Pourrions-nous parler des anomalies du tube neural (ATN) qui affectent le cerveau et la moelle épinière d'un bébé en développement dans l'utérus ?

Que vous attendiez un bébé ou que vous ayez déjà reçu l'heureuse nouvelle, vous vous posez sans doute mille questions sur votre petit être. Savoir que votre bébé est en bonne santé est précieux. C'est pourquoi nous allons aujourd'hui aborder un sujet qui peut parfois survenir pendant la grossesse, mais qui peut être prévenu si vous êtes informée à l'avance : les anomalies du tube neural , ou « NTD » en langage médical. Rassurez-vous, nous allons vous en parler simplement, de façon à ce que vous puissiez comprendre.

Que sont les anomalies du tube neural (ATN) ? En termes simples…

En termes simples, les anomalies du tube neural (ATN) sont des malformations congénitales . Autrement dit, elles surviennent pendant la vie intra-utérine. Elles affectent principalement le cerveau, la moelle épinière ou le système nerveux (qui traverse la colonne vertébrale) du bébé. Il est important de noter que ces anomalies se manifestent souvent avant même que vous sachiez que vous êtes enceinte, généralement au cours du premier mois de grossesse.

Voici ce qui se passe généralement. Lorsque le bébé commence à se développer dans l'utérus, les deux côtés de sa colonne vertébrale fusionnent pour former une structure tubulaire : le tube neural . Ce tube neural donnera naissance au cerveau et à la moelle épinière du bébé. Si ce tube neural ne se ferme pas correctement, s'il présente une petite brèche ou une malformation, on parle alors d'anomalie du tube neural (ATN). C'est comme construire un toit : s'il y a un interstice, l'eau s'infiltre.

Quels sont les principaux types de MTN ?

Il existe plusieurs principaux types d'anomalies du tube neural (ATN). Examinons-les une à une :

1. Spina bifida

Il s'agit du type le plus courant d'anomalie du tube neural. Le spina bifida est une malformation congénitale caractérisée par une fermeture incomplète du tube neural à un stade du développement fœtal. Il existe plusieurs sous-types :

• Myéloméningocèle (spina bifida ouvert) :

Imaginez, chez certains bébés nés, une poche remplie d'eau qui fait saillie à l'arrière de leur colonne vertébrale. Il s'agit d'un myéloméningocèle. À l'intérieur de cette poche peuvent se trouver une partie de la moelle épinière du bébé, les tissus qui la recouvrent (les méninges), des nerfs, et même le liquide céphalo-rachidien (LCR), qui entoure le cerveau. C'est la forme la plus grave et la plus courante de spina bifida.

• Méningocèle :

Dans ce cas précis, une poche remplie de liquide a pu s'écouler du dos du bébé. Cependant, la moelle épinière n'est pas endommagée, ce qui signifie qu'elle ne se trouve pas à l'intérieur de la poche.

• Spina Bifida Occulta :

Il s'agit de la forme la plus bénigne de `(Spina Bifida)`Dans ce cas, il existe un petit espace dans la colonne vertébrale du bébé, mais aucune poche n'est visible. La moelle épinière et les nerfs ne sont pas endommagés. La plupart du temps, cela ne cause aucun problème. Parfois, on peut même ne jamais savoir qu'on en est porteur.

2. Anencéphalie

Il s'agit d'une affection grave. L'anencéphalie est une malformation congénitale dans laquelle la partie supérieure du tube neural, où se développe le cerveau, ne se ferme pas correctement pendant la vie fœtale. De ce fait, le crâne, la peau et le cerveau du bébé ne se développent pas normalement. Certaines parties du cerveau et du crâne peuvent être totalement absentes. Le tissu cérébral en développement est généralement exposé, car il n'est pas recouvert de peau ni d'os. Malheureusement, les bébés atteints de cette malformation naissent souvent mort-nés ou décèdent peu après la naissance.

3. Encéphalocèle

Cela se produit lorsque le tube neural ne se ferme pas correctement près du cerveau, créant une ouverture dans le crâne. Le cerveau du bébé et les membranes qui le recouvrent (les méninges) peuvent alors faire saillie à travers cette ouverture, formant une petite poche. Parfois, il ne s'agit que d'une petite ouverture dans la cavité nasale ou sur le front, peu visible.

4. Iniencéphalie

Il s'agit également d'une affection très grave et rare. Elle provoque de sévères déformations de la colonne vertébrale. Souvent, le cou est totalement absent et la tête peut être tellement inclinée vers l'arrière que le visage du bébé peut être collé à sa poitrine et la peau de l'arrière du crâne peut être adhérente. Les bébés atteints de cette affection sont généralement mort-nés.

Qui sont touchés par ces maladies tropicales négligées (MTN) ? Quelle est leur fréquence ?

Les anomalies du tube neural (ATN) sont des affections qui surviennent à la naissance, c'est-à-dire qu'elles affectent le développement du fœtus . Elles peuvent également survenir au cours du premier mois de grossesse.

Bien que les anomalies du tube neural soient pas très fréquentes dans certains pays, il est important de les connaître. Aux États-Unis, par exemple, on en observe environ 3 000 par an. Parmi ces anomalies, le spina bifida et l’anencéphalie sont les plus courantes. Bien qu’il soit difficile de trouver des statistiques précises pour le Sri Lanka, il est important de rappeler que ces anomalies peuvent toucher n’importe qui.

Pourquoi ces anomalies du tube neural (ATN) surviennent-elles ?

En réalité, les médecins et les scientifiques ne peuvent toujours pas déterminer avec certitude la cause unique de ces anomalies du tube neural. Ils pensent toutefois qu'il s'agit d'une combinaison complexe de facteurs génétiques, nutritionnels et environnementaux .

Il a été constaté qu'une des principales causes de ce problème est un faible taux d'acide folique chez la mère, notamment avant la conception et durant les premières semaines de grossesse . L'acide folique, ou folate, est un nutriment essentiel au bon développement du cerveau et de la moelle épinière du bébé.

Quels sont les symptômes des anomalies du tube neural ?

Chaque type de MTN présente des symptômes qui lui sont propres.

Pour les bébés atteints de certaines anomalies du tube neural (NTD)Il n'y a pas de symptômes. Cependant, certains bébés peuvent présenter de graves problèmes . Comme mentionné précédemment, les bébés atteints d'iniencéphalie et d'anencéphalie décèdent souvent à la naissance ou peu après.

Les symptômes courants des anomalies du tube neural comprennent :

• Problèmes physiques – par exemple, paralysie (perte de membres), incapacité à contrôler l’urine et les selles.
• Perte de la vision (cécité).
• Perte auditive (surdité).
• Déficience intellectuelle.
• États d'inconscience, voire parfois la mort.

Si les médecins soupçonnent que votre bébé souffre d'une « (NTD) », ils vous en diront plus à ce sujet, car ces affections peuvent varier d'un bébé à l'autre.

La mère présente-t-elle des symptômes pendant sa grossesse ?

Non. Même si votre bébé est atteint d'une anomalie du tube neural (ATN), vous ne ressentirez aucun symptôme particulier. Ces anomalies sont détectées par des examens réalisés pendant la grossesse.

Comment ces `(NTD)` sont-ils identifiés ?

Les médecins diagnostiquent généralement les anomalies du tube neural grâce à des tests prénataux réalisés pendant la grossesse. Les échographies sont particulièrement importantes à cet égard.

Quels tests sont utilisés pour identifier les anomalies du tube neural ?

Les médecins utilisent ces tests pour détecter les anomalies du tube neural avant la naissance d'un bébé :

• Analyse de sang : Entre la 16e et la 18e semaine de grossesse, votre médecin peut prescrire une analyse pour mesurer le taux d’une protéine appelée alpha-fœtoprotéine (AFP) dans votre sang. Si votre bébé présente une anomalie du tube neural (ATN), le taux sanguin de cette protéine chez la mère est généralement plus élevé que la normale (environ 75 % à 80 %). Si votre taux d’AFP est élevé, votre médecin pourra prescrire des examens complémentaires, comme une échographie.
• Échographie fœtale (prénatale) : L’ échographie réalisée pendant la grossesse est la méthode la plus précise pour détecter plusieurs anomalies du tube neural (ATN). Les médecins recommandent généralement des échographies au premier trimestre (semaines 11 à 14) et au deuxième trimestre (semaines 18 à 22). Ces examens permettent d’observer la colonne vertébrale et la tête du bébé afin de déceler d’éventuels signes d’ATN.
• Amniocentèse : Ce test permet de dépister les anomalies du tube neural et autres malformations congénitales. Il consiste à prélever un petit échantillon de liquide amniotique (qui entoure le bébé) à l’aide d’une aiguille. Cet examen est généralement pratiqué entre la 15e et la 20e semaine de grossesse. Cependant, il comporte certains risques ; parlez-en à votre médecin.

Parfois, certaines anomalies du tube neural peuvent être détectées après la naissance du bébé grâce à des examens d'imagerie tels que l'IRM (imagerie par résonance magnétique) ou le scanner (tomodensitométrie).

Quels sont les traitements des anomalies du tube neural ?

Pour des affections telles que le `(Spina Bifida)` et l'`(Encephalocele), il existe plusieurs options de traitement en fonction de la gravité de l'affection.

Malheureusement, il n'existe aucun traitement pour l'anencéphalie et l'inencéphalie. Ces bébés décèdent généralement à la naissance ou peu après.

Traitement de la `(Spina Bifida)` et de l'`(Encéphalocèle)`

Le traitement de ces deux affections dépend de leur gravité et de la présence éventuelle d'autres complications chez le nourrisson. La chirurgie est le traitement principal dans les deux cas.

L'encéphalocèle est généralement traitée chirurgicalement ; la partie du cerveau qui a fait saillie hors du crâne du bébé, ainsi que les membranes qui l'entourent, sont remises à l'intérieur du crâne, refermant ainsi l'ouverture.

Le myéloméningocèle, la forme la plus courante de spina bifida, est généralement traité chirurgicalement afin de réparer l'ouverture dans la colonne vertébrale du bébé. Cette intervention peut être pratiquée avant la naissance (chirurgie fœtale) ou peu après (chirurgie postnatale) .

Ces deux affections peuvent nécessiter un traitement à long terme , selon l'état de santé de l'enfant. Avec le temps, d'autres interventions chirurgicales peuvent s'avérer nécessaires, ou des complications telles que l'hydrocéphalie, qui correspond à une accumulation excessive de liquide autour du cerveau, peuvent nécessiter un traitement.

Quels sont les facteurs de risque de développer une anomalie du tube neural ?

Toute femme peut avoir un bébé atteint d'une anomalie du tube neural (ATN). Cependant, certains facteurs peuvent augmenter ce risque. Voyons lesquels :

• Carence en folate (acide folique) : C’est très important. Le folate est une forme de vitamine B9. Il est essentiel au bon développement du bébé. Si l’apport en acide folique est insuffisant avant la conception et pendant les premiers mois de grossesse, le risque de développer une anomalie du tube neural, comme le spina bifida, est plus élevé.

Par conséquent, si vous envisagez une grossesse ou si vous êtes déjà enceinte, il est très important de prendre les vitamines prénatales prescrites par votre médecin. Il est généralement recommandé de prendre au moins 400 microgrammes (µg) d'acide folique par jour. Il est également conseillé de consommer des aliments riches en folate (comme les épinards et les poires).

• Antécédents familiaux d'anomalies du tube neural : Une mère ayant déjà eu un enfant atteint d'une anomalie du tube neural présente un risque accru de 2 à 3 % d'avoir un autre enfant atteint de la même anomalie. Pour en savoir plus, il est conseillé de consulter un conseiller en génétique.
• Certains médicaments antiépileptiques : ces médicaments peuvent augmenter le risque d’anomalies du tube neural s’ils sont pris pendant la grossesse. Si vous prenez un traitement contre l’épilepsie, parlez-en à votre médecin avant de tomber enceinte afin de savoir comment ce traitement affectera votre grossesse.
• Diabète:Les femmes enceintes atteintes d'un diabète mal contrôlé courent un risque accru d'avoir un bébé atteint d'une anomalie du tube neural (ATN).
• Obésité : Ce risque est également plus élevé chez les mères obèses avant la grossesse.
• Augmentation de la température corporelle en début de grossesse : Si votre température corporelle augmente (hyperthermie) au cours des premières semaines de grossesse, que ce soit en raison d’une fièvre persistante ou de l’utilisation d’un sauna ou d’un bain à remous, il existe un faible risque de développer des anomalies du tube neural.
• Utilisation d'opioïdes en début de grossesse : Les opioïdes sont des analgésiques qui peuvent engendrer une forte dépendance. Leur utilisation au cours des deux premiers mois de grossesse augmente le risque d'anomalie du tube neural chez l'enfant. Si vous êtes enceinte et prenez des médicaments susceptibles de contenir des opioïdes, informez-en immédiatement votre médecin.

Un bébé atteint d'une anomalie du tube neural peut-il survivre ?

Oui, les bébés atteints de certaines anomalies du tube neural, comme le spina bifida et l'encéphalocèle, peuvent survivre. Cependant, comme mentionné précédemment, les bébés atteints d'anencéphalie et d'iniencéphalie décèdent souvent à la naissance ou peu après.

Les bébés atteints de spina bifida, et plus particulièrement de myéloméningocèle ou d'encéphalocèle, présentent un risque accru de lésions nerveuses. Cela peut entraîner des complications telles que la paralysie. Les lésions nerveuses et la perte de fonction présentes à la naissance sont généralement permanentes. Cependant, plusieurs traitements permettent de prévenir l'aggravation des lésions et les complications.

Certains bébés atteints de « spina bifida » peuvent survivre sans aucune complication ou avec des complications très mineures.

Comment puis-je prendre soin de mon bébé atteint d'une `(NTD)` ?

Il est important de se rappeler que tous les bébés atteints d'anomalies du tube neural ne présentent pas les mêmes symptômes. Les bébés souffrant de spina bifida et d'encéphalocèle, en particulier, sont affectés différemment. Il est impossible de prédire avec exactitude comment votre bébé sera touché. Le mieux est d'en parler à votre médecin et de lui demander conseil.

À mesure que votre enfant grandit, il ou elle aura peut-être besoin de l'aide d'une équipe de médecins pour recevoir les différents soins nécessaires. Il est primordial de défendre ses intérêts et de veiller à ce qu'il ou elle bénéficie des meilleurs soins médicaux possibles.

Quand dois-je consulter un médecin pour un problème de NTD ?

Si votre enfant naît avec une anomalie du tube neural, il devra consulter régulièrement un médecin ou une équipe médicale pour être pris en charge tout au long de sa vie.

Si vous prenez des médicaments contre l'épilepsie ou des opioïdes, parlez-en à votre médecin avant de tomber enceinte afin de savoir comment ces médicaments affecteront votre grossesse et la possibilité d'avoir un bébé atteint d'une anomalie du tube neural.

Il est normal d'être effrayée et choquée d'apprendre que votre bébé est atteint d'une anomalie du tube neural (ATN). Sachez que vous n'êtes pas seule. De nombreuses ressources sont disponibles pour vous aider, vous et votre famille. Il est important de consulter un médecin spécialiste des ATN afin de comprendre comment votre bébé sera affecté et comment vous y préparer.

Enfin, quelques points à retenir (Message à retenir)

J'espère que cette discussion vous a permis de mieux comprendre les anomalies du tube neural. Le plus important est d'en être informé à l'avance.

• Les anomalies du tube neural (ATN) sont des défauts de développement qui surviennent dans le cerveau et la moelle épinière du bébé au cours des premières semaines de grossesse.
• L'acide folique est un nutriment essentiel pour prévenir ces anomalies. La prise quotidienne d'acide folique dès la planification d'une grossesse et pendant les premiers mois de grossesse peut réduire considérablement le risque d'anomalies du tube neural.
• Les anomalies du tube neural peuvent être détectées par échographie pendant la grossesse.
• Si certaines maladies tropicales négligées peuvent être traitées, notamment par la chirurgie, certaines formes graves sont incurables.
• Si vous avez des questions ou des inquiétudes concernant les anomalies du tube neural, n'hésitez pas à en parler à votre médecin.

Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Nous vous souhaitons beaucoup de courage pour avoir un bébé en pleine santé !

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