Vous êtes inquiet(e) pour la vue de votre enfant ? Découvrons la maladie de Norrie.

On éprouve une immense joie en contemplant les yeux d'un nouveau-né, n'est-ce pas ? Pourtant, il arrive parfois qu'un doute subsiste : et si quelque chose ne va pas ? Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie rare appelée « norrhoeae », qui peut affecter non seulement la vision de l'enfant, mais aussi bien d'autres choses. N'ayez crainte, essayons de comprendre de quoi il s'agit.

Qu’est-ce que la maladie de Norrie ? En termes simples…

La maladie de Norris est une maladie génétique de l'œil . Dans ce cas, la rétine, une partie de l'œil du bébé, et les vaisseaux sanguins qui la relient, ne se développent pas correctement. Saviez-vous que la rétine est une fine couche située au fond de l'œil, fonctionnant comme la pellicule d'un appareil photo ? C'est elle qui capte la lumière et les couleurs et envoie des messages au cerveau, ce qui nous permet de voir.

Chez un bébé atteint de la maladie de Norris, la rétine ne se développe pas correctement et peut se décoller de l'œil. Ce décollement peut provoquer une hémorragie intraoculaire. La rétine devient alors fibreuse et incapable de fonctionner correctement. Dans de nombreux cas, cette maladie entraîne une cécité complète à la naissance ou dans les premiers mois de vie. Si certains bébés perçoivent un peu de lumière à la naissance, la plupart perdent la vue d'un œil ou des deux dès la naissance.

L'important est que cette mutation génétique affectant la vision puisse également avoir des répercussions sur d'autres développements physiques chez l'enfant. Par conséquent, la maladie de Norrie ne se limite pas à la perte de la vue.

Quels sont les autres symptômes de la maladie de Norrie ?

La perte de vision est le principal symptôme. Cependant, les bébés atteints de la maladie de Norrie peuvent également présenter les symptômes suivants :

• Déficience auditive : La maladie de Norris peut également affecter le développement de l’oreille interne. Par conséquent, une légère perte auditive peut apparaître dès l’enfance et s’aggraver progressivement. Des acouphènes (bourdonnements d’oreilles) peuvent également survenir. Certaines personnes peuvent présenter une baisse d’audition importante dès l’âge de 35 ans.
• Changements comportementaux : Cette affection peut également affecter le comportement de l’enfant. Par exemple, un trouble appelé « syndrome pseudobulbaire » (difficulté à contrôler les rires et les pleurs) est observé chez environ une personne sur quatre atteinte du syndrome de Norris.
• Retards de développement : Certains bébés et enfants peuvent mettre plus de temps à atteindre les étapes importantes de leur développement, comme s’asseoir et marcher.
• Troubles du spectre autistique : Environ une personne sur quatre atteinte du syndrome de Norris peut présenter des symptômes d’autisme.
• Troubles convulsifs : Bien que moins fréquents que d’autres affections, environ une personne sur dix peut développer des troubles convulsifs.
• Maladie vasculaire périphérique :Certaines personnes peuvent développer des problèmes de circulation sanguine, tels que des ulcères veineux.

Important : Tous les bébés ne présenteront pas l’ensemble de ces symptômes. Même les enfants d’une même famille peuvent présenter des symptômes différents. Par conséquent, chaque enfant nécessite une prise en charge personnalisée.

Le norovirus est-il fréquent ? Qui est touché ?

La maladie de Norris est une maladie très rare. Elle touche environ une personne sur un million.

Cette maladie touche principalement les garçons. Les filles sont très rarement atteintes, et même lorsqu'elles le sont, les symptômes sont très légers. Elle n'est pas liée à une race ou une ethnie en particulier.

Quels sont les symptômes de la maladie de Norrie observés par un médecin ?

Lors d'un examen ophtalmologique, un ophtalmologiste peut observer plusieurs symptômes associés à la maladie de Nori. Il s'agit notamment des suivants :

• Une masse jaune-grisâtre au fond de l'œil (pseudogliome). Ceci est dû à un sous-développement de la rétine.
• Décollement de la rétine.
• Blanchiment de la cornée de l'œil (leucocorie).
• Le cercle noir autour de l'œil s'est agrandi.
• L'hypoplasie de l'iris est un sous-développement de l'iris.
• La cataracte est fixée au cristallin ou à la cornée.
• Yeux plus petits que la normale (microphtalmie).
• Augmentation de la pression intraoculaire. Cela peut provoquer des douleurs oculaires.
• Hémorragie vitréenne.
• Opacification du cristallin (cataracte).
• Rétrécissement de l'œil sans vision `(Phthisis bulbi)`.

Ces symptômes n'apparaissent pas tous en même temps. Certains peuvent être visibles dès la naissance, tandis que d'autres peuvent se manifester des mois, voire des années plus tard.

Quels sont les symptômes présentés par l'enfant ?

Les symptômes de la maladie de Norris peuvent varier considérablement selon le type de maladie. Une douleur oculaire est un symptôme fréquent chez certains bébés, due à une augmentation de la pression intraoculaire, mais cela reste rare. Parfois, des dépôts de calcium sur la cornée (kératopathie en bandelette) peuvent provoquer douleur et gêne. L'ophtalmologiste de votre enfant contrôlera régulièrement la pression intraoculaire.

D'autres symptômes peuvent être liés à une perte auditive ou à d'autres affections connexes. Consultez l'équipe médicale de votre enfant pour savoir précisément quels symptômes doivent vous inquiéter.

Quelles sont les causes de la maladie de Norrie ?

La maladie de Norris est causée par une mutation génétique . Le gène responsable est le gène NDP. Ce gène code pour une protéine appelée norrine. Cette protéine est essentielle à la signalisation et à la spécialisation cellulaires. La norrine contribue notamment au bon développement de la rétine et à la formation des vaisseaux sanguins qui irriguent la rétine et certaines parties de l'oreille (angiogenèse).

Lorsqu'une mutation survient dans le gène NDP, la protéine Norrine ne fonctionne pas correctement. De telles mutations génétiques peuvent provoquer diverses maladies oculaires génétiques. La maladie de Norrine est la plus grave d'entre elles.

Comment se transmet la maladie de Norrie ?

Ce gène NDP altéré est situé sur le chromosome X. Comme vous le savez, X et Y sont les deux chromosomes sexuels. Il existe différents modes de transmission des maladies. La maladie de Norrie se transmet selon un mode récessif lié à l'X .

Ces maladies héréditaires touchent généralement les garçons. Les filles sont très rarement atteintes. Cela s'explique par le fait que les garçons ne possèdent qu'un seul chromosome X. Par conséquent, ils peuvent avoir hérité d'un seul gène altéré, responsable de la maladie.

Si une mère est porteuse de ce gène muté (c'est-à-dire qu'elle possède ce gène sur l'un de ses deux chromosomes X, mais qu'elle ne présente aucun symptôme, car tout fonctionne normalement grâce au gène sain présent sur l'autre chromosome X), il y a 50 % de chances que son fils hérite de la maladie de Norrie. Ce n'est pas le père qui transmet la maladie.

Comment diagnostique-t-on la maladie de Norrie ?

Un ophtalmologiste diagnostique la maladie de Norwich comme suit :

• En effectuant un examen ophtalmologique complet et un examen physique .
• En connaissant les antécédents médicaux familiaux de votre bébé.
• En commandant un test génétique .

Les ophtalmologistes doivent différencier et diagnostiquer la maladie de Nori des autres affections présentant des symptômes similaires, telles que :

• « Rétinoblastome » (une tumeur cancéreuse qui se développe dans la rétine)
• « Rétinopathie de la prématurité » (développement anormal des vaisseaux sanguins qui irriguent la rétine chez les bébés prématurés)
• « Vascularisation fœtale persistante »
• `Maladie des manteaux`

Il existe d'autres maladies vitréorétiniennes plus bénignes, non liées au chromosome X (« vitréorétinopathies exsudatives familiales ») qui sont apparentées à la maladie de Norrie.

Parfois, la maladie peut être détectée pendant la grossesse grâce à un test comme l'amniocentèse. Cela est possible si un membre de la famille a été atteint de la maladie de Norrie ou si la mère est porteuse de la mutation du gène NDP.

Quels sont les traitements de la maladie de Norrie ?

Les bébés atteints de la maladie de Norrie nécessitent un traitement adapté à leurs besoins individuels. Les options de traitement peuvent inclure :

• Chirurgie : La chirurgie vise à traiter des affections spécifiques, comme la cataracte. Elle permet d’empêcher la rétraction des yeux du bébé et d’atténuer la douleur. Cependant, la vision ne peut être restaurée. Dans de rares cas, des bébés naissent avec un décollement de la rétine et perçoivent une certaine lumière. La chirurgie peut alors contribuer à préserver cette capacité.
• Appareils auditifs : Ils aident les enfants, les jeunes et les personnes âgées à mieux entendre les sons. Ils sont essentiels pour permettre aux personnes malentendantes de rester en contact avec le monde.
• Implant cochléaire : Cet implant vous permet d’entendre clairement les mots et les autres sons.

À mesure que votre bébé grandit, il aura besoin de soins et d'une surveillance constants. Cela nécessitera l'intervention d'une équipe de différents spécialistes :

• Pédiatres
• généticiens
• Ophtalmologues
• Audiologistes
• orthophonistes

Votre enfant pourrait également bénéficier de services de soutien scolaire. Il est important de vous renseigner auprès de l'administration de son école pour connaître les ressources disponibles.

Quel est l'avenir des personnes atteintes de la maladie de Norrie ?

La plupart des personnes atteintes de la maladie de Norris deviennent complètement aveugles (incapables de percevoir la moindre lumière) au cours des 12 premiers mois de leur vie. Environ une personne sur cinq peut percevoir une certaine lumière après l'âge de 3 ans.

L’avenir à long terme de votre enfant dépend de nombreux facteurs, notamment des symptômes de la maladie dont il souffre et de leur gravité. L’équipe médicale qui suit votre enfant est la meilleure source d’information sur les effets de la maladie de Norwich et sur la façon de l’aider à se sentir mieux.

Peut-on prévenir le norovirus ?

Il n'existe aucune prévention contre le norovirus. Si un membre de votre famille est atteint de norovirus ou d'autres maladies oculaires congénitales, il est conseillé de consulter un conseiller en génétique avant une grossesse. Ce dernier pourra vous recommander un test génétique afin de déterminer si vous êtes porteuse de la mutation du gène NDP. Cette mutation peut entraîner chez votre enfant diverses maladies oculaires génétiques, dont le norovirus.

Comment prendre soin de mon enfant ?

L'équipe médicale de votre enfant vous indiquera comment lui prodiguer les meilleurs soins à domicile. Les besoins de chaque enfant varient selon son âge et ses symptômes. Vous trouverez ci-dessous quelques conseils généraux pour aider votre enfant à s'épanouir pleinement.

Veillez à emmener votre enfant à ses rendez-vous chez le médecin.

Votre enfant aura de nombreux rendez-vous avec différents spécialistes. Ces rendez-vous sont essentiels pour garantir que votre enfant reçoive des soins adaptés à ses besoins individuels.

• Examen ophtalmologique annuel : Même si votre enfant est devenu aveugle, il est important de consulter un ophtalmologiste une fois par an. Cela permettra de vérifier s’il existe des problèmes oculaires à l’origine de douleurs et de proposer un traitement si nécessaire.
• Examens ORL tous les 6 à 12 mois : un suivi régulier de l’audition de votre enfant permet de bénéficier d’un traitement en cas de besoin. Un audioprothésiste peut détecter une perte auditive avant même l’apparition des symptômes.
• Rencontres favorisant d'autres aspects du développement : L'enfant peut avoir besoin de rencontrer des professionnels tels que des orthophonistes, des travailleurs sociaux et des psychologues.
• Rendez-vous chez le pédiatre : Vous devriez consulter régulièrement un pédiatre pour faire le point sur la santé générale de votre enfant.

Important : Il est très important que tous les médecins de votre enfant travaillent ensemble et partagent les informations.

Aider à gérer la vie quotidienne de l'enfant

La maladie de Norwich peut engendrer de nombreux défis dans la vie quotidienne d'un enfant.

• Coucher et se lever à heures régulières : les enfants atteints de la maladie cœliaque peuvent avoir des difficultés à bien dormir la nuit. Cela peut entraîner de la fatigue pendant la journée, de l’irritabilité et des difficultés de concentration pour les devoirs. Si votre enfant a des problèmes de sommeil, parlez-en à votre pédiatre pour trouver des solutions.
• Socialisation : À mesure que la perte auditive de votre enfant s’aggrave, il peut devenir difficile de jouer avec d’autres enfants et d’interagir avec le monde. Cela est particulièrement perceptible chez les jeunes enfants. L’enfant peut se sentir isolé et présenter des signes de dépression. Vous pouvez l’aider en organisant des activités sociales dans des environnements calmes, à l’abri du bruit ambiant.
• Soins des appareils auditifs : Ils constituent une partie importante du traitement. Cependant, les enfants peuvent les perdre ou les casser. Prendre soin d’un équipement médical spécialisé n’est jamais facile pour un enfant. La perte auditive peut accentuer cette difficulté. Dans la mesure du possible, apprenez à votre enfant à prendre soin de ses appareils auditifs et dites-lui de vous prévenir immédiatement en cas de problème.

Prends soin de toi aussi.

Votre enfant a besoin de vous, il est donc important que vous preniez soin de vous. Il est fréquent que les parents et les personnes qui s'occupent d'enfants se sentent dépassés et épuisés. Bien qu'il n'existe pas de solution miracle, reconnaître ce que vous ressentez est la première étape vers la recherche de solutions.

• Parlez à votre médecin de ce que vous ressentez.
• Rejoignez un groupe de soutien. Cela vous permettra d'entrer en contact avec des parents qui se trouvent dans une situation similaire à la vôtre.
• Demandez de l'aide. N'hésitez pas à solliciter l'aide de vos proches, de vos amis et de vos voisins.

Autres noms pour la maladie de Norwich

Cette affection porte également les noms suivants :

• « Syndrome d'Anderson-Warburg »
• « Syndrome de Whitnall-Norman »
• « Dégénérescence oculo-acoustico-cérébrale progressive congénitale »
• `Oligophrénie microphtalmie`
• `Pseudogliome congénital`

Enfin, ce qu'il faut retenir

La maladie de Norris est une affection complexe qui se manifeste différemment chez chaque enfant. Il peut donc être difficile de savoir exactement à quoi s'attendre lorsque votre enfant reçoit ce diagnostic. Constituer une équipe médicale pour accompagner votre enfant peut vous aider à avancer. N'hésitez pas à poser des questions pour obtenir les informations nécessaires et à exprimer vos inquiétudes. Vous n'êtes pas seul(e).

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