux symptômes de la myopathie à bâtonnets sont :

• Diminution du tonus musculaire (hypotonie) : Sensation de faiblesse corporelle, comme une balle en caoutchouc.
• Réflexes diminués ou absents : capacité réduite à bouger la jambe lorsque le médecin tapote le genou avec un petit marteau.
• Faiblesse musculaire : une sensation de faiblesse dans le corps .

Si votre nouveau-né présente ces symptômes, vous pouvez également observer d'autres signes tels que :

• Une démarche anormale et instable (trouble de la marche) .
• Retard dans le développement moteur : Retard dans l’acquisition de compétences telles que la position assise, la position debout et le contrôle de la tête.
• Difficultés à parler et à avaler (dysarthrie et dysphagie) .
• La zone de la mâchoire est positionnée plus en arrière que la normale (rétrognathie) .
• Adopter une forme de visage allongée .
• Courbure anormale du palais supérieur de la bouche .
• Troubles de l'élocution (dysfonctionnement vélopharyngé) .
• Une respiration affaiblie pendant le sommeil (hypoventilation nocturne) , qui peut entraîner une augmentation du taux de dioxyde de carbone dans le sang (hypercapnie) .
• Difficultés respiratoires (dyspnée) .

Les personnes atteintes de cette affection peuvent développer d'autres symptômes en vieillissant :

• Raideur anormale de la colonne vertébrale .
• Scoliose .
• Contractures articulaires .
• Un coffre enfoncé (pectus excavatum) .

Comment cette maladie est-elle diagnostiquée ?

Tout d'abord, le médecin vous interrogera, vous ou votre enfant, sur vos symptômes et sur d'éventuels antécédents familiaux. Il procédera ensuite à un examen physique. Si le médecin suspecte une myopathie à bâtonnets, il prescrira une biopsie musculaire . Cet examen consiste à prélever chirurgicalement un petit fragment de tissu musculaire afin de l'analyser. Si vous ou votre enfant êtes atteint de cette maladie, vous observerez des structures filiformes (corps de némaline) dans ce fragment de muscle. Le médecin réalisera également des tests génétiques .Cela peut également être recommandé. Cela permet de confirmer le diagnostic de myopathie à bâtonnets.

Comment est-ce traité ?

Comme mentionné précédemment, il n'existe pas de traitement curatif spécifique. Le traitement vise donc à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie . Il peut comprendre :

• Aide en cas de difficultés respiratoires : cela peut inclure la mise en place d’une trachéotomie , le branchement à un appareil de ventilation mécanique ou l’utilisation d’un appareil BiPAP .
• Exercice à faible impact : Maintenir la force musculaire.
• Massothérapie et physiothérapie : Maintien de la fonction musculaire.
• Orthophonie : Réduire les difficultés d'élocution et le bégaiement.
• Techniques d'étirement : Augmenter la mobilité musculaire.
• Aides à la marche : cannes, béquilles, orthèses de genou et fauteuils roulants, par exemple.

Si les symptômes sont graves ou s'il existe d'autres complications de santé, une hospitalisation peut être nécessaire. L'hospitalisation peut permettre de bénéficier des traitements suivants :

• Assistance respiratoire : par exemple, la ventilation mécanique pour vous aider à respirer pendant votre sommeil.
• Chirurgie : Traitement des contractures articulaires ou de la scoliose .
• Nutrition entérale : Si vous avez des difficultés à avaler les aliments.

Ce risque peut-il être réduit ?

Il n'existe malheureusement aucun moyen de prévenir l'apparition d'une myopathie à bâtonnets, ni pour vous ni pour votre enfant. Toutefois, il est essentiel d'en connaître les symptômes, de consulter un médecin rapidement et de commencer un traitement si nécessaire .

Quel avenir peut espérer une personne atteinte de cette maladie ?

Cela varie énormément selon le type de maladie .

• Myopathie congénitale à bâtonnets typique : la faiblesse musculaire reste généralement stable au fil du temps. Cependant, avec l’âge, elle peut s’accentuer légèrement avec la croissance.
• Myopathie à bâtonnets congénitale (néonatale) sévère : elle peut entraîner des complications . Par exemple :
• De nombreuses articulations sont bloquées en position pliée ou étendue (arthrogrypose congénitale multiple) .
• Inhalation d' aliments ou de liquidesPneumonie d'aspiration .
• Fractures.
• Maladie du muscle cardiaque (cardiomyopathie) .
• Insuffisance respiratoire .
• Myopathie congénitale intermédiaire à bâtonnets : De nombreuses personnes peuvent avoir besoin d'une assistance respiratoire et d'un fauteuil roulant.
• Myopathie à bâtonnets à début infantile : elle peut provoquer un pied tombant, c’est-à-dire l’incapacité de fléchir le pied au-dessus de la cheville. Elle peut également entraîner une perte de mobilité des muscles de la cheville et du bas de la jambe.
• Myopathie à bâtonnets de l'adulte : Elle peut également entraîner des complications :
• Difficultés respiratoires.
• Difficulté à maintenir la tête droite en raison de la faiblesse des muscles du cou.
• Complications des maladies cardiaques.
• Faiblesse musculaire croissante.
• Myopathie à bâtonnets Amish : Les complications de cette affection comprennent une faiblesse musculaire progressive, une insuffisance respiratoire et une atrophie musculaire .

Quant à l'avenir, il dépend du type de maladie et de la gravité des symptômes . Une personne atteinte de la forme la plus bénigne (myopathie à bâtonnets congénitale typique) peut marcher sans aide. En revanche, les personnes atteintes de la forme la plus grave (myopathie à bâtonnets amish) vivent généralement environ deux ans.

Mais rassurez-vous. Bien qu'il n'existe aucun traitement curatif, avec une prise en charge adaptée, de nombreuses personnes atteintes de myopathie à bâtonnets peuvent vivre longtemps . Selon le type de maladie, l'espérance de vie peut varier de quelques mois à toute une vie.

Comment prendre soin de soi-même ou de son enfant s'ils souffrent de cette affection ?

Vous pouvez contribuer à réduire les complications de cette affection en faisant ce qui suit :

• Faites contrôler régulièrement votre fonction cardiaque.
• Consultez immédiatement un médecin et recevez un traitement si vous développez une infection des voies respiratoires inférieures (par exemple, bronchite , congestion thoracique, pneumonie ).

Si vous êtes porteur du gène de cette maladie et que vous souhaitez avoir un enfant, il est conseillé de consulter un conseiller en génétique .

À retenir en résumé

La myopathie à bâtonnets (MB) est une maladie rare qui affecte les muscles squelettiques. Les principaux symptômes sont une diminution du tonus musculaire et une faiblesse musculaire. Il existe plusieurs types de cette maladie, chacun présentant un mode d'apparition et une intensité des symptômes différents. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif spécifique, des traitements permettent d'en atténuer les symptômes.La plupart des personnes atteintes de la forme la plus courante (myopathie à bâtonnets congénitale typique) peuvent mener une vie autonome grâce à un traitement adapté. Le pronostic des autres formes varie selon la gravité des symptômes. Il est donc essentiel de suivre les recommandations médicales et de bénéficier de soins appropriés . Myopathie à bâtonnets, faiblesse musculaire, maladies génétiques, maladies pédiatriques, maladies neuromusculaires, problèmes respiratoires, biopsie musculaire