Votre enfant est-il atteint de cette maladie rare ? (Hyperglycinémie non cétosique – NKH) Parlons-en.

Votre nouveau-né est-il constamment somnolent, refuse-t-il de téter ? A-t-il des difficultés à respirer ? Il est normal, en tant que parent, d'être très inquiet face à ces symptômes. Parfois, une affection grave, et rare, peut en être la cause. L'une d'elles est l'hyperglycinémie non cétosique (HNC). Nous allons l'aborder plus en détail et de façon simple aujourd'hui.

Sais-tu ce que signifie `(NKH)` ?

En termes simples, l'hyperglycinémie non cétosique (NKH) est une maladie génétique très rare . Elle se caractérise par une incapacité du corps du bébé à réguler ou à décomposer correctement une molécule appelée glycine.

Vous vous demandez peut-être ce qu'est la glycine. La glycine est un acide aminé . Tout comme les briques sont nécessaires à la construction d'un bâtiment, les acides aminés sont essentiels à la synthèse des protéines dans notre corps. Ainsi, lorsque l'organisme du bébé ne parvient pas à réguler correctement la glycine, celle-ci commence à s'accumuler dans différentes parties du corps, notamment dans le cerveau . On parle alors d'hyperglycinémie lorsque le taux de glycine augmente anormalement. Cela peut entraîner de graves problèmes neurologiques, un coma, et parfois même le décès du nourrisson.

Le terme « non cétosique » dans le nom de cette affection fait référence à sa différence avec d'autres maladies pouvant entraîner une augmentation du taux de glycine dans l'organisme. L'hyperglycinémie non cétosique (NKH) est également appelée erreur innée du métabolisme . Il s'agit d'une maladie congénitale qui perturbe le bon déroulement de certaines réactions chimiques dans l'organisme. On parle aussi d'encéphalopathie glycinique.

Existe-t-il des variantes de `(NKH)` ?

Oui, les chercheurs classent l'hyperaldostéronisme primaire (NKH) en deux types principaux : classique et variant . Cela est dû à deux types de modifications génétiques. Les appellations NKH classique et variant font référence au gène muté.

L'hyperaldostéronisme primaire (NKH) classique se divise en deux types : sévère et atténué . Cette classification repose sur la gravité des symptômes. Parmi ceux-ci , le NKH sévère est le plus fréquent .

Cette affection est-elle fréquente ?

L'hyperplasie nodulaire congestive (NKH) est une maladie très rare . À l'échelle mondiale, elle touche environ un bébé sur 76 000. Il n'y a donc pas lieu de s'inquiéter outre mesure. Toutefois, il est très important d'en être informé.

Quels sont les symptômes de la maladie `(NKH)` ?

Les symptômes des formes graves et bénignes de « NKH » apparaissent généralement dès la naissance . Parfois, ils peuvent se manifester au cours des premiers mois de vie.

Symptômes d'une forme grave de `(NKH)` :

Les premiers signes que les bébés atteints d'une forme sévère de `(NKH)` peuvent remarquer sont :

• Somnolence excessive (léthargie) : Celle-ci peut augmenter progressivement et évoluer vers un coma.
• faiblesse musculaireHypotonie : Le bébé peut sembler inanimé.
• Difficultés respiratoires potentiellement mortelles : Elles peuvent être observées dès les premiers jours de la vie.

Si vous évitez ces premiers symptômes, vous constaterez généralement ce qui suit :

• Difficulté à boire du lait.
• Arrêt intermittent de la respiration (apnée).
• Déficience intellectuelle sévère .
• Raideur musculaire anormale (spasticité).
• Crises d'épilepsie difficiles à contrôler .

Souvent, ces enfants sont incapables d'atteindre les étapes normales de leur développement, comme ramper, tenir un jouet, s'asseoir et boire au biberon. Même s'ils apprennent quelque chose, ces compétences peuvent régresser avec le temps. Imaginez la tristesse des parents.

Caractéristiques de l'NKH atténué :

Les symptômes de l'hyperaldostéronisme primaire léger sont moins sévères que ceux de l'hyperaldostéronisme primaire sévère, mais souvent similaires. Les enfants atteints d'hyperaldostéronisme primaire léger atteignent généralement leurs étapes de développement, mais leurs capacités peuvent varier considérablement . Le développement peut être retardé, mais la plupart des enfants finissent par apprendre à marcher et à parler. Certains enfants présentent des crises d'épilepsie, mais celles-ci sont généralement légères et traitables. De plus, des symptômes tels que des mouvements involontaires (chorée), une raideur musculaire (spasticité) et une hyperactivité peuvent également être observés.

Qu'est-ce qui provoque le développement du `(NKH)` chez les bébés ?

La principale cause est une altération des gènes, ou mutation . Plus précisément, environ 80 % des cas sont dus à des mutations du gène GLDC. Les autres cas sont dus à des mutations du gène AMT.

Les gènes `(GLDC)` et `(AMT)` indiquent à notre corps de produire certaines enzymes. Ces enzymes agissent de concert au sein d'un groupe appelé système de clivage de la glycine. Ce système décompose la glycine en fragments plus petits lorsque notre organisme n'en a pas besoin. Un excès de glycine peut perturber le fonctionnement cérébral.

Ainsi, une mutation dans l'un ou l'autre de ces deux gènes perturbe la dégradation de la glycine par l'organisme. Certaines mutations réduisent l'activité de ce système de clivage de la glycine, tandis que d'autres l'abolissent complètement. Lorsque ce système dysfonctionne, la glycine s'accumule en excès dans les organes du bébé, notamment dans le cerveau. Les scientifiques ignorent encore précisément comment ces anomalies contribuent aux symptômes de l'hyperglycinémie non cétosique (NKH).

La maladie (NKH) se transmet selon un mode autosomique récessif. Cela signifie que les deux copies du gène dans chaque cellule doivent porter la mutation. Généralement, les deux parents biologiques d'une personne atteinte de (NKH) possèdent chacun une copie de ce gène muté, mais ne développent aucun symptôme.

Comment les médecins diagnostiquent-ils la maladie `(NKH)` ?

Pour diagnostiquer le syndrome de Klinefelter (NKH), le médecin de votre bébé procédera d'abord à un examen physique et observera attentivement les symptômes. Ensuite,

• On mesure le taux de glycine dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) et le plasma sanguin. Lorsque l'activité de l'enzyme mentionnée précédemment diminue, le taux de glycine dans le LCR et le plasma augmente. De même, le rapport entre le taux de glycine dans le LCR et le taux de glycine dans le plasma augmente.
• Une IRM cérébrale est également très utile, car elle peut révéler un schéma spécifique de modifications dans le cerveau des bébés atteints de NKH.
• Les tests génétiques peuvent également détecter des mutations dans l'un des deux gènes responsables de l'hyperaldostéronisme primaire (NKH).
• Très rarement, un petit morceau de foie peut être prélevé pour examen (biopsie hépatique) afin de confirmer le diagnostic.

Quels sont les traitements pour `(NKH)` ?

Les bébés atteints d'hyperglycinémie non cétosique sont généralement très malades et doivent être pris en charge en unité de soins intensifs néonatals (USIN) . En USIN, votre bébé bénéficiera de soins et de traitements de haut niveau.

Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour les formes graves de NKH . Cependant, pour les nourrissons atteints de formes plus légères de NKH, certains traitements peuvent être utiles. Ces traitements doivent être administrés précocement et de manière intensive pour être pleinement efficaces.

Ces traitements peuvent être administrés seuls ou en association :

• Médicaments qui réduisent le taux de `(glycine)` dans le corps du bébé (par exemple, `(benzoate de sodium)` ).
• Médicaments qui agissent contre l'action de la `(glycine)` dans certaines cellules nerveuses (par exemple, la `(kétamine)` ou le `(dextrométhorphane)` ).

Il est également très important de contrôler les crises d'épilepsie. Celles-ci peuvent être difficiles à maîtriser avec les médicaments classiques. Pour un traitement efficace, il peut être nécessaire d'associer plusieurs médicaments, et certains, comme l'acide valproïque, doivent être évités. Un régime cétogène peut également contribuer à contrôler les crises.

Traitement des autres symptômes de `(NKH)` :

• Ventilation mécanique.
• Un tube inséré dans l'estomac pour administrer la nourriture (sonde de gastrostomie).
• Physiothérapie.
• Intervention précoce et soutien supplémentaire.

Si possible, demandez à votre médecin s'il est possible de participer à un essai clinique .

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de `(NKH)` ?

Il est difficile de prédire avec exactitude l'espérance de vie d'une personne atteinte d'hyperglycinémie non cétosique (NKH). En effet, il existe de nombreuses mutations génétiques différentes et la gravité de la maladie est très variable. Cependant, la Fondation pour l'hyperglycinémie non cétosique estime que 80 % des bébés atteints de cette maladie ne survivent pas à la période néonatale (le premier mois de vie) . Même s'ils survivent à cette période, de nombreux enfants atteints d'une forme sévère de NKH ne dépassent pas l'âge de 5 ans. L'équipe médicale de votre enfant pourra vous donner une meilleure idée de la situation. Faites confiance à leur expertise et à leur soutien. Je comprends combien il est difficile d'entendre cela.

Cette maladie peut-elle être prévenue ?

Non. L'hyperplasie nodulaire congestive (NKH) est une maladie génétique et ne peut être prévenue . Si vous craignez que votre enfant n'en hérite, il est conseillé de consulter un conseiller en génétique avant d'envisager une grossesse.

Quand dois-je emmener mon bébé chez le médecin ?

Si votre nouveau-né présente une léthargie excessive ou refuse de téter , consultez immédiatement un pédiatre. Le médecin pourra également vous orienter vers les urgences pour une prise en charge immédiate. Quelle que soit la cause de ces symptômes, il est important de consulter rapidement un médecin.

Quelles questions dois-je poser au médecin de mon bébé ?

Si votre bébé est atteint de `(NKH)`, vous pourriez vous poser les questions suivantes :

• Quelle est la raison de la formation de `(NKH)` ?
• De quelle variante de `(NKH)` souffre mon bébé ?
• Quelles options de traitement recommandez-vous ?
• Existe-t-il des tests permettant de prédire la gravité de cette maladie ?
• Jusqu'où mon bébé peut-il progresser en termes de développement (marche, langage, intelligence) ?
• Mon bébé devra-t-il prendre des médicaments toute sa vie ?
• Mes futurs enfants peuvent-ils aussi développer le `(NKH)` ?
• Pouvez-vous me recommander un groupe de soutien ?

Lorsque votre bébé reçoit un diagnostic d'hyperglycinémie non cétosique (NKH), la nouvelle peut être un choc et source de confusion. Apprendre que votre bébé est atteint d'une maladie rare, pour laquelle il existe peu de traitements, peut être bouleversant. Si possible, trouvez un groupe de soutien pour les familles d'enfants atteints de NKH. Parler à d'autres parents qui ont vécu la même chose peut vous apporter du réconfort et vous aider à faire face à la situation. Sachez que l'équipe médicale de votre bébé est là pour vous soutenir à chaque étape.

## Points importants à retenir (Message à retenir)

• (NKH) est une maladie génétique très rare et grave .
• Cela provoque l'accumulation d'une substance chimique appelée « glycine » dans le corps du bébé, et plus particulièrement dans le cerveau .
• Les symptômes apparaissent généralement dès la naissance et peuvent inclure une somnolence excessive, des difficultés d'alimentation, des difficultés respiratoires et des convulsions.
• État sévère `(NKH)`Bien qu'il n'existe aucun remède, il existe des traitements légers.
• Si votre bébé présente ces symptômes, il est essentiel de consulter immédiatement un médecin .
• Vous n'êtes pas seul(e) dans cette épreuve. N'hésitez pas à solliciter l'aide de votre équipe médicale et des groupes de soutien . Votre force mentale est également primordiale.

J'espère que ces informations vous seront utiles. Le plus important en ces temps difficiles est de garder courage.

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