Votre bébé présente-t-il ces symptômes ? Découvrons le syndrome de Pfeiffer !

La joie que ressentent les parents à la vue d'un nouveau-né est indescriptible, n'est-ce pas ? Ils sont aussi très attentifs au moindre détail. Parfois, la forme de la tête du bébé peut sembler un peu étrange, ou ses yeux paraissent grands. Il est normal d'être un peu inquiet face à ce genre de choses. Mais toute apparence inhabituelle n'est pas forcément le signe d'une maladie grave. Il est cependant très important de connaître le syndrome de Pfeiffer, une affection rare dont nous allons parler aujourd'hui.

Qu’est-ce que le syndrome de Pfeiffer ? Essayons de le comprendre simplement.

En termes simples, le syndrome de Pfeiffer est une maladie génétique. Avant que le cerveau du bébé ne soit complètement développé, les sutures crâniennes, points de jonction des os du crâne, se ferment prématurément. On parle alors de craniosynostose. Imaginez : notre cerveau a de la place pour se développer. Ainsi, lorsque le crâne se ferme prématurément, le cerveau grandit à l’intérieur et le crâne exerce une pression sur lui. C’est pourquoi la forme du crâne est déformée.

Plusieurs caractéristiques principales permettent d'identifier un bébé atteint de cette affection.

• La partie médiane du visage n'est pas correctement développée ou semble creuse.
• Les yeux paraissent grands et proéminents . Parfois, ils peuvent être très écartés.
• La forme du crâne est inhabituelle.
• Une autre particularité est que les pouces et les gros orteils sont courbés vers l'extérieur par rapport aux autres doigts.

Ne paniquez pas si vous constatez un ou plusieurs de ces symptômes. Mais il est très important de consulter un médecin.

Existe-t-il différents types de syndrome de Pfeiffer ?

Oui, les médecins ont identifié trois principaux types de cette affection, selon sa gravité. Voyons lesquels.

Type 1

Il s'agit du type de syndrome présentant relativement peu de symptômes, ou des symptômes légers. On l'appelle aussi « syndrome de Pfeiffer classique ». Ces bébés peuvent également présenter des déformations faciales et, comme mentionné précédemment, des anomalies au niveau des gros orteils. Cependant, avec un traitement adapté, ces enfants peuvent mener une vie normale et développer une intelligence normale. C'est donc un soulagement.

Type 2

Ce type est plus grave que le premier. Il se caractérise par des problèmes complexes de croissance osseuse au niveau des membres. Les symptômes incluent :

• Incapacité à plier et à étendre correctement les articulations du coude et du genou.
• Problèmes neurologiques.
• Déficience intellectuelle.

Dans ce type de cas, le cuir chevelu prend une forme trilobée ou en trèfle. Cela signifie qu'il présente un aspect gonflé et proéminent sur les côtés et à l'avant de la tête. Si ce type de tumeur n'est pas traité rapidement, il peut mettre la vie en danger.

Type 3

C'est tout aussi grave que le deuxième type. Cependant, vous ne verrez pas la forme en « œillet » du cuir chevelu dans ce cas. À la place :

• La base du crâne est courte.
• Des dents peuvent être présentes dès la naissance (dents natales).
• Les yeux semblent sortir de leurs orbites (exophtalmie).
• Il peut exister des anomalies viscérales.

Le pronostic pour le type 3 n'est pas non plus favorable. En l'absence de traitement, le risque de décès est élevé.

Comme vous pouvez le constater, la gravité de chacun de ces trois types varie. C'est pourquoi un diagnostic et un traitement précoces sont importants.

Le syndrome de Pfeiffer est-il fréquent ?

Il s'agit en réalité d'une maladie génétique très rare. D'après les statistiques, seul un enfant sur cent mille naît avec cette maladie. Autrement dit, elle est extrêmement rare.

Quels sont les symptômes du syndrome de Pfeiffer ?

Comme nous l'avons évoqué précédemment, la cause principale est la fermeture prématurée des sutures crâniennes pendant la période fœtale. Ensuite, le cerveau du bébé continue de se développer, ce qui augmente la pression intracrânienne et entraîne plusieurs particularités physiques qui affectent son apparence. Parmi celles-ci :

• La tête paraît plus grosse que la normale, souvent avec un front haut.
• Yeux proéminents ou écart accru entre les yeux.
• Le nez devient pointu et ressemble à un bec.
• En raison de la petite taille de la mâchoire , les dents sont serrées et tirées l'une vers l'autre.

De plus, il existe d'autres caractéristiques physiques :

• Les gros orteils sont larges et positionnés différemment des autres orteils.
• Les doigts peuvent être collés ensemble ou palmés.

Ces symptômes ne seront pas tous identiques chez tous les bébés. Ils peuvent varier selon la gravité de l'affection.

Comment le syndrome de Pfeiffer affecte-t-il le corps d'un bébé ?

Le crâne du bébé se développant rapidement pendant la période fœtale, il peut présenter diverses complications, dont certaines sont :

• Hydrocéphalie : Il s'agit d'une accumulation de liquide autour du cerveau, augmentant la pression à l'intérieur du crâne.
• Problèmes dentaires : tels que le grincement et le serrement des dents.
• Perte auditive.
• Difficultés de déplacement dues à un dysfonctionnement articulaire.
• Apnée du sommeil.
• Difficulté à respirer par le nez (obstruction des voies respiratoires).
• Problèmes de vision.

Ces complications nécessitent un traitement rapide et une prise en charge à long terme.

Quelles sont les causes du syndrome de Pfeiffer ?

La cause principale de cette affection est une modification, ou mutation, d'un gène.Cela provoque un dysfonctionnement du gène en question. Le plus souvent, cette altération affecte le gène FGFR2 (récepteur du facteur de croissance des fibroblastes). Cependant, elle peut également résulter d'une altération du gène FGFR1. Dans un cas, une altération similaire a aussi été observée dans le gène FGFR3.

En clair, cette modification génétique perturbe la communication entre les protéines qui favorisent la croissance cellulaire (facteurs de croissance des fibroblastes) et leurs récepteurs. De ce fait, au stade embryonnaire, avant que le cerveau du bébé ne soit complètement développé, les sutures crâniennes se referment. Puis, à mesure que le cerveau se développe, les os du crâne, désormais soudés, exercent une pression les uns sur les autres, modifiant leur forme et provoquant des excroissances anormales dans différentes parties du corps.

Cette mutation génétique peut être transmise par l'un des parents (transmission autosomique dominante). Elle peut aussi résulter d'une modification aléatoire de l'ADN du bébé (mutation de novo). On observe que ces mutations aléatoires sont légèrement plus fréquentes lorsque le père est âgé de plus de 40 à 45 ans à la naissance de l'enfant.

Qui est concerné par cette situation ?

Le syndrome de Pfeiffer est une maladie très rare, mais elle peut toucher n'importe qui. On ne peut ni la provoquer intentionnellement, ni la prévenir. Il est donc important d'en être conscient.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Pfeiffer ?

Cette affection peut être détectée avant même la naissance du bébé. Il arrive que des anomalies du système squelettique du bébé soient décelables pendant la période fœtale grâce à des échographies prénatales ou à des examens d'imagerie par résonance magnétique (IRM).

Le diagnostic est cependant souvent confirmé après la naissance. Un médecin peut procéder à un examen clinique du bébé et réaliser une tomodensitométrie (TDM) ou une IRM afin de rechercher des anomalies au niveau du crâne et des autres os. Un test génétique, qui recherche des mutations des gènes FGFR1 et FGFR2, peut également confirmer le diagnostic.

Quels sont les traitements du syndrome de Pfeiffer ?

Le traitement de cette affection dépend des symptômes. Le médecin de votre enfant pourra recommander plusieurs interventions chirurgicales pour corriger les anomalies de croissance osseuse.

Le traitement immédiat consiste en une intervention chirurgicale pour soulager la pression exercée sur le crâne (craniosynostose) pendant le développement du cerveau du bébé. En cas d'accumulation de liquide dans le crâne (hydrocéphalie), un petit tube (shunt) est inséré pour drainer le liquide. Cette intervention est généralement pratiquée avant l'âge de 4 mois.

Au cours de la première année de vie du bébé, les médecins peuvent également recommander une intervention chirurgicale pour ouvrir le crâne afin de permettre au cerveau de se développer.

Après cela,La chirurgie reconstructive et esthétique est pratiquée pour corriger l'asymétrie faciale, dégager les voies respiratoires et restaurer la forme du crâne.

L'important est que, sous la supervision du médecin de l'enfant, la plupart des enfants atteints du syndrome de Pfeiffer puissent être aidés à atteindre leur plein potentiel.

Quels sont les traitements disponibles pour soulager les complications du syndrome de Pfeiffer ?

Outre la chirurgie, il existe des traitements pour atténuer les complications de cette affection.

• Traitements dentaires et orthodontie pour corriger des problèmes tels que le chevauchement des dents et le palais ogival.
• Traitement ophtalmologique pour les troubles de la vision.
• Utilisation d'appareils auditifs pour les déficiences auditives.

Tout ceci est mis en œuvre pour aider l'enfant à mener une vie aussi normale que possible.

Existe-t-il un remède définitif à cela ?

Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le syndrome de Pfeiffer. La chirurgie et les autres traitements visent à atténuer les symptômes de l'enfant et à favoriser son bon développement.

À quoi faut-il s'attendre en tant que parent d'un enfant atteint du syndrome de Pfeiffer ?

Le syndrome de Pfeiffer est une maladie chronique incurable. Le médecin de votre enfant établira un plan de traitement pour soulager les symptômes. Ce plan peut comprendre plusieurs interventions chirurgicales.

• Si votre enfant est atteint du syndrome de Pfeiffer de type 1, son espérance de vie sera probablement normale.
• Cependant, les enfants atteints du syndrome de Pfeiffer de type 2 ou de type 3 sont plus susceptibles de présenter davantage de complications et une espérance de vie plus courte s’ils ne sont pas traités .

Il est donc très important d'emmener votre enfant à des examens de santé réguliers afin de détecter tout problème de santé ou de développement qu'il pourrait rencontrer en grandissant.

Puis-je réduire le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Pfeiffer ?

Si vous attendez un enfant, parlez-en à votre médecin afin d'envisager un conseil génétique et un test génétique. Si vous ou votre partenaire êtes porteur(s) d'une mutation du gène FGFR1 ou FGFR2, votre enfant a une chance sur deux d'en hériter. Autrement dit, si vous avez un enfant, il y a une chance sur deux qu'il soit porteur de cette mutation ou non.

Cependant, si aucun des deux parents n'est atteint de cette maladie, le risque qu'un deuxième enfant la développe est très faible. Il ne peut toutefois être considéré comme totalement nul, car des modifications génétiques aléatoires (mutations de novo) peuvent survenir.

Quand dois-je consulter le médecin de mon enfant ?

Si votre enfant est atteint du syndrome de Pfeiffer, soyez attentif aux points suivants :

• Si l'enfant a des difficultés à respirer.
• Si le site chirurgical ne cicatrise pas correctement, est décoloré, enflé ou présente du pus (cela pourrait indiquer une infection).
• Si l'enfant n'atteint pas les étapes de développement appropriées à son âge.
• S’ils ne répondent pas à des ordres verbaux simples ou s’ils souffrent fréquemment d’otites.

Si vous voyez quelque chose comme ça, consultez immédiatement un médecin.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Il est bon de poser des questions comme celles-ci :

• Quel est le traitement le plus approprié pour mon enfant ?
• Quels sont les risques associés à une intervention chirurgicale pour traiter cette affection ?
• Si j'ai un autre enfant, y a-t-il un risque qu'il développe également cette maladie ?

N'hésitez pas à poser au médecin toutes les questions qui vous viennent à l'esprit, en plus de celles-ci.

L'enfant de Prince était-il également atteint du syndrome de Pfeiffer ?

Oui, il s'agit d'un incident bien connu. Dans son livre paru en 2017, « The Most Beautiful: My Life with Prince », Mayte Garcia, l'épouse du célèbre musicien Prince, raconte comment leur enfant, né en 1996, était atteint du syndrome de Pfeiffer de type 2. Malheureusement, le bébé est décédé en bas âge des suites de graves complications liées à cette maladie. Mme Garcia explique que ni elle ni Prince n'étaient porteurs de cette maladie génétique et que l'enfant l'aurait développée à la suite d'une mutation génétique. Cela illustre la gravité et l'imprévisibilité de cette affection.

Enfin, quelques points à retenir (Message à retenir)

Le syndrome de Pfeiffer est une maladie génétique rare et complexe. Plusieurs interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour soulager les symptômes. Cependant, avec un traitement adapté et un suivi médical rigoureux, votre enfant peut grandir et apprendre comme les autres. Il existe néanmoins certaines complications dont vous devez être informé(e).

Si un membre de votre famille est atteint du syndrome de Pfeiffer et que vous attendez un enfant, il est très important de consulter un généticien. Cela vous permettra de déterminer si votre enfant présente un risque de développer cette maladie.

J'espère que ces informations vous seront utiles. Sachez que vous n'êtes pas seul(e). Il est très important de se faire soutenir par des médecins et des proches dans ce genre de situation.

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