Vous avez peut-être remarqué que votre enfant semble plus léthargique que les autres, a du mal à tenir sa tête droite ou prend du poids très lentement. Ou bien, en tant qu'adulte, ressentez-vous une fatigue et des vertiges inhabituels en montant les escaliers ou en marchant sur de courtes distances ? La cause de ces symptômes pourrait être une maladie rare dont vous n'avez jamais entendu parler. C'est précisément le sujet du jour.
En termes simples, qu'est-ce que la maladie de Pompe ?
Imaginez notre corps comme une grande usine. Cette usine a besoin de différents ouvriers (protéines/ enzymes ) pour fonctionner. La maladie de Pompe survient lorsqu'un de ces ouvriers (une protéine spécifique) qui décompose le glycogène , un type de sucre présent dans notre corps, et produit de l'énergie, est absent ou dysfonctionnel.
Maintenant que cette cellule est épuisée, au lieu d'être transformée en énergie, cette forme de sucre, appelée glycogène, commence à s'accumuler dans les cellules de notre corps, notamment dans les muscles, le cœur et le foie . C'est comme si des matières premières s'entassaient dans une usine. Cette accumulation de glycogène endommage ces organes et affaiblit leur fonctionnement.
Cette maladie est également connue sous le nom de « déficit en GAA » ou « glycogénose de type II ( GSD ) ».
Quelles sont les causes de cette maladie ?
La maladie de Pompe est une maladie génétique . Cela signifie qu'on l'hérite de ses parents. Cependant, pour développer la maladie, il faut recevoir le gène défectueux de sa mère et de son père .
Si une personne hérite d'un seul gène défectueux, elle ne présentera aucun symptôme de la maladie. Cependant, elle sera porteuse du gène. Cela signifie qu'elle peut le transmettre à ses enfants.
Quels sont les symptômes de cette maladie ?
Les symptômes, l'âge d'apparition et la gravité de cette maladie peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. On peut la diviser en deux grandes catégories.
| Le moment d'apparition de la maladie | Symptômes fréquemment observés |
|---|---|
| Type à début infantile (De quelques mois à un an) |
|
| Type à apparition tardive (À tout âge, de l'enfance à la vieillesse) |
|
Comment diagnostiquer précisément la maladie ?
Comme ces symptômes ressemblent souvent à ceux d'autres affections, le diagnostic peut s'avérer complexe. Votre médecin pourrait vous poser des questions comme celles-ci pour mieux comprendre la situation :
- Vous sentez-vous faible, tombez-vous fréquemment ou avez-vous des difficultés à marcher, à courir ou à monter les escaliers ?
- Avez-vous des difficultés à respirer, surtout la nuit ou en position couchée ?
- Avez-vous mal à la tête au réveil ?
- Vous sentez-vous extrêmement fatigué(e) tout au long de la journée ?
- Est-ce que quelqu'un dans votre famille a présenté ces symptômes ?
Outre ces questions, certains examens peuvent également être réalisés afin d'exclure d'autres affections médicales. Si la maladie de Pompe est suspectée, les examens suivants sont effectués pour confirmer le diagnostic :
- Un test sanguin : il permet de vérifier le bon fonctionnement de la protéine (enzyme) déficiente.
- Biopsie musculaire : un petit morceau de muscle est prélevé et examiné au microscope pour déterminer la quantité de glycogène qui y est stockée.
- Test génétique :Ils recherchent directement le défaut génétique responsable de la maladie.
Le plus important, c'est que le diagnostic de cette maladie peut prendre du temps. Cela peut aller de trois mois chez un nourrisson à sept à neuf ans chez un adulte. Il est donc essentiel d'être patient.
Quels sont les traitements ?
Bien qu'il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie, des traitements très efficaces permettent de contrôler les symptômes et de prolonger la vie. Il est primordial de commencer le traitement le plus tôt possible , notamment chez les nourrissons.
Le traitement principal est la thérapie de remplacement enzymatique (TRE) . En termes simples, il consiste à administrer à l'organisme, par injection, une enzyme (protéine) qui lui fait défaut ou qui est insuffisante. Une fois l'injection reçue, l'organisme est capable de décomposer le glycogène. Voici quelques médicaments utilisés à cette fin :
- `Myozyme` (souvent destiné aux bébés)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (pour la forme à apparition tardive)
Par ailleurs, un nouveau traitement a été approuvé pour les adultes ne répondant pas bien à l'ERT. Il associe deux médicaments administrés par injection (« Pombiliti ») et en gélules (« Opfolda »).
Éléments à prendre en compte lorsqu'on vit avec cette maladie
Vivre avec la maladie de Pompe peut être difficile ; il est donc important de se faire soutenir, soi-même et sa famille. Vous pouvez également rejoindre des groupes de soutien où d’autres personnes atteintes de la maladie peuvent partager leurs expériences et obtenir des conseils pratiques.
Par exemple, si les aliments sont difficiles à avaler, on peut y ajouter des épaississants. Certaines personnes peuvent avoir besoin d'être alimentées par sonde pour recevoir les nutriments nécessaires.
Comme cette maladie affecte de nombreuses parties du corps, vous avez besoin du soutien d'une équipe de médecins spécialistes.
- Cardiologue
- Neurologue
- thérapeute respiratoire
- Nutritionniste
C’est grâce au soutien de tous que nous pouvons gérer les symptômes et rester en bonne santé.
Message à retenir
- La maladie de Pompe est une maladie génétique héréditaire.
- Les principaux symptômes sont la faiblesse musculaire et les difficultés respiratoires.
- La maladie peut se manifester sous deux formes : dans la petite enfance et à un âge adulte avancé.
- Diagnostiquer la maladie le plus tôt possible et commencer un traitement enzymatique substitutif (TES) peut minimiser les dommages causés par la maladie.
- Si vous ou votre enfant avez le moindre doute concernant ces symptômes, consultez un médecin sans délai et demandez-lui conseil.
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