Connaissez-vous ce cancer rare ? Parlons du carcinome NUT.

Avez-vous déjà entendu parler du carcinome NUT ? Probablement pas. Car il s’agit d’un cancer rare, très rare même, et à croissance rapide. Pourtant, il est essentiel de le connaître, car il peut toucher n’importe qui. C’est pourquoi nous allons aujourd’hui l’aborder plus en détail, comme si nous discutions avec un ami.

Qu’est-ce qu’un carcinome NUT ?

En termes simples, le carcinome NUT est un cancer très agressif à croissance rapide . Il est considéré comme le plus agressif des carcinomes épidermoïdes. Vous vous demandez peut-être ce que sont les cellules épidermoïdes. Ce sont des cellules présentes dans notre peau. De plus, certains de nos organes internes sont également recouverts de ces cellules.

Ce carcinome NUT est causé par une mutation génétique. Plus précisément, il est dû à une anomalie du gène NUTm1. Ces gènes donnent des instructions à nos cellules sur leur fonctionnement. Ainsi, lorsqu'une erreur survient dans ces instructions, c'est-à-dire une mutation, même des cellules saines peuvent se transformer en cellules cancéreuses. Ces cellules cancéreuses s'agglutinent ensuite et forment des tumeurs.

Le plus souvent, ces carcinomes NUT se développent au milieu du corps, le long de la ligne médiane . C'est pourquoi on les appelait auparavant carcinomes NUT de la ligne médiane. Cependant, ces tumeurs peuvent aussi se développer dans d'autres parties du corps.

Où ces tumeurs cancéreuses peuvent-elles se développer ?

Les personnes chez qui un carcinome NUT a été diagnostiqué présentent des tumeurs aux endroits suivants sur leur corps :

• La tête, en particulier au niveau des sinus (c'est le plus fréquent)
• Sur le cou (c'est également fréquent).
• Dans les poumons (c'est également fréquent)
• Dans la partie médiane de la poitrine, l'espace où se trouvent le cœur et les poumons (le « médiastin ») (c'est également fréquent).
• Pancréas
• Rognons
• Glandes surrénales
• Estomac
• Vessie
• Dans les os (« Os »)

Ce cancer, appelé carcinome NUT , peut se développer et se propager très rapidement, même traité . C'est ce qui le rend le plus dangereux.

Le carcinome NUT est-il rare ?

Il s'agit d'un cancer considéré comme très rare . Cependant, le nombre de patients pourrait être plus élevé qu'on ne le pense. Le registre international des carcinomes de la ligne médiane NUT ne recense que 20 nouveaux cas par an.

Ce faible nombre de cas s'explique notamment par la difficulté à diagnostiquer cette maladie. Les scientifiques n'ont découvert la principale caractéristique de ce cancer, la mutation du gène NUTm1, qu'en 2004. Par conséquent, tous les hôpitaux ne disposent pas des tests permettant de détecter ce gène.

Imaginez que c'est comme découvrir une nouvelle maladie. Il faut du temps avant que les tests appropriés soient disponibles partout.

De plus, le carcinome NUT est facilement confondu avec d'autres types de cancers courants. Il est possible de diagnostiquer avec certitude un carcinome NUT uniquement si la mutation du gène NUTm1 est identifiée. Certaines personnes diagnostiquées avec un cancer de la tête et du cou, un cancer du poumon ou d'autres types de cancers peuvent en réalité présenter cette mutation génétique.

Mais aujourd'hui, grâce à une meilleure sensibilisation à ce type de cancer et à l'amélioration des technologies de détection de cette mutation génétique, il est devenu plus facile pour les cancérologues de diagnostiquer le carcinome NUT qu'auparavant.

Qui est atteint d'un carcinome NUT ?

Ce cancer est le plus souvent diagnostiqué chez les jeunes . L'âge médian au moment du diagnostic est d'environ 24 ans. Cela signifie que près de la moitié des personnes diagnostiquées ont moins de 24 ans, et l'autre moitié sont plus âgées.

Cependant, ce cancer peut se développer chez n'importe qui . On l'a constaté chez des nouveau-nés comme chez des personnes octogénaires. Il est donc impossible de penser qu'il ne se manifestera pas uniquement en fonction de l'âge.

Quels sont les symptômes du carcinome NUT ?

Le plus souvent, ce cancer est asymptomatique à ses débuts . Les symptômes apparaissent lorsque la tumeur a commencé à se développer et à affecter les tissus environnants. À ce moment-là, vous pouvez généralement ressentir de la fatigue et un malaise général.

Les tumeurs se développant souvent dans les sinus et les poumons, les symptômes les plus fréquemment rapportés y sont liés.

Symptômes courants :

• Fatigue extrême
• Perte de poids inexpliquée
• Une masse douloureuse

Symptômes d'un kyste sinusal :

• Sensation de pression, d'oppression ou de douleur au niveau des sinus
• Saignements de nez fréquents
• Congestion nasale ou nez bouché
• Perdre l'odorat

Symptômes d'une tumeur pulmonaire :

• Essoufflement ou difficulté à respirer
• Toux chronique (une toux persistante qui ne disparaît pas)

N’ayez pas peur du carcinome NUT simplement parce que vous présentez ces symptômes. Mais si ces symptômes persistent,Il est très important de consulter un médecin et de demander conseil.

Quelles sont les causes du carcinome NUT ?

Ce cancer est causé par la combinaison de deux gènes différents, créant un gène hybride anormal (ou gène de fusion). Chez chaque patient atteint d'un carcinome NUT, le gène NUTm1 est combiné à un autre gène avec lequel il ne devrait pas l'être. Le gène NUTm1 seul ne provoque pas de cancer ; c'est ce gène hybride nouvellement formé qui est responsable de la croissance des cellules cancéreuses.

Chez environ 75 % des personnes atteintes d'un carcinome NUT, le gène NUTm1 est associé au gène BRD4. Chez environ 15 % d'entre elles, il est associé au gène BRD3. Très rarement, il peut être associé à d'autres gènes.

Les scientifiques ignorent encore les causes de ces mutations génétiques. Une chose est sûre : elles ne sont pas héréditaires. Les facteurs de risque courants du cancer, tels que le tabagisme et l’exposition à des substances cancérigènes, ne semblent pas non plus être impliqués. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre les mécanismes qui influencent ces modifications génétiques.

Comment diagnostique-t-on un carcinome NUT ?

Les médecins diagnostiquent cette maladie par biopsie. Cette intervention consiste à prélever un petit échantillon de tissu de la tumeur à l'aide d'une aiguille creuse spéciale. L'échantillon est ensuite envoyé à un laboratoire pour y être analysé afin de détecter la présence de cellules cancéreuses.

Votre médecin utilisera également des techniques d'imagerie spécifiques pour examiner la tumeur à l'intérieur de votre corps et déterminer son stade. La stadification du cancer est le processus qui permet d'évaluer sa gravité en fonction de la taille de la tumeur, de sa localisation et de la présence ou non de métastases à partir de la tumeur primitive. Les métastases se produisent lorsque des cellules cancéreuses se détachent de la tumeur d'origine, migrent par la lymphe ou le sang et forment de nouvelles tumeurs dans des organes ou des tissus distants.

Un scanner et une IRM permettent de localiser la tumeur dans le corps. Un PET scan permet de déterminer si le cancer s'est propagé.

Quels sont les tests effectués pour diagnostiquer cette maladie ?

Un test spécifique, appelé immunohistochimie, est réalisé en laboratoire pour déterminer la présence du gène NUTm1 dans l'échantillon de biopsie. Si le gène NUTm1 est présent (test positif), le diagnostic de carcinome NUT est posé.

D'autres tests peuvent être effectués pour identifier ce gène, comme le test d'hybridation in situ par fluorescence (FISH) ou d'autres tests génétiques spécifiques.

Comment traite-t-on le carcinome NUT ?

On peut retirer la tumeur.Une intervention chirurgicale et une radiothérapie peuvent être nécessaires. Si le cancer s'est propagé au-delà de la tumeur, une chimiothérapie peut également être administrée. Souvent, un ou plusieurs de ces traitements sont administrés simultanément.

Cependant, le traitement du carcinome NUT est très difficile. Souvent, même si le traitement parvient à stopper la progression du cancer, celui-ci recommence à se développer et à se propager après un certain temps.

Le plus important dans des moments comme celui-ci, c'est de rester fort. Nous devons écouter les médecins et affronter cette situation avec eux.

Si vous êtes atteint d'un carcinome NUT, un essai clinique pourrait constituer la meilleure option thérapeutique . Les essais cliniques sont des études qui testent de nouveaux traitements ou de nouvelles approches thérapeutiques. Les scientifiques étudient actuellement les thérapies ciblées pour le carcinome NUT. Une thérapie ciblée est un traitement qui vise la mutation génétique responsable de la transformation d'une cellule saine en cellule cancéreuse.

L'une des thérapies ciblées du carcinome NUT repose sur les inhibiteurs de BET . Ces médicaments ciblent deux gènes, BRD4 et BRD3, fréquemment associés au gène NUTm1. Ces inhibiteurs, en association avec le gène NUTm1, bloquent la croissance des cellules cancéreuses.

Le carcinome NUT peut-il être guéri ?

Malheureusement, il n'existe aucun traitement curatif pour le carcinome NUT. C'est un cancer à croissance très rapide qui se propage rapidement à d'autres parties du corps. En moyenne, les personnes traitées vivent environ 10 mois après le diagnostic. Deux à trois personnes sur dix atteintes d'un carcinome NUT survivent deux ans.

Mais comme pour tout cancer, votre pronostic, ou votre réponse au traitement, dépend de nombreux facteurs. La localisation de la tumeur, sa possibilité d'être complètement retirée par chirurgie ou radiothérapie, et certaines études ont montré que d'autres gènes associés au gène NUTm1 jouent également un rôle.

Votre médecin vous expliquera les objectifs du traitement en fonction de votre diagnostic.

Comment prendre soin de moi ?

Il est important de vous entourer de personnes de confiance qui vous soutiennent pendant cette période. N'hésitez pas à utiliser toutes les ressources disponibles pour vous aider à surmonter les difficultés liées à ce diagnostic.

Soins palliatifs de votre médecinDécouvrez nos services. Les professionnels des soins palliatifs peuvent vous aider à gérer les nouvelles exigences de votre vie suite à ce diagnostic. Ils peuvent vous aider à gérer les effets secondaires de la chimiothérapie et de la radiothérapie, et à faire face aux responsabilités quotidiennes liées au cancer.

N'oubliez pas, vous n'êtes pas seul. N'hésitez jamais à demander de l'aide et du soutien.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Vous pourriez avoir de nombreuses questions à poser à votre médecin dans une situation comme celle-ci. En voici quelques exemples :

• Le cancer s'est-il propagé ?
• Dois-je consulter un spécialiste ou me rendre dans un hôpital spécialisé pour me faire soigner ?
• Quel type de traitement recommandez-vous ?
• Quels sont les avantages et les risques potentiels du traitement ?
• Quels sont les objectifs du traitement ?
• Pouvez-vous m'aider à obtenir d'autres services de soutien, notamment des soins palliatifs ?

Le traitement du carcinome NUT peut souvent être éprouvant. Entre les rendez-vous fréquents chez l'oncologue et le stress du quotidien, faire face à un diagnostic de cancer peut être difficile. Les soins palliatifs peuvent apporter un soutien précieux. Se tourner vers ses proches est également une source de réconfort. Dès l'annonce du diagnostic, il est essentiel de dialoguer ouvertement avec l'équipe soignante afin de comprendre les meilleures options de soins pour la suite. Chaque personne vit le cancer différemment. L'équipe médicale est là pour vous accompagner durant cette période difficile.

Points importants à retenir (Message à retenir)

Bon, récapitulons donc les points les plus importants à retenir de ce dont nous avons parlé :

• Le carcinome NUT est un type de cancer rare, mais très agressif et à propagation très rapide.
• Cela est dû à une mutation du gène « NUTm1 ». Il ne s'agit pas d'une affection héréditaire.
• Les symptômes apparaissent souvent après que le cancer ait déjà progressé. Ne les ignorez pas et consultez un médecin si vous présentez des symptômes inhabituels et persistants.
• Une biopsie et des tests génétiques spécifiques sont nécessaires pour établir le diagnostic.
• Le traitement est complexe, mais des recherches sont en cours sur de nouveaux traitements. Les essais cliniques pourraient constituer une bonne option.
• Les soins palliatifs et le soutien de vos proches sont très importants dans cette épreuve.
• Parlez ouvertement de tout avec votre équipe médicale.

J'espère que ces informations vous seront utiles. Être informé(e) sur cette maladie vous aidera à prendre les bonnes décisions le moment venu.

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