Votre enfant présente-t-il ces symptômes ? Parlons du syndrome de Prader-Willi.

Vous avez peut-être des inquiétudes concernant la croissance et le développement de votre bébé, ou son alimentation. Certains bébés nécessitent des soins particuliers. Aujourd'hui, nous allons parler d'une affection rare mais importante qu'il est essentiel de connaître.

Qu’est-ce que le syndrome de Prader-Willi ?

En termes simples, le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme de l'enfant. Il peut entraîner des changements dans son développement et son comportement.

Un jeune enfant atteint de cette affection présente une hypotonie (faible tonus musculaire ). Il peut donc se sentir très faible. L'allaitement et l'alimentation peuvent être difficiles au début. Cependant, entre deux et six ans, un appétit inhabituel, voire une faim constante (hyperphagie), commence à se développer. Si l'alimentation n'est pas correctement contrôlée, cette suralimentation peut entraîner une prise de poids importante, voire une obésité sévère.

De plus, le syndrome de Prader-Willi peut entraîner un retard de développement et une puberté tardive. Plus rarement, des complications potentiellement mortelles peuvent survenir, telles que des problèmes respiratoires, des problèmes cardiovasculaires liés à l'obésité, l'apnée du sommeil et le diabète.

Qui est le plus touché par cette situation ?

En réalité, le syndrome de Prader-Willi peut toucher n'importe qui. Étant d'origine génétique, il survient souvent de manière aléatoire, c'est-à-dire sans raison apparente lors de la formation des cellules germinales. Très rarement, il peut être héréditaire si un membre de la famille en a déjà été atteint.

Le syndrome de Prader-Willi est-il fréquent ?

Il s'agit d'une maladie très rare. À l'échelle mondiale, elle touche environ un bébé sur 10 000 à 30 000. Vous pouvez donc imaginer à quel point c'est rare.

Quels sont les symptômes du syndrome de Prader-Willi ?

Les manifestations du syndrome de Prader-Willi peuvent varier d'une personne à l'autre, mais certains symptômes sont communs.

Symptômes observés pendant la petite enfance :

Certains de ces symptômes peuvent être observés dès la naissance du bébé :

• Cri faible .
• Fatigue et léthargie constantes.
• Difficultés à téter et à manger (difficultés d'alimentation).
• Un corps mou , ou un manque de tonus musculaire (hypotonie). On peut avoir l'impression que son corps s'affaisse comme celui d'une poupée.

Caractéristiques physiques qui apparaissent à mesure que l'enfant grandit :

Ces caractéristiques sont parfois présentes dès la naissance, mais deviennent plus apparentes à mesure que l'enfant grandit :

• Yeux en amande.
• Une tête longue et étroite.
• Une bouche triangulaire.
• Être un peu plus petit que les autres enfants (petite taille).
• Petites mains et petits pieds.
• Organes génitaux sous-développés.

Caractéristiques qui influencent le développement et le comportement d'un enfant :

Ce sont là les caractéristiques que les parents ressentent parfois le plus, et qui peuvent s'avérer un peu difficiles à gérer :

• Crises de colère , explosions émotionnelles ou obstination.
• Déficience intellectuelle : cela signifie qu’il faut du temps pour apprendre et comprendre de nouvelles choses.
• Les comportements obsessionnels ou compulsifs comme le grattage de la peau .
• Troubles du sommeil. Parfois, on se sent très somnolent pendant la journée, et la nuit, on a l'impression de ne pas pouvoir dormir.
• Troubles de l'alimentation. C'est le symptôme le plus fréquent. Quelle que soit la quantité ingérée, la sensation de satiété persiste. Cela conduit à une suralimentation (hyperphagie).

Imaginez combien ce serait difficile si votre enfant, peu importe la quantité de nourriture ingérée, répétait sans cesse : « J’en veux encore, j’ai faim. » Cette suralimentation peut entraîner une obésité de classe III, qui peut accroître le risque de développer d’autres complications, telles que le diabète et les maladies cardiaques.

Quelle en est la raison ? Pourquoi cela se produit-il ?

Le syndrome de Prader-Willi est causé par une anomalie génétique. Plus précisément, certains gènes du chromosome 15 ne fonctionnent pas correctement.

Nous recevons tous, à la conception, une copie du chromosome 15 de notre mère et une autre de notre père. Normalement, les gènes présents sur la copie du chromosome 15 héritée du père sont activés, c'est-à-dire « activés ». Les gènes présents sur la copie du chromosome 15 héritée de la mère sont « inactivés », c'est-à-dire silencieux. Ce phénomène est appelé « empreinte génomique ». Cependant, les deux copies sont nécessaires au bon fonctionnement des gènes dans notre organisme.

Or, la maladie `PWS` peut être causée par plusieurs modifications du chromosome 15 :

• Délétion chromosomique : Chez environ 70 % des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi, une partie des 15 chromosomes hérités du père est absente dans chaque cellule. Les symptômes apparaissent donc car les gènes d’origine paternelle ne fonctionnent pas correctement et les gènes d’origine maternelle sont silencieux.
• Disomie uniparentale maternelle : dans environ 25 % des cas, un enfant hérite de deux copies du chromosome 15 de sa mère et d’aucune de son père. Dans ce cas, les deux copies du chromosome 15 sont silencieuses, et les gènes correspondants ne fonctionnent donc pas correctement.
• Translocation : Dans moins de 1 % des cas, un fragment du chromosome 15 se détache et se fixe à un autre chromosome. Les gènes se trouvent alors à un emplacement inadéquat et ne remplissent plus leur fonction.

En résumé, le chromosome 15 contient les instructions nécessaires à la synthèse de petits ARN nucléolaires (snoARN) qui permettent à nos cellules d'accomplir diverses fonctions. Ces snoARN régulent d'autres molécules d'ARN, lesquelles synthétisent des protéines, lesquelles assurent une grande partie du fonctionnement cellulaire. Par conséquent, lorsqu'un problème survient au niveau du chromosome 15, tout ce processus est perturbé.

Comment les médecins diagnostiquent-ils cela ? (Diagnostic)

Le diagnostic du syndrome de Prader-Willi repose sur un examen approfondi de l'enfant et des tests génétiques. Le médecin observera les caractéristiques physiques de l'enfant et vous interrogera sur ses symptômes, ses habitudes alimentaires et son comportement.

En cas de suspicion de syndrome de Prader-Willi, un test génétique sera prescrit. Il s'agit généralement d'une prise de sang. Ce test permet de déterminer avec précision la présence d'anomalies dans l'ADN de l'enfant, c'est-à-dire des modifications génétiques.

Quels sont les traitements pour cela ?

Dans le traitement du syndrome de Prader-Willi, l'objectif principal est de contrôler les symptômes et de prévenir les complications. Il n'existe pas de traitement unique ; une combinaison de traitements est généralement utilisée.

Méthodes de traitement :

• Pour les nourrissons, il est possible d'utiliser des dispositifs spéciaux, comme des tétines adaptées, pour faciliter leur consommation de lait . Comme ils ont des difficultés à téter, il est essentiel qu'ils reçoivent les nutriments nécessaires.
• Le plus important est d'aider votre enfant à bien manger . Cela signifie lui proposer des aliments peu caloriques et contrôler les quantités. Ce n'est pas toujours facile, car votre enfant aura souvent faim.
• Des médicaments sont administrés pour augmenter le taux de certaines hormones , comme l'hormone de croissance. Chez les garçons, on peut administrer de la testostérone ou de la gonadotrophine chorionique humaine (HCG), et chez les filles, des œstrogènes.
• Les thérapies de soutien sont très importantes. La physiothérapie contribue à renforcer les muscles, l'orthophonie à améliorer la parole et l'enseignement spécialisé à améliorer les capacités d'apprentissage de l'enfant.

Quels sont les effets secondaires du syndrome de Prader-Willi ?

Souvent, les enfants atteints de cette maladie deviennent obèses en raison d'une suralimentation. Cette obésité peut entraîner d'autres complications :

• Problèmes cardiaques.
• Diabète (diabète de type 2).
• Pression artérielle élevée (Hypertension).
• Problèmes respiratoires.
• Apnée du sommeil.

L'obésité est certes une affection complexe, mais elle peut être prise en charge. Le médecin de votre enfant pourra vous donner de précieux conseils à ce sujet.

Peut-on éviter cela ?

Malheureusement, le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique et ne peut être prévenu . Il est généralement dû à une mutation génétique aléatoire et imprévisible. Il n'est en aucun cas lié aux actions des parents avant ou pendant la grossesse.

Si vous envisagez d'avoir un autre enfant ou si vous souhaitez en savoir plus à ce sujet, il est conseillé de consulter un conseiller en génétique. Vous pourrez ainsi discuter du risque d'avoir un enfant atteint de cette maladie génétique.

Si mon enfant est atteint du syndrome de Prader-Willi, à quoi dois-je m'attendre ?

Cela peut vous rendre très triste et choqué. C'est normal. Cependant, avec un traitement adapté dès le début et un suivi attentif , la plupart des enfants atteints du syndrome de Prader-Willi peuvent mener une vie normale.

Il est normal d'avoir besoin d'aide supplémentaire pour les devoirs. Tous les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi auront besoin de soutien tout au long de leur vie pour vivre aussi indépendamment que possible. Votre médecin pourra vous orienter vers un nutritionniste. Ce dernier pourra vous aider à gérer l'alimentation de votre enfant et à élaborer un plan de repas. Il est également utile pour les parents et les familles de consulter un psychologue ou de rejoindre un groupe de soutien pour les familles d'enfants atteints de ce syndrome. Cela peut vous aider à trouver de nouvelles façons de gérer la situation et d'accompagner votre enfant.

Existe-t-il un remède définitif à cela ?

Non, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le syndrome de Prader-Willi. Cependant, la recherche se poursuit afin de mieux comprendre cette maladie.

À quelle heure dois-je consulter un médecin ?

Si vous pensez que votre enfant présente des symptômes du syndrome de Prader-Willi, consultez immédiatement son médecin . Ne négligez aucun retard de développement (non-acquisition des étapes clés du développement) chez le nourrisson. Un diagnostic précoce permet au médecin de mieux gérer la maladie, d'aider l'enfant à atteindre les étapes clés de son développement et de réduire les complications grâce à un régime alimentaire adapté.

Quelles questions dois-je poser au médecin ?

Lorsque vous allez chez le médecin, il est judicieux de poser des questions comme celles-ci :

• Comment puis-je aider à protéger mon enfant contre l'obésité ?
• En quoi consistera le traitement de mon enfant ?
• Quels problèmes de comportement mon enfant pourrait-il avoir ?
• Existe-t-il des groupes de soutien qui peuvent nous aider à mieux comprendre et à gérer le syndrome de Prader-Willi ?
• Est-ce une bonne idée de faire des tests génétiques pour le reste de ma famille ?

Il est normal de se sentir bouleversé·e lorsqu'on apprend que son enfant est atteint d'une maladie génétique rare et incurable. Cependant, l'équipe médicale qui le suit vous apportera le soutien et les conseils nécessaires. Votre enfant peut mettre plus de temps que les autres enfants de son âge à atteindre les étapes de son développement. Il aura également besoin de soins de soutien à vie pour prévenir les complications. Si vous avez des questions concernant le diagnostic de votre enfant ou la meilleure façon de prendre soin de lui, n'hésitez pas à en parler à son médecin.

Les points essentiels à retenir (Message à retenir)

Alors, récapitulons quelques-uns des points les plus importants dont nous avons parlé aujourd'hui concernant le syndrome de Prader-Willi :

• Il s'agit d'une maladie génétique très rare, ce qui signifie qu'elle n'est pas due à la faute des parents.
• Certains symptômes peuvent être observés dès la petite enfance , comme la léthargie et des difficultés à allaiter.
• La faim constante et la suralimentation sont des symptômes clés de cette affection, qui peut conduire à l'obésité.
• Cela peut affecter le développement, le comportement et l'apprentissage de l'enfant.
• Bien qu'il n'existe aucun traitement curatif, des traitements permettent de contrôler les symptômes et d'améliorer la qualité de vie. Il est essentiel de diagnostiquer la maladie précocement et de commencer un traitement.
• Le soutien aux parents et à la famille est primordial. Vous pouvez obtenir de l'aide auprès de médecins, de nutritionnistes, de thérapeutes et de groupes de soutien.

J'espère que ces informations vous seront utiles. Si vous avez des inquiétudes concernant votre enfant, n'hésitez pas à consulter un médecin.

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