Et si nous parlions aujourd'hui de la tumeur rare appelée phéochromocytome ?

Vous arrive-t-il d'avoir des pics de tension artérielle soudains ? Ou de simplement transpirer ? Avez-vous des maux de tête accompagnés de palpitations ? Ne concluez pas trop vite à une maladie grave. Cependant, si ces symptômes persistent, surtout s'ils s'accompagnent d'une hypertension difficile à contrôler, il est judicieux de consulter un médecin. Aujourd'hui, nous allons parler d'une affection assez rare, mais qui, correctement diagnostiquée, se soigne très bien : le phéochromocytome.

Qu'est-ce qu'un phéochromocytome ? Essayons de le comprendre simplement.

En termes simples, un phéochromocytome est une tumeur qui se développe dans la partie médiane des glandes surrénales, la médullosurrénale. Ces tumeurs sont formées par un type particulier de cellules appelées cellules chromaffines. Ces cellules produisent et libèrent dans le sang des hormones essentielles à la réaction de « lutte ou de fuite » de notre organisme. Pensez-y : lorsque vous avez soudainement peur ou que vous êtes confronté à un stress intense, les changements qui se produisent dans votre corps – votre rythme cardiaque s’accélère, vous transpirez, votre corps tremble – sont responsables de ces réactions hormonales.

Le phéochromocytome se développe généralement dans une seule glande surrénale. Cependant, il peut parfois se développer dans les deux glandes. Il est possible d'avoir plusieurs tumeurs dans une même glande.

Il est important de noter que la plupart des phéochromocytomes sont bénins (non malins) . Cela signifie qu'ils ne se propagent pas à d'autres parties du corps. Cependant, entre 10 et 15 % d'entre eux peuvent être cancéreux. Dans ce cas, la tumeur est classée en plusieurs catégories principales, selon son mode de propagation :

• Phéochromocytome localisé : la tumeur est située dans une seule ou les deux glandes surrénales.
• Phéochromocytome régional : le cancer s’est propagé aux ganglions lymphatiques proches des glandes surrénales ou à d’autres tissus.
• Phéochromocytome métastatique : le cancer s’est propagé à des organes distants tels que le foie, les poumons ou les os.
• Phéochromocytome récidivant : le cancer réapparaît après le traitement. Il peut se situer au même endroit qu’auparavant ou ailleurs.

Que sont les glandes surrénales dans notre corps ? Quelle est leur fonction ?

Nous avons deux glandes surrénales. Elles sont situées à l'arrière de l'abdomen, au-dessus des reins, comme un bonnet. Elles font partie du système endocrinien. Chaque glande surrénale comprend deux parties principales : la couche externe, appelée cortex surrénalien, et la partie intermédiaire, appelée médullosurrénale.

Nos glandes surrénales produisent un groupe d'hormones appelées catécholamines. Ces hormones contrôlent plusieurs processus très importants dans notre organisme :

• fréquence cardiaque
• Pression artérielle
• Taux de sucre dans le sang (glycémie)
• Comment notre corps réagit au stress (la réaction de « combat ou de fuite »)

Les principaux types de catécholamines sont :

• Dopamine
• Épinéphrine (Adrénaline) `(Épinéphrine / Adrénaline)`
• Noradrénaline (Noradrénaline) `(Noradrénaline / Noradrénaline)`

En présence d'un phéochromocytome, la quantité d'adrénaline et de noradrénaline libérée dans le sang peut être supérieure à la normale. C'est alors que divers symptômes commencent à apparaître.

Quelle est la différence entre un phéochromocytome et un paragangliome ?

Il s'agit de deux types de tumeurs rares et très similaires. Toutes deux proviennent des mêmes cellules chromaffines que nous avons évoquées précédemment. Cependant, le phéochromocytome se développe dans la partie médiane de la glande surrénale (la médullosurrénale), tandis que le paragangliome se développe ailleurs qu'à l'intérieur de la glande surrénale .

Qui est le plus susceptible de développer cette affection ? Quelle est sa fréquence ?

Le phéochromocytome peut se développer à tout âge, mais il est plus fréquent chez les personnes âgées de 30 à 50 ans. Environ 10 % des cas sont signalés chez l'enfant.

Il s'agit d'une tumeur très rare . Il est difficile de déterminer précisément le nombre de personnes atteintes. En effet, certaines personnes ne présentent aucun symptôme, et la maladie peut ainsi rester non diagnostiquée. On estime que moins de 1 % des personnes souffrant d'hypertension artérielle sont atteintes d'un phéochromocytome.

Quels sont les symptômes d'une personne atteinte de phéochromocytome ?

Les symptômes d'un phéochromocytome apparaissent lorsque la tumeur libère une quantité excessive d'adrénaline (épinéphrine) ou de noradrénaline (norépinéphrine) dans le sang. Cependant, certaines tumeurs ne produisent pas de quantités excessives de ces hormones et peuvent être asymptomatiques.

Les symptômes les plus fréquemment observés sont :

• Hypertension artérielle : c’est le principal symptôme. Elle est parfois difficile à contrôler.
• Maux de tête : Il peut s'agir d'un mal de tête intense et soudain.
• Transpiration excessive sans raison apparente.
• Les palpitations sont une sensation de rythme cardiaque rapide, irrégulier ou fort.
• Avoir l'impression que son corps tremble.

Symptômes moins fréquents :

• Douleurs thoraciques et/ou abdominales.
• La peau devient soudainement plus pâle que d'habitude.
• Nausées et/ou vomissements.
• Diarrhée.
• Constipation.
• L'hypotension orthostatique est une chute brutale de la tension artérielle lorsqu'on se lève. Cela signifie qu'on a des vertiges lorsqu'on passe brusquement de la position assise à la position debout.
• Perte de poids sans raison.

Ces symptômes peuvent apparaître ou s'aggraver après certains événements. Par exemple :

• Activité physique intense.
• Blessure physique ou stress mental intense.
• Accouchement.
• Obtention de l'anesthésie.
• Pratiquer une intervention chirurgicale.
• Consommer des aliments riches en tyramine (par exemple, vin rouge, chocolat, fromage).

Les symptômes sont-ils toujours présents ? Ou bien apparaissent-ils et disparaissent-ils ?

Une personne atteinte de phéochromocytome peut présenter une hypertension artérielle persistante, ou celle-ci peut être intermittente .

Certaines personnes peuvent présenter des « crises paroxystiques », c'est-à-dire des poussées soudaines de symptômes. Cela se traduit par une augmentation brutale de la pression artérielle, accompagnée de symptômes tels que de violents maux de tête, une accélération du rythme cardiaque et une transpiration excessive. Ces crises peuvent survenir plusieurs fois par jour, voire une ou deux fois par mois.

Important : Si vous présentez l’un de ces symptômes, notamment une hypertension artérielle soudaine, des maux de tête, des sueurs et des palpitations, il est très important de consulter un médecin.

Pourquoi un phéochromocytome se développe-t-il ? Quelles en sont les causes ?

Dans la plupart des cas, aucune cause spécifique n'est identifiée au phéochromocytome. Il survient de manière aléatoire.

Cependant, dans 25 à 35 % des cas, cette affection est liée à des facteurs héréditaires. Voici quelques-uns des principaux :

• Syndrome de néoplasie endocrinienne multiple de type 2, types A et B (MEN2A et MEN2B)
• maladie de Von Hippel-Lindau (VHL)
• Neurofibromatose de type 1 (NF1)
• syndrome de paragangliome héréditaire
• Dyade Carney-Stratakis [paragangliome et tumeur stromale gastro-intestinale (GIST)]
• Triade de Carney (paragangliome, GIST et chondrome pulmonaire)

En plus de ces affections génétiques, le phéochromocytome peut également se développer en raison de mutations dans au moins 10 gènes différents.

Comment cette maladie est-elle diagnostiquée ? (Diagnostic)

Le phéochromocytome peut être difficile à diagnostiquer car il s'agit d'une tumeur rare et parfois asymptomatique. Il arrive qu'elle soit découverte fortuitement lors d'un examen réalisé pour une autre raison.

Plusieurs raisons peuvent amener un médecin à suspecter cette maladie :

• Le vôtreDes antécédents médicaux détaillés, notamment pour savoir si un membre de la famille a déjà souffert d'un phéochromocytome.
• Un examen physique et médical complet.
• Certains symptômes spécifiques , par exemple les « crises paroxystiques » dont nous avons parlé et l'hypertension artérielle qui ne se contrôle pas avec les traitements habituels.

Quels types de tests sont effectués ?

Votre médecin pourra vous recommander les examens suivants pour confirmer si vous souffrez d'un phéochromocytome :

• Analyse d'urine sur 24 heures : ce test consiste à recueillir vos urines tout au long de la journée et à mesurer la quantité de catécholamines qu'elles contiennent. Il mesure également les substances produites lors de la dégradation de ces hormones. Si ces taux sont supérieurs à la normale, cela pourrait être un signe de phéochromocytome.
• Analyses de catécholamines sanguines : elles mesurent les taux de catécholamines dans le sang. Comme les analyses d’urine, elles recherchent également des substances produites par la dégradation des hormones.
• Scanner (tomodensitométrie) : cet examen utilise une série de rayons X pour créer des images détaillées de l’intérieur de votre corps. Votre médecin peut vous le prescrire pour examiner vos glandes surrénales.
• IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) : Cet examen utilise un aimant, des ondes radio et un ordinateur pour produire des images détaillées de l’intérieur du corps. Il est également utilisé pour examiner les glandes surrénales.

Une fois la maladie confirmée, des tests supplémentaires peuvent être effectués pour déterminer si la tumeur est cancéreuse (maligne) ou bénigne (bénigne), et si elle s'est propagée à d'autres parties du corps.

Pourquoi les tests génétiques sont-ils importants ?

Si vous êtes atteint d'un phéochromocytome, votre médecin vous recommandera probablement une consultation et des tests génétiques afin de déterminer si vous souffrez d'un syndrome héréditaire qui vous expose à un risque accru de développer d'autres cancers.

Des tests génétiques peuvent être recommandés dans des cas comme ceux-ci :

• Si vous ou un membre de votre famille présentez des symptômes associés au phéochromocytome héréditaire ou au syndrome de paragangliome.
• Si vous avez des tumeurs dans vos deux glandes surrénales.
• S’il y a plus d’une tumeur dans une glande surrénale.
• En cas de symptômes d'augmentation du taux de catécholamines dans le sang.
• Si le phéochromocytome est diagnostiqué avant l'âge de 40 ans.

Si un test génétique révèle une modification génétique, le conseiller en génétique peut recommander que d'autres membres de votre famille (ceux qui sont asymptomatiques mais à risque) subissent également ce test.

Quels sont les traitements du phéochromocytome ?

Le meilleur traitement consiste à retirer chirurgicalement la tumeur, si possible .

Le choix du traitement dépend de plusieurs facteurs :

• La taille de la tumeur.
• Que la tumeur soit cancéreuse (maligne) ou bénigne (bénigne).
• Existe-t-il des symptômes liés à une augmentation des hormones catécholamines ?
• La tumeur est-elle localisée à un seul endroit ou s'est-elle propagée à d'autres parties du corps ? (Métastase)
• Que la maladie ait été diagnostiquée pour la première fois ou qu'elle ait récidivé après un traitement antérieur.

Si vous présentez des symptômes liés à une augmentation des hormones surrénaliennes, votre médecin pourra vous prescrire des médicaments pour les contrôler. Par exemple :

• Des médicaments pour maintenir la tension artérielle à un niveau normal, tels que les alpha-bloquants.
• Des médicaments pour maintenir le rythme cardiaque à un niveau normal, tels que les bêta-bloquants.
• Médicaments qui bloquent les effets des hormones libérées en excès par la glande surrénale.

Les principales options de traitement du phéochromocytome sont :

• Chirurgie
• Radiothérapie
• Chimiothérapie
• thérapie d'ablation
• thérapie par embolisation
• thérapie ciblée

Ensemble, vous et votre équipe médicale déterminerez le plan de traitement qui vous convient le mieux.

Principales méthodes de traitement

• Chirurgie:

Il s'agit du principal traitement du phéochromocytome. Environ 90 % des tumeurs peuvent être retirées avec succès par voie chirurgicale .

Votre médecin pourrait vous recommander une intervention chirurgicale pour retirer une ou les deux glandes surrénales (surrénalectomie). Au cours de l'opération, le chirurgien examinera les tissus environnants et les ganglions lymphatiques afin de déterminer si la tumeur s'est propagée. Si tel est le cas, il retirera les tissus touchés, si possible.

Après l'intervention, un dosage des catécholamines sera effectué dans votre sang ou vos urines. Si les taux reviennent à la normale, cela signifie que toutes les cellules du phéochromocytome ont été retirées.

Si les deux glandes surrénales sont retirées, vous devrez suivre un traitement hormonal à vie pour remplacer les hormones produites par ces glandes.

• Radiothérapie:

Ce traitement vise à détruire les cellules cancéreuses ou à stopper leur croissance, en préservant au maximum les tissus sains.

Il existe deux types de radiothérapie :

• Radiothérapie externe : les radiations sont délivrées au site cancéreux par une machine située à l'extérieur du corps.
• Radiothérapie interne : une substance radioactive est conditionnée dans des aiguilles, des graines, des fils ou des cathéters et insérée par un médecin dans ou près du site du cancer.

Le type de radiothérapie dépend de la localisation du cancer : localisé, régional, métastatique ou récidivant. Le phéochromocytome malin est le plus souvent traité par radiothérapie externe et/ou par thérapie à l’iode 131 (¹³¹I-MIBG). L’¹³¹I-MIBG est une substance radioactive qui se fixe à certaines cellules cancéreuses et les détruit.

• Chimiothérapie:

Ce traitement utilise des médicaments pour détruire les cellules cancéreuses, les empêcher de se diviser et de se multiplier, ou stopper la croissance du cancer. Ces médicaments sont généralement administrés par voie intraveineuse. Bien qu'il s'agisse d'un traitement efficace, il peut entraîner des effets secondaires.

• Thérapie par ablation :

Il s'agit d'un traitement minimalement invasif. Il utilise la chaleur ou le froid extrêmes pour détruire les tumeurs.

• Ablation par radiofréquence : L’ablation par radiofréquence utilise des ondes radio pour chauffer et détruire les cellules cancéreuses et les cellules anormales.
• Cryoablation : Utilise de l'azote liquide ou du dioxyde de carbone liquide pour congeler et détruire les cellules cancéreuses et les cellules anormales.

• thérapie par embolisation :

Dans ce cas, l'artère qui irrigue la glande surrénale est obstruée. Cela interrompt la circulation sanguine vers la glande, entraînant la mort des cellules cancéreuses qui s'y développent.

• Thérapie ciblée :

Ce traitement utilise des médicaments ou d'autres substances qui ciblent spécifiquement les cellules cancéreuses sans endommager les cellules saines. Il est indiqué dans le traitement du phéochromocytome métastatique et récidivant.

Un inhibiteur de la tyrosine kinase appelé sunitinib est actuellement étudié pour le phéochromocytome métastatique. Ces médicaments inhibent la croissance tumorale.

Cette maladie peut-elle être prévenue ?

Malheureusement, il n'existe aucun moyen de prévenir le phéochromocytome. Cependant, si vous présentez un risque de développer cette maladie en raison de syndromes héréditaires et de facteurs génétiques, une consultation en génétique peut faciliter le dépistage et le diagnostic précoce.

Si l'un de vos proches parents (frères et sœurs, parents) a souffert d'un phéochromocytome, ou si vous êtes atteint d'une maladie génétique comme celles que nous avons évoquées précédemment (syndrome de néoplasie endocrinienne multiple de type 2, maladie de Von Hippel-Lindau (VHL), neurofibromatose de type 1 (NF1), syndrome de paragangliome héréditaire, dyade de Carney-Stratakis, triade de Carney), il est très important d'en parler à votre médecin.

Quelles sont les chances de guérison après le traitement ? (Pronostic)

Le pronostic du phéochromocytome est généralement très bon s'il est traité.Nous avons déjà indiqué qu'environ 90 % des tumeurs peuvent être retirées avec succès par voie chirurgicale.

Cependant, en l'absence de traitement, cette affection peut entraîner des complications graves, voire mortelles . Par exemple :

• Cardiomyopathie
• Myocardite
• Hémorragie cérébrale incontrôlée
• Accumulation de liquide dans les poumons (œdème pulmonaire)

Certains patients atteints de phéochromocytome présentent également un risque d'accident vasculaire cérébral ou d'infarctus du myocarde.

Quand dois-je consulter un médecin ?

• Si vous êtes atteint d'un phéochromocytome et que vous développez des symptômes inquiétants, consultez immédiatement votre médecin.
• Si vous présentez des symptômes de phéochromocytome, tels que de l'hypertension artérielle et des maux de tête, consultez votre médecin. Bien que le phéochromocytome soit rare, il est important de traiter l'hypertension artérielle.
• Si vous savez qu'un de vos proches parents (frères et sœurs, parents) souffre d'une maladie génétique telle que le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 ou la maladie de Von Hippel-Lindau (VHL), vous pourriez également présenter un risque plus élevé de développer un phéochromocytome ; consultez donc un médecin pour discuter de tests génétiques.

Quelles questions dois-je poser au médecin ?

Si vous êtes atteint d'un phéochromocytome, il peut être utile de poser les questions suivantes à votre médecin :

• Pourquoi ai-je développé un phéochromocytome ?
• Mes enfants et/ou mes proches peuvent-ils développer un phéochromocytome ?
• Quelles sont mes options de traitement ?
• Quels sont les effets secondaires des différents traitements ?
• Comment puis-je gérer mes symptômes ?

Enfin, les points les plus importants à retenir (Message à retenir)

Bien que le phéochromocytome soit une tumeur rare, il est souvent bénin et traitable . De plus, il peut être héréditaire ; par conséquent, si vous ou un membre de votre famille êtes atteint de cette maladie, il est important de réaliser un test génétique. Ce test peut également permettre de déterminer si vous présentez un risque accru d'autres problèmes de santé.

N'oubliez pas que si vous avez des questions concernant votre risque de développer un phéochromocytome ou concernant cette maladie, vous pouvez en parler à votre médecin. Il est là pour vous aider. Prenez soin de vous !

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