Votre enfant a des problèmes d'audition et un larynx ? Découvrons le syndrome de Pendred !

Votre enfant ne sursaute pas au moindre bruit ? Ou ne se retourne pas quand on l’appelle ? Parfois, derrière ces comportements se cache une maladie génétique rare à laquelle on ne pense même pas. C’est le syndrome de Pendred . Rassurez-vous, nous allons vous l’expliquer simplement, de façon accessible.

Qu'est-ce que le syndrome de Pendred ?

En résumé, le syndrome de Pendred est une maladie génétique rare . Dans ce cas, votre bébé peut naître avec une surdité permanente. Cette surdité touche souvent les deux oreilles et peut s'aggraver avec le temps. De plus, les enfants et les jeunes adultes atteints du syndrome de Pendred peuvent développer un goitre , c'est-à-dire une hypertrophie de la glande thyroïde au niveau du cou. Parfois, mais très rarement, ce goitre peut également entraîner une hypothyroïdie.

Imaginez combien il doit être difficile d'apprendre que votre enfant est atteint de cette maladie. Mais le plus important est de ne pas paniquer . Votre médecin vous aidera à gérer la situation et à atténuer au mieux les symptômes de votre enfant. Il vous informera également sur les appareils auditifs adaptés et les stratégies de communication. Ainsi, la perte auditive ne constituera pas un obstacle majeur à l'apprentissage et au développement du langage de votre enfant.

Quels sont les symptômes du syndrome de Pendred ?

Le principal symptôme, et le plus évident, de cette affection est la perte auditive . Le degré de cette perte varie d'une personne à l'autre. Certains enfants peuvent présenter une perte auditive légère à sévère (surdité). Par exemple, un enfant souffrant d'une perte auditive modérée peut entendre les gens parler, mais ne pas comprendre ce qu'ils disent.

Le plus souvent, cette perte auditive est présente dès la naissance, mais elle peut parfois apparaître pendant la petite enfance, l'enfance, voire plus tard.

Les symptômes de la perte auditive causée par le syndrome de Pendred peuvent inclure :

• Un petit bébé ne bronche pas, même lorsqu'il entend un bruit fort.
• Le bébé ne réagit pas lorsqu'on l'appelle par son nom.
• Le bébé n'a pas prononcé son premier mot depuis près d'un an.
• Commencer à parler plus tard que les autres enfants du même âge.
• L'enfant vous demande constamment de « répéter cela ».

Outre ces problèmes auditifs, plusieurs autres symptômes peuvent être présents :

• Des problèmes d'équilibre à la marche , comme une difficulté à démarrer, peuvent survenir. Cependant, cela ne concerne pas tout le monde et reste assez rare.
• Goitre – On l’observe le plus souvent lorsque l’enfant est un peu plus âgé, c’est-à-dire à l’adolescence ou au début de l’âge adulte.
• Hypothyroïdie – Il s’agit également d’une affection très rare.

Pourquoi ce syndrome de Pendred survient-il ?

La principale cause du syndrome de Pendred est une mutation génétique du gène SLC26A4 . Ce gène permet à notre corps de produire une protéine appelée pendrine . Cette pendrine est impliquée dans l'audition et le fonctionnement de la glande thyroïde. Saviez-vous que la glande thyroïde produit des hormones qui régulent la façon dont notre corps utilise l'énergie (métabolisme) ?

Ainsi, lorsqu'un problème survient au niveau de la protéine pendrine, les structures de l'oreille interne de l'enfant liées à l'audition peuvent ne pas se développer correctement . C'est ce qui provoque une surdité neurosensorielle . « Neuroneuse » signifie que cette perte auditive est permanente et due à un problème au niveau de l'oreille interne elle-même. Ces problèmes peuvent inclure :

• Élargissement des aqueducs vestibulaires (EAV) : Les aqueducs vestibulaires sont de petits conduits osseux reliant l’oreille interne au crâne. De nombreuses personnes présentant un élargissement des aqueducs vestibulaires souffrent de perte auditive.
• Une cochlée avec moins de spires que la normale : La cochlée est la partie la plus interne de notre système auditif. C’est une structure enroulée, semblable à la spirale d’un escargot. Elle compte normalement 2 spires et trois quarts. Un enfant atteint du syndrome de Pendred peut présenter moins de spires que la normale. Cette particularité est également associée à une perte auditive.

De plus, comme je l'ai mentionné précédemment, la pendrine influe également sur le fonctionnement de la glande thyroïde. Ainsi, en cas de dysfonctionnement thyroïdien, la glande peut gonfler (goitre) et ne plus produire suffisamment d'hormones.

Comment le syndrome de Pendred est-il transmis à un enfant ?

Cela peut paraître un peu compliqué, mais laissez-moi vous expliquer simplement. Un enfant atteint du syndrome de Pendred hérite de ce trait selon un mode autosomique récessif . Bon, ça a l'air un peu compliqué, n'est-ce pas ? En résumé, c'est comme ça :

Pour qu'un enfant présente ces symptômes, il doit hériter de deux copies de cette mutation génétique – une de sa mère et une de son père.

Dans ce cas précis, les deux parents sont porteurs du gène muté. Autrement dit, ils possèdent chacun un gène muté et un gène normal. Grâce à ce gène normal, les parents ne développent pas le syndrome de Pendred. Cependant, lorsqu'ils ont un enfant, il existe environ 25 % de chances que celui-ci développe la maladie. C'est un peu comme lancer deux pièces : les deux tomberont sur face.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Pendred ?

Comment dépister les problèmes auditifs chez les nouveau-nésLes tests auditifs sont généralement effectués à l'hôpital. Si un test auditif révèle une perte auditive, des examens complémentaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic. Ce n'est qu'ensuite que des tests plus spécifiques sont réalisés pour rechercher un syndrome de Pendred. Si vous soupçonnez un problème auditif chez votre enfant, vous pouvez consulter un médecin. Vous serez alors probablement orienté vers un oto-rhino-laryngologiste (ORL) ou un généticien .

Le médecin vous posera des questions sur le problème d'audition de votre enfant. Par exemple, quand l'avez-vous remarqué pour la première fois et si des membres de votre famille ont déjà eu des problèmes d'audition. Le syndrome de Pendred étant héréditaire, il est possible qu'un membre de votre famille en soit également atteint.

Voici les tests qui permettent de diagnostiquer le syndrome de Pendred :

• Tests auditifs : Ces tests comprennent notamment les otoémissions acoustiques (OEA) et les potentiels évoqués auditifs du tronc cérébral (PEA) . Ils permettent d’évaluer le fonctionnement de l’oreille interne et des voies auditives. À mesure que l’enfant grandit, d’autres examens peuvent être réalisés afin de suivre l’évolution de sa perte auditive.
• Examens d'imagerie : Un scanner ou une IRM est réalisé(e) pour rechercher des anomalies dans l'oreille interne. Par exemple, ces examens permettent de déceler une dilatation de l'aqueduc vestibulaire ou une anomalie de la cochlée.
• Tests génétiques : Des analyses de sang visant à détecter la présence de la mutation du gène SLC26A4 peuvent confirmer le diagnostic.

Si votre enfant a un goitre, il pourra également consulter un endocrinologue pour vérifier s'il a des problèmes de thyroïde.

Comment traite-t-on le syndrome de Pendred ?

À vrai dire, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le syndrome de Pendred . Cependant, de nombreuses options permettent de gérer cette affection. Le traitement dépend de plusieurs facteurs, notamment des anomalies présentes dans l'oreille interne de l'enfant et de la gravité de la perte auditive.

Options de traitement pour le syndrome de Pendred :

• Méthodes d'éducation et de communication : Il est important d'aider l'enfant à apprendre d'autres façons de communiquer et d'interagir avec les autres, et pas seulement par l'ouïe. Par exemple, la langue des signes.
• Appareils auditifs : Des appareils auditifs ou un implant cochléaire pour aider votre enfant à mieux entendre.Oui, cela peut s'avérer nécessaire. Ces appareils apportent une aide précieuse, permettant au moins à l'enfant de commencer à entendre des sons. Un audioprothésiste et un ORL travaillent de concert pour recommander la technologie auditive la plus adaptée à l'enfant.
• Traitements thyroïdiens : Si votre enfant souffre d’hypothyroïdie, il devra peut-être prendre des comprimés d’hormones thyroïdiennes (suppléments thyroïdiens). Si le goitre est très volumineux, une ablation chirurgicale (thyroïdectomie) peut être nécessaire.

Si mon enfant est atteint du syndrome de Pendred, à quoi dois-je m'attendre ?

Dans la plupart des cas de syndrome de Pendred , la perte auditive s'aggrave progressivement (surdité progressive) . Certains enfants peuvent devenir totalement sourds avec le temps. Cependant, la gravité de cette perte auditive varie d'une personne à l'autre. De nombreux enfants utilisent des appareils auditifs ou des implants cochléaires pour bénéficier d'une audition quasi normale et mener une vie épanouie. L'équipe médicale de votre enfant vous conseillera sur les traitements les plus adaptés pour préserver son audition.

Le plus important est de diagnostiquer ce trouble et de commencer le traitement au plus tôt. Ainsi, l'enfant pourra apprendre à communiquer avec les autres et s'épanouir parmi les enfants de son âge.

Le syndrome de Pendred est une affection permanente. Cependant, cela ne signifie pas que l'enfant sera incapable de comprendre les autres ou d'exprimer ses idées.

Comment dois-je prendre soin de mon enfant ?

Si votre enfant est atteint du syndrome de Pendred, il est important de le protéger des traumatismes crâniens, comme pour tous les autres enfants . Par exemple, le port d'un casque à vélo peut contribuer à réduire le risque de perte auditive soudaine suite à un traumatisme crânien lors d'un accident. De petits gestes comme celui-ci peuvent faire toute la différence.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Laissons de côté la question de savoir si la cause est le syndrome de Pendred ou autre chose. Si vous constatez des changements ou des troubles de l'audition chez votre enfant, il est impératif de consulter un médecin. Plus le diagnostic est précoce, plus la perte auditive pourra être prise en charge rapidement et un traitement mis en place au plus tôt. C'est essentiel pour l'avenir de l'enfant.

Quelles questions dois-je poser au médecin de mon enfant ?

Lorsque vous irez chez le médecin, préparez-vous à poser des questions comme celles-ci :

• Qui fera partie de l'équipe médicale qui soignera mon enfant ? (par exemple, un ORL, un audioprothésiste, un généticien)
• Quels sont les signes indiquant que l'audition de mon enfant se détériore ?
• Quelles sont les options de traitement ?
• Quel est le protocole de traitement que vous suggérez ?
• Quelles autres activités peuvent endommager l'ouïe de mon enfant ? (par exemple, les bruits forts, certains sports)
• Quelles ressources sont disponibles pour aider les enfants et les parents à faire face à la perte auditive infantile ? (par exemple, services de consultation, groupes de soutien)

Avec le syndrome de Pendred, un enfant peut perdre l'audition des sons qui lui permettent d'interagir avec son environnement. Cependant, cela ne signifie pas qu'il doive s'isoler définitivement. Les appareils auditifs peuvent être d'une grande aide pour de nombreux enfants atteints de ce syndrome. Apprendre à communiquer dès le plus jeune âge peut favoriser la sociabilité de votre enfant, quel que soit le degré de sa perte auditive. L'équipe soignante de votre enfant pourra vous expliquer les démarches que vous et votre famille pouvez entreprendre pour l'aider. Rassurez-vous, vous n'êtes pas seul !

Points importants à retenir (Message à retenir)

• Le syndrome de Pendred est une maladie génétique qui provoque principalement une perte auditive et parfois une otite moyenne.
• Le dépistage et le traitement précoces sont essentiels. Ils peuvent grandement améliorer la qualité de vie de l'enfant.
• Bien qu'il n'existe aucun traitement curatif, il existe des moyens de gérer cette affection. Parmi ceux-ci figurent les appareils auditifs, l'orthophonie et, si nécessaire, un traitement thyroïdien.
• Il est essentiel d'apporter amour, soutien et encouragement à l'enfant. Tout en suivant les recommandations médicales, aidez-le à mener une vie normale et heureuse.
• Protégez votre enfant des traumatismes crâniens. Cela réduira le risque d'aggravation de la perte auditive.

Si vous avez d'autres questions à ce sujet, n'hésitez pas à en parler à votre médecin. Il est toujours prêt à vous aider.

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