Voici les réponses à vos questions concernant cette tumeur rare appelée paragangliome !

Vous arrive-t-il parfois de transpirer abondamment, d'avoir le cœur qui bat la chamade et des maux de tête lancinants ? Ou bien votre tension artérielle augmente-t-elle soudainement sans raison apparente ? Même si vous pensez qu'il s'agit de simples désagréments, il peut parfois y avoir une autre cause à ces symptômes. Le paragangliome est une affection rare, mais importante, qu'il convient de connaître.

Alors, qu'est-ce qu'un paragangliome ?

En termes simples, les paragangliomes sont des tumeurs rares qui se forment dans le corps. Elles se développent souvent près de l'artère carotide, un vaisseau sanguin important du cou, le long des nerfs de la tête et du cou, ou ailleurs dans le corps. Ces tumeurs sont composées d'un type particulier de cellules appelées cellules chromaffines . Ces cellules produisent des hormones appelées catécholamines et les libèrent dans la circulation sanguine.

Saviez-vous que les glandes surrénales, situées au-dessus de nos reins, produisent plusieurs types d'hormones ? Ces catécholamines sont des hormones qui régulent plusieurs fonctions essentielles de notre organisme. Les connaissez-vous ?

• Votre fréquence cardiaque.
• Pression artérielle.
• Taux de sucre dans le sang (glycémie).
• Comment notre corps réagit au stress.

Les principaux types de catécholamines importants sont :

• Dopamine.
• Épinéphrine (c'est ce que l'on appelle aussi adrénaline).
• Noradrénaline (également appelée noradrénaline).

Bien que les paragangliomes ne se développent pas dans les glandes surrénales, ces tumeurs sont formées à partir du tissu qui s'y trouve. Par conséquent, en plus de ces paragangliomes, des hormones catécholamines peuvent également s'accumuler dans le sang. C'est alors que divers symptômes commencent à apparaître.

Quelle est la différence entre un paragangliome et un phéochromocytome ?

Ces deux noms peuvent prêter à confusion, n'est-ce pas ? Le paragangliome et le phéochromocytome sont deux tumeurs rares qui se développent à partir des cellules chromaffines mentionnées précédemment. La principale différence entre les deux réside dans leur localisation dans l'organisme.

Les phéochromocytomes se développent dans la partie médiane de la glande surrénale, appelée médullosurrénale. Les paragangliomes, quant à eux, se développent en dehors de la glande surrénale. On les retrouve souvent le long des artères ou des nerfs du cou. C'est pourquoi on les appelle parfois « phéochromocytomes extra-surrénaliens ».

Le paragangliome est-il un cancer ?

C’est un problème fréquent. Ces tumeurs, appelées paragangliomes , peuvent être cancéreuses (malignes) ou non cancéreuses (bénignes).En gros, environ 20 % des paragangliomes sont cancéreux.

Le problème, c'est que parfois, il est difficile pour les médecins de déterminer avec certitude si une tumeur est cancéreuse ou non. Autrement dit, même après l'ablation chirurgicale de la tumeur et l'examen microscopique de ses tissus, il est parfois impossible d'en être absolument certain. C'est pourquoi un paragangliome est généralement considéré comme cancéreux dans les cas suivants :

• Si la tumeur s'est propagée aux tissus environnants (on parle alors de « propagation régionale du paragangliome »).
• Si elle s'est propagée à des organes distants, comme les poumons ou les os (on parle alors de « métastase »).
• Si elle réapparaît après avoir été initialement traitée et guérie (on parle alors de « récidive »).

S'il s'agit d'un cancer, comment se propage-t-il ?

Si ce paragangliome est un cancer, il n'existe pas de système de classification standard. Il est plutôt décrit comme suit :

• Paragangliome localisé : la tumeur est située à un seul endroit.
• Paragangliome régional : le cancer s’est propagé aux ganglions lymphatiques ou à d’autres tissus proches de son point d’origine.
• Paragangliome métastatique : le cancer s’est propagé à d’autres parties du corps, comme le foie, les poumons, les os ou les ganglions lymphatiques distants. Entre 35 % et 50 % des paragangliomes cancéreux peuvent se propager (métastaser) de cette façon.
• Paragangliome récidivant : le cancer réapparaît après avoir été traité et guéri. Il peut se situer au même endroit qu’auparavant ou dans une autre partie du corps.

À quelle vitesse poussent ces noix ?

En général, les paragangliomes se développent très lentement. Cependant, cela peut varier d'une personne à l'autre. Chez certaines personnes, la croissance peut être un peu plus rapide.

Qui est le plus touché par cette situation ?

Cette affection, appelée paragangliome , peut se développer à tout âge. Cependant, elle est plus fréquente chez les personnes âgées de 30 à 50 ans. Environ 10 % des cas sont également rapportés chez les enfants.

Le paragangliome est-il fréquent ?

Il s'agit en réalité d'une tumeur très rare. Statistiquement, on estime qu'environ deux personnes sur un million seulement développent un paragangliome. Vous pouvez donc imaginer à quel point c'est rare.

Quels sont les symptômes du paragangliome ?

Les symptômes des paragangliomes sont causés par la libération excessive d'adrénaline ou de noradrénaline dans le sang par la tumeur. Cependant, certains paragangliomes ne produisent pas cette hormone en excès et sont donc asymptomatiques.

Symptômes les plus courantsEst:

• Apparition soudaine d'une pression artérielle élevée (hypertension).
• Mal de tête.
• Transpiration excessive sans raison apparente.
• Un rythme cardiaque rapide et irrégulier, si fort qu'on peut entendre le cœur battre.
• Avoir l'impression que son corps tremble.

En plus de ceux-ci, il existe aussi des symptômes moins fréquents :

• Vous êtes beaucoup plus pâle que d'habitude.
• Nausées et/ou vomissements.
• Diarrhée.
• Constipation.
• Taux de sucre élevé dans le sang (hyperglycémie).
• Une chute brutale de la tension artérielle qui provoque des vertiges lorsqu'on se lève (c'est ce qu'on appelle l'hypotension orthostatique).
• Être mince sans raison.

Certaines personnes peuvent présenter ces symptômes de façon sporadique ou par poussées. Imaginez : parfois, tout va bien, puis ces symptômes apparaissent soudainement et disparaissent au bout d’un certain temps. C’est pourquoi il est parfois difficile de les diagnostiquer.

Quelles sont les causes du paragangliome ?

Le plus souvent, les paragangliomes n'ont pas de cause spécifique. Autrement dit, ils apparaissent de façon aléatoire. Cependant, environ 25 % à 35 % des personnes développent des paragangliomes en raison d'une affection génétique familiale (maladie héréditaire). Parmi ces affections, on peut citer :

• Syndrome de néoplasie endocrinienne multiple de type 2, types A et B (MEN2A et MEN2B).
• Maladie de Von Hippel-Lindau (VHL).
• Neurofibromatose de type 1 (NF1).
• Syndrome de paragangliome héréditaire.
• Dyade Carney-Stratakis (dans laquelle un paragangliome peut être accompagné d'une tumeur stromale gastro-intestinale (GIST)).
• Triade de Carney (qui peut inclure un paragangliome, un GIST et un type de tumeur pulmonaire appelé chondrome pulmonaire).

Comment diagnostique-t-on un paragangliome ?

Le paragangliome peut être difficile à diagnostiquer car il s'agit d'une tumeur rare et parfois asymptomatique. Il arrive que les médecins découvrent un paragangliome fortuitement lors d'examens effectués pour d'autres raisons.

Un médecin peut suspecter un paragangliome après avoir pris en compte les facteurs suivants :

• Vos antécédents médicaux complets, et notamment si des membres de votre famille ont déjà souffert d'un phéochromocytome ou d'un paragangliome.
• Un examen physique et médical complet.
• La nature de certains symptômes. Par exemple, si vous souffrez d'hypertension artérielle non contrôlée par les traitements habituels.

Quels tests sont effectués pour cela ?

Votre médecin pourra utiliser ces tests et procédures pour déterminer si vous souffrez d'un paragangliome :

• Examen physique : Votre médecin vous examinera et vérifiera votre état de santé général, notamment votre tension artérielle. Il vous interrogera également sur vos antécédents médicaux et ceux de votre famille, en particulier sur d’éventuels problèmes hormonaux.
• Analyse d'urine sur 24 heures : ce test consiste à recueillir un échantillon d'urine sur une période de 24 heures et à mesurer la concentration d'hormones surrénaliennes appelées catécholamines. Il recherche également les substances issues de la dégradation de ces hormones. Si la concentration de ces catécholamines dans vos urines est supérieure à la normale, cela pourrait être un signe de paragangliome.
• Analyses des catécholamines sanguines : ces analyses mesurent le taux de catécholamines dans le sang. Comme mentionné précédemment, elles recherchent également les substances produites lors de la dégradation de ces hormones. Si ces substances sont présentes en quantité supérieure à la normale dans le sang, cela peut également être un signe de paragangliome.
• Tomographie par émission de positons (TEP) : La TEP consiste à injecter un produit radioactif sans danger (radiotraceur) dans le corps et à prendre des images des organes et des tissus à l’aide d’un appareil appelé scanner TEP. Cet examen permet d’identifier les cellules et les tumeurs très actives qui absorbent le produit radioactif. Il peut ainsi aider à déterminer la présence d’un problème de santé. Cet examen est particulièrement performant pour localiser précisément un paragangliome.
• Scanner (tomodensitométrie) : Un scanner est un examen qui utilise des rayons X pris sous différents angles pour créer des images détaillées de l’intérieur du corps. Votre médecin peut vous prescrire un scanner pour localiser précisément une tumeur (généralement au niveau du cou).
• IRM (imagerie par résonance magnétique) : L’IRM utilise un aimant, des ondes radio et un ordinateur pour produire une série d’images détaillées de l’intérieur de votre corps. Votre médecin peut vous prescrire une IRM pour mieux visualiser la zone où se situe la tumeur.

Une fois que votre médecin aura diagnostiqué un paragangliome, il pourra effectuer des examens complémentaires pour vérifier s'il s'est propagé à d'autres parties de votre corps.

Les tests génétiques sont-ils nécessaires ?

Si vous êtes atteint d'un paragangliome, votre médecin vous recommandera probablement de suivre une consultation de génétique afin de savoir si vous êtes porteur d'un syndrome héréditaire et si vous présentez un risque de développer d'autres cancers associés.

Votre médecin peut recommander des tests génétiques dans ces cas :

• Si vous ou un membre de votre famille présentez des symptômes liés au phéochromocytome héréditaire ou au syndrome de paragangliome.
• Si vous présentez des signes de taux de catécholamines supérieurs à la normale dans votre sang ou des signes d'un paragangliome cancéreux.
• Si vous avez développé un paragangliome avant l'âge de 40 ans.

Si votre conseiller en génétique détecte des modifications génétiques dans vos résultats d'analyse, il ou elle recommandera probablement que d'autres membres de votre famille (même ceux qui sont asymptomatiques mais à risque) se fassent également tester.

Comment traite-t-on un paragangliome ?

Le traitement du paragangliome dépend de plusieurs facteurs, notamment :

• La taille de la tumeur.
• Que la tumeur soit cancéreuse (maligne) ou bénigne (bénigne).
• Si vous présentez des symptômes liés à des niveaux élevés de catécholamines.
• La tumeur est-elle localisée à un seul endroit ou s'est-elle propagée (métastasée) à d'autres parties du corps ?
• Que la tumeur ait été détectée pour la première fois ou qu'elle ait déjà été guérie puis récidivée.

Si vous souffrez d'un paragangliome provoquant des symptômes dus à un excès d'hormones, votre médecin vous prescrira des médicaments pour contrôler ces symptômes. Ces médicaments peuvent inclure :

• Des médicaments qui contrôlent votre tension artérielle, par exemple les alpha-bloquants .
• Des médicaments pour maintenir votre rythme cardiaque à un niveau normal, par exemple des bêta-bloquants .
• Des médicaments qui bloquent les effets des hormones libérées en excès par vos glandes surrénales.

Les options de traitement du paragangliome sont les suivantes :

• Ablation chirurgicale de la tumeur.
• Radiothérapie.
• Chimiothérapie.
• Thérapie par ablation.
• Thérapie ciblée.

Ensemble, vous et votre équipe médicale déterminerez le plan de traitement qui vous convient le mieux, compte tenu de votre état de santé.

Ablation chirurgicale de la tumeur

Le traitement principal du paragangliome est la chirurgie. Lors de l'intervention visant à retirer la tumeur, le chirurgien examinera les tissus environnants et les ganglions lymphatiques afin de déterminer si la tumeur s'est propagée. Le cas échéant, il retirera les tissus atteints, si possible.

La plupart des paragangliomes peuvent être retirés par des techniques mini-invasives, comme la chirurgie laparoscopique . Cette intervention consiste à pratiquer quelques petites incisions dans la peau et à retirer la tumeur à l'aide d'instruments spéciaux. Cependant, les tumeurs plus volumineuses peuvent nécessiter une chirurgie ouverte traditionnelle.

Après l'intervention, votre médecin contrôlera le taux de catécholamines dans votre sang ou vos urines. Si ce taux revient à la normale, cela signifie que toutes les cellules du paragangliome ont été éliminées.

Radiothérapie

La radiothérapie est un traitement du cancer qui utilise des faisceaux de rayonnement à haute énergie pour détruire les cellules cancéreuses ou stopper leur croissance, tout en minimisant les dommages causés aux tissus sains environnants.

Il existe deux types de radiothérapie :

• Radiothérapie externe : Cette technique consiste à utiliser une machine située à l'extérieur du corps pour diriger les radiations vers la zone où se trouve le cancer.
• Radiothérapie interne : Cette technique consiste à placer une substance radioactive dans des aiguilles, des graines, des fils ou des cathéters, qui sont ensuite placés directement dans ou près de la tumeur par un médecin.

Le type de radiothérapie recommandé par votre médecin dépend de la localisation de votre cancer : localisé, régional, métastatique ou récidivant. Les médecins ont le plus souvent recours à la radiothérapie externe et/ou à la thérapie par l’iode 131 (131I-MIBG) pour traiter les paragangliomes cancéreux. La thérapie par l’iode 131 (131I-MIBG) consiste à administrer une substance radioactive à certains types de cellules cancéreuses, qui est ensuite injectée dans le corps. Les radiations émises détruisent ces cellules.

Chimiothérapie

Le traitement standard du paragangliome métastatique est la chimiothérapie. Ce traitement consiste à utiliser des médicaments pour détruire les cellules cancéreuses, empêcher leur division ou leur croissance. La chimiothérapie est généralement administrée par voie intraveineuse. Bien qu'il s'agisse généralement d'un traitement efficace, il peut entraîner des effets secondaires.

thérapie d'ablation

L’ablation thérapeutique est une option de traitement mini-invasive qui utilise des températures très élevées ou très basses pour détruire les tumeurs. Les thérapies d’ablation qui permettent d’éliminer les cellules cancéreuses et anormales comprennent :

• Ablation par radiofréquence : cette technique consiste à utiliser des ondes radio pour chauffer et détruire les cellules cancéreuses et les cellules anormales. Les ondes radio sont envoyées par l’intermédiaire d’électrodes (petits dispositifs conducteurs d’électricité).
• Cryoablation : Ce traitement utilise de l’azote liquide ou du dioxyde de carbone liquide pour congeler et détruire les cellules cancéreuses et les cellules anormales.

thérapie ciblée

La thérapie ciblée est une option de traitement qui utilise des médicaments ou d'autres substances pour attaquer uniquement certaines cellules cancéreuses, sans endommager les cellules saines. Les médecins ont recours à la thérapie ciblée pour traiter les paragangliomes métastatiques et récidivants.

Des chercheurs étudient actuellement un inhibiteur de la tyrosine kinase appelé sunitinib.Un type de médicament est actuellement à l'étude pour évaluer son efficacité dans le traitement des paragangliomes métastatiques. L'immunothérapie par inhibiteurs de la tyrosine kinase est un type de thérapie ciblée qui stoppe la croissance tumorale.

Peut-on prévenir le développement d'un paragangliome ?

Malheureusement, les paragangliomes ne peuvent être prévenus. Cependant, si vous êtes porteur de certains syndromes héréditaires ou de gènes qui vous exposent à un risque accru de développer des paragangliomes, une consultation en génétique peut vous permettre de passer des tests de dépistage et, éventuellement, de les détecter précocement.

Parlez-en à votre médecin si vos parents au premier degré (frères et sœurs et parents) ont eu un paragangliome ou un phéochromocytome, et/ou si vous souffrez de l'une de ces affections génétiques :

• Syndrome de néoplasie endocrinienne multiple de type 2.
• Maladie de Von Hippel-Lindau (VHL).
• Neurofibromatose de type 1.
• Syndrome de paragangliome héréditaire.
• Dyade Carney-Stratakis.
• Triade de Carney.

Quel est le pronostic dans cette situation ?

Le pronostic des paragangliomes, c'est-à-dire les chances de guérison et de survie, varie en fonction de plusieurs facteurs. Parmi eux :

• Où se situe la tumeur dans votre corps et quelle est sa taille.
• Qu'il s'agisse d'un cancer ou qu'il se soit propagé à d'autres parties du corps.
• La tumeur a-t-elle été retirée chirurgicalement, et si oui, quelle partie de la tumeur a été retirée lors de l'intervention ?

Les personnes atteintes d'un petit paragangliome non métastatique ont un taux de survie à cinq ans d'environ 95 %. En revanche, celles dont le paragangliome a récidivé après le traitement initial ou s'est propagé à d'autres parties du corps ont un taux de survie à cinq ans compris entre 34 % et 60 % .

Par ailleurs, certains paragangliomes sévères, même s'ils ne se sont pas propagés loin, ne peuvent être complètement retirés chirurgicalement car ils ont envahi les tissus environnants. Dans ces cas, la sécrétion excessive d'adrénaline et de noradrénaline peut s'avérer dangereuse et difficile à traiter.

Plus important encore, les paragangliomes, qu'ils soient cancéreux ou non, peuvent, s'ils ne sont pas traités, entraîner des complications graves, voire mortelles, en raison des quantités excessives d'adrénaline et de noradrénaline qu'ils sécrètent.

Voici quelques-unes de ces complications :

• Maladie du muscle cardiaque (cardiomyopathie).
• Inflammation du muscle cardiaque (« myocardite »).
• Hémorragie incontrôlée au cerveau (hémorragie cérébrale).
• Accumulation de liquide dans les poumons (œdème pulmonaire).
• Crise cardiaque (« infarctus du myocarde »).
• Accident vasculaire cérébral.
• Coma.
• La mort.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Si vous êtes atteint d'un paragangliome et que vous présentez des symptômes suspects, consultez immédiatement votre médecin.

Si vous présentez des symptômes de paragangliome, comme une hypertension artérielle et des maux de tête, consultez votre médecin. Le paragangliome étant rare, il est important de traiter l'hypertension artérielle, même si vous n'en souffrez probablement pas.

Si vous apprenez qu'un de vos parents au premier degré (frères et sœurs, parents) est atteint d'un syndrome génétique tel que le « syndrome de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 » ou la « maladie de Von Hippel-Lindau (VHL) », demandez à votre médecin s'il est possible de réaliser un test génétique, car cela pourrait augmenter votre risque de développer un paragangliome.

Quelles questions devriez-vous poser à votre médecin ?

Si vous êtes atteint d'un paragangliome, il peut être utile de poser les questions suivantes à votre médecin :

• Pourquoi ai-je développé un paragangliome ?
• Mes enfants et/ou mes proches peuvent-ils développer un paragangliome ?
• Quelles sont mes options de traitement ?
• Quels sont les effets secondaires des différents traitements ?
• Comment puis-je gérer mes symptômes ?

Enfin, quelques points à retenir (Message à retenir)

Le paragangliome est une maladie rare, mais il est important d'en être conscient. Si vous présentez des symptômes persistants et difficiles à comprendre, notamment une hypertension artérielle soudaine, des sueurs ou une accélération du rythme cardiaque, il est conseillé de consulter un médecin plutôt que de les considérer comme un simple hasard.

Bien que la cause du paragangliome soit souvent inconnue, il est lié à certaines prédispositions héréditaires. Ainsi, si un membre de votre famille a eu un paragangliome ou un phéochromocytome, un test génétique peut vous aider à connaître votre risque et à savoir si vous pourriez développer d'autres problèmes de santé. Si vous avez des questions à ce sujet, n'hésitez pas à en parler à votre médecin. Il est là pour vous aider.

Paragangliome , Phéochromocytome, Cellules chromaffines, Catécholamines, Hormones, Tumeurs, Cancer, Symptômes, Hypertension artérielle, Maladies génétiques