Votre taux de globules rouges est-il dangereusement élevé ? Parlons de la polycythémie vraie (PV) !

Vous arrive-t-il souvent de vous sentir fatigué(e), d'avoir parfois des fourmillements ou d'entendre des bourdonnements d'oreilles ? Bien que cela puisse paraître anodin, il peut parfois y avoir une autre explication. La maladie dont nous allons parler aujourd'hui est la polycythémie vraie (PV) , une affection causée par une production excessive de globules rouges dans l'organisme. Ce nom est certes un peu long, mais essayons de le comprendre simplement.

Qu’est-ce que la polycythémie vraie (PV) ? En termes simples…

En termes simples, la polycythémie vraie (PV) est une maladie dans laquelle l'organisme, et plus particulièrement la moelle osseuse, produit plus de globules rouges que la normale. À l'instar des embouteillages, lorsque la circulation sanguine est ralentie, le sang s'épaissit et circule plus lentement, ce qui augmente le risque de formation de caillots. Ces caillots peuvent entraîner des complications graves telles que des infarctus et des accidents vasculaires cérébraux (AVC) .

De plus, des symptômes tels que des démangeaisons cutanées, des bourdonnements d'oreilles (acouphènes), des douleurs abdominales, des saignements de nez et une vision floue peuvent parfois survenir.

La polycythémie vraie (PV) est une maladie chronique incurable. Cependant, un traitement médical adapté permet de contrôler les symptômes et de réduire les risques d'effets secondaires. Elle est également appelée « polycythémie primitive », « polycythémie rubra vera », « érythème » ou encore « maladie d'Osler-Vaquez ».

La polycythémie vraie (PV) est-elle un cancer ?

Oui, il s'agit bien d'un cancer. Mais il n'est ni aussi grave ni aussi évolutif qu'on pourrait le penser en entendant le mot « cancer ». C'est un cancer du sang appartenant au groupe des néoplasies myéloprolifératives (NMP) . Les NMP désignent un groupe de maladies qui entraînent une surproduction de différents types de cellules sanguines.

La polycythémie vraie (PV) est principalement due à une mutation génétique. Il ne s'agit pas d'une maladie congénitale, mais d'une affection qui se développe au cours de la vie pour une raison encore inconnue. Cette maladie évolue très lentement et est souvent diagnostiquée après 60 ans. Elle est rarement mortelle. Le principal risque provient des complications liées à la formation de caillots sanguins. Dans de très rares cas, elle peut évoluer vers d'autres cancers du sang plus graves.

Qui est le plus touché par cette situation ?

La polycythémie vraie (PV) est une maladie très rare. Aux États-Unis, elle touche environ 50 personnes sur 100 000. Elle est plus fréquente chez les personnes de plus de 60 ans.

Comment cette maladie affecte-t-elle notre organisme ?

Comme nous l'avons mentionné précédemment, la polycythémie vraie (PV) entraîne une production excessive de globules rouges par l'organisme. Cet excès de cellules augmente le risque de saignements, d'ecchymoses et de formation de caillots sanguins. Le sang s'épaississant et circulant plus lentement, les tissus et les organes ne reçoivent pas l'oxygène nécessaire.

Cela sollicite fortement la rate. L'une des principales fonctions de la rate est de filtrer le sang et d'éliminer les globules rouges vieillissants. Lorsque le nombre de globules rouges augmente, la rate est également surchargée de travail, ce qui peut entraîner un gonflement et des douleurs. On parle alors de splénomégalie. À terme, cette affection peut provoquer divers symptômes gênants. De plus, la polycythémie vraie peut entraîner d'autres complications.

Quels sont les risques et les complications de la polycythémie vraie (PV) ?

Bien que la polycythémie vraie (PV) soit une maladie évolutive, la surproduction de cellules sanguines peut entraîner la formation soudaine de caillots. Avec le temps, la PV peut également provoquer d'autres complications. Très rarement, elle peut évoluer en un cancer grave.

caillots sanguins

Il s'agit du risque principal et le plus immédiat de la PV. Si un caillot sanguin se forme et migre vers le cœur ou le cerveau, il peut provoquer un infarctus ou un AVC . S'il migre vers les poumons (embolie pulmonaire), il peut entraîner une hypertension pulmonaire et une insuffisance cardiaque. Si un caillot sanguin obstrue une veine (thromboembolie veineuse), il peut provoquer une nécrose tissulaire ou une insuffisance veineuse chronique. Si un caillot sanguin obstrue la veine hépatique (thrombose de la veine hépatique), il peut provoquer des caillots sanguins dans le foie (syndrome de Budd-Chiari), un ictère et une insuffisance hépatique.

Affections secondaires

Lorsque les globules rouges sont produits en excès et détruits, le taux d'acide urique dans l'organisme augmente. Cela peut entraîner plusieurs problèmes :

• Calculs rénaux : se forment lorsque l’acide urique se dépose dans les reins.
• La goutte : une affection articulaire douloureuse qui survient lorsque l'acide urique s'accumule dans les articulations.
• Ulcères d'estomac : L'excès de globules rouges augmente également la production d'acide gastrique. Cet excès de globules rouges provoque la libération d'histamine, une substance chimique qui, à son tour, stimule la production d'acide par l'estomac pour combattre l'infection. Les personnes atteintes de polycythémie vraie (PV) ont environ quatre fois plus de risques de développer des ulcères d'estomac (ulcères gastroduodénaux).

Se tourner vers la leucémie

La polycythémie vraie est un cancer de la moelle osseuse, mais elle ne met généralement pas la vie en danger. Avec un traitement approprié, elle peut être bien gérée pendant des années. Cependant, chez certaines personnes, la PV peut, bien que rarement,Cela peut se transformer en un cancer du sang grave comme la leucémie aiguë.

Stades de la polycythémie vraie (PV)

La maladie PV évolue comme suit :

• Stade précoce (« PV précoce ») : Durant ce stade, il y a peu ou pas de symptômes.
• Évolution de la PV : À mesure que la PV s’aggrave, vous pouvez commencer à ressentir des symptômes plus gênants, ou des affections secondaires peuvent se développer.
• Phase d'épuisement : On parle alors de « phase d'épuisement ». À ce stade, les cellules sanguines anormales responsables de la maladie se multiplient de façon incontrôlée et obstruent complètement la moelle osseuse, organe de production des cellules sanguines. Lorsque ces cellules anormales meurent, du tissu cicatriciel se forme à leur place. Lorsque la majeure partie de la moelle osseuse est remplie de ce tissu cicatriciel, elle est incapable de produire des cellules sanguines saines. Paradoxalement, cela provoque une anémie , c'est-à-dire une carence en globules rouges sains. Le risque d'hémorragie s'en trouve également accru.

D'autres maladies du sang peuvent survenir après une polycythémie vraie.

Lorsque la PV devient grave, elle peut entraîner d'autres maladies du sang.

• Myélofibrose (MF) : Il n’y a pas de différence majeure entre la phase de rémission de la polycythémie vraie (PV) et la myélofibrose (MF) , un autre type de cancer du sang. Certains médecins les considèrent comme identiques. La myélofibrose se caractérise par la formation de tissu cicatriciel dans la moelle osseuse par des cellules anormales qui la remplissent. Ces cellules anormales peuvent se propager hors de la moelle osseuse et atteindre d’autres parties du corps. La MF est également un syndrome myéloprolifératif. Environ 10 % des patients atteints de MF développent une leucémie aiguë myéloïde.
• Syndrome myélodysplasique (SMD) : Très rarement, la polycythémie vraie (PV) peut évoluer en syndrome myélodysplasique (SMD) . Dans ce cas, les cellules sanguines ne parviennent pas à maturité correctement, se multiplient anormalement et meurent rapidement. L’organisme est incapable de produire des cellules saines et matures, ce qui entraîne une diminution du nombre des différents types de cellules sanguines. Le SMD est plus grave que la PV ou la myélofibrose (MF) et présente un risque de 30 % d’évoluer en leucémie aiguë myéloïde (LAM).
• Leucémie myéloïde aiguë (LMA) : Environ 3 % des personnes atteintes de polyglobulie de Vaquez développent une leucémie myéloïde aiguë (LMA) dans les 10 ans suivant le diagnostic. La LMA est un cancer du sang grave qui prend naissance dans la moelle osseuse et peut se propager rapidement dans le sang, puis à d’autres parties du corps. Elle nécessite un traitement rapide, mais les chances de survie sont élevées.

Quels sont les symptômes de la polycythémie vraie (PV) ?

Les symptômes apparaissent souvent très lentement, et parfois il n'y en a aucun. On observe d'abord des symptômes vagues, communs à de nombreuses maladies :

• Mal de tête.
• Vertiges.
• Fatigue.
• Hypertension artérielle.
• Vision floue ou vision double.
• Entendre un bourdonnement dans les oreilles (`(Acouphènes)`).

Avec le temps, des symptômes plus spécifiques peuvent apparaître :

• Transpiration, surtout la nuit.
• Difficultés respiratoires, surtout en position couchée.
• Démangeaisons cutanées, surtout après un bain chaud. (Il s'agit d'un symptôme assez spécifique du PV.)
• Rougeurs, chaleur, engourdissements ou brûlures dans les membres.
• Saignements ou ecchymoses excessifs.
• Saignements du nez et des gencives.
• Être mince sans raison.

Si la PV s'aggrave et évolue vers des complications secondaires, des symptômes associés peuvent également apparaître. Par exemple :

Symptômes de la splénomégalie :

• Une douleur comme si quelque chose était coincé dans la partie supérieure gauche de l'abdomen.
• Une expérience qui remplit l'estomac.
• Même après avoir mangé un peu, je me sens rassasié.

Symptômes des ulcères d'estomac (« ulcère gastroduodénal ») :

• Douleur accompagnant un mal de ventre.
• Brûlures d'estomac.
• Reflux acide.

Symptômes de la goutte :

• Gonflement douloureux des articulations.
• Raideur articulaire.
• Gonflement du gros orteil.

Symptômes des calculs rénaux :

• Douleurs dans le bas-ventre ou le flanc.
• Douleur en urinant.
• Besoin fréquent d'uriner.

Symptômes du syndrome de Budd-Chiari :

• Hépatite gonflée, douleur dans la partie supérieure droite de l'abdomen et ballonnements.
• Jaunissement des yeux et de la peau (jaunisse).
• Ascite et œdème.

Symptômes de la thrombose veineuse profonde (TVP) :

• Gonflement d'un bras ou d'une jambe et douleur au toucher.
• On observe des rougeurs ou une sensation de chaleur dans cette zone.
• Apparition de vaisseaux sanguins saillants à la surface de la peau.

Symptômes d'un caillot sanguin dans les poumons (embolie pulmonaire - EP) :

• Douleur thoracique soudaine.
• Essoufflement.
• Le rythme cardiaque augmente.

Symptômes de l'anémie (aux stades avancés de la polycythémie vraie) :

• Vertiges .
• Peau pâle.
• Fatigue.

Quelles sont les causes de la polycythémie vraie (PV) ?

La polycythémie vraie (PV) débute dans la partie molle et spongieuse des os, appelée moelle osseuse. C'est là que sont produites les nouvelles cellules sanguines. La PV est due à une mutation d'un seul gène dans une cellule souche de la moelle osseuse. Dans plus de 90 % des cas, cette mutation se situe dans le gène JAK2.

Ce gène muté ordonne à la cellule souche de se reproduire indéfiniment. Chaque cellule produite continue de se répliquer. Finalement, ces cellules anormales saturent la moelle osseuse, ne laissant plus de place aux cellules normales.

Dans la plupart des cas, cette mutation du gène JAK2 n'est pas héréditaire. Elle survient au cours de la vie, pour des raisons inconnues. Cependant, très rarement, des cas de polycythémie vraie (PV) ont été rapportés chez plusieurs membres d'une même famille.

Comment diagnostique-t-on la polycythémie vraie (PV) ?

L’Organisation mondiale de la santé (OMS) a proposé trois critères principaux pour le diagnostic de la polycythémie vraie (PV). Un médecin doit confirmer ces trois critères.

Critère 1 : Un test sanguin montrant un taux élevé de globules rouges :

Les globules rouges peuvent être mesurés :

• Taux d'hémoglobine élevés (une protéine présente dans les globules rouges).
• Un taux d'hématocrite élevé (le pourcentage de globules rouges dans le sang).
• Volume sanguin élevé (masse de globules rouges).

Critère 2 : Biopsie de moelle osseuse montrant l’un des éléments suivants :

• Trop de cellules sanguines dans la moelle osseuse, ou
• Présence excessive de mégacaryocytes matures (cellules qui produisent les plaquettes sanguines).

Critère 3 : Le troisième critère peut être satisfait en démontrant l’un ou l’autre des deux éléments suivants :

• Confirmation de la présence de la mutation du gène JAK2 par des tests moléculaires, ou
• Une analyse sanguine confirme que le taux d' érythropoïétine (une hormone qui stimule la production de globules rouges par les reins) dans le sang est très bas.

« Un médecin examinera tous ces éléments pour déterminer avec précision si vous souffrez ou non de polycythémie vraie. Par conséquent, si vous présentez le moindre symptôme, il est préférable de consulter un médecin et de lui demander conseil. »

Comment traite-t-on la polycythémie vraie (PV) ?

Aux premiers stades de la PV, le traitement est relativement simple. Les traitements courants comprennent :

Phlébotomie (prélèvement sanguin)

Il s'agit du traitement principal et le plus courant de la polycythémie vraie. Il se déroule de la même manière qu'un don de sang. Un professionnel de santé insère une aiguille dans une veine de votre bras et prélève une petite quantité de sang (généralement environ un demi-litre, mais la quantité peut varier selon votre état). Cela réduit votre volume sanguin total et le nombre de globules rouges en excès.

aspirine à faible dose

Il s'agit d'un médicament disponible en pharmacie. Il est généralement prescrit pour réduire le risque de formation de caillots sanguins. Pris à faible dose une fois par jour, l'aspirine empêche l'agrégation des plaquettes sanguines. Elle contribue également à atténuer certains symptômes comme le gonflement des membres. Cependant, elle peut être irritante pour l'estomac et augmenter les risques de saignement. Elle est donc déconseillée en cas d'ulcères gastriques.

Si vos symptômes sont graves ou si vous avez des antécédents de thrombose (formation de caillots sanguins), vous pourriez être classé dans un groupe à haut risque et d'autres options de traitement pourraient vous être proposées. En voici quelques exemples :

Traitements pour réduire les démangeaisons :

Lorsque le PV devient grave, un médecin peut prescrire des médicaments comme ceux-ci pour traiter les démangeaisons :

• Antihistaminiques : Ce sont des médicaments couramment prescrits pour les allergies.
• Photothérapie : Un traitement qui combine la lumière ultraviolette (UVA) avec un produit chimique appelé psoralène (un composé organique qui sensibilise la peau à la photothérapie).
• Les ISRS (inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine) sont des médicaments généralement prescrits pour traiter la dépression. Cependant, à très faibles doses, ils se sont également révélés efficaces contre des symptômes physiques persistants tels que les démangeaisons.

Médicaments qui réduisent le nombre de globules rouges :

Ces méthodes peuvent être utilisées seules ou combinées. Exemples :

• `Hydroxyurée`
• `Interféron alpha`
• `Ruxolitinib`
• `Busulfan`

essais cliniques

Ces programmes permettent aux gens de tester les traitements les plus récents et de contribuer à la recherche médicale. Voici quelques exemples de médicaments actuellement en phase de recherche :

• `Peginterféron alfa-2a`
• `Givinostat`
• `Idasanutlin`

greffe de moelle osseuse

Dans certains cas, une greffe de moelle osseuse peut être recommandée. Le médecin prendra cette décision en fonction de plusieurs facteurs, notamment la gravité de votre maladie et la capacité de votre organisme à guérir.

soins de soutien

Si votre polycythémie vraie (PV) continue de s'aggraver malgré le traitement, votre médecin s'attachera à gérer vos symptômes. Aux stades avancés de la PV, vous pouvez présenter une anémie et une splénomégalie (augmentation du volume de la rate). Des traitements tels que :

• Analgésiques.
• Transfusions sanguines.
• Radiothérapie à faible dose de la rate.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de polycythémie vraie (PV) ?

Des études récentes suggèrent que l'espérance de vie moyenne après un diagnostic de polycythémie vraie (PV) est d'environ 20 ans. L'âge moyen du décès est d'environ 77 ans. La principale cause de décès est la thrombose (environ 33 %). La deuxième cause est le cancer (environ 15 %).

« Ne vous laissez pas effrayer par ces statistiques. Ce sont des valeurs normales. Avec un traitement adapté et un changement de mode de vie, vous pouvez rester en bonne santé longtemps. »

Comment puis-je prendre soin de moi et gérer mes symptômes ?

Si vous êtes atteint de polycythémie vraie (PV), il est important de rester en contact régulier avec votre médecin. Cela lui permettra de suivre l'évolution de votre maladie. Vous pourrez également l'informer de votre réaction au traitement et de tout effet secondaire que vous pourriez ressentir. Il est possible de vivre longtemps sans symptômes graves.

En plus des examens et traitements réguliers, votre médecin vous suggérera également quelques changements simples à apporter à votre mode de vie afin de prévenir la formation de caillots sanguins et d'autres complications. Par exemple :

• Faites de l'exercice. Même un peu d'exercice peut contribuer à améliorer la circulation sanguine.
• Évitez de fumer. Fumer rétrécit vos vaisseaux sanguins.
• Évitez les environnements pauvres en oxygène. L'altitude élevée peut entraîner une baisse du taux d'oxygène dans le sang.
• Contrôlez votre tension artérielle. Maintenir un poids santé vous y aidera.

Bien que la polycythémie vraie (PV) soit un type de cancer, de nombreuses personnes vivent bien pendant des décennies après avoir reçu le diagnostic. Ce cancer survient lorsque les cellules sont produites de manière incontrôlée. Cependant, cette production anarchique de globules rouges met longtemps avant de se manifester. Même si elle se manifeste, il est possible de gérer la maladie pendant longtemps en éliminant une partie du sang en excès.

Le principal danger lié à la polycythémie vraie (PV) n'est pas le cancer lui-même, mais le risque de formation de caillots sanguins. Si vous êtes atteint de PV, assurez-vous de consulter régulièrement votre médecin. Et n'oubliez pas de prendre soin de vous en adoptant de bonnes habitudes de vie. Celles-ci contribuent à préserver la santé générale de votre système cardiovasculaire, ce qui est peut-être plus important que n'importe quel traitement médical contre la polycythémie vraie.

Quel message devons-nous retenir de cette histoire ?

Nous avons beaucoup parlé de la polycythémie vraie (PV). Voici quelques points importants à retenir :

• La polycythémie vraie (PV) est une maladie du sang caractérisée par une production excessive de globules rouges et une croissance anormale de ces cellules. Elle appartient au groupe des cancers appelés « néoplasies myéloprolifératives (NMP) ».
• Le principal risque provient de l'épaississement et de la coagulation du sang, qui peuvent entraîner des affections graves comme les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux.
• Les symptômes peuvent inclure des démangeaisons cutanées (surtout après le bain), une sensation de léthargie, des maux de tête et des vertiges.
• Bien qu'elle ne puisse être complètement guérie, elle peut être bien prise en charge grâce à un traitement approprié, des changements de mode de vie et des médicaments. Les saignées et l'aspirine à faible dose constituent les principaux traitements.
• La mutation du gène `JAK2` en est souvent la cause.
• Si vous présentez l'un de ces symptômes, consultez un médecin. Un dépistage précoce augmente vos chances d'éviter les complications et de mener une vie saine.

N'ayez pas peur, mais ne prenez pas cela à la légère non plus. Prenez soin de votre santé. Consultez régulièrement votre médecin, faites les examens et les traitements nécessaires en temps voulu. Ainsi, vous pourrez rester en bonne santé malgré cette maladie !

Polycythémie vraie, globules rouges, caillots sanguins, syndrome myéloprolifératif, JAK2, phlébotomie, cancer