Votre enfant est toujours malade ? Il pourrait s’agir d’un déficit immunitaire combiné sévère (DICS) ! Parlons-en !

Votre enfant est-il souvent malade ? Ses maladies guérissent-elles avant les autres ? C’est parfois normal, mais cela peut aussi être dû à une maladie très rare et grave : le déficit immunitaire combiné sévère ( DICS ) . Parlons-en plus en détail aujourd’hui. Rassurez-vous, il est très important d’en être conscient.

Qu’est-ce que le SCID (déficit immunitaire combiné sévère) ? Essayons de le comprendre simplement.

En résumé, le SCID est une maladie génétique très rare qui touche très peu de personnes. Elle provoque un dysfonctionnement du système immunitaire , qui lutte contre les maladies. Il peut s'agir d'une affection très grave.

On parle alors de « déficit immunitaire primitif ». Certains ouvrages le désignent également comme une « erreur innée du système immunitaire ». Autrement dit, il s'agit d'une affection présente dès la naissance et transmissible de génération en génération. Diverses altérations génétiques peuvent être à l'origine de ce déficit immunitaire combiné sévère (DICS).

Imaginez un peu : même dans un pays comme les États-Unis, où environ 58 000 enfants naissent chaque année, seul un enfant environ développera cette maladie appelée SCID (déficit immunitaire combiné sévère). Vous pouvez donc imaginer à quel point c’est rare.

Que se passe-t-il à l'intérieur d'un bébé atteint de SCID ?

Pour comprendre cela, il faut d'abord examiner comment fonctionne le système immunitaire de notre corps, cette armée qui combat les maladies.

Imaginez : lorsqu'un bébé est dans le ventre de sa mère, une armée de cellules immunitaires commence à se former dans son corps. Le quartier général de cette armée est la moelle osseuse . On y trouve des cellules spéciales, que l'on appelle « cellules souches » . Ces cellules souches peuvent donner naissance aux trois principaux types de cellules sanguines :

• Globules rouges : ce sont eux qui transportent l’oxygène dans tout le corps.
• Globules blancs : ce sont les soldats de notre corps qui nous protègent des maladies.
• Plaquettes : Elles contribuent à la coagulation du sang.

Parmi ces globules blancs, on trouve un groupe particulier appelé « lymphocytes » . Ce sont eux qui combattent directement les maladies. Il existe deux principaux types de lymphocytes : les lymphocytes T et les lymphocytes B. Ces deux types de cellules jouent un rôle essentiel dans la lutte contre les maladies.

• Les lymphocytes T reconnaissent les « envahisseurs » pathogènes – tels que les bactéries et les virus – qui pénètrent dans l'organisme, les attaquent et les détruisent.
• Les lymphocytes B produisent des anticorps . Ces anticorps sont comme une mémoire. Une fois malade, on s'en souvient et on est prêt à combattre l'infection si elle réapparaît.

Le terme « combiné » dans le nom SCID (déficit immunitaire combiné sévère) signifie que cette maladie affecte à la fois les lymphocytes T et les lymphocytes B. C’est pourquoi on parle de déficit « combiné ».

Un enfant atteint de SCID possède très peu de lymphocytes, ou bien les cellules présentes ne fonctionnent pas correctement. Par conséquent, son système immunitaire étant défaillant, il lui est très difficile, voire impossible, de lutter contre les germes (virus, bactéries et champignons).

Quelles sont les causes du SCID ?

Il existe également différents types de SCID (déficit immunitaire combiné sévère).

La forme la plus courante est due à une anomalie génétique sur le chromosome X. Elle touche généralement les garçons. Les filles possèdent deux chromosomes X ; ainsi, même si l’un d’eux est muté, leur système immunitaire reste fonctionnel grâce à l’autre chromosome X sain. Les garçons, quant à eux, n’ont qu’un seul chromosome X. Par conséquent, si ce gène est défectueux, la maladie se développera. Les filles peuvent être porteuses du gène, c’est-à-dire qu’elles peuvent le transmettre à leurs enfants même si elles ne sont pas atteintes.

Il existe un autre type de SCID, causé par une déficience enzymatique essentielle au développement des lymphocytes. Par ailleurs, le SCID peut également avoir diverses autres causes génétiques.

Quels sont les symptômes du SCID ? Comment est-il diagnostiqué ?

Bien que les bébés atteints de SCID puissent paraître en bonne santé à la naissance , des problèmes peuvent apparaître avec le temps. Voici quelques signes à surveiller :

• Retard de croissance, absence de prise de poids régulière .
• Diarrhée chronique .
• Infections respiratoires fréquentes, parfois graves . Cela se traduit par une congestion thoracique et une toux persistantes.
• Une infection fongique qui provoque l'apparition de plaques blanches dans la bouche et la gorge (muguet buccal).À venir. Nous appelons également cela « Ullogam ».
• De plus, d'autres infections bactériennes, virales ou fongiques, difficiles à traiter et parfois graves, peuvent souvent survenir. Par exemple :
• Infections de l'oreille (otite moyenne aiguë)
• Infection des sinus (sinusite)
• Éruptions cutanées
• fièvre cérébrale, méningite
• Pneumonie

Imaginez combien cela doit être difficile pour les parents si leur bébé tombe malade à répétition, et si une maladie guérit avant qu'une autre ne survienne. Par conséquent, si un ou plusieurs de ces symptômes persistent, il est impératif de consulter un médecin au plus vite.

Comment diagnostique-t-on le SCID (déficit immunitaire combiné sévère) ?

Heureusement, un simple test sanguin, appelé « dépistage néonatal » , permet désormais de dépister certaines maladies chez les bébés dès leur naissance . Par exemple, la drépanocytose et la mucoviscidose peuvent être détectées grâce à ce test. Des tests similaires sont également pratiqués au Sri Lanka. Autre bonne nouvelle : le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) peut désormais être dépisté grâce à ce dépistage néonatal dans certains pays.

Ainsi , lorsque la maladie est détectée précocement, le traitement peut commencer rapidement. Les résultats sont alors bien meilleurs.

Si le dépistage néonatal suggère un déficit immunitaire combiné sévère (DICS), le bébé est généralement orienté vers un spécialiste des déficits immunitaires. Ce médecin prescrira des analyses sanguines complémentaires et éventuellement des tests génétiques .

Si un membre de la famille est atteint de SCID ou s'il existe des antécédents familiaux d'immunodéficience, les parents peuvent bénéficier d'un conseil génétique . Ils peuvent également faire réaliser des analyses de sang dès la naissance du bébé. Plus le diagnostic est précoce, plus le traitement peut commencer tôt et meilleures sont les chances de guérison.

Parfois, si la mutation génétique responsable du SCID est connue dans une famille, il est possible de dépister la maladie chez le nourrisson dès la naissance . Cependant, chez les bébés sans antécédents familiaux ou n'ayant pas bénéficié du dépistage néonatal, la maladie peut n'être détectée que six mois plus tard. À ce stade, il est souvent trop tard.

Quels sont les traitements pour le SCID ?

Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est une urgence médicale pédiatrique. Cela signifie que , sans traitement rapide, ces nourrissons risquent de décéder avant leur premier anniversaire. Un traitement précoce est donc crucial.

Le traitement le plus courant est une « greffe de cellules souches ».Également appelée « greffe de moelle osseuse », cette intervention consiste à administrer des cellules souches d'une personne saine à un bébé malade. L'espoir est que ces nouvelles cellules puissent reconstruire le système immunitaire du bébé.

• La greffe de cellules souches la plus réussie est celle réalisée avec des cellules prélevées chez un frère ou une sœur génétiquement compatible.
• Parfois, les cellules des parents peuvent également être compatibles.
• Si aucun membre de la famille n'est compatible, les médecins peuvent également utiliser des cellules souches provenant d'un donneur non apparenté.

Certains bébés atteints de SCID peuvent également avoir besoin d'une chimiothérapie avant la greffe.

Le plus important est que cette greffe de cellules souches soit réalisée dans les premiers mois de la vie du bébé, avant toute infection. C'est à ce moment-là que les résultats sont les plus concluants.

La thérapie génique a également montré des résultats prometteurs lors d'essais cliniques pour plusieurs types de SCID. Cependant, elle n'est pas encore largement utilisée dans de nombreux pays du monde. La recherche sur la thérapie génique pour le SCID se poursuit.

La prise en charge d'un enfant atteint de SCID nécessite généralement une équipe médicale composée de plusieurs spécialistes. Par exemple :

• Immunologiste pédiatrique
• médecin spécialiste en greffe de moelle osseuse
• expert en maladies infectieuses pédiatriques

Les bébés atteints de SCID présentent un risque accru de développer des infections potentiellement mortelles. C'est pourquoi les médecins leur prescrivent des médicaments préventifs, tels que des antibiotiques, des antiviraux, des antifongiques et des injections d'anticorps/immunoglobulines . Certains bébés, en fonction de leur patrimoine génétique, peuvent même nécessiter des perfusions d'enzymes .

Informations complémentaires sur le SCID

Outre les médicaments et les traitements, d'autres précautions sont à prendre pour prévenir les infections. Voici quelques points à garder à l'esprit lorsque vous prenez soin d'un enfant atteint de SCID :

• Pour éviter la propagation de l'infection, il faut l'isoler. Cela implique de lui attribuer une chambre séparée et de veiller à la propreté des objets qu'il touche.
• Il est déconseillé d'administrer un vaccin vivant. En effet, vacciner un nourrisson atteint de SCID, même avec un virus atténué, peut s'avérer dangereux. Voici quelques exemples :Vaccin contre le rotavirus, vaccin contre la varicelle, vaccin rougeole-oreillons-rubéole (ROR), vaccin antipoliomyélitique oral, vaccin BCG et vaccins antigrippaux vivants.
• Le plus important est que personne vivant sous le même toit que le bébé ne reçoive ces vaccins vivants, car ils peuvent transmettre la maladie au bébé.
• Si une transfusion sanguine est nécessaire, il convient d'utiliser du sang spécialement traité. Ceci afin de prévenir les complications pouvant survenir suite à une transfusion sanguine.
• Il se peut que vous deviez interrompre l'allaitement temporairement, le temps que votre lait maternel soit analysé afin de détecter la présence de virus susceptibles de provoquer des infections. Suivez attentivement les instructions de votre médecin.

Comment pouvez-vous, en tant que parents, aider ?

Pendant que votre bébé subit des tests de dépistage du SCID et pendant son traitement, vous pouvez, en tant que parent, prendre certaines mesures pour réduire le risque d'infection. En voici quelques-unes :

• Limitez le nombre de visiteurs à domicile. Il est préférable que le moins de personnes possible viennent voir le bébé.
• Évitez d'emmener votre bébé dans des lieux publics bondés , tels que les centres commerciaux et les festivals.
• N’approchez pas votre bébé d’une personne enrhumée , fiévreuse ou qui tousse. Si une telle personne se trouve à la maison, tenez-la à l’écart de votre bébé.
• Avant de toucher le bébé, assurez-vous que toutes les personnes qui s'en occuperont se lavent soigneusement les mains. Lavez-vous les mains avec du savon et de l'eau courante pendant au moins 20 secondes.

Pensons à l'avenir.

Un bébé atteint de SCID peut devoir subir de nombreuses interventions médicales et des hospitalisations fréquentes. Cela peut être une épreuve très stressante pour toute la famille. Mais rappelez-vous que vous n'êtes pas seul.

L'équipe médicale est là pour vous accompagner, vous et votre bébé, avant, pendant et après le traitement. Vous pouvez également trouver du soutien et des encouragements auprès de groupes de soutien, de travailleurs sociaux, de votre famille et de vos amis. Il existe peut-être des organisations au Sri Lanka qui aident les enfants atteints de cette maladie ; n'hésitez pas à vous renseigner.

Pour trouver plus d'informations et d'aide en ligne, vous pouvez consulter des sites web internationaux comme ceux-ci (en anglais) :

• Fondation pour les déficits immunitaires
• SCID, des anges pour la vie

Les principaux enseignements à tirer de cet article

Bon, d'après ce dont nous avons parlé, voici les points les plus importants à retenir :

• Le SCID (déficit immunitaire combiné sévère) est une maladie génétique très rare mais grave qui empêche le système immunitaire d'un bébé de fonctionner correctement.
• Si vous présentez des symptômes tels que des infections graves et fréquentes, une incapacité à prendre du poids ou une diarrhée persistante , consultez immédiatement un médecin.
• Le dépistage néonatal permet parfois de détecter précocement le SCID.
• Un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels. Le traitement principal est la greffe de cellules souches/greffe de moelle osseuse.
• Il est extrêmement important de protéger un bébé atteint de SCID contre les infections, et des précautions particulières doivent être prises.
• Vous n'êtes pas seul. Demandez de l'aide à des médecins, à votre famille et à des groupes de soutien.

J'espère que ces informations vous seront utiles. Je souhaite un prompt rétablissement à votre bébé !

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