Votre sang coagule-t-il facilement ? Parlons de la carence en protéine S !

Avez-vous déjà réfléchi à l'importance de la coagulation sanguine dans notre organisme ? C'est grâce à ce processus que les saignements cessent en cas de blessure, même mineure. Mais que se passe-t-il si du sang coagule à l'intérieur du corps sans raison apparente ? Cela peut s'avérer dangereux. Aujourd'hui, nous allons parler de cette affection : le déficit en protéine S.

En termes simples, qu'est-ce qu'une carence en protéine S ?

Imaginez le processus de coagulation sanguine comme un agent de la circulation qui régule un embouteillage. Il faut bien quelqu'un pour que tout reste sous contrôle. De même, l'une des protéines les plus importantes qui contrôlent la coagulation sanguine dans notre organisme est la protéine S.

Une carence en protéine S signifie que notre organisme produit moins de cette protéine, souvent appelée « régulatrice » de la coagulation, que nécessaire. Que se passe-t-il alors ? En l’absence de régulation de la coagulation, le processus devient hyperactif et des caillots se forment inutilement.

Les caillots sanguins qui se forment de cette manière se développent souvent dans les veines profondes des jambes. On parle alors de thrombose veineuse profonde (TVP) . Parfois, ce caillot peut se détacher et migrer vers les poumons, où il peut s'y bloquer. Il s'agit d'une affection encore plus grave : l'embolie pulmonaire (EP) . Plus rarement, ces caillots peuvent également se former dans les veines du cerveau ou de l'abdomen.

Cette affection est-elle fréquente ? Et à quel moment le risque est-il le plus élevé ?

Le déficit en protéine S est une maladie relativement rare. Le plus souvent, il est héréditaire, c'est-à-dire d'origine génétique. Mais il peut aussi être provoqué par certains facteurs externes.

Si vous souffrez de cette affection, certaines situations peuvent augmenter votre risque de formation de caillots sanguins. Examinons ces situations.

Quels sont les symptômes de cette affection ?

Le plus souvent, une personne atteinte d'un déficit en protéine S ne présente aucun symptôme jusqu'à la formation d'un caillot sanguin. Si un caillot se forme, les symptômes varient selon sa localisation.

• Si vous développez un caillot sanguin (thrombose veineuse profonde) dans la jambe :
• Gonflement d'une jambe, notamment au niveau de l'aine.
• Ressentir une douleur ou une raideur dans la jambe.
• Rougeurs ou sensation de chaleur au niveau de la peau de la jambe.
• En cas de formation d'un caillot sanguin (EP) dans les poumons (il s'agit d'une urgence) :
• Difficultés respiratoires soudaines.
• Douleurs thoraciques, surtout lors d'une inspiration profonde.
• Respiration rapide et augmentation du rythme cardiaque sans raison apparente.
• Vertiges ou perte de conscience.
• Écoulement de mucus sanglant.
• Pendant la grossesse : des fausses couches ou d’autres complications peuvent survenir.
• Chez les jeunes enfants (dans les cas les plus graves) : des symptômes semblables à un AVC peuvent survenir.

Pourquoi cette carence en protéine S survient-elle ?

Il y a deux raisons principales à cela. L'une est héritée et l'autre est acquise .

1. Causes héréditaires

C'est la plus courante. La production de protéine S dans notre organisme est contrôlée par un gène appelé PROS1 . Une mutation ou une altération de ce gène entraîne une production insuffisante de protéine S.

• Si vous héritez de ce gène muté d'un seul parent , vous présenterez une déficience légère en protéine S.
• Si vous héritez de ce gène de vos deux parents , vous présenterez une forme très sévère de la déficience. C'est très rare.

2. Causes externes

Certaines affections ou circonstances médicales peuvent également entraîner une diminution du taux de protéine S dans l'organisme. Ce phénomène est plus fréquent que l'hérédité.

Comment trouvez-vous cela, Docteur ?

Votre médecin pourrait avoir des soupçons à ce sujet, notamment dans des cas comme ceux-ci :

• Si un membre de votre famille a des antécédents de caillots sanguins fréquents (thromboembolie veineuse).
• Si vous avez des caillots sanguins à répétition .
• Si vous avez eu un caillot de sang avant l'âge de 50 ans, sans qu'une cause spécifique ait été trouvée .
• Si un caillot sanguin s'est formé dans des endroits inhabituels où les caillots sanguins ne se forment normalement pas (comme le cerveau, les intestins, le foie) .

Si ce type de suspicion se manifeste, le médecin procédera comme suit pour confirmer le diagnostic :

1. Analyses sanguines : Votre sang sera analysé afin de déterminer les niveaux de protéine S et d'autres facteurs liés à la coagulation sanguine.

2. Examen physique : Un examen complet du corps sera effectué afin de vérifier l'absence d'autres problèmes.

3. Vos antécédents médicaux : Nous vous interrogerons sur vos problèmes de santé et ceux de votre famille.

Comment est-ce traité ?

La méthode de traitement dépend de la présence ou non d'un caillot sanguin.

Cependant, si vous avez déjà un caillot sanguin (thrombose veineuse profonde ou embolie pulmonaire), votre médecin vous prescrira des anticoagulants . Ces médicaments empêchent la formation de nouveaux caillots et l'augmentation de la taille des caillots existants. Les types de médicaments les plus couramment utilisés sont :

• Héparine
• Warfarine
• Rivaroxaban
• Apixaban
• Dabigatran

Voici une information importante : si votre médecin vous prescrit un médicament appelé « warfarine », il devra vous administrer un médicament appelé « héparine » (souvent par injection) quelques jours auparavant. À défaut, vous risquez de développer une complication appelée formation de caillots sanguins dans la peau et les tissus mous. Ce problème ne se pose cependant pas avec les autres médicaments plus récents.

Votre traitement peut durer de quelques mois à toute une vie, selon le moment où votre caillot sanguin s'est formé et d'autres facteurs de risque.

Que fait-on pour les personnes qui n'ont pas de caillot sanguin, mais qui présentent une carence ?

L'objectif du médecin pour ces personnes est de contribuer à prévenir la formation de caillots sanguins.

• Il se peut qu'on vous conseille de ne pas prendre de médicaments qui augmentent la coagulation sanguine, comme les pilules contraceptives.
• Si vous subissez une intervention chirurgicale, si vous êtes enceinte ou si vous êtes alitée pendant un certain temps en raison d'un accident , il se peut qu'on vous recommande d'utiliser temporairement des anticoagulants pendant cette période seulement.

Comment dois-je prendre soin de moi ?

• Si vous prenez de la warfarine : votre INR devra être contrôlé à intervalles réguliers.Vous devrez faire une prise de sang. Cela permettra de vérifier si la dose de warfarine que vous recevez est correcte, car il peut être nécessaire de la modifier de temps à autre.
• Si vous prenez des anticoagulants : faites attention aux saignements. Soyez prudent(e) lorsque vous utilisez des objets tranchants comme des couteaux. Il est préférable d’utiliser une brosse à dents à poils souples et un rasoir électrique.
• Soyez attentif aux symptômes de la TVP et de l'EP : vous devez être capable de reconnaître des symptômes tels que le gonflement des jambes, les douleurs thoraciques et l'essoufflement s'ils surviennent.

Quand dois-je consulter le médecin et aller à l'unité de soins intensifs ?

### Appelez immédiatement votre médecin dans ces cas :

• Si vous tombez ou avez un autre accident pendant votre traitement anticoagulant.
• En cas de saignement inhabituel (par exemple, saignements de nez, sang dans les urines ou les selles).
• Si vous pensez avoir une TVP (caillot sanguin dans la jambe) .

### Si vous présentez ces symptômes, rendez-vous immédiatement au service des urgences :

• Si vous prenez des anticoagulants et que vous vomissez du sang ou que vous crachez du sang .
• Si vous vous cognez la tête ou si vous développez soudainement un violent mal de tête …
• En cas de saignement impossible à arrêter .
• Si vous pensez avoir des symptômes d'EP (caillot de sang dans le poumon) (essoufflement soudain, douleur thoracique, rythme cardiaque rapide, étourdissements).