Votre bébé a-t-il souvent des fièvres inexpliquées ? Cela pourrait être dû à une maladie auto-inflammatoire systémique (MAIS) !

Votre enfant a-t-il souvent de la fièvre ? Parfois, il en a une ou deux fois par mois, mais les médecins affirment qu'il n'y a pas d'infection, c'est-à-dire ni virus ni bactérie. Dans ces moments-là, en tant que parent, il est tout à fait normal de ressentir beaucoup d'inquiétude et d'anxiété. « Pourquoi cela arrive-t-il à mon enfant ? » Vous vous êtes probablement posé la question des milliers de fois. La raison est peut-être quelque chose dont vous n'avez jamais entendu parler. Aujourd'hui, nous allons parler des SAID (Maladies Auto-inflammatoires Systémiques), des maladies difficiles à comprendre qui peuvent provoquer des épisodes de fièvre fréquents. Auparavant, on les appelait « syndromes de fièvre périodique » ou « syndromes de fièvre récurrente ».

Que sont les SAID (maladies auto-inflammatoires systémiques) ?

En termes simples, les SAID sont un groupe de maladies qui surviennent en raison d'un dysfonctionnement ou d'un problème de régulation du système immunitaire . Concrètement, sans cause externe (virus ou bactérie), l'organisme déclenche une inflammation, d'où ces épisodes de fièvre fréquents.

Vous vous demandez peut-être : « Ah, est-ce une maladie auto-immune ? » Non, il y a une légère différence. Dans les maladies auto-immunes, comme la polyarthrite rhumatoïde ou le lupus, le système immunitaire adaptatif attaque par erreur les cellules saines de l’organisme. En revanche, dans les maladies auto-immunes systémiques (MAIS), le problème vient du système immunitaire inné.

Les SAID sont beaucoup plus rares que les maladies auto-immunes. La plupart du temps, elles sont héréditaires , c'est-à-dire causées par une mutation ou une variante génétique.

Ces maladies auto-immunes se déclarent généralement (mais pas toujours) chez le nourrisson ou le jeune enfant . L'enfant présentera des épisodes ou des crises de la maladie à certains moments. Durant ces épisodes, de la fièvre et d'autres symptômes peuvent apparaître. Cependant, entre ces crises, l'enfant peut être asymptomatique. Il n'existe pas de traitement curatif pour les maladies auto-immunes, mais des traitements efficaces permettent souvent d'en contrôler les symptômes.

Quels sont les principaux types de SAID ?

Les chercheurs ont identifié une soixantaine de types de SAID, et d'autres sont régulièrement découverts. Voici quelques-uns des types les plus courants :

• Fièvre méditerranéenne familiale (FMF) : Il s’agit du syndrome fébrile récurrent d’origine génétique le plus fréquent. Il peut provoquer des gonflements douloureux au niveau de l’abdomen, du thorax et des articulations chez l’enfant.
• Fièvre périodique, stomatite aphteuse, pharyngite, adénite (PFAPA) : cette affection débute généralement chez les jeunes enfants, avant l’âge de 4 ans. Cependant, chez certains enfants, elle peut disparaître après l’âge de 10 ans.
• Syndrome de fièvre périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale (TRAPS) : Il peut survenir de l’enfance à l’adolescence, et parfois jusqu’à l’âge adulte.
• Déficit en mévalonate kinase (MKD) : anciennement connu sous le nom de syndrome d'hyper-IgD, il débute généralement avant que l'enfant n'ait un an.
• Maladies auto-inflammatoires associées à NLRP3 : auparavant appelées syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS), elles comprennent trois autres sous-types.
• Maladie de Still de l'adulte (MSA) : comme son nom l'indique, cette maladie débute à l'âge adulte. Il s'agit de la forme adulte d'une affection appelée arthrite juvénile idiopathique systémique (AJI).
• Maladie granulomateuse associée à NOD-2 (syndrome de Blau) : Elle débute généralement avant l’âge de 4 ans. Elle affecte principalement la peau, les yeux et les articulations de l’enfant.

Quels sont les symptômes du SAID ?

Les symptômes des maladies auto-immunes systémiques (MAIS) apparaissent généralement dans la petite enfance. Le symptôme principal et le plus fréquent est une fièvre périodique ou épisodique . Comme mentionné précédemment, l'enfant peut se sentir bien en dehors des périodes de fièvre. Cependant, d'autres symptômes sont spécifiques à chaque type de MAIS :

• En cas de fièvre méditerranéenne familiale (FMF) : l’abdomen, la poitrine et les articulations de l’enfant peuvent devenir très douloureux et enflés. Parfois, une éruption cutanée peut apparaître sur le bas des jambes ou les chevilles.
• Dans le syndrome PFAPA : maux de gorge, aphtes, ganglions lymphatiques enflés au niveau du cou. Ce sont les principaux symptômes.
• En cas de TRAPS : le corps peut devenir froid et fébrile. L’enfant peut ressentir des douleurs musculaires au niveau du torse et des bras. Une éruption cutanée rouge et douloureuse peut apparaître, s’étendant des bras aux jambes puis au reste du corps.
• Dans le cadre du MKD : vous pouvez ressentir des symptômes pseudo-grippaux tels que frissons, maux de tête, maux d’estomac, perte d’appétit et autres symptômes.
• Dans les maladies NLRP3 : des éruptions cutanées, des maux de tête, un malaise, des douleurs articulaires et une inflammation oculaire (conjonctivite) peuvent survenir.
• Dans la maladie de Still de l'adulte : éruptions cutanées, douleurs articulaires et musculaires. Certaines personnes peuvent également souffrir de maux de gorge, de douleurs abdominales, de fatigue et de faiblesse.
• Dans le syndrome de Blau : le bébé peut développer des lésions cutanées sur les bras, les jambes ou l’abdomen. Il peut également souffrir de douleurs articulaires et oculaires.

Imaginez, la petite fille de Nalini a une forte fièvre pendant trois à quatre jours chaque mois depuis quelques mois. De plus, elle développe de petits aphtes dans la bouche et des grosseurs sur le cou. Lorsqu'elle les a montrés à un médecin, celui-ci a évoqué la possibilité d'un syndrome PFAPA.

Quelles sont les causes du SAID ?

La plupart des SAID sont des maladies génétiques . Cela signifie que chacun de ces syndromes est causé par une variation génétique. Voici les types de SAID les plus courants et les gènes impliqués :

• FMF : Le gène appelé `(MEFV)`. Ce gène code pour la protéine `(pyrine)`.
• PFAPA : Le gène exact responsable de cette affection n’a pas encore été identifié.
• PIÈGES : Le gène appelé `(TNFRSF1A)`. C’est de là que proviennent les instructions pour la fabrication de la protéine `(récepteur du facteur de nécrose tumorale - TNFR)`.
• MKD : Le gène `(MVK)`. Celui-ci code pour la production d’une protéine appelée `(mévalonique kinase)`.
• Maladies liées à NLRP3 : Le gène appelé `(NLRP3)` fournit les instructions nécessaires à la fabrication d’une protéine appelée `(cryopyrine)`.
• AOSD : La raison exacte de cela reste inconnue.
• Syndrome de Blau : Le gène `(NOD2)`. Celui-ci code pour la production de la protéine `(NOD2)`.

Les détails concernant ces gènes peuvent vous paraître un peu compliqués. En résumé, ces gènes influencent la production de certaines protéines qui régulent l'inflammation dans notre organisme. C'est pourquoi le corps développe des états inflammatoires sans raison apparente.

Que peut-il arriver si les SAID ne sont pas traitées correctement ?

Il est crucial de se faire soigner correctement pour ces maladies auto-immunes. En effet, si l'inflammation persiste, une affection appelée amylose peut se développer. Cela signifie qu'un type de protéine se dépose dans les reins, ce qui peut entraîner des lésions rénales permanentes . Par conséquent, en cas de symptômes, il est essentiel de consulter un médecin sans les ignorer.

Comment les médecins diagnostiquent-ils les maladies infectieuses aiguës systémiques (MIAS) ?

Le diagnostic des maladies inflammatoires auto-immunes peut s'avérer complexe, car leurs symptômes peuvent être similaires à ceux d'autres affections graves, comme le lupus ou le lymphome. C'est pourquoi il est préférable de consulter un rhumatologue, médecin spécialisé dans les maladies inflammatoires , afin d'établir un diagnostic précis et de prendre en charge efficacement la maladie de votre enfant.

Le rhumatologue de votre enfant examinera plusieurs éléments pour diagnostiquer le syndrome inflammatoire systémique (SIIS). Il vous interrogera sur les symptômes de votre enfant et sur les antécédents familiaux de rhumes fréquents. Le médecin peut suspecter ce syndrome si :

• Si l'enfant a fréquemment de la fièvre .
• Si un membre de la famille a des antécédents de fièvres fréquentes .
• Si l'enfant appartient à un groupe ethnique plus susceptible de souffrir de fièvres aussi fréquentes.

Quels tests sont utilisés ?

Pour confirmer le diagnostic, le rhumatologue de votre enfant pourra recommander plusieurs examens. En voici quelques-uns :

• Analyses de laboratoire : Des analyses de sang comme le dosage de la protéine C-réactive (CRP) et la numération formule sanguine (NFS) permettent de détecter une inflammation dans l’organisme. Ces tests sont positifs en cas de fièvre et redeviennent normaux une fois la fièvre tombée.
• Analyse d'urine : On recherche dans les urines un taux élevé de protéines. En cas de déficit en MKD, on recherche également un taux élevé d'un acide organique appelé « acide mévalonique ».
• Tests génétiques : Les tests génétiques permettent de rechercher les variants génétiques mentionnés ci-dessus. Cependant, certains enfants atteints de SAID peuvent ne pas présenter ces variants, et les résultats des tests peuvent donc être négatifs.

Quels sont les traitements du SAID ?

Le traitement des AINS dépend du type et de la gravité de la maladie . Il n'existe pas de traitement curatif, mais des médicaments peuvent soulager les symptômes de votre enfant . Si votre enfant ne présente que quelques crises par an, les symptômes sont généralement gérés par des analgésiques et des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS). Cependant, si la maladie est plus grave, votre médecin pourra recommander d'autres traitements.

• FMF : Cette affection peut être traitée par un médicament appelé colchicine afin de réduire l’inflammation. Si la colchicine ne peut être administrée à l’enfant, vous pouvez essayer un médicament biologique appelé canakinumab.
• PFAPA : Les stéroïdes comme la prednisone peuvent raccourcir la durée d’une crise de PFAPA. La cimétidine, un médicament prescrit à certains enfants pour les ulcères d’estomac, peut également contribuer à soulager les symptômes.
• TRAPS : Le canakinumab est très efficace contre le TRAPS. Les symptômes peuvent également être soulagés par des anti-inflammatoires, tels que les glucocorticoïdes, prescrits par le médecin.
• MKD : Le canakinumab est également un traitement efficace pour la MKD. Les AINS ou les stéroïdes peuvent soulager les symptômes lors d’une crise.
• Maladies liées à NLRP3 : des immunomodulateurs tels que le canakinumab, le rilonacept et l’anakinra ont été utilisés avec succès pour traiter les maladies liées à NLRP3.
• Maladie de Still de l'adulte (AOSD) : Divers médicaments anti-inflammatoires tels que les stéroïdes, les traitements de fond antirhumatismaux (DMARD) et les produits biologiques sont utilisés pour traiter l'AOSD.
• Syndrome de Blau : En fonction des symptômes de l’enfant, des immunosuppresseurs, des inhibiteurs du facteur de nécrose tumorale (TNF) et/ou des collyres peuvent être essayés.

La lecture d'informations sur ces médicaments peut susciter quelques inquiétudes. Cependant, n'oubliez pas que tous ces médicaments sont administrés sous la stricte surveillance d'un médecin, de la manière la plus adaptée à l'enfant. Il est donc important de suivre le traitement à la lettre, conformément aux instructions du médecin.

Le statut SAIDs va-t-il disparaître ?

Certaines maladies auto-immunes sont chroniques . D'autres peuvent durer quelques années et disparaître avec l'âge . Certaines sont permanentes, mais avec le temps, la fréquence des crises peut diminuer et les symptômes s'atténuer. Votre médecin vous expliquera en détail la maladie de votre enfant.

S'occuper d'un enfant atteint de SAID peut être difficile. Si vous êtes vous-même atteint de SAID, votre expérience peut vous être précieuse pour accompagner votre enfant. Votre compréhension est également essentielle pour l'aider à vivre pleinement avec cette maladie chronique.

Le plus important est de consulter des médecins expérimentés et connaissant bien les maladies infectieuses auto-immunes. Ils pourront aider à gérer les symptômes de votre enfant et à lui permettre de vivre une enfance aussi épanouissante que possible.

Les points essentiels à retenir (Message à retenir)

Alors, récapitulons quelques points clés à retenir de ce dont nous avons parlé :

• Si votre enfant présente des épisodes de fièvre fréquents et inexpliqués , cela pourrait être un signe de SAID.
• Les SAID ne sont pas causés par une infection , mais plutôt par un problème au niveau du système immunitaire de l'organisme.
• Ce sont des maladies rares, souvent d' origine génétique .
• Les symptômes peuvent varier selon le type de SAID, mais la fièvre fréquente est le principal symptôme .
• Il est important de consulter un rhumatologue pour obtenir un diagnostic et un traitement appropriés.
• Bien que le traitement ne puisse pas guérir complètement la maladie, les symptômes peuvent être bien contrôlés .
• N’ignorez pas les symptômes, car ils peuvent entraîner des lésions rénales s’ils ne sont pas traités.

Si vous avez d'autres questions à ce sujet, n'hésitez pas à en parler à votre médecin traitant ou à un rhumatologue. Ils pourront vous apporter une aide supplémentaire.

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